MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Transkript
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU Tanımlama Kolorektal Kanserlerde (CLC) %30-40, Non-Small Cell Akciğer Kanserlerinde (NSCLC) %10-30, pankreas kanserlerinde ise %90 oranında Kras gen mutasyonları saptanmıştır. Saptanan mutasyonlar; Tirozin Kinaz İnhibitör (TKI) ve Monoklonal Antikor (MAB) tedavisi gibi Anti-EGFR tedavilerine kötü yanıt verirler. Bu nedenle Kras mutasyon analizi hastaların tedavisinde belirleyici rol oynamaktadır. Kras geni 12. kromozomun kısa kolu (12p12.1) üzerinde yer alır ve 7 ekzondan oluşur. Mutasyonlar sıklıkla ekzon 1 içerisinde yer alan kodon 12 (%80) ve 13 (%15) ile ekzon 2 içerisinde yer alan kodon 61'de bulunmakladır. Hastalarda en sık Gly12Ala, Gly12Asp, Gly12Arg, Gly12Cys, Gly12Ser, Gly12Val, Gly13Asp mutasyonları gözlenir. Kullanılan Teknik Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA materyaline Kras geni 1. ekzonuna spesifik primerler kullanılarak PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde edilen PCR ürününe otomatik DNA sequencing (Floresan Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans) analizi uygulanmıştır. Elde edilen sekans örnekleri Gen Bankası Veri Tabanı'ndan elde edilen normal bireye ait genom sekansı ve ilgili gene ait mutasyon tablosu ile karşılaştırılmıştır. Ġncelenen ekzonlar: Ad Soyad : <Hasta AdıMMMM Ekzon 1 Kodon 12 ve 13 Protokol No : <Protokol No> Kodon 12 GeliĢ Tarihi : 11.02.2011 Endikasyon : Kolorektal kanser? Gly12Ser (GGT>AGT) Gly12Arg (GGT>CGT) Gly12Cys (GGT>TGT) Gly12Asp (GGT>GAT) Gly12Ala (GGT>GCT) Gly12Val (GGT>GTT) Kodon 12 Gly13Arg (GGC>CGC) Gly13Cys (GGC>TGC) Gly13Asp (GGC>GAC) Gly13Ala (GGC>GCC) Gly13Val (GGC>GTC) Ġncelenen Örnek : Periferik kan Rapor Tarihi : 19.02.2011 Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM Kras 12p12.1 Hastanıza ait DNA örneğinde Kras geni ekzon 1 bölgesi taranmıştır. Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir. Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir. Saygılarımızla, Dr. Y.Hakan ÖZÖN Tıbbi Genetik Dr. Jülide CAFERLER Tıbbi Genetik *Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır. *Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir. GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • info@genetiks.com.tr