2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi
Transkript
2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi
2. ERCİYES PEDİATRİ AKADEMİSİ KIŞ KONGRESİ 3-5 Mart 2016 Erciyes Üniversitesi Sabancı Kültür Merkezi, Kayseri BİLDİRİ KİTABI 2 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri İÇİNDEKİLER DAVET 5 KURULLAR 7 BİLİMSEL PROGRAM 8 SÖZEL BİLDİRİLER 13 POSTER BİLDİRİLER 21 3 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 4 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri Değerli Meslektaşlarım, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı olarak 2015 yılında başlatmış olduğumuz ve mezuniyet sonrası eğitim görevimizi yerine getirmeye çalıştığımız Erciyes Pediatri Kış Kongresinin ikincisinde sizleri görmekten onur duyacağız. Bu kez 3-5 Mart 2016 tarihleri arasında gerçekleştirmeyi planladığımız kongremizin ağırlıklı konularını beslenme oluşturacaktır. Ülkemizin dört bir yanından gelecek olan bilim insanlarından mümkün olduğu kadar fazla hekimin yararlanması amacıyla bu yıl mesleğinin başında olan araştırma görevlisi meslektaşlarımızın kongremizi ücretsiz yararlanmasına karar verdik. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, yaklaşık 40 yıldan beri başta Kayseri olmak üzere özellikle çevresindeki iller ve tüm Türkiye ye sağlık hizmeti vermiş önemli eğitim kurumlarından birisidir. Anadolu’da ilk tıp eğitiminin verildiği yerlerden biri olan Gevher Nesibe Tıp Merkezi’nin devamı niteliğinde olan fakültemiz, günümüzde çağdaş eğitim, araştırma ve tedavi hizmetlerini en üst düzeyde yürütmenin gayreti içerisindedir. Yaklaşık 40 yıldan beri temel tıp eğitiminin yanı sıra pediatri, yan dal ve akademik üst düzeyde yetiştirdiği meslektaşlarımız tüm ülke genelinde eğitim, araştırma ve sağlık hizmetleri alanlarında görev yapmaktadırlar. Bu çerçevede güncel bilgiler paylaşılıp eski anılar tazelenirken, ilk kez Kayseri’ye gelecek arkadaşlarımıza da Erciyes dağı başta olmak üzere doğal ve tarihi güzellikleri yaşatacağımız kanaatindeyiz. Güzel bir Kongrede birlikte olmak dileğiyle şimdiden hepinize hoş geldiniz diyorum. Prof. Dr. Tamer Güneş Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Başkanı 5 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 6 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri KURULLAR KONGRE ONURSAL BAŞKANLARI Prof. Dr. Muhammed Güven Erciyes Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. M. Hakan Poyrazoğlu Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekan V. KONGRE BAŞKANI KONGRE BİLİMSEL SEKRETERİ KONGRE SEKRETERİ Tamer Güneş Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Başkanı Zübeyde Gündüz Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Nefrolojisi Nazmi Narin Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Pediatrik Kardiyoloji İsmail Dursun drismaildursun@gmail.com 0505 906 71 45 Mustafa Ali Akın Yasemin Altunel Torun Duran Arslan Ali Baykan DÜZENLEME KURULU Adil Bozpolat Nihal Hatipoğlu Mehmet Canpolat Leyla Kara İsmail Dursun Musa Karakürkçü Neslihan Günay Fatih Kardaş Mustafa Kendirci Meda Kondolot Betül Sözeri Ekrem Ünal BİLİMSEL KURUL Abdülhakim Coşkun Adem yaşar Adnan Öztürk Ahmed Sami Güven Ali Baykan Ayşe T. Arslan Aziz Polat Başaknur Akyıldız Betül Sözeri Bilin Çetinkaya Bülent Oran Cemşit Karakut Cüneyt Turan Derya Büyükkayhan Didem Behice Öztop Duran Arslan Ekrem Ünal Emine Erdem Erkan Demirkaya Esra Akyüz Özkan Fatih Kardaş Fatih Süheyl Ezgü Faysal Gök Fulya Gülerman Fulya Tahan Funda Baştuğ Gamze Poyrazoğlu Ghaniye Ede Gülbin Gökçay Hakan Gümüş Hakan Poyrazoğlu Hayri Levent Yılmaz Hüseyin Per İsmail Dursun İsmet Öztürk Kazım Üzüm Leyla Akın M. Akif Özdemir Meda Kondolot Mehmet Akif Özdemir Mehmet Canpolat Mehmet Köse Mehpare Özkan Mehtap Yazıcıoğlu Meral Bayat Musa Karakürkçü Mustafa Akçakuş Mustafa Çalık Mustafa Kemal Hacımustafaoğlu Mustafa Kendirci Mustafa Küçükaydın Mustafa Öztürk Nazmi Narin Nihal Hatipoğlu Nur Aslan Nural Kiper Özge Pamukçu Rayhan Bozabalı Ruhan Düşünsel 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri Salih Levent Çınar Sefer Kumandaş Selda Bülbül Selim Doğanay Selim Kurtoğlu Semanur Kuyucu Sevgi Pekcan Seza Özen Solmaz Çelebi Şeref Olgar Tamer Baysal Tamer Güneş Tanıl Kendirli Tutku Özdoğan Türkan Patıroğlu Ümran Çalışkan Yasemin Altuner Torun Yeşim Öztürk Yılmaz Tabel Zübeyde Gündüz 7 3 Mart 2016, Perşembe 8 08:00 - 08:15 AÇILIŞ 08:15 - 09:15 DEONTOLOJİ OTURUMU (ORTAK OTURUM) Oturum Başkanları: Türkan Patıroğlu, Derya Büyükkayhan Yenidoğanda Etik Sorunlar Tutku Özdoğan Pediatride Hukuki Sorunlar Rayhan Bozabalı 09:15 - 09:30 KAHVE MOLASI 09:30 - 11:00 BESLENME OTURUMU - I (ORTAK OTURUM) Oturum Başkanları: Zübeyde Gündüz, Meral Bayat Anne Sütü ve Tamamlayıcı Beslenme: Soru ve Sorunlar Meda Kondolot Sağlıklı Çocuklarda ve Ergenlerde Beslenme Nur Arslan Çocuklarda Vitamin ve Mineral Desteği Selda Bülbül 11:00 - 12:30 BESLENME OTURUMU - II (ORTAK OTURUM) Oturum Başkanları: Gülbin Gökçay, Emine Erdem İştahsız Çocuğa Yaklaşım Gülbin Gökçay Psikiyatrik Açıdan Bebek ve Küçük Çocuklarda Yeme ve Yedirme Bozuklukları Didem Behice Öztop Malnütrisyon Tedavisi Fatih Kardaş 12:30 - 13:00 ÖĞLE YEMEĞİ 13:00 - 13:30 MUKOPOLİSAKKARİDOZ Klinik, Tanı ve Tedavi Yaklaşımı 13:30 - 14:30 NÖROLOJİ OTURUMU Oturum Başkanları: Hüseyin Per, Mehpare Özkan Başağrısı ile Gelen Çocuğa Yaklaşım – I Gamze Poyrazoğlu Başağrısı ile Gelen Çocuğa Yaklaşım – II Mehmet Canpolat 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri Mustafa Kendirci 14:30 - 15:30 SÖZLÜ SUNUMLAR Oturum Başkanları: Kazım Üzüm, Funda Baştuğ 14:30–14:40 Çocuğu yatarak tedavi olan anne babaların verilen hizmetten memnunluk düzeyi Prof. Dr. Selda Bülbül 14:40-14:50 Distrofik Epidermolizis Büllosada Allojenik Kemik İliği ve Mezenkimal Kök Hücre Tedavisi Doç. Dr. Ekrem Ünal 14:50-15:00 Kız hastada Wiscott Aldrich Sendromu Dr. Aslıhan Akdemir 15:00-15:10 Aşırı Düşük Doğum Ağırlıklı Bebeklerde Perkütan PDA Kapama Yard. Doç. Dr. Özge Pamukçu 15:10-15:20 Apert sendromu: fasial ve dental bulgular Yard. Doç. Dr. Ayşe Ferda Nursal 15:20-15:30 Kardiyak Kateterizasyon Yapılan Çocuklarda Femoral Vasküler Komplikasyon Sıklığı ve Olası Risk Faktörleri Dr. Süleyman Sunsak 15:30-15:40 Sekonder psödohipoaldosteronizmde klinik yönetim :8 hastalık vaka serisi Dr. Sabriye Korkut 15:30 - 16:00 KAHVE MOLASI 16:00 - 16:45 RADYOLOJİ SEMPOZYUMU Oturum Başkanları: Abdülhakim Coşkun, Meda Kondolot Çocuk İstismarına Radyolojik Yaklaşım 16:45 - 17:45 HEMATOLOJİ OTURUMU Oturum Başkanları: Mehmet Akif Özdemir, Aziz Polat Pediatrik Kök Hücre Nakilleri Ekrem Ünal Hemostaz Ötesi Trombosit Mehmet Akif Özdemir Çocuklarda Beyazküre Düşüklüğüne Yaklaşım Türkan Patıroğlu 17:45 - 18:15 DERMATOLOJİ SEMPOZYUMU Oturum Başkanı: İsmail Dursun Ayırıcı Tanılarla Pediatrik Dermatolojik Hastalıklar 18:15 - 19:30 AÇILIŞ ve KOKTEYL 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri Selim Doğanay 9 Salih Levent Çınar 4 Mart 2016, Cuma 08:00 - 09:00 NEFROLOJİ OTURUMU Oturum Başkanları: Hakan Poyrazoğlu, İsmail Dursun İşeme Disfonksiyonu Yılmaz Tabel Olgularla Hipertansiyon Ruhan Düşünsel 09:00 - 10:00 ENDOKRİNOLOJİ OTURUMU Oturum Başkanları: Selim Kurtoğlu, Mustafa Küçükaydın İnmemiş Testis Klinik Yaklaşım Nihal Hatipoğlu İnmemiş Testis Cerrahi Yaklaşım Mustafa Küçükaydın 10:00 - 10:30 KAHVE MOLASI 10:30 - 11:30 SÖZLÜ SUNUMLAR Oturum Başkanları: Sefer Kumandaş, Özge Pamukçu 10 10:30-10:40 Kistik Fibrozis ile Takipli Hastaların Başlangıç Bulgularının Gözden Geçirilmesi: İç Anadolu Bölgesindeki Üç Merkezin Deneyimi Dr. Tuğba Şişmanlar 10:40-10:50 Çocukluk Çağı Obezitesinde UCP2 exon 8 ins/del Polimorfizimin Analizi Doç. Dr. Ömer Ateş 10:50-11:00 Çocuklarda Obezitenin QTc İntervali Üzerine Etkisi Yard. Doç. Dr. Esra Akyüz Özkan 11:00-11:10 Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde Takip Edilen Zehirlenme Olgularının Geriye Dönük Değerlendirilmesi Dr. Nazan Ülgen 11:10-11:20 Karbamazepin Kullanımı İle İlişkili Bir DRESS Sendromu Olgusu Dr. Adem Dursun 11:20-11:30 Kollodion Bebeklerde Neonatal Endokrinolojik Problemler Dr. Ahmet Özdemir 11:30 - 12:30 ROMATOLOJİ OTURUMU - AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ Oturum Başkanları: Ruhan Düşünsel, Betül Sözeri Ailevi Akdeniz Ateşi – I Seza Özen Ailevi Akdeniz Ateşi – II Erkan Demirkaya 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 4 Mart 2016, Cuma 12:30 - 13.30 ÖĞLE YEMEĞİ VE POSTER SUNUMLARI Oturum Başkanları: Ahmet Sami Güven, Funda Baştuğ, Meda Kondolot, Adem Yaşar, Esra Akyüz Özkan, Nihal Hatipoğlu, Fatih Kardaş, Mehmet Canpolat 13:30 - 15:00 BESLENME OTURUMU - III Oturum Başkanları: Duran Arslan, Yeşim Öztürk Enteral Beslenme Ürünlerinin Kullanımı Yeşim Öztürk Formula ile Beslenme Fulya Gülerman Gıda Güvenliği ve GDO’lu Besinler İsmet Öztürk 15:00 - 15:30 KAHVE MOLASI 15:30 - 16:30 GÖĞÜS HASTALIKLARI OTURUMU - KİSTİK FİBROZİS Oturum Başkanları: Nural Kiper, Mehmet Köse Yenidoğan Taraması ve Ülkemizdeki Durum Nural Kiper Klinik Bulgular Ayşe T. Arslan Tedavi Sevgi Pekcan 16:30 - 17:30 KARDİYOLOJİ OTURUMU Oturum Başkanları: Cemşit Karakut, Bülent Oran Yenidoğanda Kardiyak Aciller - I Şeref Olgar Yenidoğanda Kardiyak Aciller - II Tamer Baysal 19:30 GALA YEMEĞİ 11 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 5 Mart 2016, Cumartesi 08:00 - 09:00 ALLERJİ OTURUMU - OLGULARLA BETA LAKTAM ALLERJİLERİ Oturum Başkanları: Fulya Tahan, Meda Kondolot Ani Tip Beta Laktam Allerjileri Semanur Kuyucu Geç Tip Beta Laktam Allerjileri Mehtap Yazıcıoğlu 09:00 - 09:30 YENİDOĞAN SEMPOZYUMU Oturum Başkanları: Tamer Güneş, Mustafa Akçakuş Yenidoğan Canlandırmasında Güncel Yaklaşım 09:30 - 10:00 ÇOCUK CERRAHİ SEMPOZYUMU Oturum Başkanı: Nazmi Narin Çocuk Cerrahi Acilleri 10:00 - 10:30 KAHVE MOLASI 10:30 - 11:30 ENFEKSİYON HASTALIKLARI OTURUMU Oturum Başkanları: Mustafa Öztürk, Yasemin Altuner Torun Mustafa Küçükaydın Parapnömonik Efüzyonlara Yaklaşım Mustafa Kemal Hacımustafaoğlu Akılcı İlaç Kullanımı Solmaz Çelebi 11:30 - 12:30 ACİL VE YOĞUN BAKIM OTURUMU Oturum Başkanları: Adnan Öztürk, Başaknur Akyıldız Akut Solunum Sıkıntısına Yaklaşım Zehirlenmeler 12 Bilin Çetinkaya Hayri Levent Yılmaz Tanıl Kendirli 12:30 - 13:30 METABOLİZMA OTURUMU Oturum Başkanları: Mustafa Kendirci, Fatih Süheyl Ezgü Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Genel Yaklaşım Fatih Süheyl Ezgü Metabolik KC Hastalıkları Duran Arslan 13:30 - 13:45 KAPANIŞ 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri SÖZEL BİLDİRİLER SÖZEL BİLDİRLER S-01 S-02 Apert Sendromu: Fasial ve Dental Bulgular Çocuklarda Obezitenin QTc İntervali Üzerine Etkisi Ayşe Feyda Nursal1, Serbülent Yiğit2, Mehmet Kemal Tümer3 Esra Akyüz Özkan1, Haşim Hüsrevşahi2, Halil İbrahim Serin3, Zeynep Tuğba Özdemir4, Mahmut Kılıç5, U. Aliye Geçit1, Meral Ekim6 Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD, Giresun Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD, Tokat 3 Gaziosmanpaşa Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi, Ağız, Diş ve Çene Cerrahisi AD, Tokat 1 2 Giriş: Apert sendromu (akrosefalosindaktili tip 1) (AS) kraniyofasiyal anomaliler, el ve ayaklarda sindaktili, diş anomalileri, yarık damak, koronal sinositozis, yüzün alt 1/3 kısmının hipoplazisi, hipertelorizm, hafiften ağıra kadar değişen derecelerde mental retardasyon, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterizedir. Olgulara kardiovasküler ve genitoüriner sistem anomalileri, bilateral koanal atrezi, korpus kallozum agenezisi, ventrikülomegali eşlik edebilir. AS’nun insidansı yaklaşık olarak 1/ 65 000’dir. Kalıtım şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur. AS 10. kromozomda yer alan fibroblast büyüme faktör reseptör 2 (FGFR2) genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Olguların çoğunluğunda FGFR2 geni ekzon IIIa’da yer alan iki heterozigot mutasyondan birisi bulunmaktadır. Burada AS tanısı almış olgudaki fasial ve diş anomalileri sunulmuştur. Olgu sunumu: Daha önce AS tanısı alan 6 yaşında kız hasta diş polikliniğine çürük dişler ve birden fazla gömülü diş şikayetiyle başvurdu. Hastanın hikayesi alındığında ailede başka benzer hasta olmadığı öğrenildi. Hiponazal rezonansı bulunan hastada orta yüz gelişim geriliği, brakiosefali, hipertelorizm, basık burun kökü, ellerde bilateral sindaktili bulunuyordu. Hastanın multipl çürük dişleri vardı Radyolojik muayenesinde birden fazla gömülü diş olduğu, alt keser dişlerin anterior mental bölgede sıkışık konumda olduğu saptandı. Üst keser dişlerin sürme zamanı gelmesine karşın sürmediği görüldü. Sonuç: Hastaya diş dolgusu uygulandı ve ortodontik tedavi planlandı. Hastanın ailesine ergenlik döneminde ortognatik cerrahi gerekebileceği belirtildi. Farklı sistemleri etkileyebilen AS’lu olguların tedavi ve takibi multidisipliner yaklaşım gerektirmektedir. 14 Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi, Yozgat Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji BD, Yozgat 3 Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji BD,Yozgat 4 Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları BD,Yozgat 5 Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı BD,Yozgat 6 Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya BD,Yozgat 1 2 Giriş ve Amaç: Obez hastalar artmış aritmi riskine ve kardiyak fonksiyon bozukluğu olmaksızın artmış ani ölüm sıklığına sahiptirler. Kardiyak repolarizasyondaki gecikme elektrokardiyogramda (EKG) QT intervalinde uzama olarak yansır. Bu çalışmada obezitenin QTc intervali üzerine etkisi ve beden kitle indeksi (BKİ) ile korelasyonu araştırılmıştır. Gereç ve yöntem: 45 obez çocuk (ortalama yaş 11,14±2,98) ve 87 sağlıklı çocuk (ortalama yaş10,8±3,13) EKG si karşılaştırılmıştır. BKİ kilo(kg)/boy (m)2 ile hesaplandı. BKİ % 95 persentilin üzeri olan çocuklar obez kabul edildi. QT intervali kalp hızına göre değişkenlik gösterdiği için kalp hızına göre düzeltilmiş QT değerleri Bazett formülüne göre hesaplandı. Her hasta için 3 ardışık Qtc’nin ortalaması hesaplanmaya alındı. QTc > 440 ms olanlar uzamış QTc olarak değerlendirildi. QTc değerleri ile BKİ arasındaki korelasyona bakıldı. Sonuçlar: Obezlerde ortalama BKİ değeri 26,64±3,93 kg/ m2, kontrol grubunda 18,12±3,47 kg/m2 idi (p=0.000). Obezlerde QTc süresi daha uzun bulunmuştur. Ortalama QTc süresi obez çocuklarda 413,89±23,26 ms, sağlıklı çocuklarda 398,95±24,28 ms idi (p=0.001).Obez grupta 5 kişinin, kontrol grubunda ise 2 kişinin QTc değerleri 440 ms’nin üzerindeydi. Uzun QTc süresi obezlerde nonobezlere göre daha da uzundu. Yapılan Pearson korelasyon analizinde QTc ile BKİ arasında korelasyon saptanmadı. Tartışma: QTc değerlerinin artmış olması obez çocuklarda ventriküler repolarizasyonun bozulduğunu göstermektedir. Bununla birlikte çalışmamızda BKİ ile QTc, değerleri arasında anlamlı bir korelasyon gösterilemedi. Bu sonuçlar bize obezitede QTc değerlerindeki uzamanın obezitenin derecesinden bağımsız olduğunu; bunun obezitenin sistemik ve kardiyovasküler sistemdeki etkilerinin bir sonucu olarak ortaya çıktığını düşündürmektedir. Bazı çalışmalar obezite tedavisiyle QTc’nin normale döndüğünü göstermiştir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri SÖZEL BİLDİRLER S-03 S-04 Kistik Fibrozis ile Takipli Hastaların Başlangıç Bulgularının Gözden Geçirilmesi: İç Anadolu Bölgesindeki Üç merkezin Deneyimi Aşırı Düşük Doğum Ağırlıklı Bebeklerde Perkütan PDA Kapama Tuğba Şişmanlar1, Ayşe Tana Aslan1, Mehmet Köse2, Sevgi Pekcan2 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Göğüs Hastalıkları BD, Ankara 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Göğüs Hastalıkları BD, Kayseri 3 Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Göğüs Hastalıkları BD, Konya 1 Amaç: Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtılan, beyaz ırkın en sık genetik geçişli hastalığıdır. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlara, kronik havayolu obstrüksiyonuna, ekzokrin pankreas yetersizliğine neden olur ve erken dönemde ölümle sonuçlanabilir. Hastalar klasik olarak ilk iki yaşta büyüme geriliği, yağlı dışkılama, alt solunum yolu enfeksiyonları, mekonyum ileusu, rektal prolapsus, ödem, hipoproteinemi, cilt değişiklikleri, ağır pnömoni, tuz kayıp sendromları, uzamış yenidoğan sarılığı, K vitamini eksikliğine bağlı kanama diyateziyle başvururlar. Yöntem: 2006-2015 yılları arasında, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi çocuk göğüs hastalıkları bölümlerinde kistik fibrozis tanısı ile takip edilen hastaların başlangıç bulguları gözden geçirildi. Hastaların başvuru yaşları, cinsiyetleri, başvuru yakınmaları, pankreatik yetmezlik durumları, mutasyonları kaydedildi. Bulgular: İç Anadolu Bölgesindeki üç çocuk göğüs hastalıkları merkezinde 9 yıl süresince 231 hasta kistik fibrozis tanısı ile takip edildi. Hastaların başvurudaki ortalama yaşları 40,83±40,75 ay idi. Hastaların 103 tanesi kız (% 44,5), 128 tanesi (% 55) erkek idi. Hastaların başlangıç yakınmaları sırasıyla solunum yolu enfeksiyonları (% 23,9), psödobartter sendromu (% 17,7), ishal (% 10,8), kusma (% 9,9), büyüme geriliği (% 8,6) idi. Hastaların 207 (% 89) tanesinde pankreatik yetmezlik saptandı. Hastaların 107 (% 46) ağır mutasyonlar mevcut iken, 21 (% 0,9) tanesinde hafif mutasyonlar saptandı. En sık saptanan mutasyon DeltaF508 idi. Sonuç: Kistik fibrozis tüm Dünya’da ve ülkemizde sık görülen kronik bir hastalıktır. Ülkemizde uygulamaya giren yenidoğan tarama programı ile bu sıklıkta artış olması beklenmektedir. Alt solunum yolu enfeksiyonları ve ishal ülkemizde çocukluk çağı ölümlerinin önde gelen nedenlerindendir ve kistik fibrozis de bu bulgularla seyrettiğinden ülkemizde çocuk mortalitesinde önemli olduğu düşünülebilir. Nazmi Narin1, Özge Pamukçu1, Ali Baykan1, Süleyman Sunkak1, Ayşe Ülgey2, Kazım Üzüm1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji BD, Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Anestezi ABD, Kayseri 1 2 Amaç: Patent Ductus Arteriosus(PDA) prematüre bebeklerde önemli bir morbidite, mortalite nedenidir. Doğum ağırlığı azaldıkça riskler artmaktadır. Çalışmamızın esas amacı 1000 gramın altında, aşırı düşük doğum ağırlıklı bebeklerde perkütan PDA kapama işleminin etkinliği ve güvenilirliğini vurgulamaktır. Materyal Method: Merkezimizde Haziran 2014- Aralık 2015 tarihleri arasında, mevcut tartsı 1000 gr altında olan 8 hastanın PDA’sı perkütan olarak kapatılmıştır. Bildiğimiz kadarıyla bu çalışma 1000 gr altında perkütan PDA kapama işlemi yapılan literatürdeki en geniş seridir. Bulgular: Semptomatik, PDA sı olan, mevcut vücut ağırlığı 1000 gramın altında olan hastalar çalışmaya dahil edildi. Bütün hastalar perkütan kapama öncesi 3 kür kapama tedavisi almış ancak başarılı olmamıştı. Hastaların mevcut klinik durumlarından PDA sorumlu tutulmaktaydı. Ortalama hasta yaşı 16±5.9 gündü. Ortalama vücut ağırlığı. 923±75.9gr.. Ortalama gestasyonel yaş 27.2±1.28 haftaydı. Ortalama PDA çapı 2.48±0.5mm olarak ölçüldü. Ortalama Qp/Qs değeri 1.7±0.2 olarak belirlendi. PDA morfolojisi 5 hastada konik, 3 hastada tübüler yapıdaydı. .Bütün hastalarda PDA, ADOII-AS cihazı kullanılarak kapatıldı. Hastalara ait demografik ve anjiyografik bilgiler Tablo 1 de özetlenmiştir. Perkütan PDA kapama işleminin basamakları Figür 1’de gösterilmiştir. Bütün hastalarda kapama işlemi venöz yoldan yapılmıştır. 4 hastada hiç arteryal yol açılmadan sadece venöz yol kullanılmıştır. İşlem sırasında ve sonrasında herhangi majör bir komplikasyona rastlanılmamıştır. 2 hastada minör komplikasyon olarak sol pulmoner arter darlığı görüldü, ancak 6 ayda darlık kendiliğinden düzeldi. Sonuç: Son yıllarda girişimsel kardiyoloji işlemleri daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Perkütan PDA kapama işleminin avantajları olarak yüksek başarı oranı, kısa hastanede yatış süresi, daha az kan kaybı, düşük morbidite oranı, cerrahi skar dokusunun olmaması sayılabilir. Hastanede kalış süresinin kısalması nedeniyle cerrahiye oranla girişimsel işlemlerin maliyeti daha düşüktür. Biz bu çalışmamızla deneyimli merkezlerde, aşırı düşük doğum ağırlıklı bebeklerde dahi perkütan PDA kapama tedavisinin cerrahiye alternatif olabileceğini vurgulamak istedik. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 15 SÖZEL BİLDİRLER S-05 S-06 Çocukluk Çağı Obezitesinde UCP2 exon 8 ins/del Polimorfizimin Analizi Kız Hastada Wiscott Aldrich Sendromu Ömer AteŞ1, Samet Özer2 Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD, Tokat 2 Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Tokat 1 Amaç: Yaşam tarzına bağlı olarak yaşanan değişiklikler, enerji alım ve tüketimindeki dengesizlikler, dünya çapında, obezite prevalansının artmasına yol açmaktadır. Obezitenin ortaya çıkmasında genetik ve çevresel faktörlerin rol aldığı çok iyi bilinmektedir. Çocukluk çağı obezitesinin giderek artmasına paralel olarak, obezite etyolojisinde rol alan genetik yapının aydınlatılmasına yönelik çalışmalar da hız kazanmıştır. İnsan eşleşmemiş protein 2 (UCP2), beyaz adipoz doku da dahil, pek çok dokuda yoğun bir şekilde eksprese olmaktadır ve enerji metabolizmasının düzenlenmesine katkıda bulunmaktadır. Aynı zamanda, termogenez, obezite ve diyabette rol oynadığı düşünülmektedir. Böylece UCP2 genindeki değişikliklerin obezitenin ortaya çıkmasında etkili olduğu hipotezi öne sürülmektedir. Bu çalışmada, UCP2’nin ekspresyon düzeyini etkileyebileceği düşünülen exon 8 ins/del gen polimorfizminin, çocukluk çağı obezitesi ile olan ilişkisinin değerlendirmesi amaçlandı. Yöntem: Bu çalışmada, Polimeraz Zincir ReaksiyonuRestriksiyon Parça Uzunluğu Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılarak, 6-17 yaş aralığında olan okul çağındaki 300 obez çocuk ve adolesanlardan oluşan hasta grubu ve 200 sağlıklı kontrolde UCP2 geninin exon 8 insersiyon/delesyon genotip ve allel varyantların sıklığı araştırıldı. Bulgular: UCP2 exon 8 ins/del gen polimorfizmi ile ilgili DD, II, ID genotiplerinin frekansları sırasıyla hastalarda %56, %37, %7 ve kontrol grubunda %51, %36, %13 olarak bulundu. Allel sıklıkları hastalarda D alleli için %74, I alleli için %26 ve kontrol grubunda D alleli için %69, I alleli için %31 bulundu (P = 0.051). Obez çocuk ve adölesanlardan oluşan hasta grubu ve kontrol grubu arasında UCP2 exon 8 ins/del gen polimorfizminin genotip sıklığında önemli bir fark olmadığı, allel frekansında ise anlamlılık sınırına yakın bir fark gözlemlendi. Sonuç: Bulgularımız; UCP2 D alleli taşıyıcılığının, çocukluk çağında obeziteye yatkınlıkta rol oynayan pek çok genetik faktörden biri olabileceğini göstermektedir. Aslıhan Akdemir1,2, Maximilian Witzel2, Türkan Patıroğlu3, Mehmet Akif Özdemir3, Musa Karakürkcü3, Cristoph Klein2, Ekrem Ünal3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri Dr von Hauner Çocuk Hastanesi, Ludwig Maximilians Üniversitesi, Pediatri AD, Hematoloji-Onkoloji BD, Münih, Almanya 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, HematolojiOnkoloji BD, Kayseri 1 2 Giriş: Wiskott Aldrich Sendromu, X’e bağlı resesif geçiş gösteren; trombositopeni, egzema ve rekürren enfeksiyonlarla karakterize; otoimmün hastalıklar ve malignitelerin eşlik edebildiği bir immün yetmezlik tablosudur. X kromozomunun kısa kolu üzerinde yerleşim gösteren WAS geni, WAS proteininin (WASP) sentezinden sorumludur. WASP, hematopoetik kök hücre serilerinde eksprese edilir ve T, B, NK hücreleri, dendritik hücreler, granülositler ve trombositlerin fonksiyonlarını etkileyen hücre iskelet sisteminin reorganizasyonunda görev alır. WAS genindeki mutasyon, X’e bağlı trombositopeni (XLT) ya da klasik Wiskott Aldrich Sendromu ile sonuçlanır. Prevalansı 100 bin canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Nadir görülen bu hastalığın kız hastada saptanmasından dolayı sunmak istedik. Olgu Sunumu: Yedi yaşında kız hasta doğduğundan itibaren trombositopeni ile takipte olup, sık enfeksiyon geçirmesi ve gastrointestinal kanama bulguları olması nedeniyle Pediatri Hematoloji-Onkoloji Servisine yatırılarak tedavi edildiği öğrenildi. Bakılan Ig seviyelerinde Ig A ve E yüksek, Ig M düşük, Ig G normal olarak saptandı. Takiplerinde hastada CMV pnömonisi gelişti, dirençli seyreden orta kulak iltihabı nedeniyle bilateral ventilasyon tüpü uygulandı. Takiplerinde mukozal peteşilerin saptanması ile trombosit süspansiyonu verildi. Western Blot tekniği ile hastada WAS proteini ekspresyonu araştırıldı, protein bandı olmadığı gözlendi. DNA dizi analizinde, exon 7 üzerinde heterozigot p.G219*, c.655G>T mutasyonu saptandı. Sonuç: Wiskott Aldrich Sendromu X’e bağlı resesif geçiş göstermesi nedeniyle erkek hastalarda beklenmesi gerekmekte olmasına rağmen X geninin inaktivasyonu durumunda kız hastada da görülebileceği açısından ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. 16 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri SÖZEL BİLDİRLER S-07 S-08 Çocuğu Yatarak Tedavi Olan Anne Babaların Verilen Hizmetten Memnunluk Düzeyi; KÜTF Hastanesi Distrofik Epidermolizis Büllosada Allojenik Kemik İliği ve Mezenkimal Kök Hücre Tedavisi Selda Bülbül1, Osman Dursun1, Esra Dursun1 Musa Karakükçü1, Ebru Yılmaz1, Gülşah Uçan, Mehmet Akif Özdemir1, Türkan Patıroğlu1, Ekrem Ünal1 Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kırıkkale 1 Amaç: Bu çalışma bir üniversite hastanesi çocuk sağlığı ve hastalıkları (ÇSH) kliniğine yatarak tedavi gören hastaların ailelerinin alınan hizmetten memnuniyet düzeylerini ve bunu etkileyen faktörlerin belirlenmesi ve hasta hizmetlerinin kalitesinin geliştirilmesi için yapılabilecekler konusunda önerilerde bulunmak amacı ile planlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya Nisan –Aralık 2014 tarihleri arasında kliniğimizde yatarak izlenen toplam 179 anne/baba katılmıştır. Anket yapıldığı sırada hasta yanında bulunan anne/baba ile görüşme yapılmış, anket içinde hizmetlerden memnuniyet için 0-100 arasında bir değerlendirme notu yazmaları istenmiştir. Bulgular: Araştırmaya katılan grubun %67’si annelerdir. Anne yaş ortalaması 36.34±7.15 yıl ve babaların ise yaş ortalaması 42.64±5.23 yıldır. Hastanede yatışı yapılan çocukların ortalama yaşı 91,25±52 ay olup (min 0 – maks. 192 ay), hastanede yatış süreleri de ortalama 2,77±3,37 gündür (min 1 – max. 37 gün). Hastaneye yatış nedenleri %15 cerrahi operasyon, %68,4 burun kanaması, ateş, döküntü, eklem ağrısı gibi hafif sayılabilecek nedenler, %16,5 ise zehirlenme, yanık, epileptik nöbet gibi ciddi nedenlerdir. Genel olarak anne/baba memnuniyet düzey ortalamaları sırasıyla ortalama, minimum ve maksimum değerler verilmiştir; Hastaneden 76,74 (10-100), doktorlardan 95,31 (10-100), Hemşirelerden 80,28 (5-100), verilen bilgilerden 85,65 (5-100), ve tedaviden memnuniyet düzeyi 85,75 (5100) dür. Verilen puan ortalamaları hastanın yatış nedeni ciddi ise daha yüksektir ve gruplar arasındaki fark anlamlı (p<0,05) bulunmuştur. Anne/babaların, doktorlardan memnuniyetini %2,8’i, hemşirelerden memnuniyetini %6,2’si ve hastane memnuniyetini ise %7,8’i 50 altında puanlamıştır. %74.3’ü doktorun yanında kendisini rahat hissettiğini ve %86.4’ü klinikleri temiz bulduğunu belirtmiştir. Memnuniyetsizlik nedeni olarak daha çok genel hastane işleyişine ilişkin (tuvaletlerin temizliği, genel temizlik, sıcak su olmaması, su akmaması, güvenlik endişesi, ilaç bulunamaması) nedenler belirtilmiştir. Sonuç: Bir kendi kendini değerlendirme olan bu araştırmanın sonuçlarına göre; genel olarak hastaneden ve ÇSH klinik hizmetlerinden memnuniyet yüksek olarak saptanmıştır. Bu çalışma sonuçlarına göre ÇSH hizmetlerinde eksikler saptanmış, hasta memnuniyetini düşüren yetersizlikler hasta istek ve ihtiyaçlarını karşılamaya yönelik iyileştirici çalışmalar başlatılmıştır. Sağlık bakım hizmetinde insan faktörünün etkinliği unutulmamış ve ÇSH çalışanları hastahekim ilişkileri konusunda eğitime özen kararı alınmıştır. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD 1 Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölümü ve KİT Merkezi, Kayseri Giriş: Epidermolizis büllosa (EB), Kollajen tip VII’de mutasyon sonucu nadir görülen, kronik seyirli, deride ve müköz membranlarda minimal travmalarla bül ve erozyonların oluştuğu heterojen bir hastalık grubudur. Bu yazıda epidermolizis bullosalı bir hastamıza uyguladığımız allojenik kök hücre nakli ve mezenkimal kök hücre nakil deneyimlerimiz paylaşıldı. Olgu Sunumu: Yenidoğan dönemden itibaren merkezimizde distrofik EB tanısı ile takip edilen olgu 35 günlük iken ile HLA tam uyumlu kardeşinden siklofosfamid, ATG, fludarabin içeren non-myeloablatif hazırlama rejimini takiben hematopoetik ve eş zamanlı mezenkimal kök hücre (MKH) nakli yapılmasına rağmen nötrofil ve trombosit engraftı sağlanamadı. Yirmi ay sonra aynı dönorden busulfan, fludarabin, ve ATG içeren myeloabletif hazırlama rejiminden sonra plazma ve eritrosit deplesyonu yapılıp hematopoetik kök hücre nakli uygulandı. Verilen kök hücre ürününde çekirdekli hücreler 6,09 x108 hücre/kg, CD34 hücreler 9,51×106 hücre/kg idi. Kök hücreye ek olarak, nakil’in -9, 0, +12, +26, +35. günlerinde aynı donörden sağlanan mezenkimal kök hücre (~28 x106 hücre/kg) verildi. Mezenkimal kök hücre infüzyonları sonrası cilt lezyonlarında düzelme gözlemlendi. Graft versus host hastalığı (GVHD) proflaksisi için mikofenolat mofetil ve siklosporin kullanıldı. Hastada nötrofil ve trombosit engraftları sırası ile +13 ve +36 sağlandı ve kimerizm değerleri +33 ve 64, 77 günlerde sırası ile %99,6 ve %100, %100 olarak saptandı. Hastanın cilt lezyonları transplantasyon sonrası belirgin gerileme saptandı (resim). Tartışma ve Sonuç: EB hastalarında eş zamanlı hematopoetik ve mezenkimal kök hücre nakli ümit verici bir tedavi seçeneği olabilir. Ancak non-myeloablatif hazırlık rejimi graft yetmezliği için muhtemel bir neden olmaktadır. Bu hastalarda busulfan, fludarabin, ve ATG içeren rejim etkin görülmektedir. Nakil sonrası dönemde cilt GVHD takibi çok sıkıntılı olan EB hastalarında optimal kök hücre transplatasyonu için daha ileri çalışmalar gereklidir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 17 SÖZEL BİLDİRLER S-09 Kollodion Problemler Bebeklerde Neonatal Endokrinolojik Ahmet Özdemir1, Sabriye Korkut1, Selim Kurtoğlu1,2, Nihal Hatipoğlu2, Tamer Güneş1, Mehmet Adnan Öztürk1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik Hematoloji BD, Kayseri direncini göstermektedir. Ayrıca bebeklerde hipotiroidinin daha sık gözlendiği dikkati çekmektedir.Sonuç olarak, kollodion bebeklerde standart tedavilere ek olarak intrauterin ve ekstrauterin büyüme yorumlanmalı, başta tiroid olmak üzere diğer endokrin problemlerin de araştırılması unutulmamalıdır. 1 Amaç: İktiyozlar klinik olarak yaygın ve şiddetli bir cilt kuruluğu ve değişken soyulmanın bulunduğu, histopatolojik olarak hiperkeratozisle karakterize, kalıtsal bir grup hastalıktır. Bu yazıda 42kollodion bebekte (KB) büyüme başta olmak üzere endokrinolojik sorunların belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi YYBÜ’ne 19822015 yılları arasında yatırılan ve klinik olarak KB tanısı konan hastalar (n=42) çalışma grubuna dâhil edildi.KB’ler genellikle prematüre ve/veya gebelik yaşına küçük (SGA) doğdukları için, gestasyonel yaş (± 7 gün) ve doğum ağırlığı (100 gr ±) açısından çalışma grubundaki hastalara uygun kontrol grubu oluşturuldu. Her iki gruptan tiroid fonksiyon testleri (TSH, T3, T4 ve TG), GH, IGF-I ve IGFBP-3 düzeyleri için kan örnekleri yaşamın 3-7. gün arasında toplanmıştır. 18 Bulgular: Çalışma grubu gestasyonel yaşları 32 hafta ile 42 hafta arasında, doğum ağırlıkları 1.400 gr ile 4.000 gr arasında değişen 42kollodion bebekten oluşuyordu. On yedi olguda anne-baba akraba idi. Beş bebeğin erkek kardeşinde ve iki bebeğin hem kız hem erkek kardeşinde kolodion bebek tanısı vardı. Dört hastada, ichthyosis yönünden aile öyküsü mevcuttu. On iki hastada prematürite, 17’ sinde ise SGA doğum tespit edildi. KB’ lerin ortalama boyu kontrol grubu ile kıyaslandığında daha düşük saptandı. Grupların Ponderal indeksi birbirine benzerdi. Ektropiyon 16 olguda görüldü. Kollodionmembranlarda dökülme ortalama 2-4 hafta sonra meydana geldi. Hastaların hepsine nemlendirici krem uygulanmış, üç hastaya retinoik asit tedavisi verilmişti. Serum IGF-I ve IGFBP-3 düzeyleri düşük bulunurken serum GH düzeyleri kontrol grubuna göre daha yüksek bulundu. Çalışma grubunda 10 hastada primerhipotiroidi, 2 hastada subklinikhipotiroidi ve 1 hastada da santral hipotiroidi tanısı konuldu. Primerhipotirodi yönünden gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık mevcuttu (p= 0.01). Doğum ağırlığı ile serum IGF-I ve IGFBP-3 düzeyleri arasında sırasıyla pozitif yönde zayıf korelasyon (r = 0.23, p= 0.06) (r = 0.21, p= 0.07) tespit edildi. Serum GH düzeyi doğum ağırlığı (r = -0.32, p= 0.04), serum IGF-I (r = -0.38, p= 0.001) ve IGFBP-3 (r = -0.36, p= 0.002) düzeyleri ile negatif yönde zayıf korelasyon göstermekteydi. S-10 Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde Takip Edilen Zehirlenme Olgularının Geriye Dönük Değerlendirilmesi Nazan Ülgen Tekerek, Adem Dursun, Başak Nur Akyıldız Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Kayseri Amaç: Zehirlenmeler çocuk yoğun bakım üniteleri ve hastane yatışlarında önlenebilir morbidite ve mortalitenin önemli bir kısmını oluşturmakla beraber yoğun bakım gerektiren zehirlenmeler hakkında bilgi sınırlıdır. Bu çalışmada Erciyes Üniversitesi tıp Fakültesi Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi’nde tedavi edilen zehirlenme vakalarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: 2010-2015 yılları arasında akut zehirlenme nedeniyle yoğun bakım ünitesine kabul edilen 186 hastanın kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: Vakaların yaş aralığı 14 ay-17 yaş arasında değişmekteydi ve kız/erkek oranı 1.6:1’di. Zehirlenmelerin çoğunluğunun evde (%86,7) ve oral yolla (%91,4) gerçekleştiği belirlendi. Olguların %59,1’inin kaza ile, %28,5 intihar amaçlı, ve %12,4 teropatik hata sonucu zehirlendiği gözlendi. Vakaların yaklaşık üçte ikisi (%60,2) ilaç ilişkili iken %39,8’i ilaç dışı maddelerle gerçekleşti. İlaç ilişkili zehirlenmelerde santral sinir sistemi ilaçları (%27,6) en sık rastlanan ajan iken ilaç dışı etkenlerden en çok koroziv maddeler gözlendi. Bu çalışmada mortalite oranı %5,4 olarak bulundu. İlaç dışı maddelerle mortalite (%4,3) ilaç ilişkili mortaliteden (%1,1) daha yüksekti. Sonuç: Potansiyel toksinler, bunların saklanma koşulları, evde güvenliği sağlayacak genel önlemler konusunda toplumun farkındalığının arttırılması ile birlikte sağlık politikalarında ve endüstriyel aşamada düzenlemeler yapılması gerekmektedir. Sonuç: KB’lerde prematür doğum ve SGA daha sık gözlenmekteydi. Olgularda GH yüksek, IGF-I ve IGFBP-3 düzeylerinin düşük olması malnutrisyon benzeri GH 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri SÖZEL BİLDİRLER S-11 Karbamazepin Kullanımı İle İlişkili Bir DRESS Sendromu Olgusu Karbamazepin İlişkili DRESS Sendromu Adem Dursun1, Ayşe Kaçar Bayram2, Nazan Ülgen Tekerek1, Başak Nur Akyıldız1, Hüseyin Per2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Yoğun Bakım BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Nörolojisi BD, Kayseri 1 Giriş: Ateş ve döküntü geniş bir klinik yelpazede karşımıza çıkmaktadır. Bu yazıda ateş ve döküntü yakınmaları ile başvuran, yaklaşık bir ay önce tedavisine karbamazepin eklenen DRESS sendromu tanısı konulan üç yaşında bir olgu hekimler arasında ki farkındalığı artırmak amacıyla sunulmuştur. Olgu Sunumu: Üç yaşında kız olgu son bir haftadır devam eden ateş ve yaygın deri döküntüsü yakınmalarıyla hastanemize başvurdu. Alınan ayrıntılı öyküde olgunun son altı aydır valproik asit kullandığı, nöbetlerin kontrol altına alınamaması üzerine bir ay önce tedavisine karbamazepin eklendiği öğrenildi. Fizik bakısında genel durumu orta, bilinci açık,beden ısısı; 39 ºC , kalp tepe atımı; 152/dakika, kan basıncı ; 85/55 mmHg, solunum sayısı;35/dakika idi. Hastanın yüzünde ve kafa derisinde ödemi vardı, dudaklar ve bademcikler hiperemikti, tüm bedende yaygın , basmakla solan, birleşme eğiliminde olan makülopapüler eritemli döküntüleri bulunmaktaydı, nikolsky bulgusu negatifti. Çene altı bölgesinde iki taraflı LBB (en büyüğü 2 cm) saptandı ve karaciğer midklavikuler hatta kot altında 3-4 cm ele geliyordu. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin; 11.1 gr/dL, lökosit; 7130/mm3, trombosit 115.000/ mm3, total eosinofil sayısı 3540/mm3 idi. Biyokimyasal testlerinde; AST: 278 IU/L, ALT: 148 IU/L yüksek bulunurken serum elektrolitleri, bilurubin, alkalen fosfataz, total protein , albumin, gamaglutamil transpeptidaz ve böbrek işlev testleri normal aralıktaydı. C- reaktif protein; 18,5 mg/L, kırmızı küre çökme hızı ; 12 mm/saat, anti nötrofil antikor negatifti. Tam idrar tetkiki normaldi, boğaz, kan ve idrar kültürlerinde üreme olmadı. Sitomegalovirus, parvovirus B19, ebstein-barr virus , hepatit A, B, C ve mikoplazma sonuçları negatif bulundu. Akciğer grafisi normaldi, karın ultrasonografisinde karaciğer boyutları artmıştı ve parankimi normaldi. Olgu RegiSCAR (Regıstry of severe cutaneous adverse reactıons) skorlama sistemine göre değerlendirildi ve 7 puan olarak bulundu, ‘ kesin DRESS’ tanısı konuldu. Karbamazepin ve valproik asit kesilerek 3 gün 20mg/ kg dan yoğun metilprednizolon tedavisi başlandı, 2mg/ kg/gün dozunda devam tedavisi uygulandı. Üçüncü gün sonunda döküntülerinin azalmaması klinik durumunun düzelmemesi üzerine hastaya iki kez plazmaferez uygulandı. Plazmaferezin yapıldığı gün döküntülerinin azaldığının, 24 saat sonra tekrar artığının saptanması üzerine 600mg/kg/ gün dozunda toplam 5 gün damar içi immunglobulin(İVİG) verildi. Tedavinin sekizinci gününde klinik durumu düzelen olgu 20. günde taburcu edildi. Tartışma-Sonuç: DRESS sendromu çocukluk çağında ender görülen, ölüm hızı %10-40 arasında değişen ciddi bir ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonudur. Ateş ve döküntünün; enfeksiyoz, romatolojik ve alerjik hastalıklar gibi geniş bir yelpazede karşımıza çıkması ve ilaç kullanımı sonrasındaki sessiz dönemin uzun olabilmesi nedeniyle DRESS sendromu tanısında gecikmeler yaşanabilmektedir. Tanıdaki zorluklar, gecikmeler ve uygun tedavi planının oluşturulamaması olası hastalık ve ölüm oranlarını artırmaktadır. Özellikle nöbet önleyici ilaç kullanan, ateş ve döküntü yakınmalarıyla başvuran hastaların ayırıcı tanısında DRESS sendromu akılda bulundurulmalıdır. DRESS sendromu hakkında hekimler arasında ki farkındalık artırılmalı, erken tanı ve tedaviyle hastalık ve ölüm oranları azaltılmalıdır Kaynaklar: 1- Ganeva M, Gancheva T, Lazarova R, et al. Carbamazepine-induced drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) syndrome: report of four cases and brief review.Int J Dermatol. 2008 ;47:853-60 S-12 Sekonder Psödohipoaldosteronizmde Klinik Yönetim: 8 Hastalık Vaka Serisi Sabriye Korkut1, Leyla Akın2, Nihal Hatipoğlu2, Zübeyde Gündüz3, İsmail Dursun3, Ahmet Özdemir1, Selim Kurtoğlu1,2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji BD, Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Endokrinoloji BD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, PediatrikNefroloji BD, Kayseri 1 2 Amaç: Pseudohipoaldosteronizm (PHA), aldosteronarenaltübüler cevapsızlık ile karakterize tuz kaybı ile prezente olan bir klinik durumdur. Genetik nedenli primer ve geçici olan sekonder formları mevcuttur. Sekonder PHA sıklıkla üriner sistem enfeksiyonu (İYE)ve/veya malformasyonlarıyla ilişkili olarak oluşan geçici aldosteron direnci durumudur. Sekonder PHA ile ilgili literatürde vaka bildirimleri olsa da vaka serisi oldukça azdır. Bu çalışmadasekonder PHA tanısı alan 8 infantın klinik yönetimi ve uzun süreli takibine odaklanılarak literatür eşliğinde tartışılması amaçlandı. İlaveten ilk kez nekrotizanenterokolit cerrahisi sonrası PHA gelişen ileostomili bir yenidoğan olgusu rapor edildi. Yöntemler: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalında Kasım 2004 - Ekim 2015 tarihleri arasında sekonderPHA tanısı alan hastalar retrospektif olarak incelendi. Hiponatremi (<130 mEq/L), hiperpotasemi (>6 mEq/L) ve yüksek serum aldosteron düzeylerineilaveten sekonderPHA nedenlerine sahip olan 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 19 SÖZEL BİLDİRLER hastalar çalışmaya alındı. Bulgular: Olgu serimizde mevcut olan 8 hastadan hasta1, 2,3,4,5,6,7obstrüktifüropatiye(OUP) sekonder PHA, hasta8 ise ileostomiyesekonder PHA tanısı aldı. Olgu grubumuzda sadece İYE nedeniyle PHA gelişen olgu bulunmamaktaydı. Hasta 4 hariç OUP’si olan diğer tüm olgularda ise tuz kaybı sırasında idrar yolu enfeksiyonu mevcuttu. Olguların tamamı 3 aydan küçüktü. PUV tanılı hasta 5, 6 ve 7’de 3 aydan küçükken tekrarlayan İYE ataklarında tuz kaybı da tekrarladı. Sonraki takiplerinde İYE atağı geçirseler de tuz kaybı geliştirmediler. Hasta 1 ve 6 konjenitalhipotroidi tanısı aldı. Hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri tablo1’de, uygulanan tedaviler ise tablo 2’de özetlendi. Sonuç: PHA,yenidoğan ve erken sütçocukluğu döneminde tuz kaybı kriziyle başvuran hastalarda ayırıcı tanıda yer almaktadır. PHA tablosunda başvuran hastaların başlangıç değerlendirmesinde amaç sekonderPHA’ya neden olabilecek nedenleri dışlamak olmalıdır.Bu nedenle öncelikle idrar kültürü ve üriner ultrasonografi (USG) ile değerlendirme esas olmalıdır. Öte yandan OUP olduğu bilinen infantlar özellikle erken infant döneminde idrar yolu enfeksiyonu varlığında tuz kaybı açısından yakından izlenmelidir. Literatürde konjenitalhipotiroidi olgularında başta kardiyak ve renal olmak üzere konjenitalmalformasyon sıklığında artış rapor edilmiş ve bu nedenle bu olgularda USG ile renal/ürinermalformasyon taraması önerilmiştir. Olgu grubumuzda da 7OUP’li hastadan 2’sinin hipotroiditanısı alması bu önerinin desteklenmesi gerektiğini göstermektedir. Tuz kaybı kriziyle getirilen yenidoğanda akla öncelikle konjenital adrenal hiperplazi (KAH) gelmekte ve yaygın olarak hormon düzeyi sonuçları elde edilene kadar KAH’a yönelik tedavi düzenlendiği görülmektedir. Böyle vakalarda KAH taraması için istenen 17-OHP düzeyiyle birlikte aynı anda aldosteron düzeyi de istenmeli ve tanıda gecikmeler önlenmelidir. 20 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRİLER POSTER BİLDİRLER P-02 P-01 Yenidoğan Döneminde Solunum Sıkıntısı Beslenememe ile Başvuran Akalazya Olgusu ve Mahir Ceylan1, Şeyda Duzcuosmanoğ2, Ahmet Özdemir1, Safiye Gözübüyük2, Nermin Guluzade2, Sabriye Korkut1, Mustafa Küçükaydın3, Ertuğrul Mavili4, Mehmet Adnan Öztürk1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji AD, Kayseri 1 Giriş: Akalazya, gastroözefageal bileşkede göreceli tıkanıklık ve özefagusta aperistaltizm ile karakterize nadir bir motilite bozukluğudur. İnsidansı 0.11/100000’dir. Yenidoğan döneminde çok nadir görülen akalazyada etyoloji net değildir. Distal özefagusta ganglion hücrelerinde azalma, vagusun dorsal motor nukleus redüksiyonu ve ekstraözefageal sinir liflerinde wallerian dejenerasyon gibi hipotezler mevcuttur. Çocuklarda klinik semptomları disfaji, göğüs ağrısı, regurjitasyon ve tekrarlayan pnomoni, nokturnal öksürük, beslenme problemleri gibi atipik semptomlar iken yenidoğanlarda yaygın semptom beslenme yetersizliği ve beslenme sonrası regürjitasyonlara bağlı tekrarlayan aspirasyon pnomonisidir. Olgu Sunumu: Otuz bir yaşındaki sağlıklı annenin beşinci gebeliğinden üçüncü yaşayan olarak normal spontan vajinal yolla miadında doğdu. Beslenemediği ve inlemeleri olduğu için yenidoğan matür servise yatırıldı. Diğer fizik muayene normaldi. Hastanın takiplerinde beslenme sonrasında kusmaları olduğu için nazogastrik sonda ile drenaja alındı. Nazogastrik sonda içerisine opak madde verilerek çekilen grafisinde özefagus mide geçisinde darlığa uygun görünüm izlendi ve nazogastrik sondanın ilerlemeyip kıvrıldığı görüldü. Yapılan kontrastlı özefagus-mide-duodenum tetkiki gastroözefageal bileşkede şüpheli darlık ve reflu olarak raporlandı (Resim 1). Akalazya ön tanısıyla girişimsel radyoloji departmanı tarafından özefagus balon dilatasyonu yapıldı. (Resim-2).Dilatasyon sonrası oral alımı ve genel durumu düzelen hasta kontrole gelmek üzere taburcu edildi. Akciğerde Dev Kist Hidatik Hasan Çetinkaya1, Nimet Öner1, Mehmet Akif Tezcan2, Şefika Elmas Bozdemir1 Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği 2 Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göğüs Cerrahisi Kliniği 1 Giriş: Etkeni en sık Ekinokokus granülosus olan kist hidatik hastalığı tarım ve hayvancılıkla uğraşan, özellikle çevresel ve tıbbi sağlık önlemlerinin yetersiz olduğu bölgelerde sık görülür. Dünyadaki prevalansı 100 000’de 1-500 iken, ülkemizdeki prevalansının 100 000’de 50-400 olduğu tahmin edilmektedir. Yetişkinlerden farklı olarak çocuklarda akciğer kist hidatik hastalığına daha sık rastlanmaktadır. Bu posterde akciğerde dev kist hidatik saptanan çocuk olgu sunuldu. Olgu Sunumu: 15 yaşında erkek hasta Çocuk Enfeksiyon Polikliniğimize ateş, öksürük ve nefes darlığı yakınması ile başvurdu. Fizik muayenesinde sağda belirgin krepitan ralleri mevcut olan hastanın, laboratuar incelemelerinde WBC: 20790/mm3, hemoglobin: 12,2 g/dL, platelet 380 000/mm3, CRP: 35.9 mg/L saptandı. Pnömonisine yönelik ampisilin sulbaktam tedavisi başlanan olgunun akciğer grafisinde sağ akciğerde keskin sınırlı homojen kistik lezyonlar izlendi. Olgunun çekilen Totaks BT’sinde sağ akciğerinde üst lobda 70x50 mm, alt lobda 28x20 mm ve sol akciğerde 37x26 mm boyutlarında 3 adet kist hidatik izlendi. Ekinokok IHA titresi: 1/640 saptandı. Pnömonisine yönelik ampisilin sulbaktam ve kist hidatik için albendazol başlanan hasta Göğüs Cerrahisi tarafından opere edildi. Operasyon sonrası akciğerin expanse olduğu görülen olguda albendazol tedavisi 3 ay devam edildi. Tartişma ve Sonuç: Ülkemizde sık olarak görülen kist hidatik hastalığı, çocuklarda erişkinlerden daha sık olarak karşımıza akciğer kist hidatikleri şeklinde gelebilmektedir. Bu nedenle pnömoni semptomları ile gelen hastalarda akciğer grafisi çekilmesi ve şüpheli kistik görünüm olan olgularda kist hidatiğin de akla getirilmesi gerekmektedir. Sonuç: Beslenme sonrasında kusmaları olan yenidoğanda ayırıcı tanıda akalazyanın da yer alması önem arzetmektedir. Bu yazıda yenidoğanda çok nadir görülen, erken tanı ve tedavisi mümkün olan akalazya vakası sunulmuştur. 22 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-04 P-03 İzole Aksiller Tüberküloz Lenfadenit Hasan Çetinkaya , Şefika Elmas Bozdemir , Hüseyin Kafadar , Özkan Köse3 1 1 2 Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD 2 Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Patoloji AD 3 Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi AD 1 Giriş: İzole aksiler lenfadenit hem erişkinlerde hem de çocukluk çağında nadirdir. Bu posterde koltukaltında şişlik nedeniyle başvuran adölesan olgu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Önceden sağlıklı olan 14 yaş erkek olgu, 2 haftadır giderek büyüyen koltukaltı şişliği ile başvurdu. Fizik muayenesinde sağ koltukaltında yaklaşık 5x5 cm boyutlarında fluktuasyon veren abse ile uyumlu görünüm izlendi. Ç. Cerrahisi tarafından absesi boşaltılan hastanın gram boyamasında bol polimorf nüveli lökosit ve eritrositler izlendi. Kültürde üreme olmadı. 14 günlük seftriakson+ klindamisin tedavisi sonrası, koltukaltı absesi gerileyen ve eşlik eden lenfadenopatisi <1 cm olarak değerlendirilen olgu taburcu edildi. Kontrol muayenesinde şişliğin tekrar büyüdüğü görüldü. Çekilen USG’da 2x2 cm abse ve eşlik eden <2 cm lenfadenopatiler izlendi. Ç. Cerrahisi tarafından eksizyonel biyopsi ile çıkarılan lenf nodu histopatolojisinde geniş kazeifikasyon nekrozu çevresinde epiteloid histiosit ve lenfositlerin oluşturduğu tüberkülom yapıları ile çok sayıda langans tipinde multinükleer dev hücreler izlenerek tüberküloz tanısı alan hastaya izoniazid, rifampisin, pirazinamid ve etambutol şeklinde 4’lü tedavi başlandı. Akciğer grafisi, boyun USG ve toraks BT’si normaldi. PPD anerjik saptandı. Tartışma ve Sonuç: Olgu nadir olması nedeniyle ve izole koltukaltı kitlelerinde tüberküloz ayırıcı tanısının da düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla sunuldu. Akut Poststreptokokal Glomerulonefritli Bir Olguda Eşlik Eden Pyelone Fatma Hisarcıklıo, İbrahim Halil Tangüner, İsmail Dursun, Ayşenur Kısaarslan, Ruhan Düşünsel, Betül Sözeri, Zübeyde Gündüz, Hakan Poyrazoğlu Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD Giriş: Akut poststreptokokal glomerulonefrit (APSGN) streptokok enfeksiyonlarından sonra gelişen ve immün mekanizmayla oluşan glomerüllerin yaygın inflamatuar bir hastalıgıdır. Çocukluk çağı glomerülonefritlerinin en sık nedenlerindendir.APSGN de makroskobik veya mikroskobik hematüri, geçici kompleman 3 (C3) düşüklüğü,yüksek kan basıncı, ödem, oligüri ve geçirilmiş streptokok enfeksiyonu kanıtlarının varlığı tanı koydurucudur. Akut pyelonefrit (APN) ise böbrek pelvisini ve parankimini tutan enfeksiyöz ve inflamatuar bir hastalıktır. En sık nedenler E.coli ve klebsielladır. Karın yada yan ağrısı, ateş, bulantı, kusma, hematüri sık görülen bulgulardandır. Tanı idrar kültüründe bakteri üremesinin gösterilmesiyle konur. Bulgular itibari ile APSGN ve APN klinik benzerlik gösterebilir. Biz bu iki hastalığın birlikte nadir görülüyor olmasından dolayı her iki tanının aynı anda konulduğu olguyu sunmak istedik. Olgu: 9.5 yaşında kız hasta idrar renginde koyulaşma, karın ağrısı ve dizüri şikayetleri ile başvurdu. Gelişinde çay rengi idrarı mevcuttu. İdrar miktarında azalma, döküntü, ishal, kabızlık, kilo kaybı, kilo alımı, eklem bulguları yoktu. Hikâyesinde 10 gün önce geçirilmiş boğaz enfeksiyonu ve 1 gün önce başlayan ateş şikâyeti vardı. Fizik muayenede tonsiller ve orofarenks hiperemikti.1/6 şüpheli sistolik üfürümü mevcuttu. Diğer sistem muayeneleri ise normaldi. Hastanın gelişinde bakılan tam idrar tetkikinde lokosit esteraz ve kan reaksiyonu pozitif, mikroskopide silme eritrosit ve her alanda 60 lökosit görüldü. Biyokimyasında kreatinin 1.07 mg/dl idi. Şüpheli İYE semptomu ve piyürisi olan hastanın bakılan idrar kültüründe Klebsiella pneumonia üredi. Ciprofloxacin başlandı. Anamnezinde ÜSYE öyküsü ve kola rengi idrarı olması nedeniyle APSGN olabileceği düşünülerek ASO,C3,C4 gönderildi. ASO yüksek, C3 düşük ve C4 düzeyi normal saptanan olguda APN ile beraber APSGN tanısı konuldu. İzlemde 4. Gün idrar rengi normale döndü. Hastanın takibinde gönderilen idrar kültüründe bakteri üremesi gözlenmedi ve idrar rengi açılarak normal hale geldi. Kreatinin 0.60 mg/dl’ye düştü. Sonuç olarak; Literatürde hiç olmasa da bizim olgumuzda olduğu gibi APSGN ve APN aynı anda görülebilmektedir. İyi bir öykü ve laboratuar değerlendirmenin yapılması eşlik eden APN tanısının konulmasını kolaylaştıracaktır. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 23 POSTER BİLDİRLER P-05 Alobar Holoprozensefali ile Prezente Olan Yenidoğan Olgu Mahir Ceylan1, Aslıhan Akdemir2, Nazlı Sultan Özsoy2, Sabriye Korkut1, Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1 Sonuç: Vakamızı Holoprozensefalinin ağır formu olan Alobar Holoprozensefali ile prezente olması, nadir görülmesi ve eşlik edebilen anomaliler açısından önemli olması nedeniyle sunmak istedik. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 1 Giriş: Holoprozensefali, prozensefalonun inkomplet bölünmesinden kaynaklanan ve önbeyin yapılarının yetersiz gelişimi ile sonuçlanan, yüzün orta hat defektlerinin eşlik ettiği kompleks bir gelişimsel beyin malformasyonudur. Septasyon eksikliğinin derecesine göre alobar, semilobar ve lobar olarak sınıflandırılır. Prognozu en kötü form olan Alobar Holoprosensefali’nin insidansı 10 bin canlı doğumda 0,5-1,6 olarak bildirilmektedir. Siklopi ve premaksillanın agenezisi en siddetli olgularda rastlanan fasiyal bulgular iken, mikrosefali ve hipoteleorizm (sebosefali) hafif şiddetli olgularda rastlanır. Tek başına izole olabildiği gibi sendromlara da eşlik edebilen holoprozensefalinin prognozu, beyin ve fasiyal deformitelerin şiddetine ve ilgili anomalilerin varlığına bağlıdır. Bizim vakamızda da holoprozensefaliye mikrosefali, hipotelorizm, tek burun deliği, koanal atrezi ve mikrogenitalya eşilk etmekteydi. Nadir görülen bir vaka olması ve eşlik eden bulguları nedeniyle sunmayı uygun bulduk. Resim 1: Fetal USG’de genişlemiş ventriküler görünüm Olgu Sunumu: Yirmi üç yaşındaki annenin üçüncü gebeliğinden birinci canlı doğum olarak hastanemizde miadında doğan erkek bebek doğar doğmaz ağlamaması ve morarması nedeniyle entübe edilerek Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine yatırıldı. Öyküsünde anne-baba arasında 3. dereceden akrabalık olduğu, ilk gebeliğin fetal anomali nedeni ile 21. haftada intrauterin exitus olduğu, 2. gebeliğin 7. haftada abortus ile sonuçlandığı öğrenildi. Gebeliğin 19. haftasında fetal ultrasonografi (USG) ile tanı konulan hastanın amniyon sıvısından yapılan kromozom analizinde normal karyotip saptandığı, DNA analizinde trizomi saptanmadığı öğrenildi (Resim 1). Fizik muayenesinde mikrosefali, hipotelorizm, tek burun deliği, koanal atrezi ve mikrogenitalya olduğu görüldü (Resim 2) 24 Hastanın hemogram ve biyokimyasal değerlerinde anormalliğe rastlanmadı. TSH ve T4 düşüklüğü olan vakada santral hipotiroidi düşünülerek L-tiroksin tedavisi başlandı. Takiplerinde konvulsiyonları olduğu için antikonvülzan tedavi başlandı. Batın ultrasonografisi ve ekokardiyografisi normaldi. Göz muayenesinde albinoid fundus ve peripapiller atrezi saptandı, takip önerildi. Kranial manyetik rezonanans (MR) görüntüleme alobar prozensefali olarak raporlandı. Serebral hemisferler agirik, talamus ve bazal ganglionlar füzyone olarak izlendi ve genişlemiş tek ventrikül saptanırken, interhemisferik fissür, falks ve korpus kallozum izlenmedi (Resim 3A-B). Paranazal Sinüs BT’de nazal kavite, koana ve nazofarinks atrezik görünümde izlendi. Resim 2: Hastanın yüz görünümü Resim 3A-B: Kranial MR görüntüsünde genişlemiş tek ventrikül görüntüsü 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-06 Apneik Konvülziyon Tanısıyla Takip Edilen Yutma Disfonksiyonu (Nazofaringeal Penetrasyon) Olgusu Sabriye Korkut1, Selim Doğanay4, Mahir Ceylan1, Ahmet Özdemir1, Safiye Gözübüyük2, Pınar Aslan2, Selim Kurtoğlu1,3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD, Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediyatrik Endokrinoloji BD, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediyatrik Radyoloji BD, Kayseri 1 2 uzatıldı. Bu düzenleme sonrası oral beslenmeyi tolere etti ve apne gözlenmedi. Antikonvülzan tedavi kesildi. Anneye beslenme eğitimi verilerek ve nörogelişimsel izleminin gerekliliği vurgulanarak taburcu edildi. Sonuç: Sonuç olarak, prematüre bebeklerin yutma disfonksiyonu açısından risk grubunda olduğu, yutma disfonksiyonunun apne etyolojisinde düşünülmesi gerektiğinin bilinmesi önemlidir. Bu bebeklerde gastroözofageal reflü veya kronik aspirasyonu düşündürtecek solunum sıkıntısı bulguları görülmeden, sadece laringeal veya nazofaringeal penetrasyonun apne nedeni olabileceğinin bilinmesi tanısal gecikmeleri önleyebilir. Giriş: Yutma disfonksiyonu (disfaji), yutma biyomekaniklerinin koordinasyon bozukluğu, yetersizliği veya obstrüksiyon nedeniyle anormal yutma olarak tanımlanır. Penetrasyon ve aspirasyon , yutma ile ilişkili hava yolunun korunma bozukluklarının farklı dereceleridir. Penetrasyon, besinin laringeal alana girdiği, ancak gerçek vokal kordların düzeyinde kaldığı, aspirasyon ise aspire edilen materyalin havayolunda vokal kordlar seviyesinin altına geçtiği durumu tanımlar. Prematürite, nörolojik bozukluklar, reflü ve konjenital malformasyonlar disfajiye neden olabilir. Bu yazıda apneik konvülziyon tanısıyla takip edilen ve yutma disfonksiyonu tanısı sonrası uygun yaklaşımla klinik iyileşme görülen bir yenidoğan olgu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Aralıklı morarma şikayetiyle başvuran 50 günlük erkek olgunun, 27 gestasyon haftasında doğduğu ve prematürite nedeniyle 45 gün yenidoğan ünitesinde takip edildiği öğrenildi. Yenidoğan ünitesinde takibe alınan hastanın emmesinin çok zayıf olması nedeniyle beslenmesinin çoğunluğu orogastrik sonda ile yapıldı. Gözleminde hastanın aralıklı olarak desatürasyonun eşlik ettiği apneik epizodları gözlendi. Apne etyolojisine yönelik tetkik edildi. Kranial ultrasonografi (USG)normal bulundu. Ekokardiyografik incelemede hemodinamik olarak anlamlı olmayan patent duktus arteriyozus saptandı. Metabolik hastalık tarama testleri normal olarak değerlendirildi. Elektroensefalografide (EEG) sol sentrooksipital ve temporooksipital bölgelerde sporadik keskin dalga aktiviteleri tespit edildi. Apneik konvülziyon tanısıyla antikonvülzan tedavi başlandı. Oral beslenmenin arttırıldığı dönemde her beslenme epizodunda hastada apne, eşlik eden desatürasyon ve bradikardi oluştuğu, beslenme aralarında bebeğin genel durumunun iyi olduğu gözlendi. Muayeneyle koanalatrezi ekarte edildi. Beslenme sırasında yapılan video EEG normal olarak değerlendirildi. Videofloroskopik yutma çalışmasında, yutma sırasında nazofaringeal penetrasyon gözlendi (Resim 1). Laringeal penetrasyon ve gastroözofageal reflü tespit edilmedi. Yutma disfonksiyonu tanısıyla hastaya beslenme sırasında uygun pozisyonlama uygulandı, mamanın kıvamı arttırıldı ve beslenme süresi 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 25 POSTER BİLDİRLER P-07 P-08 Kollodion Bebek: Olgu Sunumu Ahmet Özdemir , Cihangir Şahin , Müşerref Bağırova , Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Selim Kurtoğlu1, Mehmet Adnan Öztürk1 1 2 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 1 Giriş: Kolloidon bebek, deride anormal keratinizasyon ile karakterize, nadir görülen bir deri hastalığıdır.Harlequinfetus’a benzer ancak daha ılımlı seyir gösterir. İlk kez 1841’de Seeligman tarafından “seboreskuamozaneonatarum” olarak tanımlanmıştır, “lamellariktiyozis” olarak da bilinmektedir.Bugün için otozomal resesif geçtiği kabul edilmektedir, ancak otozomal dominant geçişli şekilleri de bildirilmiştir. Bu hastalığa sahip bebekler, parşömen kâğıdına benzer “kollodionmembran” denen bir zar ile kaplı doğarlar. Bu nedenle “kollodion bebek” olarak adlandırılırlar. Eklabium (dudak mukozasının dışa dönmesi), kulak deformiteleri (en sık yayvan kulak) ve ciltteki anormal keratinizasyonasekonderkonjenitalektropiyon bu bebeklerdeki tipik yüz görünümü bulgularıdır. Olgu Sunumu: Otuz altı yaşındaki sağlıklı annenin 5. gebeliğinden 4.yaşayan olarak dış merkezde sezaryen ile miadında 3740 gr ağırlığında doğan erkek bebeğin vücudunda yaygın cilt lezyonları olması nedeniyle tarafımıza sevk edilen hasta yenidoğanmatür servisine yatırıldı.Anne-babanın, dayıhala çocukları olduğu, ilk çocuklarının benzer bulgularla doğup 3 aylıkken ex olduğu öğrenildi.Gebelik boyunca hastamızla ilgili USG takiplerinde anormallik olmadığı öğrenildi. Fizik muayenesinde deri bütün vücudu bir membran gibi sarmış, hiperemik görünümlüydü. Gözlerde bilateralektropiyon ve göz kapaklarında hiperemi dikkati çekmekteydi. Diğer fizik muayene bulguları doğaldı. Hemogram ve biyokimyasal değerlerinde anormalliğe rastlanmadı. Ek patolojiler açısından değerlendirmek için yapılan batın ve transfontanelultrasonografisi ve ekokardiyografisinormal olarak raporlandı. Gövdesindeki lezyonlar için dermatoloji ve ektropiyonu için göz bölümü ile konsülte edilen hastaya vazelin ile cilt bakımı ve suni gözyaşı, antibiyotikli göz damlalarıbaşlandı. İzleminde genel durumu iyi, oral alımı yeterli, cilt ve göz bulguları iyileşme eğiliminde olan hasta mevcut bakım önerileri ile poliklinik kontrollerine çağrılarak taburcu edildi. 26 Sonuç: Kollodion bebeklerde dehidratasyon, elektrolit dengesizliği, sepsis, squamöz hücre aspirasyonuna bağlı pnömoni gibi komplikasyonlar sıktır.Bu sebeple kolloidon bebeklerde bu komplikasyonlar yönünden dikkatli olunmalıdır.Cilt ve göz bulgularının erken tespit edilmesi ve uygun koşullarda tedavisinin yapılması önem arzetmektedir. Ayrıca metabolik değişikliklerin yakından izlenmesi ve sepsis tablosu gelişmesi durumunda erken ve geniş spektrumlu antibiyotik kullanımı bu bebeklerdeki ölüm oranını büyük ölçüde azaltmaktadır. Bu yazıda multidisipliner yaklaşım gerektiren ve nadir görülen kollodion bebek vakası sunulmuştur. Çocuklarda Ev Tipi Mekanik Ventilasyon Uygulamaları: Erciyes Üniversitesi Deneyimi Nazan Ülgen Tekerek, Adem Dursun, Başak Nur Akyıldız Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Kayseri Giriş ve Amaç: Mekanik ventilatör desteği solunum yetmezliği olan çocuklarda yaşamsal öneme sahiptir. Bununla beraber uzun süre mekanik ventilatör ihtiyacı olan hastalarda hastane yatış ve özellikle de yoğun bakım yatış süreleri önemli ölçüde artmaktadır. Son 30 yılda ventilatör bağımlı çocukların evde bakımı konusunda önemli gelişmeler olmuştur. Ventilatör teknolojisindeki ilerlemeler sayesinde artık bu hastalar yoğun bakım ünitelerinden eve taburcu edilebilmektedir. Evde ventilatör tedavisinin avantajları değerlendirildiğinde; hastane ilişkili enfeksiyonlarda azalma, beslenme durumunda düzelme, günlük hayata uyum sağlama, yaşam kalitesinde artma göze çarpmaktadır. Bu çalışma ile ev tipi mekanik ventilatör tedavisi başlanan hastaların altta yatan hastalıklarının, ventilasyon modlarının ve prognozlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: 2008-2015 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Yoğun Bakım ünitesinde kronik solunum yetmezliği nedeniyle ev tipi mekanik ventilasyon tedavisi alan hastalar geriye dönük olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çocuk yoğun bakım ünitemizde 19 hasta ev tip mekanik ventilasyon uygulanarak eve taburcu edildi. Sekiz hasta kız, 11 hasta erkek olup hastaların ortalama yaşı 77,6 ay (7-204 ay) olarak saptandı. 15 hastada (%78,9) trakeostomi ile SIMVPS modunda invaziv mekanik ventilasyon, 4 hastada ise (%21,1) oronazal maske ile S-T modunda noninvaziv mekanik ventilasyon uygulandı. Hastalar tanılara göre değerlendirildiğinde 5 hasta musküler distrofi, 5 hasta nörometabolik hastalık, 4 hasta spinal musküler atrofi, 4 hasta serebral palsi ve bir hasta osteogenezis imperfekta nedeniyle takip edilmekteydi. Beş hasta (%26.3) takipleri sırasında kaybedildi. Hastaların yıllara göre dağılımı incelendiğinde 2014 (6 hasta) ve 2015 (9 hasta) yıllarında önceki yıllara oranla büyük artış gözlendi. Sonuç: Sağlık hizmetlerinde ve teknolojideki gelişmeler sebebiyle uzun süreli mekanik ventilasyon ihtiyacı olan hasta sayısı giderek artmaktadır. Ev tipi mekanik ventilasyon uygulamaları sayesinde hastalar evde güvenli olarak takip edilebilmektedir. Ancak bu tedavi yönteminin etkinliğinin değerlendirilmesi için geniş serilerde uzun süreli takip yapılması gerektiği düşüncesindeyiz. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-09 P-10 Epidermolizis Bülloza: Olgu Sunumu Hayvan Temasına Bağlı Kerion Celsi Vakası Pınar Aslan, Sabriye Korkut, Selim Kurtoğlu Merve Nur Tekin1, Mehmet Adnan Öztürk1, Yılmaz Seçilmiş1, Salih Levent Çinar2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri Giriş: Epidermolizis bülloza (EB) otozomal dominant veya resesif geçişli monogenik bir hastalık olup, derinin frajilitesinde artış sonucu ortaya çıkan tekrarlayıcı mekanik bül oluşumu ile karakterize çok sayıda bozukluğu içine alan bir grup hastalıktır. Deri dokusunda ayrılma düzeyine göre EB’nın simplex (EBS), junctional (JEB), distrofik (DEP), Kindler sendromu ve sınıflandırılamayan klinik formları bulunmaktadır. Görülme sıklığı bir milyon canlı doğumda 8-19’dur. Olguların %92’si EBS, %5’i DEB, %1’i JEB ve %2’si Kindler sendromu ve sınıflandırılamayan tip olarak bildirilmektedir. Bütün formları mekanik sürtünme ve travma sonucu büllerin oluşumu ile karakterizedir. Kesin tedavisi bulunmayan, EB’da tedavinin temelini lokal yara bakımı ve semptomatik destek tedavileri oluşturmaktadır. Olgular travmadan korunmalı, topikal nemlendiriciler kullanılmalı, sekonder enfeksiyonlarda topikal, gerekliyse sistemik antibiyotik verilmelidir. Olgu Sunumu: Yirmi yaşındaki anneden G1P1 olarak dış merkezde sezaryen ile miadında 3010 gr ağırlığında doğan 2 günlük erkek bebeğin anne ve babasının 2. derece akraba olduğu öğrenildi. Fizik muayenede her iki ayakta ve bacakta yaygın erode plak, yer yer intakt büller (resim1), her iki dirsekte ve el bileği çevresinde eritemli zeminde intakt büller (resim 2, 4), gövde ön yüzünde, genital bölgede (resim3), yanaklarda burun çevresinde eritemli erode büller, dudakta hemorajik kurutlar (resim 4) saptandı, diğer sistem muayeneleri doğaldı. Laboratuar incelemesinde hematolojik ve biyokimyasal tetkikleri normaldi.C-reaktif protein negatifti ve kan kültüründe üreme olmadı. Batın ultrasonografisi, ekokardiyografik inceleme normaldi. Hasta dermatoloji bölümü ile konsülte edildi. Mevcut olan bülleri boşaltıldı, antibiotikli pomadla steril olarak gazlı bezle kapatılması önerildi.Oral antibiotik tedavisi ile birlikte lezyonlarına antibiotikli pomatlarla günlük bakım yapıldı. Hastanın ağız içindeki yaralarına gliserinli ve novokainli bakım yapıldı. İzleminde genel durumu iyi, oral alımı yeterli, cilt bulguları iyileşme eğiliminde olan hasta mevcut bakım önerileri ile poliklinik kontrollerine çağırılarak taburcu edildi. Sonuç: Epidermolizis büllozalı bebeklerde dehidratasyon, elektrolit dengesizliği, sepsis gibi komplikasyonlar sıktır. Bu nedenle travmalardan ve enfeksiyonlardan korunması, gerektiğinde geniş spektrumlu antibiyotikler tercih edilmesi bu bebeklerin ölüm oranını ciddi ölçüde azaltmaktadır. Bu sunumda multidisipliner yaklaşım gerektiren ve oldukça nadir görülen epidermolizis bülloza vakası sunulmuştur. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Acil BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji ABD, Kayseri 1 Giriş: Tinea capitis saçlı deri ve saçı tutan bir dermatofitozdur. En sık 3-7 yaşları arasında görülür. Etken sıklıkla Tricophyton ve Microsporum türü dermatofitlerdir. Ülkemizde en sık etken Tricophyton violaceum ve Tricophyton verrucosum’dur. T. Kapitisin triadı saçlı deride kepeklenme, alopesi ve servikal ve oksipital lenfadenopatidir. Kerion celsi ise (tinea capitis profunda) enflamatuar tinea capitisin tipik bir örneğidir. Bu yazıda çocuk acil polikliniğimize başvuran frontal bölgede olan geniş alanlı bir kerion celsi vakası sunulacaktır. Olgu: 10 yaşında erkek hasta kafa derisinin ön bölgesinde 1 hafta önce sivilce büyüklüğünde kızarık akıntılı yara fark etmiş. Yara bölgesi büyümesi ve akıntısının devam etmesi üzerine Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Acil Servisi’ne başvurdu. Hastanın anamnezinde hayvancılıkla geçinen bir ailede yaşadığı ve sıklıkla hayvanlarla fiziksel temasının olduğu öğrenildi. Hayvanlarının bazılarında da benzer lezyonların olduğu öğrenildi. Hastanın fizik muayenesinde kafa derisi ön bölgesinde 6*4 cm, deriden kabarık, eritemli, yer yer skuamlı ve püstüler akıntılı lezyon mevcuttu. Hastanın diğer sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar testlerinde tam kan sayımı, kan biyokimyası ve sedimentasyon değeri normal aralıkta idi. Hasta Dermatoloji Anabilim dalına konsülte edildi. Lezyonun tinea capitis kerion celsi olduğu düşünülerek terbinafin ve antifungal içerikli şampuan tedavisi başlandı. Sekonder bakteriyel enfeksiyonların tedavisi açısından da amoksisilinklavulonat başlandı. Tartışma: Kerion celsi, Tinea (T) mentagrophytes, T. verrucosum, T. rosaceum (T. megninii), T. tonsurans, T.violaceum ve T. soudanense gibi zoofilik dermatofit türlerinin etkeni olduğu fungal enfeksiyonlarda, mantar elemanlarına karşı immünolojik duyarlılığı olan çocuklarda, saçlı deride hücresel immunite aracılığı ile oluşan bir aşırı duyarlılık reaksiyonudur. Klinik olarak, saçlı deride değişik boyutlarda püstüller ve nodüller ile kalın bir krut tabakası görülür. Çevresindeki deri eritemli ve skuamlıdır. Üzerindeki kıllar kolaylıkla çekilebilir, bu nedenle genellikle alopesi ile birliktedir. Tinea capitisin ayırıcı tanısında seboreik dermatit, alopesi areata, trikotillomani ve bazı distrofik saç bozuklukları akla gelmelidir. Keriondaki gibi enflamasyonun baskın olduğu durumlarda sekonder bakteriyel enfeksiyonlar da düşünülmelidir. Tedavide griseofulvin 20mg/kg/gün 8-12 haftalık tedavi önerilebilir. Griseofulvine dirençli vakalarda itrakonazol 3-5mg/kg/gün veya terbinafin 3-6mg/kg/gün 4-6 hafta boyunca verilebilir. Ek olarak antifungal içerikli şampuanlarla şaçların yıkanması önerilmektedir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 27 POSTER BİLDİRLER P-11 P-12 Her Fasiyal Paralizi, Bell Paralizisi değildir! Hipereozinofili ile Başvurup Kütanöz Lupus Tanısı Alan Olgu Sunumu Özlem Gül Kirkaş, Pelin Kaçar, Cem Geyik, Alper Özcan, Mehmet Akif Özdemir, Türkan Patıroğlu, Musa Karakükcü, Ekrem Ünal ¹ Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri Giriş: Periferik fasiyal paralizi çocukluk çağında 20/100000 sıklıkta görülmektedir. Fasiyal paralizi genellikle idiyopatik (Bell Paralizisi) olarak görülmesine rağmen etiyolojide enfeksiyon, travma, toksik ve metabolik nedenler, vasküler malformasyonlar, kanserler yer almaktadır. Akut lenfoblastik lösemi (ALL) hastalarının facial paralizi ile başvurması nadir bir durumdur. Bu bildiride Bell paralizisi tanısı ile steroid tedavisi başlandıktan sonra tarafımıza sevk edilip ALL tanısı alan iki olgu sunulmuştur. Birinci Olgu: Onüç yaşında erkek hasta, 2 ay öncesinde sol kulak arkasında şişlik, yüzde asimetri, sol göz kapağında tam kapanmama, konuşurken sağ ağız köşesinde kayma yakınmaları ile başvurduğu KBB polikliniğinde Bell paralizisi düşünülerek steroid tedavisi başlandığı, tedavi ile semptomların gerilediği öğrenildi. Tedavi sonrasında aynı yakınmalarının tekrarlaması üzerine laboratuar incelemelerinde lökosit 48,000/mm3, hemoglobin 12 gr/dl, trombosit 112000/mm3 BUN: 19 mg/ml, Kreatinin 2,74 mg/ ml ürikasit:10 mg/ml, LDH:5451 IU/ml saptandı. Periferik kan yayması incelmesinde lenfoblastlar tespit edildi ve ALL tanısı ile ALL-IC BFM 2009 protokolü başlanan hastanın Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelmesinde lösemi tutulumu saptandı. Tedavi ile periferik facial paralizi bulgularının gerilediği izlendi. İkinci Olgu: Beş yaş kız hasta, 1 hafta öncesinde diş ağrısı ve yüz mimiklerinde asimetri yakınmaları başvurduğu çocuk nöroloji bölümünde periferik facial paralizi tanısı ile steroid tedavisi başlandığı ancak bakılan lökosit 145,870/ mm3, hemoglobin 12.9 gr/dl, trombosit 108,000/mm3 saptanması üzerine bölümüze sevk edildi. Periferik kan yaymasında ve akım sitometrik incelemeleri ile T öncül ALL ile saptanan hastaya ALL-IC BFM 2009 kemoterapi protokolü başlandı. Tanı anında yapılan BOS sitolojisi class V olarak değerlendirildi. Kemoterapi tedavisi başlandıktan sonra hastanın periferik fasiyal paralizisi düzeldi 28 Sonuç: Nadir de olsa çocuklarda fasiyal paralizi löseminin bir bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle; akut fasiyal paralizi ile gelen hastanın ayrıntılı fizik muayene, tam kan sayımı ve periferik kan yaymasının değerlendirilmesi, altta yatan asıl hastalığın tanının gecikmesini engelleyecek, morbite ve mortaliteyi azaltacaktır. Alper Özcan1, Yunus Güler2, Demet Kartal3, Betül Sözeri4, Mehmet Akif Özdemir1, Türkan Patıroğlu1, Musa Karakükcü1, Ekrem Ünal1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dermatoloji AD, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Romatoloji BD, Kayseri 1 Giriş: Hipereozinofili periferik kanda ve kemik iliğinde eozinofili ve çeşitli organların eozinofill polimorf nüveli lökosit infiltrasyonu ile karakterize bir hastalıktır. Deri lupusu çocuklarda nadir görülen genellikle boyun çevresinde, sırtta, gövdenin önünde papüloskuamöz diskoid plaklar ve annüler lezyonlar ile karakterize bir hastalıktır. Bu bildiride hipereozinofili ile başvuran sonrasında deri lupusu tanısı alan olgu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Bakılan kan sayımında eozinofil sayısının yüksek olması üzerine bölümümüze sevk edilen hastanın özgeçmiş ve soy geçmişinde özellik saptanmadı. Fizik muayenede yüzünde, boyunda ve gövdede döküntüleri vardı, Hepatospelenomegali, lenfadenopati saptanmadı. Kan sayımında hemoglobin sayısı 10,1 g/dl, beyaz küre 39,850/ mm3, mutlak eozinofil sayısı 17240/mm3, eozinofil yüzdesi %43, trombosit sayısı 537000 idi. Hipereozinofili etyolojisine yönelik dışkı incelemesi, akciğer grafisi, toksoplazma, toksokara, Sitomegalovirus, Ebstrain Barr Virus serolojisi normal saptandı. Alerji açısından Pediatrik alerji bölümü tarafından değerlendirilen hastada alerjik bir hastalık düşünülmedi. Batın ultrasnografisi ve ekokardiyografisi normal olarak değerlendirildi. Kemik iliği aspirasyonu normal saptandı. Hipereozinofilik sendromu etyolojisi için gönderilen FIP1L1-PDGFRA mutasyonu negatif saptandı. Kortikosteroid tedavisi (1 mg/kg/gün dozunda) ile eozinofili sayısı düzelen hastanın yüzündeki döküntülerin geçmemesi üzerine yapılan cilt biyopsisi kutanöz lupus ile uyumlu bulundu. Hasta pediatrik romatoloji ve cildiye tarafından takip edilmektedir. Sonuç: Çocuk hekimleri, hipereozinofili ile başvuran hastaların cilt bulgularına dikkat etmeli ve kütanöz lupus, ayırıcı tanıda akılda bulunmalıdır. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-14 P-13 Kawasaki Hastalığı: Olgu sunumu Ali Baykan , Özge Pamukçu , Süleyman Sunkak , Şafak Demirtaş , Elif Şüheda Kocaer2 1 1 1 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kardiyoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 1 Giriş: Kawasaki hastalığı en çok orta boy arterleri etkileyen, ölüme ve kronik koroner arter hastalığına yol açabilen sistemik bir vaskülittir. Gelişmiş ülkelerde çocuklarda edinsel kalp hastalıklarının en sık nedenidir. Erken ve doğru tanı mortalitenin azaltılabilmesi nedeni ile çok önemlidir. Tanı için öncelikle beş günden uzun süren ateşli olgularda hastalıktan şüphe etmek ve kardiyak etkilenme açısından ekokardiyogram ile tetkik edilmesini sağlamak gereklidir. Olgu Sunumu: 2 yıl 4 aylık kız olgu antibiyoterapiye rağmen 4 gündür düşmeyen yüksek ateşle birlikte döküntü ellerde ,ayaklarda ve boyunda şişlik şikayetleri ile kliniğimize yatırıldı. Olgunun yapılan fizik muayenesinde 38 derece ateş,sağ servikal bölgede palpe edilebilen hareketli 2*1 cm boyutlarında lenf nodları,bilateral nonpürülan bulbarkonjunktivit ve her iki el ve ayak sırtında ödem tespit edildi.Laboratuvar tetkiklerinde 5.hastalık gününde lökositoz (Wbc:17.240), anemi(Hb:10), formülde %70 PNL hakimiyeti,akut faz reaktanlarında artış (CRP:118,Sedimantasyon:88), AST/ALT yüksekliği (103/175) saptandı.Olguya yapılan EKO’da 1.derece mitral yetmezlik,minimal kardiyak efüzyon ve perivasküler hiperekojen görünüm saptandı.Bu bulgularla olguda Kawasaki hastalığı düşünüldü. Olguya hastalığın 6.gününde 2 gr/kg dozunda IVIG ve asetilsalisilik asit(ASA)70 mg/ kg/gün dozunda başlandı.Kontrol EKO tetkikinde sağ koroner arter duvarında dilatasyon(sağ koroner arter çapı:3.5 mm) saptandı.Olguda tedavi sırasında sağ kalçada ağrı ve yürüyememe durumu gelişmesi üzerine yapılan USG’sinde eklem içerisende efüzyon saptandı ve tedaviye metilprednizolon 1.5 mg/kg/gün dozunda eklendi.5 günlük tedavi sonunda klinik düzelme ve akut faz reaktanlarında gerileme olması üzerine olgu taburcu edildi. Sonuç: Kawasaki hastalıgı tanısı en az 5 gün sureli atesi ve diğer beş klinik bulgudan dördune ilaveten benzer bulgulu hastalıkların dıslanmasıyla konur.Hastalıgın klinik olarak akut,subakut ve konvalesan olmak üzere 3 evresi vardır . Tedavinin esasını ise ASA + IVIG olusturur. Akut evrede 30-100 mg/kg/gun dozda ASA, 2 gr/kg/ 12 saatlik infuzyon seklinde IVIG’le beraber kullanılır.Subakut ve konvalesan fazda antitrombotik dozda ASA (3-5 mg/kg/gun) kullanılır. Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2 Tanılı Hastada Fibromuskuler Displazi Zemininde Gelişen Stroke Alper Özcan1, Türkan Patıroğlu1, Hamit Acer2, Hakan Gümüş2, Serkan Şenol3, Musa Karakükcü1, Mehmet Akif Özdemir1, Ekrem Ünal1 Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD 1 Çocuk Hematoloji Onkoloji BD, 2 Çocuk Nöroloji BD, 3 Radyoloji AD, Girişimsel Radyoloji BD, Kayseri, Türkiye Giriş: Konjenital diseritropoetik anemi (CDA) tip 2 kemik iliğinde eritroblastların morfolojik anormalliğiyle seyreden, inefektif eritropoezin görüldüğü, ağırlıklı olarak anemi ile karşımıza çıkan otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır. Stroke çocukluk çağında 2.1-13/100.000 oranında görülen öenmli bir morbidite ve mortalite nedenidir. Bu bildiride CDA tip 2 tanısyla takipte bir hastada fibromuskuler displazi zemininde gelişen stroke olgusu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Yenidoğan döneminde sarılık ve anemi nedeniyle tarafımıza başvuran fizik muayenesinde solukluk, hepatosplenomegali tespit edilen hastanın yapılan kan sayımında hemoglobin seviyesi 8 g/dl, beyaz küre 6.1x109/l, trombosit 260x 109/l olarak değerlendirildi. Hemoglobinopati, eritrosit enzim defekti, hemolitik anemi tespit edilemeyen hastanın periferik kan yaymasında anizositoz, poikilositoz, kemik iliği aspirasyon değerlendirmesinde eritroid öncüllerde dismorfik görünüm, internükleer köprüleşme, lobule nukleoulus görülmesi nedeniyle yapılan genetik çalışmasında SEC23B mutasyonu tespit edildi. CDA tip 2 tanısı alan hasta 4 yaşında fasial paralizi, sağ tarafında kas gücü kaybıyla tarafımıza başvurdu. Kan sayımı hemoglobin seviyesi 8 g/dl, beyaz küre 11,1x109/l, trombosit x109/l idi. Kranial tomografi, kranial MRI incelemesinde sol orta serebral arter sulama alanında infarkt tespit edildi. Ekokardiografi ve Karotis Doppler incelemesi normaldi. Yapılan anjiografisinde sol karotis arterinde web like defekt, supraclinoid seviyeden itibaren total oklüzyon ile karakterize fibromuskuler displazi tespit edildi. Trombofili paneli normal gelen hastaya düşük molekül ağırlıklı heparin (enoksiparin, 2mg/kg/ gün) başlandı. Kas gücü gerileyen, fasial paralizisi düzelen hastanın takiplerine devam edilmektedir. Sonuç: Fibromuskuler displazi zemininde stroke gelişimi çocukluk çağında nadirdir. CDA ile beraber fibromuskulerdisplazi zemininde gelişen stroke olgusu daha önce bildirilmemiştir. CDA tanılı hasta takip eden klinisyenlerin, bu hastaların takibinde nörolojik semptomların özellikle stroke açısından dikkatli olması gerekmektedir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 29 POSTER BİLDİRLER P-15 Krabbe Lökodistrofisi, Olgu Sunumu Adem Topcu1, Gül Demet Kaya Özçora2, Sefer Kumandaş2, Mehmet Canpolat2, Fatih Kardaş3, Songül Gökay3, Süreyya Burcu Görkem4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji BD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Radyoloji BD, Kayseri 1 Giriş: Krabbe lökodistrofisi (globoid hücre lökodistrofisi), otozomal resesif geçiş gösteren lizozomal galaktoserebrozid beta galaktozidaz enzim eksikliği sonucunda galaktosilseramid, laktosilseramid ve galaktosfingosin birikimi ile kararkterize ilerleyici nörodejenaratif bir hastalıktır. Infantil formda semptomlar genellikle 3-6 ayda başlar, hızlı bir klinik seyir gösterir ve 2 yıldan önce ölümle sonuçlanır. Artmış irritabilite, ağlama, kusma, beslenme problemleri, ışık veya burun uyarısı ile tonik nöbetler başvuru semptomları arasındadır. Doğduğundan beri var olan beslenme problemi ve başını tutamama şikayetleri ile başvuran olgumuz, yutma disfonksiyonu ile gelen hastalarda ayırıcı tanıda krabbe lökodistrofisinin de olması gerektiğini vurgulamak amacı ile sunulmuştur. olgu 2 yaş civarında kaybedilmektedir. Bizim olgumuzda da 2 aylıkken huzursuzluk, beslenme problemleri ve takiben kasılmalar ortaya çıkmıştır. Jüvenil tipin erken başlangıçlı tipten ayırt ettirici özelliği, periferik nöropatinin olmamasıdır. Olgumuzun EMG’si nöropati ile uyumlu olarak değerlendirildi. İnfantil başlangıçlı tipte; kraniyal MRG’de serebral derin ak madde (periventriküler, sentrum semiovale), dentat nükleus, serebellar ak maddeyi içeren yaygın demyelinizasyon görülmektedir. Olgumuzun MRG bulgusu infantil tip ile uyumlu olarak değerlendirildi. Kesin tanı; periferik kan lökositlerinde veya fibroblast kültüründe galaktoserebrosidaz enzim aktivitesinin ölçümü ile konur. Semptomatik hastalarda irritabilite ve spastisiteye yönelik destekleyici tedavi söz konusudur. Presemptomatik dönemde infantil ve jüvenil Krabbe olgularında kök hücre transplantasyonunun yararlı olabileceği bildirilmekte; ancak bu uygulamanın uzun dönem etkileri bilinmemektedir. Olgumuzda semptomlar belirgin olduğundan böyle bir tedavi seçeneği uygulanamadı. İrritabilite, ışık, ses ve dokunma ile ortaya çıkan ekstansör spazmları olan, kraniyal MRG’sinde ak madde tutulumu ve optik sinirde kalınlaşma saptanan olgularda Krabbe hastalığı akla gelmelidir. Olgu Sunumu: 6 aylık erkek hasta, huzursuzluk, başını tutamama ve beslenememe yakınmaları ile başvurdu. Olgunun prenatal ve perinatal anamnezinde bir özellik yoktu. Fizik muayenesinde baş kontrolü, gözlerle obje takibi ve gülümsemesi yoktu. Olgu annesini tanımıyordu, derin tendon refleksleri artmıştı, bilateral babinski bulgusu ve hipertonisitesi mevcuttu. Dokunmakla ve ses ile ortaya çıkan tonik spazmaları vardı. Kraniyal magnetik rezonans görüntülemesinde (MRG); ‘’bilateral dentat nükleuslarda ve supratentorial alanda bilateral periventriküler beyaz cevherde her iki internal kapsül posterior bacağı düzeyinde simetrik T2A FLAIR patolojik sinyal artışları , bilateral talamus sinyal intensitelerinde rölatif azalma, optik kiazmada kalınlaşma’’ saptandı. Tanıyı konfirme etmek amacı ile hastaya elektromyografi (EMG) yapıldı ve nöropati ile uyumlu olarak değerlendirildi. Lizozomal enzim tayini yapıldı ve galaktoserebrozidaz: 0,08 (N: 0,84) saptandı. Aileye genetik danışmanlık verilerek hastaya palyatif tedavi düzenlendi, beslenmesi için gastrostomi açıldı. 30 Tartışma: Krabbe lökodistrofisi erken dönemde derin beyaz cevheri etkileyen lizozomal depo hastalığıdır. Galaktoserebrozidaz eksikliğine bağlı olarak santral ve periferik sinir sistemi için nörotoksik olan galaktosifingosin birikimine yol açar, myelin oluşumu bozulur. İnfantil tipte semptomlar sıklıkla 2-5 ay arasında ortaya çıkmaktadır. Hızla deserebre postür gelişmekte ve çoğu 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-16 P-17 Asemptomatik Löfler Endokarditi Olgusu Multifokal Osteonekroz ve Septik Artrit ile Başvuran Akut Lenfoblastik Lösemi Olgusu Özge Pamukçu1,Süleyman Sunkak1,Mehmet Akif Özdemir2,Ali Baykan1,Kazım Üzüm1,Nazmi Narin1 1 2 Erciyes Üniversitesi Çocuk Kardiyolojisi BD Erciyes Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD Alper Özcan1, Deniz Koşak2, Mehmet Akif Özdemir1, Selim Doğanay3, İbrahim Kafadar4, Türkan Patiroğlu1, Musa Karakükcü1, Ekrem Ünal2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji AD, Çocuk Radyoloji BD, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Kayseri, 5 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji AD, Kayseri 1 Löffler endokarditi endokardiyumu etkileyen ve hipereozinofili ile ilişkili olan restriktif kardiyomiyopatinin bir formudur. Hipereozinofilik sendrom, eozinofilik lösemi, karsinoma, lenfoma, ilaç reaksiyonları veya parazitozlar gibi eozinofili yapan bir çok durumda görülebilir. Ekokardiyografide sol ventrikül posterior bazal duvarın ve sol ventrikül serbest duvarın lokalize kalınlaşması ve mitral kapağın posterior lifletinin kısıtlı hareketi görülebilmektedir. Biz bu sunumumuzda hipereozinofilik sendrom ile takip edilen ancak takibinde lösemi gelişen bir olguda löffler endokarditi bildirdik. Vaka: 12 yaşında erkek hasta yaklaşık 5 yıldır hipereozinofilik sendrom ile takip edilmekteyken pediatri hematoloji polikliniğine ateş, halsizlik ve kilo kaybı ile başvurdu. Bakılan hemogramında beyaz küre sayısının 187.000 olması ve % 20 eozinofilisinin olması üzerine hastaya kemik iliği aspirasyonu yapıldı ve hipereozinofili zemininde gelişen akut lenfoblastik lösemi tanısı aldı. Kemoterapi öncesinde kardiyolojik incelemesinde sol ventrikül posterior duvarının (M-mod ekokardiyografide sistoldeki kalınlığı 12.3 mm, Z skoru +2.29, diastoldeki kalınlığı 9.2 mm, Z skoru +3.54), interventriküler septumun (M-mod ekokardiyografide sistoldeki kalınlığı 12 mm Z skoru +2.95, diastoldeki kalınlığı 7.8 mm Z skoru +3.32) ve papiller adalelerin ekojenitesinin ve kalınlığının arttığı görüldü. Halsizlik dışında kardiyolojik açıdan başka semptomu olmayan hasta asemptomatik löffler endokarditi tanısı aldı. 2 haftalık ALL tedavisi sonrası hastanın hipereozinofilisinin gerilemesi ile birlikte ekokardiyografik bulguları duvar kalınlıkları ve ekojenite artışı kısmen geriledi. Tartışma: Löffler endokarditi hipereozinofiliye sekonder gelişen nadir bir kardiyak patolojidir. Endokarditin nedeni, aktive eozinofillerden degranüle olan proteinlerin miyokardda meydana getirdiği sitotoksik hasar olduğu düşünülmektedir. Eozinofinofilik granüler proteinler miyokardda multiple enzim sistemini inhibe ederek bu hasarı oluşturmaktadır. Katyonik eozinofilik proteinler ise anyonik endotelial protein olan trombomodulini bağlayarak antikoagülan aktiviteyi bozmakta ve bu şekilde löffler endokarditi sıklıkla intrakardiyak trombüsle bulgu vermektedir. Bizim hastamızın ekokardiografisinde herhangi bir trombüs bulgusu saptanmadı. Ayrıca hastamızda restriktif kardiyomiyopati nedeniyle herhangi bir semptomun olmaması ve sol ventrikül çıkış yolunun açık olması nedeniyle kardiyolojik açıdan herhangi bir tedavi verilmedi. ALL’ ye yönelik verilen kemoterapi kardiyak patolojinin gerilemesi için yeterli oldu. Bu bildirimimizde hipereozinofilik sendrom zemininde gelişen ALL hastasında asemptomatik löffler endokarditi sunmayı amaçladık. Hipereozinofilik sendrom veya başka bir nedenle hipereozinofilisi olan hastalara mutlaka kardiolojik değerlendirme yapılmalı ve restriktif kardiyomiyopati veya trombüs gibi fatal sonuçları olabilen löffler endokarditi açısından dikkatli olunmalıdır. Giriş: Akut lösemilerle eklem ağrısı, artrit gibi kas-iskelet sistemi belirtileri sıktır. Osteonekroz; çocuklarda akut lenfoblastik lösemi tedavisi sırasında veya sonrasında nadir görülen fakat ciddi sorunlara yol açabilen bir komplikasyondur. Septik artrit ise, eklemlerde, sinoviyal zar ve sinoviyal sıvının iltihabıdır. Bu bildiride septik artrit ve osteonekroz tanısı alan ve takibinde akut lenfoblastik lösemi (ALL) tanısı alan 9 yaşında kız hasta takdim edildi. Olgu Sunumu: Dokuz yaşında kız hasta sol ayak bileğinde şişlik, kızarıklık, hareket kısıtlılığı şikayetiyle başvurdu. Fizik muayenesinde sol ayak bileğinde ısı artışı, hareket kısıtlılığı, şişlik ve kızarıklık mevcuttu. Radyolojik değerlendirmeleri sonucunda sol ayak bileği ekleminde sıvı, sol femur, tibia ve navikülar kemikte osteonekroz tespit edildi. Tam kan sayımında lökosit: 2130/mm3, mutlak nötrofil sayısı: 270/ mm3, mutlak lenfosit sayısı: 1540/mm3 hemoglobin: 6.4 mg/dL, trombosit: 10,000 mg/dl olarak tespit edildi. Periferik kan yayması ve kemik iliği aspirasyon incelemesinde L1 morfolojisinde %90 oranında lenfoblastlar görüldü. Akım hücre ölçer analizi sonucu CALLA (+) B öncül ALL tanısı aldı. Ponksiyon sıvısı septik artritle uyumlu beraberinde radyolojik olarak osteonekrozu bulunan hastamızın ayağı atele alınarak antibiyoterapi başlandı. Antibiyoterapisi ile beraber ALLIC BFM 2009 protokolü başlanan hastanın eklem bulguları düzeldi. Hasta remisyonda olarak pekiştirme tedavinse devam etmektedir. Tartışma ve Sonuç: ALL’li çocuklar karakteristik olarak ateş, sitopeni, organomegali, kanama, solukluk gibi yakınmaları ile başvururlar. Kas iskelet sistemi semptomları lösemilerde nadirdir ve genellikle kemik ağrısı görülür. Lösemilerde eklem ağrıları juvenil idiopatik artrit, reaktif artrit, osteomyelit gibi yanlış tanı alabilir. Tanı anında osteonekroz ve septik artrit ile akut lösemi birlikte çok nadirdir olmasına rağmen romatolojik ve ortopedik hastalıkların löseminin bulgularını maskeleyebileceği her zaman akılda tutulmalıdır. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 31 POSTER BİLDİRLER P-19 P-18 Neonatal Empetigo: Olgu Sunumu Overin Sklerozan Stromal Tümörü Ahmet Özdemir , Selim Kurtoğlu , Arife Derda Yücel , Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Mehmet Adnan Öztürk1 1 1 2 1 2 Erciyes Üniversitesi, Pediatri AD, Neonatoloji BD, Kayseri Erciyes Üniversitesi, Pediatri AD, Kayseri Yenidoğan cildi dış ortamla ilk karşılaşan; toksin ve enfeksiyonlara karşı koruyucu bariyer olmasının yanısıra yaşamsal bir organdır. Yaşamın ilk döneminde cildin stratum granülozum tabakası Staphylococcus aureus epidermolitik toksinlerin geçişine en duyarlı kısmıdır. S.aureus yanısıra beta hemolitik streptokoklar, gram negatifler deride eritematöz maküller, nodül ve veziküller yapabilir. Neonatal empetigo S. Aureus tarafından salgılanan eksfoliyatif toksinler aracılığıyla oluşan eritem ve ardından intraepidermal ayrışmayla karakterize epidermolitik bir hastalıktır. Neonatal empetigo özellikle düşük doğum ağırlıklı ve süt çocukluğu dönemindeki bebeklerde gözlenen bir durumdur. Teşhis genellikle semptomlar ve klinik bulgularla konulur. Püstüllerden yayma, gram boyama, kültürel inceleme ardından penisilin grubu sistemik ve lokal antibiyotiklerle (mupirosin, fusidik asitli pomadlar) tedavi edilir. Deri lezyonları skarlaşmaya gitmeden birkaç gün içinde düzelir. Tedavi olmayan vakalarda toksinlerin kana karışması durumunda yüzeysel epidermiste ayrılmaya bağlı stafilokoksik haşlanmış deri sendromuna neden olabilir. Bu yazıda yenidoğanlar için ciddi komplikasyonlara yol açabilen neonatal empetigo vakası sunulmuştur. Olgu: 20 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden 1. canlı doğum olarak sezaryenla 38 haftalık, 2750 gram doğan 21 günlük bebeğin, doğar doğmaz ağladığı morarmasının olmadığı, prenatal takiplerinin normal olduğu öğrenildi. Huzursuzluk, gözlerde ve kulakta akıntı şikayetiyle çocuk acil polikliniğine başvuran hasta neonatal empetigo öntanısıyla yenidoğan matür servisine yatırıldı. Yapılan fizik muayenesinde ağız çevresinde, göz kapaklarında, kulak sayvanında ve inguinal bölgesinde bal renkli krutlu lezyonları mevcuttu (Resim 1-4). Sarı renkli krutları olması üzerine hastada neonatal empetigo düşünüldü. Hastaya ampisilin-sulbaktam tedavisi, cilt lezyonlarına mupirosin pomad, saçlı derideki lezyonlara ketokanazollü şampuan, inguinal bölgeye serum fizyolojikli pansuman uygulandı. Gözlerdeki lezyonlara moksifloksasinli göz damlası, kulaktaki lezyonlara gliserin damla uygulandı. Lezyonlardan alınan kültüründe S.aureus üremesi saptandı. Gönderilen serum çinko düzeyi 59µg/dl (Normal değer >70µg/dl) saptandı. Hastanın takiplerinde krutlu lezyonları düzeldi, oral alımı yeterli olan hasta kontrole çağrılarak taburcu edildi (Resim 5). 32 Yorum: Hastamızdaki gibi krutlu lezyonlarda özellikle stafilokokların neden olduğu empetigo ön planda düşünülerek antimikrobiyal tedavinin erkenden başlanması hayat kurtarıcıdır. Alper Özcan1, Emrah Türk2, Mustafa Küçükaydın3, Figen Öztürk4, Mehmet Akif Özdemir1, Musa Karakükcü1, Ekrem Ünal1, Türkan Patıroğlu1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji AD, Kayseri 1 Giriş: Overin sklerozan stromal tümörü (SST), stromal kökenli oldukça nadir görülen selim tümörlerindendir. Hastalar pelvik ağrı, adet düzensizliği ve ele gelen kitle nedeniyle başvururlar. Eksizyon ya da salpingooforektomi ile tedavi edilirler. SST tanısı çoğunlukla postoperatif histolojik inceleme ile konulmaktadır. Bu olgu çocuklarda oldukça nadir görülen selim bir over tümörü olması nedeniyle sunuldu. Olgu Sunumu: On dört kız hasta, karın ağrısı yakınması ile başvurduğu dış merkezde yapılan abdominal ultrasonografide sağ over 34x18x14 mm, sol over 29x16x18 mm boyutlarında ölçülmüştür ve her iki overde milimetrik boyutlu kistler izlenmiştir. Pelviste orta hatta sol over kaynaklı 88x65 mm boyutlarında lobüle düzgün konturlu kistik nekroz alanları ve milimetrik ekojeniteler içeren solid kitle lezyonu izlendi. Doppler incelemede kitle periferinde vaskülarizasyon artışı gözlendi. Peliviste serbest sıvı saptanmadı. Ovaryal kaynaklı kitlesi tespit edilen hasta çocuk cerrahisi tarafından salpingo-ooferektomi yapıldı. Batın içi yıkama sıvısı sitolojisi klass V geldi, Histopatolojik incelme SST ile uyumlu bulundu. Tartışma ve Sonuç: Kız çocuklarındaki tüm kanser tiplerinin yaklaşık olarak % 2’si üreme sistemi, bu lezyonların da % 60-70’i over kaynaklıdır. SST genellikle erken yaşta bulgu verirler ve hastaların % 80’inden daha fazlası yaşamın 2. ve 3. dekatında gelirler. Olgumuzda da görüldüğü üzere SST’lü olgularda en sık klinik bulgular adet düzensizliği, pelvik ağrı ve pelvik kitledir olgumuzda başvuru yakınması karın ağrısıdır. Bu tümörler sıklıkla tek over tutulumuyla seyreder ve çoğunlukla sağ overde, nadiren de her iki overde görülebilirler. SST çoğunlukla hormonal olarak inaktiftirler. Diğer ovaryan tümörlerden kollajen üretimi ve birbirinden ödemli ve kollajenöz stroma ile ayrılan sellüler alanların oluşturduğu tipik psödolobüler paterni ile ayrılabilir. Lokal ya da uzak metastaz sıklıkla görülmez. Pelviste over kaynaklı kitle saptanan hastalarda Overin SST ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Cerrahi olarak tam rezeksiyon ile uzun süreli sağ kalım beklenmektedir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-20 P-21 Yenidoğan Döneminde Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Nöroblastom Olgusu Primer Lenfödem Mahir Ceylan1, Alper Özcan2, İbrahim Halil Tangüner3, Aykut Poyraz3, Sabriye Korkut1, Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1, Selim Kurtoğlu1, Ekrem Ünal2, Mehmet Adnan Öztürk1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 1 Giriş: Yenidoğan döneminde tümörler nadirdir ve tüm çocukluk çağı malign tümörlerinin %2 kadarı yenidoğan döneminde görülür. Bu dönemde en fazla görülen malign tümör nöroblastomdur. Nöroblastom nöral krest hücrelerinden kaynaklanan embriyonel bir tümör olduğu için prenatal dönemde tanı konan olgular mevcuttur. Konjenital nöroblastom genellikle benign seyretmesine rağmen agresif seyirli de ilerleyebilir. İnfantlarda ilk klinik bulgu tümörün kendinden çok metastazlara bağlı komplikasyonlar ile ortaya çıkar. Yenidoğan döneminde nadir görüldüğü için sunmayı uygun bulduk. Olgu Sunumu: Otuz yedi yaşındaki sağlıklı annenin 5. gebeliğinden 3. canlı doğum olarak dış merkezde sezaryen ile miadında 2750 gr ağırlığında doğan erkek bebek postnatal 12. gününde pnömoni tanısı ile Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi’ne yatırıldı. Postnatal 3. haftadan itibaren boyun sağ kısımda oluşan şişlik nedeniyle yapılan boyun ultrasonografi (USG) ve manyetik rezonans (MR) görüntülemelerinde multikistik görünümde, solid komponent içeren lezyon tespit edildi. Solunum yollarına basıdan dolayı trakeostomi açıldı. Kitleden yapılan insizyonel biyopsi nöroblastom ile uyumlu geldi. Kemik iliği aspirasyonu (KİA) yapıldı ve kemik iliği yayılımının olmadığı tespit edildi. Tüm vücut MR planlandı ve metastatik bir yayılım tespit edilmedi. TPOG Nöroblastom 2009 kemoterapi protokolü uygulanan hastada çok iyi yanıt saptandı. Halil Tangüner, İsmail Dursun, Ayşenur Kısaarslan, Fatmagül Hisarcıklıo, Betül Sözeri, Ruhan Düşünsel, Zübeyde Gündüz, Hakan Poyrazoğlu Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Lenfödem, lenfatik drenajdaki anormallik sonucunda cilt altı yumuşak dokuda lenf sıvısının birikmesine bağlı vücudun bir bölümünde şişlik meydana gelmesidir. En sık alt ekstremitede görülmekle beraber, kolda, yüzde, boyunda ve diş genital bölgede de görülebilir.Lenfatik drenajdaki bozulmanın nedeni primer ya da sekonder olabilir. Primer lenf ödemde lenfatik anormallik aplastik, hipoplastik ya da hiperplastik olabilir. Edinsel nedenlerle lenfatik akımın azalması sonucunda meydana gelen lenf ödem ise sekonder lenf ödemdir. Travma, tekrarlayan enfeksiyon (selülit, lenfanjit ve parazit hastalıkları), cerrahi girişimler, metastatik malign hastalıklar, bazı sendromlar (örneğin Klippel-Trenaunay sendromu) ve lenfanjiyo sarkom sekonder lenf ödem nedenleri arasında sayılabilir. Primer lenf ödemin klinik ve radyolojik değerlendirme ile sekonder nedenlerden ayırt edilmesi önemlidir. Biz sadece sol ayak sırtında şişlik yakınması ile getirilen ve primer lenf ödem tanısı alan bir hastayı tartışacağız. 5 yaşında erkek hasta, sol ayak sırtında ödem yakınması ile getirildi. Eşlik eden enfeksiyon semptomları, kronik ishali olmayan hastanın lenfatik sisteme yönelik yapılan sintigrafisinde sol bacağın lenf drenajına ait patoloji dışında diğer sistemleri ilgilendiren bir lenf sistemi anormalliği saptanmadı. Hasta primer lenf ödem olarak kabul edildi. Damar cerrahisi ve fizik tedavi tarafından lenf drenajının sağlanması için özel bir tedavi önerilen hasta halen izlenmektedir. Sonuç: Nöroblastom sempatik nöral dokunun bulunduğu her bölgeden köken alabilir; bununla birlikte olguların yarısından fazlasında sürrenal medulla ve abdominal pelvik gangliyonlardan kaynaklanmaktadır. Sunulan yenidoğanın sürrenal bölge ve batın görüntülemelerinde tümöral bir oluşum izlenmedi. KİA normaldi. Yenidoğan döneminde solunum sıkıntısı nöroblastomun nadir görülen bir başvuru özelliği olduğu için akılda bulunmalıdır. 33 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-22 P-23 Hennekam Sendromu: Otozomal Resesif Geçişli Bir Konjenital Lenfödem Dev Kanamalı Sakrokoksigealteratom: Olgu Sunumu Alper Özcan1, Emir Gökalp2, Tuğba Yılmaz3, Neslihan Karacabey4, Selim Doğanay5, Ekrem Ünal1, Duran Arslan4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dönem IV Öğrencisi, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme BD, Kayseri 5 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji AD, Çocuk Radyoloji BD, Kayseri 1 Giriş: Proteus Sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Büyüme faktörü, sitokinler ve diğer hücre stimulasyon faktörlerinin yolaklarındaki rolü sebebiyle, AKT1 geninin somatik mutasyonu % 90 vakada klinik bulguları açıklamaktadır. Klinik bulguları organların aşırı büyümesi, serebriform nevüs, vasküler anomaliler ve tümöre yatkınlıktır. Bu bildiride Proteus sendromu ile takipte, karın ağrısı şikayeti ile polikliniğimize gelen portal ven trombozu tespit edilen hasta sunulmuştur. Olgu Sunumu: 15 yaşında Proteus sendromu nedeniyle takipte erkek hasta, bir haftadır devam eden karın ağrısı yakınmaları nedeni ile polikliniğimize başvurdu. Proteus Sendromu ile takipli olan hastanın portal hipertansiyon ve özefagus varisi nedeniyle takipli olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde sol el 3. ve 4. parmaklarda şekil bozukluğu mevcut, batın hassassiyeti mevcuttu. Radyolojik incelemelerinde portal ven trombüsü, kavernöz transformasyon, peripankreatik ve parailiak kollateral venöz yapılarda tromboflebit tespit edildi. Portal ven trombüsü tespit edilen hastaya 2mg/kg/gün düşük molekül ağırlıklı heparin başlandı. Tromboza yönelik genetik ve biyokimyasal analizleri normaldi. Düşük molekül apırlıklı heparin tedavisinin beşinci gününde şikayetleri geriledi. Tedavinin birinci ayında yapılan radyolojik değerlendirmesinde; sol alt kadrandaki dilate venöz yapılar içerisindeki trombüs materyalı rezorbe olmuş, ancak sağ alt kadrandaki dilate venöz yapılar içerisindeki trombüs materyalleri sebat etmekte ayrıca ana portal vende trombüs olup kavernöz transformasyon izlendi, Pankreatik ve peripankriatik dilate venöz yapılardaki trombüs materyalleri rezorbe olmuştu. Düşük molekül ağırlıklı heparin tedvisi kesilerek kumadin başlanan hastanın takip ve tedavisi devam etmektedir. 34 Sonuç: Proteus Sendromunda klinik süt çocuğu döneminde ortaya çıkar ve çocukluk döneminde ilerleyerek gelişir. Tanıda ilerleyen aşırı büyüme, yağ doku disregülasyonu, karaciğer ve dalak başta olmak üzere organların büyümesi majör klinik bulgular arasındadır. Proteus sendromlı vakalarda trombozis ve pulmoner emboli çok nadir görülen yaşamı tehdit eden komplikasyonlardır. Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1, Aysun Albayrak2, Alper Özcan3, Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Ekrem Ünal3, Mehmet Adnan Öztürk1, Selim Kurtoğlu1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik Hematoloji Onkoloji BD, Kayseri 1 2 Giriş: Sakrokoksigealteratom (SKT), yenidoğanlarda en sık karşılaşılan germ hücreli tümör olup, ortalama 27.00040.000 doğumda bir görülmektedir. Bu tümörlere nadiren nörolojik, kardiyak, ürogenital ve iskelet-kas sistemi ile ilişkili anomaliler eşlik edebilir. İn-utero dönemde büyüyerek çok büyük boyutlara ulaşmışteratomlar bildirilmiştir. Bu yazıda intrauterin20. haftada saptanan ve mortal seyreden dev kanamalı SKT’ luyenidoğan olgu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Yirmi beş yaşındaki annenin 1. gebeliğinden 1. canlı doğum olarak, 31 haftalık, 2950 gram, sezaryenle (intrauterin 20. HaftadaSKT tanısı nedeni) doğan erkek hastayadoğum odasında resüsitasyon uygulandıktan sonraentübe edilerek yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Sakrokoksigeal alanda damarlanması yoğun ve aktif kanama halinde olan 17x15x10 cm boyutlarında teratomu mevcuttu (Resim 1,2). Anemi, trombositopeni ve lezyon bölgesinden aktif kanaması olan hastaya eritrosit süspansiyonu, taze donmuş plazma ve trombosit süspansiyonu verildi. Kraniospinalmanyetik rezonans görüntülemedespinal kordun L1-2 vertebra düzeyinde sonlandığı, sakrokoksigealbölgede 16x11x14 cm boyutlarında,pelvis içerisine sakrumanterioruna uzanan,yer yer seviyelenme gösteren kistikkomponentler ve kontrast tutulumu gösteren solid alanlar ve yoğun içerikli mikrokistik alanlar içeren dev SKT saptandı (Resim 3). Alfa feto protein düzeyi >50000 U/mL,humankoryonikgonadotropin düzeyi <2.00 ng/mLsaptandı.Eşlik edebilecek kardiyak anomaliler açısından yapılan ekokardiyografik incelemesinde patent duktusarteriosus, triküspit kapak yetmezliği ve pulmoner hipertansiyon tespit edildi. Operasyon planlanan hastanın izlemde tümör lizis sendromu gelişmesi ve genel durumununstabil olmaması nedeniyleopere edilemedi. Takiben kardiyopulmonerarrestgelişenve resusitasyona cevap vermeyen hasta exitus olarak kabul edildi.Postmortem alınan biyopsi sonucu sakrokoksigealteratom olarak saptanmıştır. Sonuç: Teratomların etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birliktetanı genellikle prenatal ultrasonografiyle konulabilmektedir. Büyük boyutlara ulaşmış SKT olgularında kanamanın sık olması nedeniyle yakın hemodinamik izlem önem arz etmektedir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-24 P-25 Erişkin Dönemde Tanı Alan Williams Sendromu Vakası Susama Bağlı Anjioödem Saliha Çıracı , Alper Özcan , M Mustafa Özdemir , Samuel C.C. Chıang4, Bianca Tesi4, Mehmet Akif Özdemir2, Musa Kararkükcü2, Türkan Patıroğlu2, Selim Doğanay1, Hakan Güümüş5 Yenan T. Bryceson4, Ekrem Ünal² Fatma Gül Demirkan, Yılmaz Seçilmiş, Mehmet Adnan Öztürk Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji AD, Çocuk Radyoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD, Kayseri 4 Centre for Infectious Medicine, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, İsveç Giriş: Anjioödem, genellikle dil, ağız tabanı, dudaklar, larenks ve yüzde ortaya çıkan, subkutanöz veya submukozal ödeme bağlı şişliklerle kendini gösterir. Susam tohumları son derece güçlü bir alerjen kaynağıdır. Susam alerjisi tespit edildiğinde hem tohumlardan hem de tohumlardan elde edilen yağdan sakınmak gerekir. Tahin alımına bağlı anjioödem gelişen 7 aylık kız hasta, literatür verileri gözden geçirilerek sunulmuştur. 1 2 3 1 Giriş:Hemofagositiklenfohistiyositozis(HLH)nadirgörülenfatal seyirli bir sendromdur. NK hücreleri ve sitotoksik T hücrelerinin aşırı aktivasyonu sonucunda oluşan hiperinflamatuar bir hastalıktır. Primer olarak otozomal resesif kalıtılabileceği gibi tüm infeksiyonlar, sistemik lupus eritamatozus gibi kollajen doku hastalıkları, bazı immün yetmezlikler ve malignansiler de sekonder HLH’ye neden olmaktadır. Bu bildiride Sintaksin geninde mutasyon saptanan, tekrarlayan HLH atakları olan ve kranial görüntülemede tipik bulguları olan bir olgu sunuldu Olgu Sunumu: Beş yaşındaki kız hasta bölümümüze yüksek ateş, pansitopeni nedeni ile sevk edildi. Anne babası akraba olan hastanın fizik muayenesinde hepatosplenomegali, asit, lenfadenopati saptandı. Hastanın gelişinde bakılan kan kontrollerinde Hgb: 10.5 g/dl, PLT:30.000 µ/L, WBC:3.530 µ/L, AST: 208 U/L, ALT:161 U/L, T.Protein: 4.58 g/dl, Alb:2.63 g/dl, fibrinojen: 108.9 mg/dl, ferritin:1568 ng/ml(K:5992 ng/ ml), trigliserit: 346 mg/dl, EBV PCR: 1910 kopya/mm3 idi. Yapılan kemik iliği aspirasyonunda hemofagositoz saptandı. NK ve T lenfosit sitotoksite ve degranülasyon testlerinde bozukluk saptandı. Genetik çalışmalarda sintaksin geninde mutasyon saptandı. Hastaya mevcut bulgular doğrultusunda hemofagositik lenfohistiositoz olarak tanı almış ve HLH 2004 protokolü başlandı. Takibinde gözlerinde sağa doğru kayma ve jeneralize tonik şekilde nöbetleri olması üzerine çekilen Kraniel MR’da her iki serebral hemisferde yaygın demiyalinizasyon alanlar saptandı. Tedaviye rağmen iki kez daha atak geçiren hasta vefat etti.. Tartışma ve Sonuç: HLH’un iki alt tipi bulunmaktadır: Primer HLH otosomal resesif geçişli olup hastalarda aile öyküsü olabilir ve genellikle erken çocukluk döneminde görülen nadir bir hastalıktır. Sekonder HLH enfeksiyon, kanser, romatolojik ve otoimmün hastalıklara ikincil gelişebilir. Hastalığın tanı ve tedavisinin gecikmesi durumunda erken dönemde mortalite oranı çok yüksektir. HLH tanı konulması güç bir hastalıktır. Ayırıcı tanıda, özellikle nedeni bilinmeyen uzun süreli ateş ve splenomegali olan hastalarda mutlaka düşünülmesi gerekir. Erken tanı ve tedavi mortalite ve morbiditeyi azaltmak açısından önemlidir. Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D, Kayseri Olgu: 7 aylık kız hasta dudakta ani başlayan şişlik şikayeti ile çocuk acil polikliniğimize başvurdu. Hastanın egzema öyküsü nedeniyle 1 ay önce deri prick testi yaptırdığı ve susam, buğday, yumurta, fındık,ev tozu akar alerjisi tespit edildiği öğrenildi. İlaç alerjisi ve ailesel atopi öyküsü yoktu. Fizik muayenede alt ve üst dudakta ödem ve her iki yanakta egzematöz döküntü saptandı. Uvula ödemi yoktu. Ek semptom yoktu. Hematolojik tetkiklerinde patoloji saptanmadı. Hasta anjioödem tanısı ile kliniğimize yatırıldı . Hastaya 1 mg/kg dozunda klorfeniramin maleat ve 1 mg/kg dozunda metilprednisolon tedavisi uygulandı. Sonrasında antihistaminik tedavisine devam edildi. Ertesi günü şikayetleri ve klinik bulguları tam olarak düzeldi.Taburculuk sonrası hastamızın ailesi susam ve ürünleri alınmaması konusunda bilgilendirildi. Tartışma: Anjioödem genellikle dil, ağız tabanı, dudaklar, larenks ve yüzde ortaya çıkan, akut inflamasyon ve şişlikler ile karakterize hipersensitivite reaksiyonu olup hayatı tehdit edici boyutlara ulaşabilir. Tedaviye tetikleyici maddeye maruziyetin sonlandırılmasıyla başlanır. Sonrasında parenteral antihistaminik ve kortikosteroid tedavisi, buhar uygulaması ile gerekli olgularda adrenalin başlanmalıdır. Anjioödem, uygun tedavi sonrası 24 - 48 saat sonra tamamen gerilemektedir. Alerjen besinler ile vücudun antikorları karşılaşınca bazı mediatörler salgılanır. Bunlardan biri olan “histamin”, kızarıklık, şişlik, dispne, kaşıntı ve ağrı gibi alerjik reaksiyonların sebebini oluşturur. Besin alerjisi şikayetleri kişiden kişiye çok farklılıklar gösterir. Besin alerjisi tespitinde deri prick testi kullanılır. Laboratuvar testi olarak besin alerji paneli RAST veya ELİZA yöntemiyle kanda bulunan gıdaya özgü IgE tipi antikorları tespit etmek amacıyla kullanılır.Besin provokasyon testleri de diğer bir yöntemdir. Susam alerjisinin İngiltere’de yaklaşık her 2000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. Humus, tahin helvası ve tahin pekmez çok iyi bilinen susam ürünleridir. Ağır alerjik vakalarda kişi söz konusu besini yemese de pişirildiği, yenildiği ortamlarda bulunduğu, hatta o besini yiyen kişi tarafından öpüldüğü zaman da ciddi alerjik reaksiyon görülebilmektedir. Alım durumunda anjioödem geliştiğinde hızlı ve etkili tedavi hayati önem taşımaktadır. Bu bildiride sunulan olguda saptanan her iki serebral hemisferde hemofagostik sendrom tutulumu ile uyumlu yaygın demiyalinizasyon alanlarının varlığı ve dirençli nöbetleri gibi özellikler, HLH sendromunun santral sinir sistemi tutulumunun oldukça mortal olduğunu göstermektedir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 35 POSTER BİLDİRLER P-26 P-27 Tanatoforik Displazi: Olgu Sunumu Taşikardinin Nadir Bir Endokrin Nedeni: Refetoff Sendromu Ahmet Özdemir, Mahir Ceylan, Sabriye Korkut, Tamer Güneş, Mehmet Adnan Öztürk, Selim Kurtoğlu Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri Giriş: Tanatoforik displazi doğumda tanınabilir iskelet displazileri içinde en sık görülen lethal neonatal iskelet displazisidir. Lethal bir kondroplazi olup 16.000-20.000 doğumda bir görülür. İntrauterin geç tanı konulduğu için gebeliği sonlandırılamayan bir anneden doğan ve doğumundan çok kısa bir süre sonrasında solunumunu sağlayamayarak 1 saat içerisinde exitus olan bir vaka sunulmuştur. Olgu Sunumu: Otuz yedi yaşındaki annenin 3. gebeliğinden 3. canlı doğum olarak hastanemizde sezaryen ile miadında ağırlığı 2380 gr (<3p), boyu 46 cm (10p) ve baş çevresi 39 cm (>97p) doğan erkek bebeğin solunum sıkıntısı ve sendromik görüntüsü olması nedeniyle Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitemize yatırıldı (Resim). Anne baba arasında akraba evliliği olmadığı, sağlıklı 12 ve 8 yaşlarında iki erkek çocukları olduğu öğrenildi. Gebelikte ilaç kullanımı ve annenin özgeçmişinde hastalık öyküsü yoktu. Düzenli gebelik takipleri olmayan annenin 32. gebelik haftasında bebekte multiple anomalileri olduğu belirtilmiş. Ciddi solunum sıkıntısı olan ve %100 oksijen desteği ile oksijen satürasyonu yükseltilemeyen hasta entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı. Hastanın takiplerinde bradikardisi gelişti. Arrest olan hasta resüsitasyona cevap vermeyerek exitus oldu. Sonuç: Tanatoforik Displazi (TD); short-limb dwarfizm ile karakterizedir. Tip 1 ve tip 2 olmak üzere 2 farklı tipi mevcuttur. TD Tip I hastalarda mutasyonlar sıklıkla 7, 10, 15 ve 19. ekzonlarda gözlenirken Tip II tanısı alan hastaların tamamında ekzon 15’de c.1948A>G (p.Lys650Glu) mutasyonu saptanır. Klinik bulguları homozigot akondroplazi ile benzerlik gösteren bu hastalar doğumdan kısa bir süre sonra göğüs kafesinin dar ve akciğerlerin hipoplazik olmasına nedeniyle ölmektedirler. TD nadir görülmesi ve tanı konulması durumunda aileye genetik destek sağlanabilmesi açısından tekrar hatırlanmasının fayda sağlayacağı düşünülerek sunulmuştur. 36 Süleyman Sunkak1, Özge Pamukçu1, Selim Kurtoğlu2, Ali Baykan1, Kazım Üzüm1, Nazmi Narin1 1 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji BD Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji BD Olgu Sunumu: Tiroid hormon direnci (Refetoff sendromu) tiroid hormonuna karşı son organ duyarlılığının azalması ile meydana gelen sendromdur. İnsidansı 40.000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir. Patogenezinde tiroid hormon reseptörlerinde meydana gelen mutasyonlar rol oynamaktadır. Hastaların tipik laboratuar bulgusu artmış T3 ve T4 düzeyleri ve normal veya hafif yüksek TSH düzeyleridir. Bu mutasyonların end-organda ekspresyonu farklı olduğu için klinik bulgular aynı mutasyonlarda farklı klinik semptomlara neden olmaktadır. Hipotiroidi bulguları olan hastalarda yüksek doz tiroid hormon replasmanı, hipertrioidi bulguları olan hastalarda antitiroid tedavi kullanılabilse de tek semptomu taşikardi olan hastalarda propranolol yeterli tedavi olabilir. Vaka Takdimi: 9 yaşında erkek hasta çarpıntı ile polikliniğe başvurdu. Yapılan fizik muayenesinde kalp tepe atımı 126/dak olarak sayıldı ve taşikardi dışında herhangi bir ek patoloji rastlanmadı. EKG’ si sinüs taşikardisi ile uyumluydu. Holter monitorizasyonu yapıldı ve ara ara sinüs taşikardisinin dışında her hangi bir bulgu saptanmadı. Laboratuar incelemesinde sT4: 4,27 ng/dl (0,96-1,77), TSH: 2,87 μIU/ml(0,7-5,97) belirlendi. Tiroid hormon etkisinin özgül olmayan periferik belirleyicileri SHBG: 50 nmol/L (20-70) ve kolesterol: 135 mg/dl (70-200) düzeyleri normal aralıktaydı. Tiroit otoantikorları negatif olarak geldi ve tiroit ultrasonografisi normaldi. Laboratuar bulguları ile tiroid hormon rezistansı ile uyumlu olarak değerlendirildi. Hastada genetik inceleme yapıldı ve daha öncesinde bu hastalıkta tesbit edilen Y321C aminoasitinden sorumlu c.926A>G mutasyonu heterozigot olarak pozitif bulunarak tiroit horon rezistansı tanısı konuldu. Taşikardi dışında semptomu olmaması nedeniyle 2mg/kg/gün propranolol tedavisi başlandı ve bir ay sonraki kontrolünde taşikardisinin düzeldiği görüldü. Tartışma: Periferal dokuların tiroid hormonuna karşı farklı duyarlılığı nedeniyle bazı hastalar asemptomatik olurken bazıları hipertiroidi bazıları ise hipotiroidi bulguları ile gelebilir. Bu nedenle bu hastalığın tedavisi konusunda tam olarak fikir birliği yoktur. Propranolol adrenerjik semptomları kontrol altına alırken aynı zamanda 5-deiyodinasyon yolunu inhibe ederek T4’ün T3’e dönüşümünü azaltır. Tek başına propranolol nadir bir hastalık olan Refetoff sendromunun tedavisinde yeterli olabilir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-28 P-29 Transözefageal Ekokardiyografi Sırasında Kullanılan Propofole Bağlı Akut Pankreatit Olgusu Dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu Özge Pamukçu, Süleyman Sunkak, Ali Baykan, Kazım Üzüm, Nazmi Nazmi Kazım Üzüm, Süleyman Sunkak, Özge Pamukçu, Ali Baykan, Nazmi Narin Erciyes Üniversitesi Çocuk Kardiyolojisi BD, Kayseri Erciyes Üniversitesi Çocuk Kardiyolojisi BD, Kayseri Giriş: Transözefageal ekokardiyografi özefagus yoluyla araya giren akciğer ve kemik gibi yapıların olmaması nedeniyle intrakardiyak yapıların yüksek kalitede görüntülenmesine olanak tanıyan bir tekniktir. Propofol pediatrik kardiyoloji pratiğinde transözefageal ekokardiyografi sırasında sıklıkla ketamin ile kombine edilerek kullanılan bir anestezik ajandır. Bazı avantajları olsa da hipotansiyon, desaturasyon ve hemodinamik instabilite gibi bazı dezavantajlara da sahiptir. Giriş: Büyük arter transpozisyonu yenidoğan döneminde sık görülen bir siyanotik konjenital kalp hastalığıdır. Konjenital kalp hastalıklarının % 5-7’ sini oluşturur. Tedavisinde Arteriyal switch (AS) operasyonu tercih edilir. Arteriyal switch operasyonu sonrası beklenen komplikasyonlar koroner arter darlığı, anastomoz yerinde supravalvüler pulmoner darlık, neoaortik kapak yetersizliği ve supravalvüler neoaortik darlık olarak sayılabilir. Geç dönemde gelişen ciddi pulmoner hipertansiyon (PHT) ise bu hastalarda nadir olarak bildirilmiştir. Bu vaka takdiminde transözefageal değerlendirme için kullanılan propofolün nadir bir yan etkisi olarak gelişen akut pankreatit olgusu sunduk. Olgu Sunumu: Oniki yaşında kız hasta üfürüm nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Ekokardiyografik incelemesinde ASD şüphesi olması üzerine ketamin ve propofol ile anestezi uygulanarak transözefageal ekokardiyografi yapıldı. hastanın takibinde şiddetli epigastrik ağrı ve kusma şikayetinin olması üzerine servise yatırıldı. Ayakta direkt batın grafisinde, hemogramında özellik mevcut değildi. Ancak amilaz ve lipaz değerleri yüksek tesbit edilmesi üzerine akut pankreatit açısından batın ultrasonografi yapıldı; pankreasın ödemli olduğu görüldü. Tedavi amacıyla intravenöz sıvı desteğinde bulunuldu ve proton pompa inhibitörü başlandı. Yaklaşık 24 saat sonra semptomları gerileyen amilaz ve lipaz değerleri normale gelen hasta taburcu edildi. Sonuç: TEE, pediatrik kardiyolojinin pratiğinde kardiyak incelemenin daha net yapılabilmesi nedeniyle önemli yer tutmaktadır. Ancak çocuk hastalarda kullanımında anestezi uygulaması zorunluluğu önemli bir kısıtlılıktır. Propofol anestezi indüksiyonunda yaygın olarak kullanılan bir ajandır. Hipotansiyon, desaturasyon, hemodinamik instabilite sık görülen yan etkilerken pankreatit nadir görülen bir komplikasyondur ve patofizyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Propofolün hipertrigliseridemi gibi yan etksinin olması akut pankreatitin patofizyolojisini açıklayabilir fakat propofolün tek doz kullanımında da akut pankreatit bildirilmiştir. Bu vaka bildirimimizde sık kullanılan propofolün nadir görülen ve akılda tutulması gerekilen akut pankreatit yan etkisini bildirdik. Bu vaka takdiminde D-TGA ile doğan ve AS prosedüründen 15 ay sonra ciddi PHT gelişen olgu sunuldu. Vaka Takdimi: Doğduktan sonra siyanozu fark edilen hasta yenidoğan servisine yatırıldı. Ekokardiyografi büyük arter transpozisyonu saptandı. Anjiyografisinde pulmoner arterin sol ventrikülle, aortanın sağ ventrikülle ilişkili olduğu belirlendi, atrial septostomi yapıldı. 7. gününde arteriyal switch prosedürü uygulandı. Postoperatif 12. aya kadar olan kontrollerinde neoaorta ve neopulmoner kapaklarda yetmezlik minimal olarak saptandı. Hasta 15 aylık iken yorgunluk, nefes darlığı (NHYA, evre 3) şikayetleri ile başvurdu. Ekokardiyografide triküspit yetmezliği tesbit edildi ve hızı 4 m/sn, TY’ ye göre tahmini pulmoner arter basıncı 74 mmHg olarak hesaplandı. Anjiyografide pulmoner arter basıncı 69 mmHg ölçüldü. PHT tanısı ile bosentan tedavisi başlandı. Tedavinin 2. haftasında solunum sıkıntısı ve yorgunluk belirtileri kısmen düzeldi (NHYA, evre 2), ekokardiyografide TY’ nin hızı 3 m/sn, tahmini pulmoner arter basıncı 40 mmHg olarak değerlendirildi. Tartışma: TGA’ nın cerrahi sonrası geç dönemde beklenen komplikasyonları sağ ventrikül çıkış yolunda stenoz ve neopulmoner kapakta yetmezliktir. AS operasyonu ile tam düzeltme yapılan hastalarda geç dönemde PHT nadir komplikasyondur. AS operasyonu sonrası geç dönemde gelişen PHT’ nin fizyopatolojisi tam olarak bilinmemektedir. Fetal yaşamdaki hemodinamik değişiklik ve pulmoner vasküler yatağın oksijenize kana maruz kalması PHT’ ye predispozisyon oluşturabilir şeklinde düşünülmüştür. AS operasyonu sonrası gelişen PHT’ nin nasıl tedavi edileceği tartışmalıdır. Literatürde bildirilen vakalarda tek başına bosentan veya bosentana ilaveten sildenafil ve prostasiklin kombine tedaviler denenmiştir. Olgumuzda bosentan tedavisine alınacak yanıt değerlendirildikten sonra kombine tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi planlanmaktadır. Nadir de olsa prognozunun kötü olması nedeniyle AS yapılmış hastaların takibinde PHT akılda tutulmalıdır. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 37 POSTER BİLDİRLER P-30 P-31 Tırnak Matriks Arresti ile Başvuran Kardeş Olgular Transfüzyona Bağlı Graft Versus Host Hastalığı Gelişen Hemofagositik Sendromlu Bir Yenidoğan Hasan Çetinkaya, Seçil Köse, Şefika Elmas Bozdemir Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Ahmet Özdemir1, Tamer Güneş1, Samuel C. C. Chiang2, Yenan T. Bryceson2, Ekrem Ünal3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 CentreforInfectiousMedicine, Department of Medicine, KarolinskaInstitutet, KarolinskaUniversityHospitalHuddinge, SE-14186 Stockholm, İsveç 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD, Kayseri 1 Giriş: Onikomadezis, tırnak matriksinin geçici duraklaması ile proksimal tırnak plağının tırnak matriksinden ayrılması olarak tanımlanır. Onikomadezis, enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar, ilaçlar ve travmalara ikincil görülebileceği gibi ailesel de olabilir. Enfeksiyon hastalıkları icinde en sık EAAH’na ikincil onikomadezis gorulmektedir (6) Amerika Birleşik Devletleri, Avrupa, Japonya ve Tayvan’dan EAAH’nı takiben onikomadezis vakaları bildirilmiş ve hepsinin çocuk olması dikkati cekmiştir. Erişkinlerde de EAAH görülebilmesine rağmen neden erişkinlerde değil de cocuklarda onikomadezis görülmesinin nedeni bilinmemektedir. Bu posterde tırnak matriks arresti ile başvuran, anamnezlerinde 1 ay önce El ayak ağız hastalığı geçirdikleri öğrenilen 2 kardeş olgu sunuldu. Olgu Sunumları: Öncesinde sağlıklı olan 8 yaşında erkek ve 5 yaşında kız kardeş olgular tırnak değişiklikleri nedeniyle Çocuk Polikliniğimize başvurdular. Tırnak matriks arresti olarak değerlendirilen olguların anamnezlerinde 1 ay önce El ayak ağız hastalığı geçirdikleri öğrenildi. Diğer fizik muayeneleri normal olan kardeşlerin ailesine tırnak matriks arresti ile ilgili bilgi verildi. Tartışma ve Sonuç: El, ayak, ağız hastalığı, en sık koksakivirus A16 olmak üzere, koksakivirus A5, A6, A7, A9, A10, B1, B2, B3, B5; ekovirusler E3, E4, E9 ve enterovirus 71 gibi çeşitli enterovirus türleri ile bağlı görülebilmekle birlikte EAAH sonrası görülen onikomadezis vakaları en çok koksakivirusA6’ya ikincil bildirilmiştir. El, ayak, ağız hastalığına bağlı onikomadezis gelişen hastalar için ozel bir tedavi yoktur. İzlemde klinik tablo kendini sınırlamakta ve tırnak bozukluğumatriks duraklamasının ortadan kalkması ile düzelmektedir. 38 Giriş: Hemofagositiksendrom (HFS)histiyositlerin aşırıproliferasyonu ve aktivasyonu sonucu kan elemanlarının fagositozu ile karakterize, esas olarak yüksek ateş, sitopeni, splenomegali, lenforetiküler dokuda histiyositproliferasyonu ve hemofagositozla seyreden bir klinik tablodur. Transfüzyona bağlı graftversushost hastalığı (TBGVHH) ise canlı lenfosit içeren kan ürünlerinin transfüzyonu sonrasında oluşan nadir bir durumdur. Hastalık bilhassa immun sistemi yetersiz hastalarda gözlenmekte olup tedaviye rağmen mortalite oldukça yüksektir HFS tanısı konulan on üç günlük erkek hastada TBGVHH teşhis edilmiş olup, bu birliktelik literatürde ilk kez bildirilmektedir. Bu olguileTBGVHHgelişiminin engellenmesi için, HFS gibi risk grubundaki hastalar başta olmak üzere tüm yenidoğanlarakan ürünlerinin ışınlanarak verilmesi gerekliliği vurgulanmıştır. Olgu Sunumu: On üç günlük erkek hasta dış merkezden abdominaldistansiyon, hipoglisemi ve bisitopeni nedeniyle ile hastanemiz yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul edildi. Yirmialtı yaşındaki annenin üçüncü gebeliğinden ikinci canlı doğum olarak normal spontan vajinal yolla 41 haftalık 3600 gr doğduğu, hipoglisemi nedeniyle takip edildiği öğrenildi. Dış merkezde ışınlanmadan ve lökosit filtesi kullanılmadan kan transfüzyonu uygulandığı öğrenildi. Hikayesinde ailede akrabalık, in-uteroexitusöyküsümevcuttu. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı, boy ve başçevresi normal olan, aktivitesi ve emmesi az, genel durumu kötü olan hastanın abdominaldistansiyonu vardı. Tüm vücudunda yaygın eritem ve yer yer birleşme eğiliminde olan makülopapüler döküntüleri mevcuttu (resim). Solunum yetmezliğinde olan hasta mekanik ventilatörde izleme alındı. Splenomegali, ateş, anemi, trombositopeni, hipertrigliseridemi, ferritin ve laktatdehidrogenaz yüksekliği olması nedeniyle HFS açısından kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Kemik iliği aspirasyonu incelmesindehistiyositikproliferasyon ve hemofagositoz görüldü. NK ve T lenfosit sitotoksite ve degranülasyon testlerinde bozukluk saptandı. Genetik çalışmalarda HFS ile ilgili mutasyon saptanmayan hastanın mevcut klinik ve laboratuar bulguları da sekonder HFS ile uyumlu bulundu. Cilt biyopsisi GraftVersus Host Hastalığıile uyumlu bulundu. İzleminde genel durumu kötüleşen, kardiyorespiratuvararrest gelişen ve kardiyopulmonerresusitasyona cevap vermeyen hasta kaybedildi. Sonuç: HFS’ lu olgularda transfüzyon uygulamalarında TBGVHH gibi komplikasyonlar akılda bulunmalıdır.Bu bildiri ile tüm yenidoğanlara ışınlanmadan kan ürünü transfüzyonu yapılmaması gerekliliğini bir kez daha vurgulamak istedik. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-32 P-33 Üç Olgu Nedeni ile Nadir Bir Pankreas Tümörü: Solid Psödopapiller Tümör Yaygın Villonodüler Sinovitli Bir Olgu Mehmet Akif Özdemir1, Selim Doğanay2, Mustafa Küçükaydın3, Ceyda Arslanoğlu4, Alper Özcan1, Türkan Patıroğlu1, Musa Karakükcü1, Kemal Deniz5, Tahir Patıroğlu5, Süreyya Burcu Görkem2, Ekrem Ünal2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji AD, Çocuk Radyoloji BD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD, Kayseri 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 5 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji AD, Kayseri Melahat Yeni1, Ayşenur Kısaarslan2, Ruhan Düşünsel2, Betül Sözeri2, Zübeyde Gündüz2, Hakan Poyrazoğlu2 1 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri AD, Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Romatoloji BD, Kayseri 1 Giriş: Solid psödopapiller tümör (SPT) pankreasın oldukça nadir görülen primer tümörlerindendir. Tüm yaş gruplarında primer pankreas tümörlerinin %2-3’sini oluşturur. SPT daha çok (%91) genç kadınlarda özellikle adolesan kızlarda görülür. Düşük malign potansiyele sahiptir, çoğunlukla benign seyirli lezyonlardır. Birinci Olgu: On üç yaşında kız hasta karın ağrısı yakınması ile yapılan batın ultrasonoğrafisinde (USG) pankreasta kitle saptanması üzerine dış merkezden fakültemize sevk edildi. Hastanın fizik muayenesinde sol üst kadranda kitle palpe edildi, traube alanı kapalı idi. Manyetik rezonans görüntülemesinde (MRI) pankreas korpus ve kuyruk kesiminde 104x100x105mm boyutlarında içerisinde kistik ve hemorojik komponentler içeren solid kitle lezyonu saptandığı, kitlenin pankreas korpus ve kuyruk kesimine invazyon yaptığı belirtildi. Kitle eksizyonu ve splenektomi yapıldı. Histopatolojik inceleme SPT ile uyumlu idi. Hasta tam remisyonda izlenmektedir. İkinci Olgu: On üç yaşında erkek hasta karın ağrısı nedeni ile yapılan batın USG’ sinde dalak hilus komşuluğunda düzensiz sınırlı heterojen ekoda solid yer kaplayıcı lezyon izlendiği belirtildi. Fizik muayenesinde umblikus solunda hassasiyet vardı. MR görüntülemesinde pankreas kuyruğu kaynaklı bilobule düzgün konturlu 10x6 cm boyutlarında kitle lezyonu saptandı. Distal pankreatektomi ve kitle eksizyonu yapıldı. Histopatolojik olarak kitle SPT olarak tanımladı. Üçünücü Olgu: On beş yaşında kız hasta karın ağrısı nedeni ile yapılan bilgisayarlı tomoğrofisinde pankreas başından ayırt edilemeyen düzgün sınırlı kitle saptanması üzerine hasta fakültemize sevk edildi. fizik muayenesinde sol üst ve orta kadranda derin palpasyonla hassasiyet ve ele gelen sert kitle saptandı. MR’da pankreas baş lokalizasyonunda solid psödopapiller tümör saptandı. kitle eksize edildi. Histopatolojik olarak kitle SPT olarak tanımladı. Giriş: Villonodüler Sinovit sinoviyal dokunun sebebi bilinmeyen benign, proliferatif ve eklem hasarına yol açan bir erişkin yaş hastalığıdır Çocuklarda oldukça nadirdir. En sık görüldüğü yaş 20-40 yaş arasıdır. Her iki cinste eşit oranda görülür. Semptomlar, hafif başlar uzun sürelidir. Hastalarda eklem ağrısı (sinovyal efüzyona ve villusların eklem yüzleri arasında sıkışmasına bağlı), şişlik, takılma, dizde hafif hareket kısıtlılığı, uyluk atrofisi başlıca semptomlardır. Bu yazıda yaygın eklem şişliği, hareket kısıtlılığı ile gelen, yaygın villonodüler sinovit tanısı ile sunulmuştur Olgu 1: 9 yaşında kız hasta 5 yaşından beri olan el ve ayak eklemlerinde şişlik, ağrı ve kısıtlılık şikayeti ile başvurdu. Bilinen başka bir hastalığı yoktu. Soygeçmişinde akraba evliliği mevcuttu ve annede de artrit sekeli ekstremite deformiteleri tespit edildi. Muayenesinde her iki diz, sol dirsek, her iki el bileği ve ayak bileğinde masif ödem, ısı artışı ve son bir yıldır oluşan el parmaklarında kuğu boynu deformitesi mevcuttu. Diğer sistem muayeneleri doğaldı. Artrit ön tanısıyla yapılan tetkiklerde BK:10.410 /mm3 Sedimantasyon: 66 mm/h Crp: 35 olarak bulundu. Hastadan gönderilen ANA negatif; RF ve anti CCP değerleri normal aralıkta idi. İdrar mukopolisakkaridoz testi negatifti. Göz muayenesinde üveit saptanmadı. Hastanın el bileği USG si villonodüler sinovit ile uyumlu idi. Hastanın çekilen ayak bileği MR ı ve eklem sıvısı histopatolojisi ile villonodüler sinovit tanısı doğrulandı. Hastaya metotreksat ve folbiol tedavisi verildi. 3 ay sonraki kontrolünde eklem şişliklerinde gerileme ve eklem hareketlerinde düzelme olduğu görüldü. Sonuç: Pigmente villonodüler sinovit genellikle sinsi başlangıcı olan ve progresif seyir izleyen monoartiküler bir hastalıktır, birden fazla eklem tutulumu nadiren görülebilmektedir. Eklem sıvısının görünümü kanlı olduğu için pigmente villonodüler sinovitİn oluşumunda travma ve tekrarlayan eklem içi kanamaların etyolojik faktörler olabileceği akla gelebilir. Olgumuz, birden çok eklemin tutulması ve öncesinde travma öyküsünün olmaması açısından literatürde nadir görülen bir vaka olarak sunulmuştur. Sonuç: SPT nadir görülen ve düşük malignite oranına sahip pankreatik kitledir. Tanımlayıcı belirtilere neden olmaması ve çoğunlukla asemptomatik olması nedeni ile tanı konulması gecikebilmektedir. Cerrahi olarak tam rezeksiyonla sağ kalım oranı oldukça yüksektir 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 39 POSTER BİLDİRLER P-34 Yenidoğanda Raoultella Ornithinolytica’nın Olduğu İdrar Yolu Enfeksiyonu; Nadir Bir Olgu Neden Esra Akyüz Özkan1, Haşim Hüsrevşahi2, Neziha Yılmaz3, U. Aliye Geçit1, Esra Domur1 Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi, Yozgat Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji BD, Yozgat 3 Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Mikrobiyoloji BD,Yozgat 1 2 Giriş: Raoultella ornithinolytica (R. ornithinolytica) Enterobacteriaceae ailesinden gram negatif aerobik bir basildir. Sulu ortamlarda yaşar, balık ve haşaratlarda bulunur ve insanlarda invaziv enfeksiyonlara neden olabilir. Histamin salgılayan bu bakteri balık zehirlenmesi semptomlarına (flushing, baş ağrısı, abdominal kramplar, taşikardi, hipotansiyon) yol açar. Bu bildiride yenidoğanda R. ornithinolytica’nın neden olduğu idrar yolu enfeksiyonu vakası sunulmuş olup, bu bakterinin yol açtığı ilk neonatal idrar yolu enfeksiyonu ve bildirilen üçüncü yenidoğan vakasıdır. Olgu: 21 günlük erkek bebek iki haftadır devam eden huzursuzluk ve kusma şikayetleriyle polikliniğimize başvurdu. 27 yaşındaki annenin ikinci bebeği olarak sezeyanla 3200 gr doğdu, peri veya prenatal herhangi bir komplikasyon gelişmedi. Doğduğunda 1/6 üfürümü olan hastaya yapılan ekokardiyografide sinüs venosus tip ASD saptandı. Ayaklarında pes eqinovarus mevcut olan hastanın bacakları ortopedi tarafından alçıya alındı. Hastanemize başvurduğunda boyu 52 cm kilosu 4200 gr idi. Vital bulguları stabildi. Solunum, abdominal ve nörolojik muayenesi normaldi. Flushing veya raş benzeri döküntüleri yoktu. WBC: 7,52 cells/ mm3, sedimentasyon: 15 mm/h CRP:0,1 mg/L olup serum üre, kreatinin, karaciğer fonksiyon testleri ve elektrolitleri normal düzeydeydi. Kusma ve huzursuzluk nedeniyle idrar kültürü istendi ve >105 koloni R. ornithinolytica üredi. Yapılan üriner sistem ultrasonografisi normaldi. İdrar örneği 10μL standart öze ile EMB ve kanlı agarda ekildi. İki agarda da üreyen bakterilere gram boyama yapıldı ve gram negatif bakteri üredi. Bakteri identifikasyonu için VİTEK-2 compact sistem kullanıldı. Antibiyogramda aminoglikozitler, sefepim, karbapenemler ve trimetoprim sülfometoksozole duyarlı, ampisilin ve üçüncü kuşak sefalosporinlere dirençliydi. Amikasin sülfat başlandı, tedaviden sonra şikayetleri düzelen ve kontrol idrar kültürü normal gelen hasta taburcu edildi. 40 Sonuç ve Tartışma: Literatürde R. ornithinolytica ile enfekte iki yenidoğan vakası bildirilmiştir. Birincisi septik şok ve purpura fulminans ile prezente olan ve fatal seyreden preterm infant, ikincisi ise bakteremi, aspleni, konjenital kardiak defekt ve visseral heterotaksi ile seyreden vakadır. Bizim olgumuz bildirilen üçüncü yenidoğan olmuştur. Literatürde bildirilen 10 yetişkin vakanın çoğunluğunda safra kesesi enfeksiyonu saptandı, bu vakalar göstermiştir ki bilier müdahaleler, safra yolu hastalıkları ve malignensiler R. ornithinolytica enfeksiyonu için yüksek risk taşır. R. ornithinolytica kapsülsüz bir bakteri olup, aspleni veya hiposplenisi olan bireyler bu bakteriyemi için risklidir. Bu hastada aspleni batın usg ile dışlandı. R. ornithinolytica insanlarda fatal seyredebilen Klebsiella grubundan bir patojen olup, bu bakteri ile enfekte hastaların kötü pognoza sahip olabileceği düşünülebilir, buna rağmen neredeyse bildirilen tüm hastaların tedavileri başarı ile sonuçlanmıştır. Sonuç olarak R. ornithinolytica nadir görülen bir patojendir ve olgumuz yenidoğanda bu bakteri ile bildirilen ilk idrar yolu enfeksiyonu olmuştur. Literatürdeki diğer hastalar gibi hastamızın da prognozu çok iyi seyretmiş olup antibiyoterapiyle semptomları gerilemiştir. P-35 Çocukluk Çağı Brusellozundaİnflamasyon Markerlarının Tanıdaki Rolü Şefika Elmas Bozdemir1, Yasemin Ay Altıntop2, Salih Uytun1, Hümeyra Aslaner1, Yasemin Altuner Torun1 Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Kayseri 2 Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Mikrobiyoloji, Kayseri 1 Giriş: Bruselloz Türkiye’de önemli bir sağlık sorununa neden olan endemik zoonotik bir hastalıktır. Brusellalı hastalar ateş, halsizlik, terleme, eklem ağrısı, artrit, miyalji ve baş ağrısı gibi çeşitli spesifik olmayan klinik belirtilerle başvurabilirler. Klinik belirti ve semptomları spesifik olmayan bu hastalıktaortalama trombosit hacmi (MPV),nötrofil lenfosit oranı(NLR), plateletlenfosit oranının(PLR) hastaya tanı koymaya katkıda bulunacağınıdüşünüyoruz. Metod: Bu retrospektif çalışmada, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Ocak 2013 ve Ocak 2016 arasında bruselloz tanısı doğrulanmış 60 hastanınbeyaz kan hücresi sayımı(WBC), hemoglobin(Hb), nötrofil, lenfosit, trombosit sayısı, ortalama trombosit hacmi(MPV), nötrofil lenfosit oranı(NLR), platelet lenfosit oranı(PLR) 55 sağlıklı yaş ve cinsiyet eşleştirilmiş çocuklarla karşılaştırıldı. Sonuç: Hasta ve kontrol grupları arasında hemoglobin, trombositsayısı , MPV ve NLR değerleri (p<0.05) arasında anlamlı bir fark bulundu . Hasta ve kontrol grubu WBC, nötrofil sayımı, lenfosit sayısı ve PLR arasında hiçbir fark yoktu(p>0.05). Brusellaartriti varlığı serum aglutinasyontitresi (p=0.507) ve kültür pozitifliği (p=0.646) ile ilişkili değildi. Hastalar artrit pozitif ve artrit negatif şeklinde gruplara ayrılarak kontrol grubu ile karşılaştırıldığında, NLR’ninartrit pozitif ve kontrol grubuarasında daha anlamlı farklılık saptandı(p=0.013). Hastaların çoğu(% 36.7, 22/60) rifampisin + doksisiklin kombinasyonu ile tedavi edilmiştir. Tartışma: Bu çalışmanın sonucunda MPV ve NLR değerleri çocukluk bruselloz inflamasyon belirteçleri olarak kullanılabilir . Ayrıca NLR brusella artritli çocuklarda daha anlamlı sonuçlar vermektedir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-36 P-37 Tekrarlayan Yüksek Ateşi Olan İki Olgu: Pfapa Sendromu El Ayak Ağız Hastalığı Sonrası Onikomadezis Gelişen Bir Olgu Zeliha Güzelküçük Ahi Evran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kırşehir Giriş: PFAPA sendromu, periyodik ateş, aftözstomatit, farenjit ve servikaladenopati ile karakterize bir klinik tablodur. Yineleyen ateş atakları olan bir çocukta ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Öncelikle enfeksiyon hastalıklarını akla getiren ve ateş düşürücülere yanıt vermeyen yüksek ateş; PFAPA sendromunun en önemli bulgusudur. Burada, dış merkezde dirençli yüksek ateş sebebi ile hastaneye yatırılarak defalarca kez antibiyotik ile tedavisi verilen, takipte PFAPA sendromu tanısı alan iki olgu sunulmuştur. Olgu1: 26 aylık erkek hasta ateş şikayeti ile getirildi. Öz geçmişinde son 6 aydır dört hafta da bir ateşinin yükseldiği ve ateş düşürücülere yanıt vermemesi sebebi ile her defasında hastaneye yatırıldığıöğrenildi. Aile öyküsünde özellik yoktu. Antropometrik ölçüleri yaşı ileuyumlu idi. Fizik muayenesinde; vücut ısısı:39.6°Cdiğer vital bulguları normal sınırlarda idi. Tonsiller doku kirli beyaz renkte eksuda ile kaplıydı. Ön servikalde çok sayıda mikro lenfadenopatiolması dışında anormallik yoktu. Tam kan sayımı C reaktif protein, sedim, immunglobulin düzeyleri ve boğaz kültürü istendi. Sınırda beyaz küre ve crp düşüklüğü dışında anormallik saptanmadı. Boğaz kültüründe üreme olmadı. 1mg/kg dan intramüsküler metilprednizolon yapıldıktan 2 saat sonra ateşi düştü ve tekrarlamadı. Olgu2: 4 ,5 yaşında erkek hasta ateş şikayeti ile başvurdu. Dış merkezde ateşinin boğaz enfeksiyonuna bağlı söylenerek intramüsküler seftriakson tedavisi başlandığı öğrenildi.Öz ve soy geçmişinde özellik yoktu. Boy ve kilosu yaşı ile uyumlu idi. Genel durumu iyi vücut ısısı 39,2°C tonsiller doku üzerinde yaygın eksudatif lezyonlar mevcuttu. Önservikaldebilateral, iki adet 1*1 cm, hareketli lenfadenopatimevcuttu. Diğer sistem muayeneleri doğaldı. Laboratuar değerlerinde beyaz küre yüksekliği dışında anormallik saptanmadı. Hastaya 1mg/kg dan oral metil prednizolon verildikten sonra 1 saat sonra ateşi düştü ve tekrarlamadı. Sonuç: PFAPA sendromunun tanısı diğer olası hastalıkları ekarte ettikten sonra klinik olarak konmaktadır. 39°C’yi aşan ve üç-altı gün süren, üç-sekiz haftada bir tekrarlayan yüksek ateş olması hastalığın temel özelliğidir. Olgular ataklar arasında tamamen sağlıklıdır. Zeliha Güzelküçük Ahi Evran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kırşehir Giriş: Döküntülü hastalıklar çocukluk çağında çok sık karşılaşılan ve ayırıcı tanısı oldukça geniş bir grup hastalıktır. Döküntülü Hastalıklar içinde yer alan El-ayak-ağız hastalığı (EAAH), ateş ve el, ayak ve ağızda veziküler lezyonlarla seyreden bir hastalıktır. Enteroviralenfeksiyonlar özellikle 5 yaşındanküçük çocuklarda daha sık görülür. Burada döküntüleri ve ateşi olan, döküntülerinin iyileşme süresi uzayan, onikomadezis gelişen bir olgu sunulmuştur. Olgu: 10 yaşında erkek hasta ateş ve ellerinde kızarıklık olması sebebi ile getirildiği çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniğinde değerlendirildi. Fizik muayenesinde; orafarinkshiperemik, ağız mukozası kuru, avuç içinde ve ayak tabanında eritemli yer yer veziküler döküntüler mevcuttu. Halsiz, göz küreleri hafif çökük, dehidrate görünümde olması dışında diğer sistem muayeneleri doğaldı. Oral alımda azalma ve dehidrategörünümdeolması sebebi ile intravenöz sıvı tedavisi verildi. Sonuç: EAAH enteroviral bir enfeksiyon olup bulaşıcılığı yüksektir. Özellikle Enterovirus71 ile oluşan enfeksiyonları takiben nadiren ensefalit, aseptik menenjit, akut paralizi, miyokardit, pulmonerödem ölümcül komplikasyonlar eşlik edebilir. Olgumuz da yalnızca onikomadezis gelişti ve takipte kendiliğinden gerilediği görüldü. Enterovirüslerin tırnak yatağında oluşturdukları direkt veya indirekt etkilere bağlı gelişen enflamasyonun onikomadezis gelişiminde etkili olduğu düşünülmektedir. EAAH’nın tedavisinde kullanılan antiviral ajan yoktur. Korunmada kişilerle direkt temasın engellenmesi, kontamine eşyaların dezenfekte edilmesi, ellerin yıkanması ve veziküllerin patlatılmaması önerilmektedir. Burada döküntüleri desguamasyon ile iyileşen, el ve ayak tırnaklarında onikomadezis gelişen, alıştığımız yaş aralığının dışında bir olgu sunularak son dönemde artış gösteren el-ayak-ağız hastalığına dikkat çekmeyi amaçladık. Hastalığa özgü laboratuar belirteç bulunmamaktadır. Tekrarlayan ateş atakları yıllarca sürebilir, ancak çocuk büyüdükçe bu atak sıklığı azalmaktadır. Hastalığın seyri esnasında uzun dönem sekele rastlanmamıştır. Akılcı ilaç kullanımının önemini koruduğu bu günlerde, tanı sürecinde defalarca kez gereksiz antibiyotik kullananiki olgu sunularak, ateşin nadir nedenleri arasında yer alan PFAPA sendromunun hatırlatılması amaçlanmıştır. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 41 POSTER BİLDİRLER P-38 P-39 Folik Asit Eksikliğinin Dramatik Sonucu: Anensefali-Ensefalosel Nadir görülen bir hastalık: Filippi sendromu Ahmet Özdemir , Müşerref Bağırova , Cihangir Şahin , Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Selim Kurtoğlu1, Mehmet Adnan Öztürk1 1 2 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 1 Giriş: Anensefali; beyin, kafatası ve skalpin önemli kısmının konjenital yokluğudur. Tüm doğumların %0.03’ünde anensefali görülür. Prenatal dönemde en sık saptanabilen nöral tüp defektidir. Nöronlar ve gliaların fibrotik kitlelere dönüşmesi ve hemorajiyle fonksiyonel korteks ortadan kalkar. Beyin sapı ve serebellum korunabilir. Beynin bu ciddi anomalilerine karşın, yüz kemikleri ve kafatası tabanı hemen hemen normaldir. Ensefalosel; kraniyal kemiklerin kaynama defekti sonucu intrakranial yapıların kalvaryal ve dural bir defektten kranium dışına “kese” biçiminde protrüze olduğu konjenital bir anomali olup sıklıkla oksipital bölgede görülür. Kese içerisinde sadece beyin omurilik sıvısıyla (BOS) dolu meninksler varsa meningoselden, kesede meninksler ve BOS’dan başka beyin dokusu da varsa ensefaloselden bahsedilir. Ensefalosellerin görülme sıklığı 5000 canlı doğumda birdir. Büyük çoğunluğu (%85) oksipital yerleşimli ve %70’i erkek cinsiyete sahip fetuslardır. Ensefaloseller büyük çoğunluğu spontan abortusla sonuçlanır. Kranial defektlerin erken dönem fetal muayenede tanısı rahatlıkla konulup aileye prenatal danışmanlık verilmelidir. Bu yazıda folik asit eksikliğine bağlı gelişen nöral tüp defektli yenidoğan bir olgu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Otuz iki yaşındaki annenin üçüncü gebeliğinden ikinci canlı doğum olarak miadında sezaryenle 3020 gr doğan erkek hasta anensefalik olması nedeniyle yenidoğan servisine yatırıldı. Öyküsünde akrabalık yok, ikinci gebelikte intrauterin malformasyon? nedeniyle abortus mevcuttur. Annenin gebeliğinde folik asit kullanmadığı öğrenildi. İntrauterin 20. haftada nöral tüp defekti saptanmış, terminasyon önerilmiş fakat kabul edilmemiştir. Fizik muayenesinde anensefalik görünümü, boyunda ensefaloselle uyumlu kese bulunmaktaydı (Resim 1-2). Refleksleri alınıyordu. Diğer sistem muayenesinde özellik yoktu. Hastaya yapılan transfontanel ultrasonografide kranyum izlenmedi. Oksipital alanda 4 cm büyüklüğünde heterojen beyin parankimi içeren ensefalosel saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları ultrasonografiyle uyumluydu. Aile onamı alınarak operasyon planlanan olgunun takipleri devam etmektedir. 42 Sonuç: Anensefali ve ensefalosel prenatal ultrason ve maternal serum taramalarının yaygınlaşması ile insidansı giderek azalmaktadır. Maternal folik asit eksikliği başta olmak üzere bakır ve çinko eksikliğine bağlı da görülebilmektedir. Reprodüktif yaşta ise nöral tüp defektinden korumak için günde en az 400 µgr folik asid verilmelidir. Daha önce anensefalik bebek doğuran bir kadında konsepsiyondan en az 1 ay önce günde 4000 µgr folik aside başlanmalıdır. Bu olgu nöral tüp defekti insidansının azaltılmasında büyük öneme sahip olan folik asit kullanımının önemi birkez daha vurgulanmak amacıyla sunulmuştur. Burcu Emeklioğlu, Adnan Öztürk Erciyes Üniversitesi, Çocuk Acil BD, Kayseri Giriş: Uzuvların saç telleri veya iplik ile sarılarak dolaşımlarının bozulması ve iskemik strangulasyon oluşması, “saç-iplik turnike sendromu” olarak adlandırılır. Vakalar genellikle el ve ayak parmakları, penis, klitoris, boyun bölgesinde görülmüştür. Hastalarda ani başlayan ve susturulamayan tarzda ağlama atakları, turnikenin olduğu yerde hiperemi ve şişlik olmaktadır. Genellikle kaza ile olduğu düşünülmekle birlikte hijyen eksikliği ve çocuk istismarı akılda tutulmalıdır. Erken tanı alıp tedavi uygulanmazsa tutulan organın nekrozuna ve otoamputasyonuna neden olabilir. Olgu: İki aylık kız hasta, ateş huzursuzluk, ağlama ve annesi tarafından fark edilen sağ ayak üçüncü ve dördüncü parmağında iki günden beri olan şişme ve renk değişikliği yakınmalarıyla getirildi. Öz ve soy geçmişinde bir özellik yoktu. Fizik incelemede sağ ayak üçüncü ve dördüncü parmakta proksimal interfalangial eklem hizasında bulunduğu parmağı çevreleyen konstriktif band ve bandın distalinde daha belirgin olmak üzere parmakta şişlik saptandı (Şekil 1,2). Ayrıca hastanın ikinci parmak yine aynı bölgede iyileşmekte olan muhtemelen yine benzer travmaya bağlı oluşan skar dokusu bulunmaktaydı. Diğer sistem bulguları normaldi. Anne ve babadan alınan tıbbi öyküde saçın ne zaman dolandığının farkında olmadıkları öğrenildi. Acil girişim ile band serbestleştirildi ve ciltaltı dokusunda gömülü saç telleri çıkarıldı. Cilt kesisi nedeniyle her iki parmağa da plastik cerrahi tarafından süturasyon yapıldı. İşlem sonrası antibiyoterapi uygulanan hastada parmaklar sorunsuz olarak iyileşti. Tartışma: Literatürdeki ilk vaka 1832 yılında bildirilen dört haftalık bir bebeğin penisinin saçla dolanmasıdır. Parmağın saçla dolanması ile ilgili ilk bildirilen olgu 1965 yılında Alpert tarafından yayınlanmıştır. Haddad 1982’de saç teline bağlı penil strangülasyon gelişen 60 vakalık seri yayınlamıştır ve daha sonra Barton ile arkadaşları tarafından 66 vakalık parmak, ayak ve external genital ya da saç teline bağlı turnike gelişen vaka serisini rapor edilmiş ve bu antite 1988 yılında saç-iplik turnike sendromu olarak literatüre eklenmiştir. 2006 yılında Arman ve arkadaşları 210 vakalık serilerindeki olguların %44.2’sinin penil, %40.4’ünün ayaklar, %8.57’sinin parmaklar ve kalan %6.83’ünün ise bayan external genitalya, uvula ve boyunda olduğunu tespit etmişlerdir. Saç iplik turnike sendromunda ilgili uzuvda öncelikle lenfatik drenaj bozulur ve ödem gelişir. Sonra turnike etkisi ile tutulan uzuvda venöz dönüş ve arteriyel dolum bozulur, strangülasyon meydana gelir. Turnikeye neden olan saç veya iplik ödemli dokunun derinliklerine gömülebilir ve fark edilmesi güç olabilir. Tedavide etkenin ortadan kaldırılması ile birlikte tutulan parmağın dorsalinde dolanma alanı üzerinde, derin, longitudinal ve kısa bir insizyon yapılması ve infeksiyon varlığında sistemik antibiyotik önerilebilir. Sonuç: Özellikle sebebi bulunamayan irritabl infantlarda, saç iplik turnike sendromunun akılda tutulması, erken tanı ve tedavi açısından çok önemlidir. Bu hususta aileler ve özellikle pediatristler çok dikkatli olmalıdır. Ayrıca yineleyen vakalarda hastaların yakın takibi ve ailenin eğitiminin gerekliliği unutulmamalıdır. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-41 P-40 Tahin Alımına Bağlı Anjioödem Sekonderantifosfolipid Sendromu: Vaka Sunumu Muhammed Burak Selver , Sevgi Pekcan , Ümran Çalışkan , Hüseyin Tokgöz3 1 2 3 Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Konya 2 Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Göğüs Hastalıkları, Konya 3 Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Çocuk Hematolojisi, Konya 1 Giriş: Antifosfolipidsendromu (APS); kazanılmış, antikor bağımlı, tromboza eğilim sonucunda gelişen, multisistemik, otoimmün bir hastalıktır. Antikorlarla ilişkili olarak hiperkoagülabilite, serebrovasküler olay, arteryal ve venöztromboz şeklinde görülebilir. Bu olgu, 13 yaşında kız hastada sekonder APS gelişmesi nedeniyle sunulmuştur. Olgu Sunumu: Yüksek ateş, pozisyonla değişen batıcı tarzda sol yan ağrısı, balgamlı öksürük nedeniyle kliniğimize başvuran 13 yaşında kız hasta pnömoni, plevralefüzyon tanıları ile antibiyotik tedavisi almakta iken hastada başvuru sırasında trombositopeni mevcutken takibinde pansitopeni gelişti. Periferik yaymada atipik hücre yoktu, lenfomonositoz mevcuttu. Kemik iliği aspirasyonunormosellüler olup biyopsisinde yoğun koagülasyon nekrozu mevcuttu. Batın MR’da sağ iliopsoas kası içinde hematom, sakrumdaosteonekroz alanları saptandı. ToraksBT’de sağ akciğer alt lob posteriorda plevraya oturan bir lezyon, sağ pulmoner arter distal dalında asimetrik dolma defekti ve trombüs, sol hemitorakstaplevralefüzyon mevcuttu. Hastada trombositopeni varlığı ve başvuru sırasında olmayıp daha sonra gelişen direkt coombs pozitif otoimmünhemolitik anemi (OHA) nedeniyle APS düşünüldü. Pulmoner BT anjiografide sağda pulmoner arter segmental dalında trombus ve akciğer ventilasyonperfüzyon sintigrafisinde sağ akciğer alt lob posterior bazalde segmentalperfüzyon kaybı izlendi. Hastaya OHA nedeniyle yüksek doz steroid (1,5 gram/gün metilprednisolon) verildi. Kontrol Batın MRI’da aktif kanama bulgusu olmadığı ve iliopsoas kasındaki hematomda belirgin küçülme olduğu tespit edildi. Hastaya enoksaparin tedavisi başlandı. Antikoagülan tedavinin Anti Faktör Xa düzeyine göre ayarlanması planlandı. Sonuç: Bu vaka ile APS’nin enfeksiyonlarla birlikte de ortaya çıkabileceğini ve trombüs kliniği ile gelen hastada ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamak istedik. Fatma Gül Demirkan Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anjioödem, genellikle dil, ağız tabanı, dudaklar, larenks ve yüzde ortaya çıkan, subkutanöz veya submukozal ödeme bağlı şişliklerle kendini gösterir. Anjioödem, ender görülmekle beraber hayatı tehdit edici boyutlara ulaşabilir. Susam tohumları son derece güçlü bir alerjen kaynağıdır. Susam gıda endüstrisinde yaygın şekilde, hem işlenmeden, simit, ekmek ve diğer unlu mamuller üzerinde süs olarak, hem de çok sayıda işlenmiş gıda maddesinde, ilaç sanayiinde, parfümlerde ve kozmetik ürünlerinde kullanılır. Susam alerjisi tespit edildiğinde hem tohumlardan hem de tohumlardan elde edilen yağdan sakınmak gerekir; susam yağı rafine değildir ve çok miktarda susam proteini içerebilir. Tahin alımına bağlı anjioödem gelişen 7 aylık kız hasta, literatür verileri gözden geçirilerek sunulmuştur. P-42 Kardiyak Kateterizasyon Yapılan Çocuklarda Femoral Vasküler Komplikasyon Sıklığı ve Olası Risk Faktörleri Özge Pamukçu1, Süleyman Sunkak1, Burcu Süreyya Görkem2, Ali Baykan1, Kazım Üzüm1, Selim Doğanay2, Nazmi Narin1 1 2 Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji BD Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Radyolojisi BD Amaç: Günümüzde kalp kateterizasyonu yapılma sıklığı giderek artmakta bu da beraberinde gelişen komplikasyon oranlarını arttırmaktadır. Kateterizasyona bağlı görülen en sık komplikasyon femoral damar girişimine bağlı olan komplikasyonlardır. Biz de bu amaçla geçmişte değişik nedenlerle kardiyak kateterizasyon için femoral girişim uyguladığımız hastalarda bu işleme bağlı görülen vasküler komplikasyon sıklığının ölçmeyi, olası risk faktörlerinin belirlemeyi ve gelecekte bunlara karşı tedbirler alarak komplikasyon sıklığının azaltmayı amaçladık. Materyal Method: Bölümümüzde 2004-2015 yılları arasında anjiyografi yapılan 106 hasta çalışmaya alınmıştır. Hastaların yaşı, kilosu, prosedür tipi, süresi, kullanılan kılıf boyutu, işlemden sonra ne kadar süre geçtiği, kaç kez kateterizasyon yapıldığı, işlem sırasında veya sonrasında komplikasyonla karşılaşılıp karşılaşılmadığı, hastanın ek sağlık problemlerinin olup olmadığı hasta dosyalarından kayıt edildi. Her hastanın bilateral eksternal iliak, yüzeyel femoral arter ve venleri ultrasonografi ile görüntülenerek, Doppler ultrason ile akım paternleri değerlendirildi. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 43 POSTER BİLDİRLER Bulgular: Çalışmaya 45i (42,5 %) erkek, 61i (57,5 %) kız olmak üzere toplam 106 hasta dahil edildi. Erkeklerin ortalama yaşı 21(6-69), kızların 42(5,75-72) aydı. Anjiyografi esnasındaki hastaların vücut ağırlığı: erkeklerde 10kg(6,3515,5), kızlarda 13,5kg(6,8-18,8)dı. Son anjiyografiden sonra geçen ortalama sure 28,5(7,75-60,25) aydı. Dört kez anjiyografi olan hasta sayısı 2, Üç ve iki kez olan 9 ve bir kez olan hasta sayısı seksen altıydı. Yapılan anjiyografinin türü ve cinsiyete göre dağılımı tabloda gösterildi (Tablo 1).Anjiyografide kılıfın en sık yerleştirildiği damar sağ femoral ven iken (76 kez, 41,9 %), en az kullanılan damar ise sol femoral arterdi (22 kez, 12,1 %). Sağ femoral artere 56 (30,9), sol femoral vene ise 27 kez (14,9 %) girildi. En sık kullanılan kılıf 5 French (122, 67%) çapında, kullanılan en büyük kılıf 10Fr f(3kez sağ femoral vene, 1kez sol femoral vene), en küçük kılıf ise 4 Frdi (sağ femoral artere 4, sağ femoral vene 2, sol femoral artere 2 kez). Ortalama işlem süresi 44 (30-50) dakikaydı. Toplam 106 femoral ven ve arter Doppler ultrasonografi incelemesinde 105 hastada herhangi bir patoloji saptanmadı. VSD tanısıyla takip edilen ve basınç ve saturasyon ölçümü için anjiyografi yapılan yapılan 18 aylık erkek hastada sağ inguinalde hematom tespit edildi. Anjiyografiden sonra geçen süre 3 aydı, izleminde kendiliğinden düzeldi. Sonuç: Gelişen teknoloji ile daha küçük çaplı kılıf ve taşıyıcı sistem geliştirilmesi, işlem esnasında ve sonrasında iyi antikoagülasyon sağlanması, işlem süresinin kısa tutulması ile eskiye oranla komplikasyon riski azalmıştır. Tablo 1: Hastalara uygulanan anjiyografinin türü ve cinsiyetlere göre dağılımı 44 Tanılar Erkek Kız P Değeri ASD kapama 4 (8,8) 10 (16,3) 0,208 VSD kapama 0 5 (8,1) 0,208 PDA kapama 8 (17,7) 10 (16,3) 0,208 Diğer Girişimsel işlemler 10 (22,2) 10 (16,3) 0,208 Kateterizasyon, Çalışma 23 (51,1) 26 (42,6) 0,208 Toplam 45 (100) 61 (100) 0,208 P-43 Yeni Bir Arx Mutasyona Eşlik Eden Ve Dev İnterhemisferik Kisti Olan Xlag Sendromu Olgusu Sabriye Korkut1, Selim Doğanay2, Ahmet Özdemir1, Serkan Kurtgöz3, Selim Kurtoğlu1,4, Tamer Güneş1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji BD Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Radyoloji BD 3 Süleyman Demirel Üniversitesi Tıbbi Genetik AD 4 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji BD 1 2 Giriş: X kromozomunda lokalize ve başlıca beyinde ve testis interstisyumunda eksprese edilen ARX geni, nöronalproliferasyon, migrasyon ve embriyonikönbeynin farklılaşması yanısıra testislerin farklılaşmasında önemli rol oynar. ARX mutasyonlarında, ana fenotipik özellik olan zeka geriliği ya tek başına yada ilave klinik prezentasyonlarla birlikte olabilir. Nonmalformasyon grupta bu ilave klinik özellikler epilepsi, infantil spazm, otizm, distoni ve dizartriyi içerirken, malformasyon grupta lizensefali, anormal genitalya ve korpuskallozumagenezisini içerir. ARX mutasyonlarının bir klinik spektrumu olan XLAG (X-linkedlissencephalywithambiguousgenitalia) sendromu neonatalperyodda dirençli nöbetler, şiddetli gelişimsel gerilik ve anormal genitalya ileprezente olur. Olgu: Prenatal hidrosefali tanısı alan olgu, prematürite,düşük doğum ağırlığı ve solunum sıkıntısı olan olgu yenidoğanyoğunbakım ünitesine alındı. Fizik muayenede makrosefalik görünümde, hipotonik, spontan hareketleri çok azdı ve yüksek damağı mevcuttu, yüz görüntüsü dismorfikti (hipertelorizm, mikrognathi, uzun filtrum, ince üst dudak, düşük kulak) (Resim 1). Genital muayenesinde fallus boyu 1.1 cm ölçüldü, ventralhipospadiası mevcuttu ve gonadlarpalpe edilemedi (Resim 2). Postnatal ikinci günden itibaren yüz kaslarındasiklikhareketlervemultifokalkloniknöbetleribaşladı TORCH enfeksiyonları açısından serolojik testler negatifti. Pelvik ultrasonografide uterus ve gonad izlenmedi. Beyin manyetik rezonans görüntülemede korpuskallosumagenezisi, dev interhemisferik kist, lizensefali ve olfaktorgirus yokluğu tespit edildi (Resim 3-5). Karyotip analizi 46XY bulundu. DNasekansanalizindeyenibirhemozigotp.Thr357Asnfs*175(c. 1068_1069dupA) mutasyon saptandı. Nöbetler çoklu antikonvülzan tedavisine rağmen dirençli seyretti. Takibi boyunca spontan solunumunda yetersizlik nedeniyle devamlı mekanik ventilatörde solunum desteği aldı. Spontan aktivitesi minimaldi. Takibinde sağiliakvende lümeni tamamen obstrukte eden tromboz ve ardından dissemineintravaskülerkoagülasyon gelişti ve postnatal 34.gününde exitus oldu. Sonuç: ARX mutasyonlarında karyotip 46XY iken dış genital anormallikler hipoplastik penis yada inmemiş testisten komplet dişi görünüme kadar değişebilir. Bu nedenle lizensefalik olguların genital muayeneleri dikkatle yapılmalı, belirsiz genitalya varlığında ARX mutasyonlarının klinik spektrumları akla gelmelidir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-44 Herediter Tirozinemi Tip 1: Yenidoğan Olgu Sunumu Ahmet Özdemir1, Nermin Guluzade2, Fatih Kardaş3, Songül Gökay3, Şeyda Duzcuosmanoğ2, Safiye Gözübüyük2, Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Mustafa Kendirci3, Mehmet Adnan Öztürk1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Pediatrik Metabolizma BD, Kayseri 1 Giriş: Tirozin, katekolamin,tiroid hormon sentezinde ve melanogenezisde rol alan bir aminoasittir. Hereditertirozinemi,otozomal resesif geçiş gösteren,tirozin aminoasit metabolizmasındaki enzim defektlerinden kaynaklanan,yenidoğan veya çocukluk çağında tanı konan bir hastalık grubudur. Tip 1 hipertirozinemide, diğer adı ile hepatorenaltirozinemide, fumarilasetoasetathidroksilaz enzim defekti sonucu karaciğer, böbrek, sinir sistemi etkilenir.Böbreklerde renaltubulerdisfonksiyon,elektrol it imbalansı ve metabolikasidoz izlenir. Karaciğerde erken çocukluk döneminde ‘akut form’ olarak da adlandırılan akut karaciğer yetmezliği, ileri yaş çocuklukta ‘kronik form’ olarak da adlandırılan hepatosplenomegali,siroz veya sirozun komplikasyonlarındanhepatosellülerkarsinoma ile hasta karşımıza çıkabilir.Ağrılı parestezi, hipertonisite, selfmutilasyon, paralizi ise sinir sistemi tutulumunda görülür. Bu yazıda yenidoğan döneminde hereditertirozinemi tip 1 tanısıkonulan bir olgu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Otuz beş yaşındaki annenin beşinci gebeliğinden dördüncü canlı doğum olarak miadında sezaryenle 3500 gr olarak doğan erkek hasta koagülopati nedeniyle başvurmuş olup ileri tetkik ve tedavi amacıyla yenioğanmatür servisine yatırıldı. Öyküsünde 7 yaşında hereditertirozinemi tip 1 tanılı erkek kardeş ile 2 yaşında nedeni bilmedikleri kardeş ölüm hikayesive anne baba arasında akrabalık mevcuttu. Fizik muayenesinde skrotumda ve meme uçlarında hiperpigmentasyon mevcuttu. Diğersistem muayenesinde özellik yoktu. Herhangi bir elektrolit bozukluğu olmayan hastadan tarama amaçlı 17-hidroksi progesteron gönderildi. Dış merkezde koagülopati için aralıklı olarak üç kez K vitamini yapıldığı öğrenilen hastaya taze donmuş plazma verildi. Kontrollerinde koagülopatisi düzeldi. Pediatrik metabolizma bölümüyle konsülte edilen hastanın gönderilen metabolik tetkikleri sonucunda tirozinemi tip 1 tanısı konulmuş olup,tirozinden fakir özel formula mama başlandı.Ayrıca tedavisine daha toksikmetabolitlerin birikmesini engelleyen nitisinon tedavisi eklendi.Halen yenidoğanmatür servisinde stabil olarak takip edilmekte olan olgunun taburculuğu planlanmaktadır. Sonuç: Tip 1 tirozinemide tedavisiz infantların çoğu, 2 yaşından önce akut hepatik krizle kaybedilir. Plazma tirozin düzeyinde artış, idrarda suksinil aseton gibi artmış organik asitler, lenfosit, eritrosit veya karaciğer dokusunda azalmış fumarilasetoasetathidroksilaz enzim aktivitesiyle tanı konur. Tanıda akraba evliliği, metabolik hastalık tanılı kardeş öyküsü önemli ipucudur. Diyette tirozin kısıtlanması, vitamin C replasmanı, 2-nitro-4-trifluorometilbenzoil-1,3siklohekzanedion (NTBC) kullanılması palyatif çözümler olup karaciğer transplantasyonu kür sağlayan tedavi yöntemidir. Bazı hastalar raşitizm yadahepatosellüler kanser gelişmesi sonucu tanı alabilirken, erken tanı çok önemli olup bizim hastamızda yenidoğan döneminde tanı almıştır. P-45 Yenidoğan Bir Bebekte Konjenital Gingival Granüler Hücreli Tümör Ahmet Özdemir1, Emir Gökalp2, İbrahim Halil Tangüner2, Füsun Görözen3, Sabriye Korkut1, Mahir Ceylan1, Tamer Güneş1, Mehmet Adnan Öztürk1, Selim Kurtoğlu1 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Kayseri 3 Özel Dünyam Hastanesi, Pediatri Kliniği, Kayseri 1 Giriş: Konjenitalgingivalgranüler hücreli tümör (konjenitalepulis)yenidoğanlarda nadiren rastlanabilecek benign birpatolojidir. İlk olarak 1871 yılında Neumann tarafından tanımlanmıştırve bu nedenle Neumann tümörü olarak da bilinir. Kız çocuklarında8-10 kat daha sık görülür.Hastaların geliş nedeni solunumuve/veya beslenmeyi engelleyen kitle nedeniyledir. Doğumda var olan epulisinboyutlarında daha sonra büyüme beklenmez. Kitlenin rezeksiyonu tedaviiçin yeterlidir.Histolojik olarak incelendiğinde küçük yuvarlak veyaoval nükleus içeren, yoğun granülersitoplazmalı ve bir arada toplanmış yaygınpoligonal hücreler gözlenir. Bu yazıda prenatal takiplerinde problem olmayan ancak doğumda ağız içerisinde kitle sebebiyle başvuran hastada nadir görülen konjenitalepulis olgusu sunulmuştur. Olgu Sunumu: Üç saat önce dış merkezde sezeryan ile doğan termkız yenidoğan, beslenme sırasında, annesi tarafından oral kavitede fark edilen egzofitik kitle nedeniyle sevk edilen hasta Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Yenidoğan Kliniği’ne yatırıldı. Laringoskopik incelemede ağzın dışına doğru sarkmış, ağız içinde uvula sağ tarafına doğru saplı şekilde uzanan yaklaşık 1 cm’likkitle izlendi (Resim 1). Belirgin solunum sıkıntısı olmayan hastanın enteral beslenmesi aspirasyon ve özofagus obstrüksiyonu riskine karşı kesildi.Prenatal takiplerinde problem olmayan ancak doğumda ağız içerisinde kitle sebebiyle başvuran hastada nadir görülen konjenital epulis olduğu düşünüldü ve kitle oral kavite dışında tespit edildi.Başkak onjenitalanomali 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 45 POSTER BİLDİRLER saptanmayan hasta opere edildi. Kitle kaynaklandığı gingivadanmonopolarkoter yardımıyla kolaylıkla eksize edildi. Postoperatif dönemde komplikasyongelişmeyen ve yara iyileşmesi sorunsuz olanhasta ameliyat sonrası 1.gün enteral beslenmeye geçilerek, 3.gün taburcu edildi. Takiplerinde nüksizlenmedi. Patolojik tanısı konjenital granüler hücreli tümör olarak gelmiştir. P-46 Sonuç: Sonuç olarak, konjenitalepuliste erken dönemde yapılan cerrahi rezeksiyon sayesinde tanı ve tedavi sağlanabilir. Literatürde nüks bildirilmemiştir. Kitlenin büyüklüğü ve bebeğin kliniğine göre operasyonun aciliyeti olgudan olguya değişmekle birlikte genellikle eksizyonun öncelikli amacı bebeğin beslenme ve/veya solunum problemini çözmektir. Olgumuzda uygulanan basit eksizyon sonrası sekiz aylık takipte herhangi bir nüks bulgusu saptanmamıştır. Giriş: Fetal ekstremite anomalilerinin insidansı 20000 doğumda birdir. Üst ekstremite defektleri izole olarak izlenirken, alt ekstremitelerin bilateral yokluğu veya eksikliği multiple konjenital anomaliler ile birlikte olan sendromlara da eşlik edebilir. Fokomeli (fok balığı ekstremite) el ve ayakların gövdeye yapışması ile uzun kemiklerin yokluğu veya hipoplazisi olarak tanımlanır. Fokomeli etyolojisinde çevresel ile genetik faktörler, teratojen maruziyeti, amniyotik bant sendromu ve nadiren koryon villus örneklemesi ile meydana gelen vasküler hasar rol oynar. Fokomeli izole olarak görülebildiği gibi Robert-SC fokomeli, Fuhrmann, Al Awadi, Raas- Rothscild, Schinzel fokomeli, Holt oram sendromu gibi bazı sendromların parçası da olabilir. Resim. Ağzın dışına doğru sarkmış, ağız içinde uvula sağ tarafına doğru saplı şekilde uzanan kitlenin görünümü Fokomelili Bebek: Vaka Sunumu Safiye Gözübüyük, Nazlı Sultan Özsoy, Sevil Özsoy Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri AD, Yenidoğan BD, Kayseri Olgu Sunumu: 27 yaşındaki 3G/2C olarak 28+5 haftalık C/S ile 1120 gr, ERÜTFH de doğan erken membran rüptürlü anne bebeği, prematürite ve sol kolda gelişim anomalisi nedeniyle YDPM servisine yatırıldı. Sol kol fokomelisi dışında fizik muanesinde özellik yoktu. EMR’li anne bebeği olması nedeniyle kültür örnekleri, mide açlık sıvısı kültürleri gönderildi. Göbek katateri açılan hastaya duocid ve amikasin tedavisi başlandı. Hastanın geliş hemogram ve 24 saatlik biyokimyası normal olarak geldi. Prematür olması nedeniyle surfaktan tedavisi verildi. TF USG yapıldı, PVL açısından anlamlı olabilir şeklinde raporlandı. Haftalık TF USG takipleri önerildi. Persentilleri normal aralıktaydı. Soy geçmişinde annenin 2. gebeliği 1.5 aylıkken anne karnında abortus ile sonuçlanmış. Ayrıca teyzesinde polidaktili mevcut. Annenin ve eşinin soy geçmişinde bilinen konjenital anomali öyküsü yoktu. Sigara alkol kullanmayan olgunun annesinde ve eşinde teratojen ajan maruziyeti saptanmadı. Eşler arasında akrabalık bulunmuyordu ve bilinen sistemik hastalık öyküsü yoktu. Annenin kas gevşetici dışında başka ilaç kullanım öyküsü yoktu. Sonuç: Fokomeli ultrasonografi ve genetik inceleme ile gebeliğin ilk trimestrında tanı konulabilen nadir bir konjenital hastalıktır. Patolojik ultrasonografik ve sitogenetik bulgularla tanı konulan iskelet anomalilerinin postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik danışma ve olası diğer gebelikler için uygun izlem olanakları sağlayacaktır. 46 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri POSTER BİLDİRLER P-47 Fiziksel İstismar Sonucu Karaciğer Fonksiyon Bozukluğu: Olgu Sunumu Neslihan Günay1, Adil Bozpolat1, Meda Kondolot2, Duran Arslan3 --- Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kayseri 2 Sosyal Pediatri Bölümü, 3 Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme BD 1 Giriş: Çocuk istismarı kısa ve uzun dönem fiziksel ve zihinsel etkileri ve sosyal sonuçları ile küresel bir sorundur. Çocuk istismasında kafa travmasından sonra mortalitenin ikinci nedeni abdominal travmadır. Abdominal travmalar dalak ve karaciğer yaralanması, mide, ince barsak, mesane perforasyonu veya laserasyonu, pankreas psödokisti ile sonuçlanabilir. Bu sunumda fiziksel istismar sonucu karaciğer fonksiyonları bozulan bir olgu tartışılmıştır. Olgu Sunumu: On altı aylık kız hasta kusma şikayeti ile götürüldüğü Aile Sağlığı Merkezinde aile hekimi tarafından vücudunda yaygın ekimozlar saptanması üzerine polise de haber verilerek hastanemize sevk edilmiştir. Öyküsünde 3 aydır üvey annesinin gözetiminde olduğu, öncesinde bilinen bir hastalığı olmadığı ve sağlıklı olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde 7500 gr (<3 p) olduğu, yüzünde, gövdesinde, kol ve bacaklarında farklı evrelerde ekimoz-ları ve hepatomegalisi olduğu saptandı. Laboratuvar bulgularında AST: 2585 u/L, ALT: 3376 u/L, PT: 22 sn, aPTT: 41 sn, albumin: 2,8 gr/dl olarak tespit edildi. Ultrasonda karaciğer parankim ekojenitesinde artış ve batın içi serbest sıvı rapor edildi. Ayırıcı tanıda karaciğer fonksiyon bozukluğuna neden olabilecek başka bir neden saptanmadı. Takibinde semptomatik tedavi ile klinik ve laboratuar bulguları düzeldi (AST:43 u/L, ALT:29 u/L, PT:11 sn, aPTT:26 sn, albumin:3,5 gr/dl). Tüm vücut kemik grafile-rinde sol radius distalinde kırık tespit edildi. Retinal hemo-raji saptanmadı. Beyin BT normaldi. Multidisipliner ekip değerlendirmesi sonucu olgunun fiziksel istismar olarak bildirimi yapıldı. Genel durumu düzelen, yeterli kilo alımı izlenen hasta ayaktan izlenmek üzere savcılık kararı ile sosyal hizmetler eşliğinde çocuk esirgeme kurumu görevlilerine teslim edildi. Sonuç: Fiziksel istismara bağlı abdominal yaralanmalar genellikle künt travma sonrası görülürler ve mortal seyretmeleri nedeniyle erken tanınmaları önemlidir. En sık karaciğer yaralanmaları görüldüğü bildirilmiştir ve hayatı tehdit edecek kanamaya neden olabileceği gibi asemptomatik de seyredebilirler. Bu olguda öykü, fizik muayenede farklı evrelerde ekimozlar, hepatomegali, laboratuar bulguları ve radyolojik bulgular birlikte değerlendirildiğinde fiziksel istismar ve buna bağlı karaciğer hasarı düşünülmüştür. Bununla birlikte ayırıcı tanıya yönelik değerlendirmelerde karaciğer fonksiyon bozukluğu yapabilecek başka bir nedene rastlanmamıştır. Fiziksel istismar olgularında abdominal yaralanmalar açısından dikkatli bir değerlendirme yapmak önemlidir ve ayrıca karaciğer fonksiyon bozukluğu saptanan çocuklarda ayırıcı tanıda fiziksel istismar düşünülmelidir. 2. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi 3-5 Mart 2016, Kayseri 47 NOTLAR 48 NOTLAR 49 2. ERCİYES PEDİATRİ AKADEMİSİ KIŞ KONGRESİ 3-5 Mart 2016 Erciyes Üniversitesi Sabancı Kültür Merkezi, Kayseri