19 Aralık 2014
Transkript
19 Aralık 2014
Genetik Araştırmalardan Çıkan Tesadüfi Bulguların Çocuklara Geri Bildirimi: Nadir hastalıklardan etkilenen çocukların ailelerinin görüşleri Dr.Muhammet F. ARSLAN Sunum Planı • Giriş • Materyaller ve Metotlar – Katılımcılar, veri toplanması, analizi • Sonuçlar • Tartışma • Karar Giriş • ELSI literatüründe durum – Ethical, legal, social implications • Etkilenen çocuklar ve ebevenynlerin görüşleri göz ardı ediliyor. • Tesadüfi bulguların (TB) geribildirimi tartışmasında 3 mutabakat alanı vardır; – Genel bir araştırmanın sonuçlarına ilişkin geri bildirim, sınırları ve metodolojisi konusunda iyileştirmelere ihtiyaç duyan bir yükümlülüktür. – Tesadüfi bulgu terimi, tüm genom sekanslama teknolojisi kullanıldığında uygunsuz düşebilmektedir. – Bulgular araştırmanın amaçları dışında olsa da, katılımcının da arzulaması halinde, klinik önemi olan ve tıbben müdahale edilebilecek durumların bildirilmesi gerektiği, profesyonel kuruluşlarca yaygın kabul görmektedir. • Sonuncu nokta ile ilgili olarak – Araştırmacı bu bulguları ne kadar dikkatle arayacak, – Bildirim gerektirecek ‘önem’in alt sınırı nedir, – Araştırmacının bildirim zorunluluğu ne kadar sürer, – İlgili genetik bilgiyi, katılımcının biyolojik ailesine açıklamak konusunda profesyonel görevler nelerdir, Gibi dikkate değer tartışmalar sürmektedir. DNA analizi • Henüz standart bir tetkik değil. • Araştırmalarda kullanılıyor. • Gelecekte önemli bir tanısal araç olacak gibi. • Nadir hastalıkların erken tanısı için faydalı. Dna üzerindeki araştırmalarda • Araştırma katılımcılarının yaşı küçük • Geçerli onam? • Aileler şunu bilmek istiyor: – Bir araştırmada elde edilmiş genetik risk konusunda, çocuklarına neleri, ne zaman ve nasıl söyleyecekler? – Burada süreç doğru işlemezse strese neden olacaklarından korkuyorlar. Hangi bilgi için geri dönüş? • Kılavuz bir çalışma mevcut. • John Rolland • FSGI – Family System Genetic Illness • Genetik hastalıklarda birey ile aile dinamikleri arasındaki ilişkiyi değerlendirir. 4 çekirdek olgu • • • • Kesinlik Durumun ciddiyeti Ortaya çıkış zamanı Etkin tıbbi müdahale varlığı Aile görüşleri • Genetik araştırmalarında elde edilen TB ile ilgili aile görüşlerini değerlendiren makaleler mevcut olsa da, bu dört çekirdek olgu üzerinden görüş farklılıklarını değerlendiren bir araştırma yoktur. • Bu çalışma, bu olguların, aile görüşlerine olan etkilerini araştırmaktadır. • FSGI olgularını yansıtan 4 spesifik senaryo ile ailelerin görüşleri alındı. Materyaller ve Metotlar • Katılımcılar • Veri toplanması • Veri analizi Katılımcılar • Nadir hastalıklardan etkilenen 15 çocuğun ailesi katıldı. • Bu hastalıklar arasında – Spastik parapleji – Alagille sendromu – Loeys-Dietz sendromu – Hiperşilomikronemi – Beckwith-Wiedemann sendromu vardı. Verilerin Toplanması • Mart – Ağustos 2012 • Derinlemesine görüşmelerle ailelerin, çocuklarının sağlığına ait TB’ı öğrenme konusundaki düşünceleri kalitatif olarak değerlendirildi. • 6 katılımcıyla, 3’er kişilik 2 odak grup şeklinde görüşme gerçekleştirildi. • 9 katılımcıyla açık uçlu telefon görüşmesi yapıldı. Ortalama görüşmesi süresi 60 dk. Sonuçlar • Katılımcıların hepsi TB’ı öğrenmek istiyor • Senaryolarda sunulan çeşitli hastalıklara, dikkat çekici şekilde benzer cevaplar verilse de, gözlenen bazı farklılıklar dikkatle ele alındı. • Genel olarak, katılımcılar büyük oranda çıkarlarını korumaya yönelik tavır sergilediler. – Ne kadar çok şey bilirsem, o kadar iyi hissederim. Bilmediğim şey, sevmediğim şeydir. Herşeyi bilmek istiyorum. Daha iyi gelecek planları yapabilmek için O’na veya herhangi birimize ne olabileceğini bilmek istiyorum. • Bir katılımcı, bir TB çocuğu doğrudan etkilemeyecekse, örneğin sadece taşıyıcılıksa, bunu hemen bilmek istemeyebileceklerini, bilmesinin çocuğu ve ilişkilerini olumsuz etkileyebileceğini ifade etti. – Sadece taşıyıcı olan bir çocuksa, sonraki yıllar için endişelenecek bir şeyleri yok. Erişkin olduğunda ve bir aile kuracağı zaman biraz daha önemli olabilir. • Katılımcıların senaryolara verdikleri yanıtların analizi ve çocuklarının sağlığına ilişkin kapsamlı bilgi edinme arzusu, 4 çekirdek tema başlığı altında gruplanabilir. Ebeveynin Bilme Hakkı • Birer ebeveynler olan katılımcılar, klinik risklerin farkında olabilmek, gelecek kararlarını doğru verebilmek (üreme gibi) ve çocuklarının sağlığı konusunda gerekli sorumluluğu üstlenebilmek için, çocuklarının sonuçlarını “bilme hakları” olduğunu ifade ettiler. – Tıbbi koşullarımızı, sağlık durumumuzu, hatta gelecek nesillerimizinkini bilmeye hakkımız var. Gelecekle ilgili farkındalık da önemli. • Bazı katılımcılar, mümkün olan en iyi bakımı sağlamak açısından, çocuğuyla alakalı olduğu düşünülen bilgileri kontrolü altında tutmak istiyor. – Bence tüm ebeveynler, hastalığın çocuğunu nasıl etkileyeceğini bilmek ister, eğer benzer başka vakalar varsa, kendi çocuğunuzun prognozunu bunlara göre yorumlayabilirsiniz. • Ebeveynler, Huntington gibi, ileri derecede penetran, ölümcül erişkin başlangıçlı hastalıkları bilmek istedikleri konusunda, gündelik yaşama etkilerinden dolayı, daha az kendilerinden emindi. – (Çocuğumu ilgilendiren herşeyi) Bilmek isterim, fakat yaşam tarzını mı değiştirirsin, günlerden biraz daha fazla mı keyif alırsın, yoksa o noktaya erişene kadar sürekli endişe mi duyarsın? Yeni tedaviler geliştirilmesi için bir şans her zaman vardır. Bilmek isteyebilirdim ama o kadar da net değilim. • Katılımcıların çoğu, çocuklarını ilerde karşılaşacakları durumlara hazırlayabilmelerine imkan vereceği gerekçesiyle, taşıyıcı olmalarını dahi bilmek istediler. – Çocuğuma büyümesinde ve sağlıklı mutlu bir erişkin olmasında yardımcı olmak benim görevimin bir parçası. Dolayısıyla eğer taşıyıcı olduklarını bilmem gerekiyorsa bunu bileyim. • Ebeveynler, araştırmacıların TB bildirimi yapması gerektiği konusunda hemfikirdi, yapmamasının sorumsuzluk olduğunu düşünüyorlardı. – Bence, biliyorsan, bilgiyi açıklamamak sorumsuzluktur. Endişeye neden olabilirsin, ama en azından bunun farkındasın ve endişeyi hafifletecek adımlar atabilirsin. • Sonuç olarak, katılımları için bir karşılık beklentisindelerdi, çalışmanın başarılı olup olmamasından bağımsız olarak, ortaya çıkan her türlü durumun, ebeveyne bildirilmesi gerektiğini düşünüyorlardı. – Çalışma için zaman ve efor harcadık, sonucunda hiçbir şey çıkmasa da, bir şey bulduklarından ya da bulamadıklarından habersiz olmak istemezdim. Yarar ve Risk Algısı • Yararlar sorulduğunda, tüm katılımcılar TB’ı bilmenin kendilerini güçlendireceğini söylediler. Çocuklarının gelecekteki sağlığına dair karar vermede daha donanımlı olacaklarını ifade ettiler. – Kendi sağlığımızı yönetme sorumluluğunu almak ve kendi kendimizin savunucusu olmak zorundayız. Neyle karşı karşıya olduğumu bilmezsem, doğru stratejiyi geliştiremem, çocuğuma gerekeni yapamam. • Aksine, bazı katılımcılar, sigorta edilebilirlik ve iş bulabilirlik konusunda endişelerini dile getirdiler. – Aileye finansal zorluklar doğuruyor, ağır yük getiriyorsunuz. Hastanın sigorta edilmemesi durumunu doğuruyor. İş bulamaması durumunu doğuruyor. İletişim Şekilleri: kim, ne zaman, nasıl • Katılımcılar, çocuklarıyla dürüst ve net iletişimi destekliyordu. – Farkettiğimiz anda, onun, hastalığıyla ilgili bilgilendirilmesi gerekiyor. Ondan hiç bir şey gizli tutulmadı. Uzman→Ebeveyn • Katılımcılar, klinisyenlerin dürüst yaklaşımlarını beğeniyorlardı, TB’ın açıklanmasında ve genetik danışmanlığın merkezinde etkin iletişimin bulunduğunu düşünüyorlardı. – Durum genetikle ilgili. Genetiğe dair daha spesifik soruları, bir genetikçi cevaplayabilir. Onlar bunun uzmanı. • Hekimin, tıbbi üsluptan kaçınarak, açık ve öz bilgi sunması gerektiğini belirttiler. – Genetikçiler bilimsel terimlerle bize ne bulduklarını söyleyecek, sonra da yalın bir dille açıklayacaklar, dolayısıyla biraz daha iyi anlayabileceğiz. Bu konuya özen göstermeliler ki, biz içeriği daha iyi anlayalım. • Ebeveynler, sonuçların çeşitleriyle ilgili iletişim güçlüklerini tanımladılar. Genel olarak, TB konusunda bir sağlıkçıyla konsültasyon, hastalığın şiddeti ile orantılı olmalıydı. Ebeveynler şahsen iletişimi tercih ediyordu ve bunun empati göstergesi olduğunu, hekim hasta ilişkisindeki güveni artırdığını söylüyorlardı. – Kesinlikle sözlü. Sadece bir parça kağıt üzerinde sonucu görmek, umursanmadığımızı gösteriyor. – Kişiler arasında olmalı, çünkü sonuca bağlı olarak daha fazlasını bilmek isteyebilirsiniz. Ebeveyn→Aile • Ebeveynler, TB’ı çocuklarına söylemenin kendi görevleri olduğunu ve bunu alıştırarak söyleyebilecek en uygun kişiler olduklarını ifade ettiler. Aksi halde çocuğun korkabileceği ve anlamasının zor olabileceğini söylediler. – Bir şekilde, durum uygun oldukça parça parça açıklama yapmak, ebeveynlerin sorumluluğudur. Ebeveynler, kötü haberi vermek için veya bir şekilde bu konuda uzlaşmak için en doğru kişilerdir. • Çoğu katılımcı, geniş aileye karşı da benzer sorumluluklar hissettiklerini söyledi. – Eğer benim ailemi, akrabalarımı etkiliyorsa, bulguların farkındalıklarını sağlamak benim sorumluluğumdadır. Sonra bu konuda bir şeyler yapmak onların sorumluluğu olur. • İletişim şekillerine ek olarak, zamanlamanın de önemli bir zorluk olduğunu söylediler. Bilgiyi açıklamanın, çocuğun gelişim durumuna göre (yaş, olgunluk vs) değişken olması gerektiğini, ancak, gereken yaşam tarzına uyum için en fazla zamanı sağlamak açısından, mümkün olan en erken zamanda söylemek gerektiğini düşündüler. – Bakım için hazırlanmak, duygusal destek için aileyi hazırlamak, doktor ağını kurmak, ihtiyaçları sağlamak ve çocuğun bakımında etkin olmak gerekiyor. • Çocuklarının erişkin yaşlara ulaştığında TB’ı reddetme seçeneklerinin de olması gerektiği ve tüm ailelerin buna saygı göstermesi gerektiğini de ifade ettiler. – 18 yaşında size ‘Defol! Bu konuda bir şey bilmek istemiyorum!’ diyebilir, bu onların seçimidir. Veya ‘Bu konuyu konuşalım, tartışalım.’ da diyebilir. İletişimde Ek Destekler • TB’nun bildiriminden sonrası için güçlü bir ek destek arzusu vardı. – Ben buna ‘şok evresi’ diyorum. Bir anda hayat sayfanızda vurgulanan yerler size söyleniyor ve bu bir ton tuğlanın kafanıza düşmesi gibi oluyor. Tekrar fonksiyonel hale gelebilmek için, duygusal aşamaları birlikte geçeceğiniz bir yardımcıya ihtiyaç duyuyorsunuz. Fonksiyonel değil, duygusal moddasınız. • Ebeveynler; danışman, psikolog, aile, arkadaşlar ve tıp camiası gibi bir dizi destek servisi ile iletişimi güçlendirmek istiyor. – Bir sosyal çalışmacının kartvizitini vererek, bir randevu ayarlayarak veya bir kaynak listesi sunarak destek olmalılar. Tartışma Her şeyi bilmek istiyorlar • Literatüre göre, genetik çalışmalarında, olası TB için aileler yeterince aydınlatılmalı ve onam alınmalı. • Çalışmamızda katılımcılar TB’ı öğrenme konusunda, senaryolardan bağımsız olarak istekliydiler. • Yine de en büyük endişe, ileri yaşlarda ortaya çıkan ve çaresiz kalınan hastalıkla (Huntington) ilgiliydi. • Aileler çocuklarının üstün çıkarını kalplerinde taşıyarak, onlar için en iyi kararı vermek istiyorlar. • Burada, çocukların otonomisi ve açık bir geleceğe sahip olma hakları konusunda etik kaygılar doğuyor. • Sonuçta, ebeveynin TB konusunda istekleri ve çocuğun üstün çıkarı arasında bir dengeye ihtiyaç duyulmaktadır. Daha fazla iletişim kurulmalı • Katılımcılara göre, tıbbi bilgi erişilebilir, anlaşılabilir, teşhisi açıkça gösterebilen netlikte olmalıdır. • Bilgi, bu alanın uzmanı olan genetik uzmanları tarafından verilmelidir. • İletişim, hastalığın şiddetiyle orantılı olarak artmalı. Risk-Yarar Dengesi • Katılımcılar, TB bildirimin sonuçlarının, sigorta, iş bulma gibi risklerinin de farkında olarak, yararlı olduğuna inanıyorlar. • Ancak, “tek kalıp-herkese uyar” düşüncesinden kaçınmak gerekir, bu tür bir bilginin açıklanmasından önce, her ebeveynin görüşü ve tercihi alınmış olmalıdır. Limitasyonlar • Ailelerin zamanlarının darlığı, toplanmalarını zorlaştırdı. • Küçük gruplar, paylaşılan deneyimin az olmasına neden oldu. • Görüşmeler telefonla zenginleştirildi. • Katılımcılar iyi eğitimliydi. Karar • Ebeveynlerin, araştırmalarda elde edilen ve klinik karşılığı olan TB’ı öğrenmek istediklerini gösterdik. • Bu imkan, çocuklarının sağlığına ve gelecek planlarına katkıda bulunmalarını sağlıyor, desteklerini artırıyor, sorunu anlamalarını yardımcı oluyor ve stresi azaltıyor. • Teşekkürler…