Marfan sendromu - Gökay
Benzer belgeler
Zellweger sendromu:
uzun koluna yerleşik (8q21.1) PAF1 “Peroxisomal Assembly Factor 1” geninde fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlardır. PXR1 reseptörü lipid metabolizması ve hücre içi metabolik oksidasyon reaksiyonl...
Detaylı