Biyoloji 8 Ders Notu
Transkript
Biyoloji 8 Ders Notu
T.C. M‹LLÎ E⁄‹T‹M BAKANLI⁄I AÇIK Ö⁄RET‹M OKULLARI (AÇIK Ö⁄RET‹M L‹SES‹ - MESLEK‹ AÇIK Ö⁄RET‹M L‹SES‹) Biyoloji 8 Ders Notu Haz›rlayan Arife ‹K‹Z ANKARA 2014 & #' ! & " & !& " ) !( ! $ $ ))&" & &* ! ) # # ') ! " * &*& " * # "& !& (" &* && & %&* & !!)&&! *&&*&&)')))* %***&& *$&! " " ) # " *$ & $ !#$&*&* &")(**# !&" ) # ')$ SUNUfi De¤erli Aç›k Ö¤retim Lisesi Ö¤rencileri; Biyoloji 8 Ders Notu, ö¤retim programlar› çerçevesinde ders kitaplar›na yard›mc› kaynak olarak düflünülmüfltür. Bu ders notu, sizlerin düzeyi göz önünde tutularak haz›rlanm›flt›r. Elinizdeki ders notu, uzaktan e¤itim ve ö¤retim tekniklerine uygun bir flekilde haz›rlanm›flt›r. Sevgili Aç›k Ö¤retim Lisesi ö¤rencileri, ders notunuzu dikkatlice okuyup anlamaya çal›fl›n›z. Kitaptaki tan›mlar› ezberlemeden kavramaya çal›fl›n›z. Tan›mlar› kavramaya çal›fl›rken sizler için haz›rlanan sorulardan yararlan›n›z. Sorulara cevap veremedi¤iniz takdirde, ilgili konuya tekrar dönüp yeniden çal›fl›n›z. Çal›flman›zda sizlere yard›mc› olmak amac›yla, konuyla ilgili dikkat çekilmesi gereken yerler çeflitli sembollerle gösterilmifltir. Ders notunuzun içinde, sizleri çal›flt›¤›n›z konuya daha çok yaklaflt›ran, düflündüren ve ö¤rendi¤iniz konuyu hemen pekifltirmenizi sa¤layacak çeflitli sorular haz›rland›. Bu sorular› haz›rlamaktaki amac›m›z, ünitede geçen konu ve kavramlar› daha iyi ö¤renmenizi sa¤lamakt›r. Ders notunuzun içinde çeflitli tan›m ve kavramlar verildi. Bu tan›m ve kavramlar› dikkatli okumal›, daha iyi ö¤renmek için de kendi cümlelerinizle ifade etmelisiniz. Ayr›ca siyasi konulara çal›fl›rken mutlaka tarih atlas›ndan yararlan›n›z. Ders notunuzdaki konular›n zihninizde daha kal›c› olmas› ve yeniden an›msaman›za yard›mc› olmas› için bölüm sonlar›nda özet oluflturuldu. Özeti dikkatlice okuyunuz. Bunun yan›nda ö¤rendiklerinizi s›nayabilmeniz ve karfl›laflt›rma yapabilmeniz için bölüm sonlar›nda o bölümde geçen konularla ilgili de¤erlendirme sorular› da düzenlendi. Her konunun bafl›nda yer alan “ Bu Bölümün Amaçlar›” ve “ Nas›l Çal›flmal›y›z?” bölümlerini de dikkatlice okumal›s›n›z. Çünkü bu bölümlerde, ders çal›fl›rken gereksinim duyaca¤›n›z “ Neyi, nas›l ö¤renece¤im?” sorular›n›n yan›tlar›n› bulacaks›n›z. Sevgili Aç›k Ö¤retim Lisesi ö¤rencileri; düzenli ve planl› çal›flmak sizi baflar›ya götürecektir. Hepinize baflar›lar diliyorum. Arife ‹K‹Z ‹Ç‹NDEK‹LER ÜN‹TE I GENET‹K I. GENET‹K NED‹R ? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 II. OLASILIK ‹LKELER‹ VE UYGULAMALARI . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 III. MENDEL ‹LKELER‹ VE UYGULAMALARI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 A. Monohibrit Çaprazlama . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 B. Dihibrit Çaprazlama . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 IV. ÇOK ALELL‹L‹K . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 V. EKS‹K BASKINLIK . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 VI. GENOT‹PLER‹N ARAfiTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI) 24 VII. KROMOZOM TEOR‹S‹ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 A. Genler ve Kromozomlar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 B. Efleye Ba¤l› Kal›t›m . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 C. Ayr›lmama Olay› . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 VIII. KALITSAL MATERYAL‹N DE⁄‹fiMES‹ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 A. Gen Mutasyonlar› . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 B. Kromozom Mutasyonlar› . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35 IX. ‹NSANDA KALITSAL HASTALIKLAR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 X. VARYASYON VE MOD‹F‹KASYON . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 ÖZET ................................................... 43 OKUMA PARÇASI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44 TEST I 47 ................................................... ÜN‹TE II POPULASYON GENET‹⁄‹ I. POPULASYON, GEN HAVUZU VE GEN FREKANSI . . . . . . . . . . . . 57 A. Kararl› ve Karars›z Populasyonlar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 II. HARDY-WEINBERG KURALI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 A. Bir Çift Gene Dayal› Kal›t›m Modeli . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 B. Akraba Evlilikleri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63 C. Islah . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63 III. B‹R POPULASYONUN DENGES‹N‹ BOZAN ETMENLER . . . . . . . 65 A. Göç . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65 B. ‹zolasyon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65 C. Mutasyon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65 D. Do¤al Seçilim . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66 E. Genetik Sürüklenme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67 F. Efl Seçimi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68 Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69 ÖZET ................................................... 71 OKUMA PARÇASI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72 TEST II 74 ................................................... ÜN‹TE III B‹YOTEKNOLOJ‹ VE GENET‹K MÜHEND‹SL‹⁄‹ I. B‹YOTEKNOLOJ‹N‹N TANIMI VE GÜNÜMÜZDEK‹ ÖNEM‹ . . . . 80 A. Klâsik Biyolojik Yöntemler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81 B. Biyoteknolojik Yöntemler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 II. GENET‹K MÜHEND‹SL‹⁄‹ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83 A. Gen Klonlamalar› ve Klonlama Araçlar› . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 B. Canl› Hücrelerden DNA ‹zolasyonu ve DNA Enzimleri . . . . . . . . . . 86 C. DNA’n›n Hücreye Aktar›m› . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86 D. DNA Parmak ‹zi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87 Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88 ÖZET ................................................... 89 OKUMA PARÇASI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90 TEST III ................................................... 91 YANIT ANAHTARI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93 SÖZLÜK 94 ................................................... KAYNAKÇA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100 B‹YOLOJ‹ 8 ÜN‹TE I KALITIM I. KALITIM NED‹R ? II. OLASILIK ‹LKELER‹ VE UYGULAMALARI III. MENDEL ‹LKELER‹ VE UYGULAMALARI A. Monohibrit Çaprazlama B. Dihibrit Çaprazlama IV. ÇOK ALELL‹L‹K V. EKS‹K BASKINLIK VI. GENOT‹PLER‹N ARAfiTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI) VII. KROMOZOM TEOR‹S‹ A. Genler ve Kromozomlar B. Efleye Ba¤l› Kal›t›m C. Ayr›lmama Olay› VIII. KALITSAL MATERYAL‹N DE⁄‹fiMES‹ A. Gen Mutasyonlar› B. Kromozom Mutasyonlar› IX. ‹NSANDA KALITSAL HASTALIKLAR X. VARYASYON VE MOD‹F‹KASYON Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST I 1 B‹YOLOJ‹ 8 + BU BÖLÜMÜN AMAÇLARI + Bu bölümü bitirdi¤inizde, * Genetik kavram›n›n tan›m›n› ö¤renecek, * Mendel’in genetik ile ilgili yapm›fl oldu¤u çal›flmalar› ve bu çal›flmalar sonucunda kal›tsal karakterlerden sorumlu birimlerin gen oldu¤unu kavrayacak, * Karakterlerin mayoz bölünme sonucu meydana gelen gametlerle yavru döllere aktar›ld›¤›n› bilecek, * Mendel’in karakterlerle ilgili çaprazlamalar›n› ve bu çaprazlamalar sonucu meydana gelen döllerde bask›n ve çekinik karakterlerin ortaya ç›kma olas›l›¤›n›n hesaplanmas›n› ö¤renecek, * Mutasyon ve mutasyon çeflitlerini ve canl›ya olan olumsuz etkilerini bilecek, * Geri çaprazlaman›n bitki ve hayvan ›slah›ndaki önemini kavrayacak, * Varyasyon ve modifikasyon aras›ndaki farkl›l›klar› kavrayacak, * ‹nsanlarda yayg›n olarak görülen kal›tsal hastal›klardan baz›lar›n› ö¤reneceksiniz, * Eksik bask›nl›k, çok allellilik, geri çaprazlama, efleye ba¤l› kal›t›m ile ilgili çeflitli genetik problemleri çözebileceksiniz. - NASIL ÇALIfiMALIYIZ ? * Konu içerisindeki sorular› yan›tlay›n›z, * Örnekleri tekrarlay›n›z, * Uyar›lar› dikkatle okuyunuz, gerekiyorsa yaz›n›z. * Ö.S.S’ye yönelik test sorular›n› yan›tlamaya çal›fl›n›z. * TÜB‹TAK yay›nlar›n› okuyarak pekifltiriniz. 2 - B‹YOLOJ‹ 8 Herhangi bir hastaneye benziyor. Ama asla s›radan bir hastane de¤il. Buras›, baflka bir dünya. Kad›n : Do¤acak bebe¤imiz için çok endifleleniyorum. Hamileyken maruz kald›¤›m radyasyonu düflünüyorum da. Adam : Kendini bu kadar harap etme tatl›m. Hemflire : Buna siz karar verin. Adam : Olamaz! Bu çok korkunç! Kad›n : Felâket! Hemflire : Bay ve Bayan Smith? Bebe¤inizle ilgili bir sorun var. Adam : Ne oldu, söyleyin lütfen. Kad›n : Bebe¤imiz iyi mi? Adam : Araba kullan›rken hem yola hem de etrafa bakamayacak! Kad›n : Dans ederken bir yandan sevgilisinin gözlerine bak›p bir yandan da ad›mlar›na dikkat edemeyecek! Adam ve Kad›n : O¤lumuz bir mutant. Hemflire : Ama, kolayl›kla bir Sirkte ifl bulabilir. SON.... ya da bafllang›ç? Kaynak "Tuhaf" Bu DNA’l›lar Billy ARONSON TÜB‹TAK Yay›nlar› 3 B‹YOLOJ‹ 8 ÜN‹TE I KALITIM I. GENET‹K NED‹R? b Anne ve babaya ait karakterlerin o¤ul döllere geçiflini, anne ve baba karakterlerinin o¤ul döllere olan benzerli¤ini ve bu benzerli¤in ortaya ç›kma olas›l›¤›n› inceleyen bilim dal›na genetik (kal›t›m bilimi) denir. “Ayfle’nin k›v›rc›k saç›, beyaz teni annesine benzerken mavi gözü ve kulak memesinin yap›fl›k olmas› ise babas›na benzer.” örne¤inde oldu¤u gibi tüm bu özellikleri belirleyen genlerdir. Ayfle her karakter için hem annesinden hem babas›ndan gen al›r. Bu flekilde Ayfle’nin kendi ailesine biraz benzemesini ve di¤er insanlardan ayr›lmas›n› sa¤layan özellikleri ortaya ç›kar. b DNA molekülü zinciri üzerinde yer alan ortalama 1500 nükleotitden oluflan DNA bölümüne gen denir. fiekil 1-1: Kal›tsal karakterler annenin yumurtas› ve baban›n spermi ile çocuklar›na geçer. ‡ ‡ 4 Evrim yönünden birbirine akraba olan canl›lar›n gen yap›s› birbirine yak›nd›r. Örne¤in balina ve insan›n gen yap›s› birbirine yak›n olup her ikiside memeliler s›n›f› alt›nda incelenir. Canl›larda karakterlerin oluflmas›nda kal›t›m ve çevre birlikte etkilidir. B‹YOLOJ‹ 8 Bir bireyin d›fl görünüflünün belirlenmesinde genlerinin ve çevresel koflullar›n›n etkisi vard›r. Örne¤in, göz rengi , kan grubu, cinsiyet vb. karakterler genlerin etkisiyle oluflur. Bir bireyde her karakterin oluflumu için iki gen bulunur. Bunun yan›nda bireyin d›fl görünüflünün belirlenmesinde çevresel koflullar da etkilidir. Çevresel koflullar sadece genlerin iflleyiflini de¤ifltirir. Bundan dolay› bu özellikler kal›tsal de¤ildir. Bu durumu en iyi tek yumurta ikizlerinde gözlemleyebiliriz. Tek yumurta ikizlerinde genetik yap› ayn›d›r. Buna ra¤men e¤er bu ikizler farkl› ortamlarda yetifltirilecek olursa beslenme, iklim, sosyo-ekonomik vb. farkl› çevresel koflullar›n etkisiyle bir süre sonra ikizlerin d›fl görünüflünde farkl›l›klar görülebilir. Örne¤in, boylar› farkl› uzunlukta olabilir. II. OLASILIK ‹LKELER‹ VE UYGULAMALARI Mayoz bölünme s›ras›nda homolog kromozomlar›n ve alel genlerin gametlere rastgele da¤›lmas› ve gametlerin birbirleriyle rastgele birleflmesi nedeniyle genetik sonuçlar›n›n ortaya ç›kmas›nda olas›l›k kurallar›ndan yararlan›l›r. Buna göre; 1. fiansa ba¤l› bir olay›n bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, ayn› olay›n bir sonraki deneme sonuçlar›n› etkilemez. Çünkü, ba¤›ms›z olaylar›n sonuçlar› da ba¤›ms›zd›r. Örne¤in bir madeni paray› yukar› do¤ru f›rlatt›¤›m›zda madeni paran›n yaz› olan yüzünün gelmesi ihtimali 1/2 dir. (% 50’dir.) Bir sonraki denemede madeni paran›n yaz› gelme ihtimali yine 1/2 dir. 2. ‹ki veya daha fazla ba¤›ms›z olay›n ayn› anda gerçekleflme flans› bu olaylar›n ayr› ayr› meydana gelme flanslar›n›n çarp›m›na eflittir. Örne¤in, iki madeni paray› ayn› anda yukar› att›¤›m›z zaman ikisinin de yaz› gelme olas›l›¤› iki paran›n herbirinin ba¤›ms›z olarak yaz› gelme olas›l›klar›n›n çarp›m›na eflittir : 1x 1= 1 2 2 4 * olas›l›kla her iki para da yaz› gelir. AA genotipli bireyden A geni tafl›yan gamet üretme olas›l›¤› 1/1 oldu¤una göre, AA genotipli bireyden a geni tafl›yan gamet üretme olas›l›¤› nedir? 5 B‹YOLOJ‹ 8 III. MENDEL ‹LKELER‹ VE UYGULAMALARI Gregor Mendel, Avusturyal› bir papaz olup matematik ve do¤a bilimleri üzerine e¤itim görmüfltür. Mendel görmüfl oldu¤u bu e¤itim ile bezelyeler üzerinde çaprazlamalar yaparak meydana gelen o¤ul döllerde ana ve baba karakterlerinin ortaya ç›kma olas›l›¤›n› gözlemifltir. ‡ Mendel’in çal›flmalar›n› bezelyelerle yapmas›n›n önemli nedenleri vard›r: 1. Bezelye tohumlar› kolayl›kla yetifltirilir ve çok k›sa zamanda döl verebilir. 2. Bezelyeler hermafrodit olup kendi kendini dölleyebilir. Bu durum Mendel’in bezelyeler üzerine yapay çaprazlama yapmas›n› kolaylaflt›rd›. Mendel deneyine bafllarken tohum rengi, tohum flekli, meyve rengi vb. de¤iflik özelliklere sahip olan bezelyelerin kendi kendini döllemesini sa¤layarak ata bezelye ile ayn› özelli¤i gösteren ar› döller elde etti. Daha sonra, elde etti¤i bu ar› döllerin kendi kendini döllemesini engelledi ve farkl› özellikte olan bu iki ar› dölü yapay olarak çaprazlad›. Bu deneyi ata bezelyelerden birinin çiçe¤indeki erkek organ baflç›klar›n› henüz çiçek tozlar› olgunlaflmadan kesti. Böylece bu bitkinin kendi kendini döllemesini engelledi. Daha sonra, farkl› özellik gösteren di¤er bezelyenin çiçek tozlar›n›, döllenmesini engelledi¤i bitkiye tafl›d›. Bu flekilde bezelyelere yapay çaprazlama uygulam›fl oldu. Mendel’in yapt›¤› yapay çaprazlama sonucu döllenme gerçekleflti. Mendel, deney sonucunda meydana gelen F1 dölünün ana-babadan yaln›z birine benzedi¤ini gözlemledi. Mendel, bu deneyleri defalarca tekrarlad›¤›nda ayn› sonuçlar› elde etti. Mendel, bu çal›flmalar› ile matemati¤i biyoloji bilimine ilk uygulayan bilim adam› olmufltur. ‡ Mendel bezelyeler ile yapt›¤› deneylerde tohum flekli, tohum rengi, meyve flekli, meyve rengi, gövde uzunlu¤u vb. karakterleri çaprazlam›flt›r. Mendel’in o gün için birim, eleman veya faktör ad›n› verdi¤i terimlerin günümüzde karfl›l›¤›n›n gen oldu¤unu ve her karakterin bir çift gen taraf›ndan kontrol edildi¤ini biliyoruz. Genetik konular›nda s›kça kulan›lan kavram ve terimlerden baz›lar› afla¤›da aç›klanm›flt›r. b 6 Homolog kromozom : Biri anneden, di¤eri babadan gelen flekil ve yap› yönünden benzer olan ayn› karakteri kontrol eden genleri tafl›yan kromozomlard›r. Genlerin kromozom üzerinde bulundu¤u bölüme lokus denir. Alel genler, homolog koromozomlar üzerinde homolog kromozomlar›n karfl›l›kl› lokuslar›nda yer al›r. Bireyin karakterini oluflturan bu alel genlerin birisi yumurta ile anneden di¤eri ise sperm ile babadan gelir. Mayoz bölünme ile gametler meydana gelirken homolog kromozomlar dolay›s›yla alel genler birbirinden ayr›l›r. Homolog kromozomlar ve alel genler döllenme sonucu meydana gelen yeni dölde bir araya gelir. B‹YOLOJ‹ 8 Gen : Yaklafl›k 1500 nükleotitden oluflan DNA bölümüdür. b b b b b * b Alel gen : Bir karakterin iki ya da daha fazla farkl› flekline alel gen denir. Örne¤in; mavi, ela ya da kahverengi göz oluflumunu sa¤layan genlerin her biri göz rengi karakteri için bir aleldir. Bir bireyde alellerden en fazla iki tanesi bulunabilir. Fenotip : Genlerin etkisiyle bireyde ortaya ç›kan d›fl görünüfltür. “Ahmet’in gözleri kahverengidir.” örne¤i bireyin göz rengi karakteri yönünden fenotipini belirtir. Genotip : Bireyin sahip oldu¤u genlerin toplam›na denir. Bask›n karakter : Bir karakter için iki farkl› alel içeren bireyin fenotibinde bu alellerden sadece birinin etkisi görülür. Fenotibde etkisini gösteren karakter, bask›n karakter olarak adland›r›l›r. Örne¤in göz rengi için bir kahverengi, bir mavi göz aleline sahip bireyin göz rengi kahverengi olur. Kahverengi göz bask›n bir karakterdir. Genetik çal›flmalar›nda bask›n karakter büyük harfle sembolize edilir. Örne¤in kahverengi göz karakterini sembolize etmek için "A" harfi kullan›labilir. Çekinik karakter : Bir özellik için iki farkl› alel içeren bireyin fenotibinde etkisi görülmeyen karakter, çekinik karakter olarak adland›r›l›r. Örne¤in mavi göz rengi çekinik bir karakterdir. Çekinik karakterin fenotipte ortaya ç›kabilmesi için bireyin bu alelden iki kopya bulundurmas› gerekir. Çekinik karakter küçük harfle sembolize edilir. Örne¤in mavi göz karakteri için "a" kullan›labilir. Alel gen nedir? Bir bireyin oluflumunu sa¤layan zigotta, bireyin yumurtas›nda veya sperminde alel genlerin özelli¤i ayn› de¤ildir. Bu farkl›l›¤›n sebebi nedir? 1. Bir karakter için ayn› alelden iki kopya bulunduran bireylere homozigot ad› verilir. Örne¤in göz rengi için iki kahverengi göz aleli bulunduran birey ya da iki mavi göz aleli bulunduran birey homozigottur. Homozigot hâlde genotipi iki flekilde ifade edebiliriz : Örne¤in göz rengi bir karakterdir. Göz rengini ifade eden koyu göz rengi ve aç›k göz rengi olmak üzere iki fenotipik özellik vard›r. Bu karakteri belirleyen bask›n gen büyük harfle belirtilir. Çekinik gen ise küçük harfle belirtilir. Bask›n gene “A” çekinik gene ise “a” diyebiliriz. Karakter Fenotip Genotip a) göz rengi kahverengi göz AA → Bu genotibe sahip birey ayn› alelden iki kopya bulundurur ve birey homozigottur. (bask›n gen) b) göz rengi mavi göz (çekinik gen) aa → Bu genotibe sahip birey ayn› alelden iki kopya bulundurur ve birey homozigottur. 7 B‹YOLOJ‹ 8 b Ar› döl: Genotip olarak homozigot olup bu genotibe sahip bireylerin kendi kendini döllemesi sonucu ata ile ayn› genotipde bireyler oluflur. b 2. Bir karakter için iki farkl› alel bulunduran birey heterozigot ad›n› al›r. Örne¤in göz rengi için bir kahverengi, bir mavi göz aleli içeren birey heterozigottur. Heterozigot hâlde genotibi ise afla¤›daki gibi ifade edebiliriz : Karakter Fenotip a) göz rengi kahverengi göz ‡ * Genotip Aa → Bu genotibe sahip birey bir karakteriçin iki fakl› alel bulundurur ve birey heterozigottur. Heterozigot genotibe sahip bireyin fenotibinde bask›n genin etkisi görülür. Kahverengi göz rengini A harfi ile sembolize etti¤imiz durumlarda mavi göz rengi çekinik karakter oldu¤u için a harfi ile sembolize ederiz. Buna göre mavi göz renginin fenotipte kendisini gösterebilmesi için genotip olarak yaz›l›fl› nas›l olmal›d›r? Genetikle ilgili verilen bütün kavramlar› pekifltirmek için afla¤›daki örne¤i inceleyiniz. Bezelyelerde uzun gövde k›sa gövdeye bask›nd›r. Uzun gövdeyi U harfi ile k›sa gövdeyi u harfi ile sembolize edersek; ‡ Karakter Fenotip Genotip Gövde uzunlu¤u : Uzun gövde Gövde uzunlu¤u : K›sa gövde homozigot uzun gövde (UU) veya heterozigot uzun gövde (Uu) olur. homozigot k›sa gövde (uu) olur. Bezelyelerde uzun gövde bask›n bir karakter olup bu karakterin kendisini fenotipte gösterebilmesi homozigot veya heterozigot flekilde olabilir. Oysa, k›sa gövdenin kendisini fenotipte gösterebilmesi ancak homozigot hâlde olabilir. Yukar›daki örne¤i kromozom üzerinde gösterirsek; Fenotip : uzun gövde Genotip : homozigot uzun gövde { (UU) Homolog koromozom 8 U- -U B‹YOLOJ‹ 8 Genotip : k›sa gövde (uu) u- -u { Fenotip : k›sa gövde Homolog koromozom * Yukar›daki örne¤i inceledikten sonra sizde ayn› flekilde heterozigot uzun gövdeli bireyin genotibini yaz›n›z? fiimdi de verilen bezelye örne¤i üzerinde bezelyenin oluflturabilece¤i gametleri çaprazlama yaparak bulal›m. Böylece konuyu biraz daha pekifltirelim: Fenotip uzun gövde P: (Parental) Genotip heterozigot uzun gövde P : (Genotip) alel gen U u mayoz bölünme G : Gamet = (Yumurta veya sperm) 1/2 U 1/2 u Mayoz bölünme ile gametler oluflurken homolog kromozomlar ayr›ld›¤› için alel genlerde ayr›l›r. Bir birey, gametlerini olufltururken alel genlerden her birisi birbirinden ayr›l›r ve her gamet her gen çiftinden sadece birini al›r. Gametler meydana gelirken hangi genin hangi gamete gidece¤i ise tamamen rastgele olur. P : Parental = Parental ata bireyler olup diploit (2n) kromozoma sahiptir. Çaprazlama s›ras› b Bir karakter için bir çift gen vard›r. Bu genlerden her birisi eflit olas›l›kla de¤iflmeden gametlere ba¤›ms›z olarak geçer. Buna “ba¤›ms›z da¤›l›m kanunu” denir. G : Gamet = Ata bireylerin oluflturdu¤u gametleri gösterir. Difli gamet yumurta, erkek gamet ise sperm olup haploit (n) kromozoma sahiptir. F : Filial = Filial, ata karakterlerin çaprazlamas› sonucu oluflan o¤ul döller olup diploit kromozoma sahiptir. 9 B‹YOLOJ‹ 8 * b ‹nsanda k›v›rc›k saç›n düz saça bask›nd›r. K›v›rc›k saç geni K harfi ile sembolize edilirse heterozigot k›v›rc›k saçl› bireyin genotibini yazarak bu bireyin oluflturabilece¤i gametleri ve oranlar›n› bulunuz? A. Monohibrit Çaprazlama Bir karakter yönünden melez olan bireye monohibrit denir. Bezelyelerde tohum rengi olarak sar› tohum rengi yeflil tohum rengine bask›nd›r. Homozigot sar› tohumlu bir bezelye ile homozigot yeflil tohumlu bir bezelye çaprazland›¤›nda meydana gelen F1 dölünde % 100 melez (heterozigot) döl meydana gelir. Bu durum afla¤›da oldu¤u gibi özetlenebilir. Karakter Fenotip Genotip Tohum rengi sar› tohum SS (homozigot sar› tohum) Tohum rengi yeflil tohum ss ™ (Difli birey) P (fenotip) sar› tohum ¢ (Erkek birey) yeflil tohum P (genotip) SS ss G (gamet) 1/1 S s F1 (döl) ‡ x S s (homozigot yeflil tohum) 1/1 ‹ki ba¤›ms›z olay›n ayn› anda meydana gelme olas›l›¤› bu olaylar›n ba¤›ms›z meydana gelme olas›l›klar›n›n çarp›m›na eflittir. (SSxss) 1/1 1/1 yani % 100 melez (heterozigot döl) meydana gelir. Yukar›daki örnekte SS genotipli difli bireyden % 100 S genotipli gamet meydana gelirken ss genotipli erkek bireyden ise % 100 genotipli s gameti meydana gelir. S gameti bir yumurta s gameti ise bir spermdir. S yumurtas› ile s spermin birleflmesi sonucu Ss genotipli döl meydana gelir. ss genotipli dölün meydana gelme olas›l›¤› % 0'd›r. Mendel, elde etti¤i F1 döllerinin kendi aras›nda çaprazlad›¤›nda meydana gelen F2 döllerinde ise belirli oranda fenotipik ve genotipik ayr›fl›m oran› oldu¤unu belirledi. 10 B‹YOLOJ‹ 8 Bu durum afla¤›da oldu¤u gibi özetlenebilir. F1 sar› tohum P (fenotip) P (genotip) x ™ ¢ S s S s G (gamet) 1/2 S 1/2 F2 (döl) 1/4 SS 1/4 S s 1/4 sar› tohum s 1/4 sar› tohum 1/2 S 1/4 S s 1/2 s 1/4 ss 1/4 sar› tohum 1/4 yeflil tohum * F2 genotip.... ‡ { { F2 fenotip F1 yeflil tohum 3/4 sar› tohum 1/4 Homozigot sar› tohum 2/4 Heterozigot sar› tohum 1/4 yeflil tohum 1/4 Homozigot yeflil tohum Her gamet alel genlerden sadece birini al›r. Örne¤in; Ss genotipli bireyden mayoz bölünme sonucu oluflan gamet ya % 50 S genini ya da % 50 s genini alabilir. F2 fenotipik ayr›fl›m oran› : 3:1 → 3 sar›; 1 yeflil F2 genotibik ayr›fl›m oran› : 1:2:1 → 1 homozigot; 2 heterozigot; 1 homozigot sar› sar› yeflil (SS) ‡ ‡ (Ss) (ss) Bir karakter bak›m›ndan melez bireylerin çaprazlanmas›nda fenotipik ayr›fl›m oran› 3:1, fenotip çeflidi 2 dir. Genotibik ayr›fl›m oran› 1:2:1 ve genotip çeflidi 3 'tür. Genotip çeflidi 3n formülü ile de bulunabilir. Buna göre n, melezlik derecesidir. Monohibrit çaprazlamada hibritlik derecesi 1 dir. 3n formülüne göre 31 = 3 çeflit genotip oluflur. 11 B‹YOLOJ‹ 8 Örnek : Kahverengi göz rengi yeflil göz rengine bask›nd›r. Buna göre heterozigot kahverengi gözlü bir kad›nla heterozigot kahverengi gözlü bir erke¤in a. Do¤acak çocuklar›nda kahverengi göz renginin oluflma olas›l›¤›n›, b. Fenotipik ayr›fl›m oran›n›, c. Genotipik ayr›fl›m oran›n› d. Fenotip çeflidini, e. Genotip çeflidini bularak kendi çözümünüzü kitaptaki çözüm yolu ile karfl›laflt›r›n›z. Not : Kahverengi göz : K yeflil göz : k Çözüm : ™ Parental P: Gamet G: ¢ K k 1/2 K 1/4 KK 1/2 K k x 1/2 k K 1/2 k F: F genotip F genotip ayr›fl›m oran› F fenotip F fenotip ayr›fl›m oran› 12 1/4 K k 1/4 Homozigot kahverengi göz 1/4 K k 1/4 kk 1/4 Heterozigot 1/4 Heterozigot 1/4 Homozigot kahverengi göz kahverengi göz yeflil göz 1 2 3/4 kahverengi göz 3 1 genotip çeflidi = 3 veya 3n = 31 = 3 3/4 yeflil göz 1 fenotip çeflidi = 2 B‹YOLOJ‹ 8 a) kahveringi gözlü olma olas›l›¤› 3/4’tür. b) fenotip ayr›fl›m oran› 3 : 1 c) genotip ayr›fl›m oran› 1:2:1 d) fenotip çeflidi : 2 e) genotip çeflidi : 3 B. Dihibrit Çaprazlama : ‹ki karakter yönünden melez olan bireye dihibrit denir. Örne¤in bezelyelerde tohum rengi bir karakter, tohum flekli de di¤er bir karakterdir. Bezelyelerde sar› tohum rengi yeflil tohum rengine, düzgün tohum flekli burufluk tohum flekline bask›nd›r. Homozigot sar› düzgün bir bezelye ile homozigot yeflil burufluk bir bezelye ile çaprazlan›rsa : Sar› tohum : S; yeflil tohum :s Düzgün tohum : D; burufluk tohum :d Fenotip : Sar› düzgün tohum Genotip : Homozigot sar› düzgün tohum (SSDD) Gamet say›s› 2n formülü ile hesaplan›r. n melezlik derecesidir. SSDD genotipli birey homozigot oldu¤u için melezlik derecesi s›f›rd›r. Buna göre : SSDD genotipli bireyden oluflacak gamet say›s› 2o=1 dir. Buna göre oluflan gametin genotibi SD dir. Fenotip : yeflil burufluk tohum Genotip : homozigot yeflil burufluk (ssdd) ssdd genotipli bireyden oluflacak gamet say›s› 2o = 1 dir. Buna göre oluflan gametin genotibi sd’dir. Bu durum afla¤›da oldu¤u gibi yaz›labilir: ¢ ™ Yeflil burufluk x P (fenotipli) Sar› düzgün tohum difli birey P (genotip) G (gamet) F1 (döl) 1/1 tohumlu erkek birey SSDD ssdd SD sd 1/1 SsDd 1/1 1/1 yani % 100 melez sar›, düzgün tohumlu bezelyeler oluflur. 13 B‹YOLOJ‹ 8 ‡ SsDd dihibrit bir karakter olup bu karakterlerden birisi S (tohum rengi) di¤eri ise D (tohum flekli) dir. Her iki karakter yönünden birey melez, yani heterozigottur. ‹ki karakter yönünden melez olan iki bezelye çaprazland›¤›nda belirli bir oranda fenotipik ayr›fl›m oran›n›n oldu¤u görülür. P (F1) fenotip ‡ Sar› Düzgün x Sar› Düzgün ¢ ™ P (F1) genotip Heterozigot sar› düzgün Heterozigot sar› düzgün P (F1) genotip SsDd SsDd “Genler ba¤›ms›zd›r” koflulu ile gamet say›s› 2n formülü ile bulunabilir. Burada, n = melez say›s›n› verir. Birey S karakteri yönünden melez ; Birey D karakteri yönünden melez Melezlik derecesi 2’dir. Buna göre 2n = 22 = 4 çeflit gamet oluflur. Çatallama yöntemi ile bu gametleri bulal›m. 1/2 D 1/2 S . 1/2 D = 1/4 SD gameti 1/2 d 1/2 S . 1/2 d = 1/4 Sd gameti 1/2 D 1/2 s . 1/2 D = 1/4 sD gameti 1/2 d 1/2 s . 1/2 d = 1/4 sd gameti 1/2 S Ss Dd 1/2 s Erkek ve difli bireylerin genotibi ayn› oldu¤u için oluflturacaklar› gametler de ayn› olacakt›r. Gametler, ‹D‹S kural›na göre de bulunabilir. Buna göre; Örne¤in; Ss Dd genotipli bireyin gametlerini bulmaya çal›flal›m : 14 Her çiftin ilk harfi : (SD) D›fla bakan harfler : (Sd) ‹çteki harfler : (sD) Her çiftin son harfi : (sd) fleklinde olur. B‹YOLOJ‹ 8 Difli ve erkek bireye ait gametler ayn› olup 1/4 SD, 1/4 Sd, 1/4 sD ve 1/4sd fleklindedir. Difli ve erkek bireye ait gametleri monohibrit çaprazlamada oldu¤u gibi çaprazlamak ve sonucu bulmak oldukça zordur. Bu nedenle Punnett karesi çizerek gametleri çaprazlayal›m : ¢ gamet gamet 1 SD 4 1 Sd 4 1 sD 4 1 sd 4 1 SD 4 1 SSDD 16 1 SSDd 16 1 SsDD 16 1 SsDd 16 1 Sd 4 1 SSDd 16 1 SSdd 16 1 SsDd 16 1 Ssdd 16 1 sD 4 1 SsDD 16 1 SsDd 16 1 ssDD 16 1 ssDd 16 1 sd 4 1 SsDd 16 1 Ssdd 16 1 ssDd 16 1 ssdd 16 £ Karakterlerin genotibini yazarsak afla¤›daki gibi olur : Genotip Fenotip Çeflitleri : Çeflitleri 1 ssDD → 16 Birey S ve D karakteri yönünden homozigottur. Sar› düzgün Birey S karakteri yönünden homozigot, D karakteri Sar› düzgün yönünden heterozigottur. Birey s ve D karakteri yönünden homozigottur. yeflil düzgün 2 SsDD → 16 Birey S karakteri yönünden heterozigot, D karakteri Sar› düzgün yönünden homozigottur. 2 Ssdd → 16 Birey S karakteri yönünden heterozigot, d karakteri Sar› burufluk yönünden homozigottur. 1 SSdd → 16 Birey S ve d karakteri yönünden homozigottur. Sar› burufluk 4 SsDd → 16 Birey S ve D karakteri yönünden heterozigottur. Sar› düzgün 2 ssDd → 16 1 ssdd → 16 Birey s karakteri yönünden homozigot, D karakteri yeflil düzgün yönünden heterozigottur. Birey s ve d karakteri yönünden homozigottur. Buna göre 9 çeflit genotip vard›r diyebiliriz. 1 SSDD → 16 2 SSDd → 16 yeflil burufluk 15 B‹YOLOJ‹ 8 Bireylerin fenotipini genotip flemas›ndan yararlanarak yazarsak afla¤›daki gibi olur; ‡ * 9 sar› düzgün fenotip 3 sar› burufluk fenotip 3 yeflil düzgün fenotip 1 yeflil burufluk fenotip oldu¤una göre : Dihibrit çaprazlamada fenotipik ayr›fl›m oran› 9:3:3:1’fleklinde olur Dihibrit çaprazlamada kaç çeflit fenotip oluflabilir? fiimdi, konuyu daha iyi anlaman›z› sa¤layacak örnekler ile çözümlerini inceleyelim. Örnek : AABBRr genotibindeki bireyin karakterinin hibritlik derecesi nedir? Çözüm : Birey A karakteri yönünden homozigottur (AA). B karakteri yönünden homozigottur (BB). R karakteri yönünden ise heterozigottur (Rr) Bu durumda birey R karakteri yönünden heterozigot olup monohibrittir diyebiliriz. * AaBbEE genotibindeki bireyin hibritlik derecesi nedir? Örnek : AaBBCc genotibindeki bireyin oluflturabilece¤i gamet say›s› ve gamet çeflitleri nedir? (Genler Ba¤›ms›zd›r.) Çözüm : Genlerin ba¤›ms›z oldu¤u koflullarda gamet say›s› 2n formülü ile bulunur. Buna göre A ve C karakterleri heterozigot olup birey dihibrittir. O hâlde, n=2 olacakt›r. 2n ⇒ 22 = 4 gamet oluflur. Gamet çeflitlerini çatallama yöntemi ile bulabiliriz : 1/2 A 1/2 c 1/2 A . 1/1 B . 1/2 C = 1/4 ABC gameti 1/2 C 1/2 A . 1/1 B . 1/2 c = 1/4 ABc gameti 1/2 c 1/2 a . 1/1 B . 1/2 C = 1/4 aBC gameti 1/2 C 1/2 a . 1/1 B . 1/2 c = 1/4 aBc gameti 1/1 B Aa BB Cc 1/2 a 16 1/1 B B‹YOLOJ‹ 8 * CcDD genotibine sahip bir bireyde genlerin ba¤›ms›z oldu¤u koflullarda gamet say›s›n› ve oluflabilecek gametleri bulunuz. Günümüz bilgilerinde Mendel’e göre genler ba¤›ms›zd›r. Fakat, daha sonra insan kromozomlar› ile yap›lan araflt›rmalarda 46 kromozom üzerinde karakterlerden sorumlu olan yaklafl›k 30 bin kadar gen çeflidinin oldu¤u saptanm›flt›r. Buna göre, 1 kromozom üzerinde birbiriyle ba¤l› binlerce gen çeflidi vard›r (ba¤l› genler). Aa Bb genotipli bireyde A ve B ba¤l› genler ise Mendel’in “ba¤›ms›z da¤›l›m kanunu” geçersiz olur. Bu durumda oluflan gametler ve bu gametlerin meydana gelme olas›l›¤› de¤iflir. Bu genlerin kromozom üzerinde yer al›fl› A-B ba¤l› genler oldu¤una göre: * A a B b fleklinde olur. Bu durumda AB ve ab olmak üzere iki çeflit gamet oluflur. Bezelyelerde yuvarlak tohum buruflu¤a bask›nd›r. Buna göre heterozigot yuvarlak tohumlu bir bezelye ile homozigot burufluk tohumlu bir bezelyenin çaprazlanmas› sonucu elde edilen o¤ul döllerde heterozigot yuvarlak tohumlu bezelye olma olas›l›¤› nedir? (yuvarlak tohum : Y) (burufluk tohum : y) IV. ÇOK ALELL‹L‹K : Bir karakter üzerine ikiden fazla alel gen etki ediyorsa buna çok alellilik denir. ‡ Alel gen say›s› ne kadar fazla olursa olsun, her fertte bu alel genlerden en fazla ikisi bulunur. ‹nsanda kan gruplar› çok alellili¤e örnek verilebilir. ‹nsanda A, B, AB ve O olmak üzere dört kan grubu vard›r. Bu kan gruplar›n›n fenotip ve genotipleri flöyledir : ‹nsanda görülen dört kan grubu, alyuvarlar›n›n yüzeyinde bulunan antijene göre isimlendirilir. Örne¤in, alyuvarlar›n›n yüzeyinde A antijeni bulunan kan grubu A kan grubudur. 17 B‹YOLOJ‹ 8 Kan gruplar› aras›ndaki kan nakilleri, kan plâzmas›nda bulunan antikora ba¤l›d›r. Bu antikor yabanc› antijenleri yap›flt›rarak alyuvarlar› kümelefltiren maddedir (aglütinasyon). A kan grubunun alyuvarlar›n›n yüzeyinde A antijeni, plâzmas›nda ise A antijeni ile birleflme özelli¤i olmayan B antikoru vard›r. B kan grubunun alyuvarlar›n›n yüzeyinde B antijeni, plâzmas›nda ise B antijeni ile birleflme özelli¤i olmayan A antikoru vard›r. O kan grubunun alyuvarlar›n›n yüzeyinde antijeni bulunmaz. O kan grubunun kan plâzmas›nda A ve B antikoru bulunur. AB kan grubun alyuvarlar›n›n yüzeyinde A ve B antijeni bulunur. Kan plâzmas›nda ise antikoru bulunmaz. Fenotip : A kan grubu B kan grubu AB kan grubu O kan grubu Genotip : A- -A Alel gen A- -O B- -B B- -O A- -B O- -O Homolog kromozom AA veya Homozigot A kan grubu AO BB veya BO Heterozigot Homozigot B kan A kan grubu grubu Fenotip olan A kan grubunu Heterozigot B kan grubu AB kan grubunda O kan grubu çekinik Fenotip olan B kan grubunu genotip olarak BB veya BO A geni B geni bir karakter olup olarak gösterebiliriz.Kan olarak gösterebiliriz. Kan grubu karakter üzerine fenotipte etkisini grubu yönünden birey yönünden birey homozigot ise homozigot ise gen çiftinden eflbask›nd›r. Her iki ancak ve ancak her birisi karakter üzerine ayn› gen çiftinden her birisi karakter yönde etki eder (BB). Kan genin fenotipte homozigot flekilde grubu yönünden birey hetüzerine ayn› yönde etki eder etkisi eflittir. Yani gösterir. erozigot ise gen çiftinden her A geni ile B geni (AA). Kan grubu yönünden birisi karakter üzerine farkl› birey heterozigot ise gen yönde etki eder (BO). Ancak B birbirlerine göre ne aleli O aleli üzerine bask›n çekiniktir, ne de çiftinden her birisi karakter oldu¤u için bireyin kan grubu B olur. bask›nd›r. üzerine farkl› yönde etki eder genotip olarak AA veya AO (AO). Ancak A aleli O aleli üzerine bask›n oldu¤u için bireyin kan grubu A olur. 18 B‹YOLOJ‹ 8 Fenotip Genotip A kan grubu AA veya AO B kan grubu BB veya BO O kan grubu OO Kan nakillerinde Rh faktörü de önemlidir. Rh+ kan grubuna sahip bireyin genotibini RR (homozigot Rh+) veya Rr (heterozigot Rh+) fleklinde ifade edebiliriz. Rh- kan grubuna sahip bireyin genotibini ise yaln›z rr (homozigot Rh-) fleklinde ifade edebiliriz. Rh+ kan grubunun alyuvarlar›n yüzeyinde Rh antijeni bulunur. Plâzmas›nda ise antikoru yoktur. Rh- kan grubunun alyuvarlar›n yüzeyinde antijeni yoktur. Plâzmas›nda ise Rh antikoru vard›r. ‹nsanda A, B, O, AB gruplar›ndan ba¤›ms›z M, N gruplar› da vard›r. M, N gruplar› M ve N denilen iki alel genle kontrol edilir. M ve N efl bask›nd›r. M ve N antijenlerine karfl› antikor oluflmad›¤› için kan nakillerinde önemli de¤ildir. Örnek : Bir türde bir karakter üzerine A1 A2 A3 A4 olmak üzere dört alel gen etki etmektedir. Buna göre bu karakter yönünden kaç çeflit genotip oluflabilir? Çözüm : Çok alellilik bir karakter üzerine etki eden dört alel gen olmas›na ra¤men birey bu alel genlerden sadece iki tanesini alabilir. Bu alellerin bir canl›da bulunabilme olas›l›klar› afla¤›da oldu¤u gibidir : A1A1, A1A2, A1A3, A1A4, A2A2, A2A3, A2A4, A3A3, A3A4, A4A4 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10 çeflit genotip oluflturabilir. Görüldü¤ü üzere bir canl›da karakter üzerine en fazla iki alel etkilidir. Bu sorunun çözümünü k›sa yoldan iki flekilde bulabiliriz : I. yol : Karakter üzerine 4 alel etki etti¤i için, 1+2+3+4 = 10 çeflit genotip bulabiliriz. II. yol : n x (n+1) formülü ile sorunun cevab›n› bulabiliriz. n = alel gen say›s› ise 2 4x (4+1) ⇒ 20 = 10 genotip bulunur. 2 2 19 B‹YOLOJ‹ 8 * Bir türde bir karakter üzerine 2 alel gen etki etmektedir. Buna göre karakter yönünden kaç çeflit genotip oluflabilir? Örnek : ‹ki karakterden her birinin üç aleli vard›r. Buna göre her iki karakter kaç çeflit genotip oluflturabilir? Çözüm : I. karakter n x (n+1) 3 x (3+1) ⇒ = 12 = 6 genotip 2 2 6 II. karakter n x (n+1) 3x (3+1) ⇒ = 6 genotip 2 2 ‹ki ba¤›ms›z olay›n ayn› anda olma olas›l›¤› bu olaylar›n çarp›m›na eflittir. Buna göre 6x6 = 36 çeflit genotip oluflturabilir. Kan Uyuflmazl›¤› (Eritroblastosis Fetalis) : Annenin Rh- kan grubu baban›n Rh+ kan grubu olmas› durumunda bebek Rh+ kan grubuna sahip olabilir. Bu durumda anne ve bebe¤in kan gruplar› aras›nda kan uyuflmazl›¤› meydana gelir. Annenin Rh- bebe¤in Rh+ olmas› durumunda do¤um s›ras›nda anne ve bebe¤in kanlar› kar›flaca¤›ndan bebekdeki antijenlere karfl› anne kan›nda antikor (Anti Rh) oluflur. Ancak, ilk bebekte antikor oluflumu fazla olmad›¤› için sorun yaflanmaz. Fakat, daha sonraki gebelikte bebe¤in Rh+ olmas› durumunda anne kan›nda oluflan bu antikolar plâsenta yolu ile bebe¤in kan›na kar›flarak alyuvarlar›n parçalanmas›na neden olur. Bu durumda bebek alyuvar eksikli¤inden dolay› kans›z kal›r. Alyuvarlar›n parçalanmas› sonucunda a盤a ç›kan ürünler sebebiyle bebe¤in rengi sar›d›r. Bebe¤in hayat› tehlikeye girer. ‡ Kan uyuflmazl›¤›n›n anlafl›lmas› annenin kan grubunun bilinmesine ba¤l›d›r. Anne Rh ve baba Rh+ ise kan uyuflmazl›¤› ortaya ç›kabilir. Kan uyuflmazl›¤›n›n söz konusu oldu¤u durumlarda anneye do¤umdan sonra ilk 48-72 saat içerisinde antikor oluflumunu engelleyici ilâç verilebilir. - Soru : Heterozigot A kan grubu bir kad›n ile O kan grubuna sahip bir erke¤in do¤acak çocuklar›n›n fenotipinde A kan grubu olma olas›l›¤› nedir? 20 B‹YOLOJ‹ 8 Çözüm : P (Ata) genotip G (gamet) 1/2 A ™ ¢ AO OO 1/2 O 1/2 A O F (döl) 1/1 O 1/2 OO Fenotip : 1/2 A kan grubu 1/2 homozigot O kan grubu ⇒ Fenotip olarak çocuklarda % 50 veya 1/2 oran›nda A kan grubu olma olas›l›¤› vard›r. Genotip : 1/2 Heterozigot 1/2 homozigot O kan grubu A kan grubu * AB kan grubundan bir kad›nla homozigot B kan grubundan bir erke¤in do¤acak çocuklar›nda A kan grubunun olma olas›l›¤› nedir? Örnek : Homozigot A kan grubundan bir kad›nla heterozigot B kan grubundan bir erke¤in do¤acak çocuklar›n›n alyuvarlar›n›n yüzeyinde B antijeni bulunma olas›l›¤› nedir? Çözüm : P (genotip) ™ ¢ AA B O G (gamet) 1/1 A F1 (döl) 1/2 AB 1/2 B 1/2 O 1/2 A O AB kan grubundaki bireyin alyuvarlar›n›n yüzeyinde B antijeni vard›r. Cevap : 1/2 dir. 21 B‹YOLOJ‹ 8 * Heterozigot B kan grubundan bir kad›nla heterozigot Akan grubundan bir erke¤in do¤acak çocuklar›n›n alyuvarlar›n›n yüzeyinde A antijeni bulunma olas›l›¤› nedir? Örnek : O kan grubundan bir kad›nla homozigot B kan grubundan bir erke¤in do¤acak çocuklar›n›n kan plâzmas›nda A antikoru bulunma olas›l›¤› nedir? Çözüm : ™ P (Ata) genotip OO ¢ x BB 1/1 G (gamet) B O Do¤acak çocuklar % 100 olas›l›kla B kan grubuna sahiptir. B kan grubu bireylerin alyuvarlar›n›n yüzeyinde B antijeni vard›r. Kan plâzmas›nda ise A antikoru vard›r. BO F (döl) Cevap : % 100 A antikoru var. * Homozigot A kan grubunda bir kad›nla homozigot A kan grubundan bir erke¤in do¤acak çocuklar›n›n kan plâzmas›nda B antikoru bulunma olas›l›¤› nedir? V. EKS‹K BASKINLIK Baz› türlerde ayn› karakteri kontrol eden gen çiftinden her birisi aleline göre bask›n veya çekinik de¤ildir. Bu durumda homozigot ve birbirinden farkl› iki birey çaprazland›¤›nda, elde edilen melezler ana ve baba fenotipinden farkl›d›r. Örne¤in, endülüs tavuklar›nda, akflam sefas› ve arslan a¤z› bitkilerinde eksik bask›nl›k görülür. Arslan a¤z› bitkisinde k›rm›z› çiçek rengi, beyaz çiçek rengine eksik bask›nd›r. Homozigot k›rm›z› renkli bir arslan a¤z› bitkisiyle homozigot beyaz renkli bir arslan a¤z› bitkisini çaprazlad›¤›m›zda meydana gelen döllerin melez oldu¤unu ve ana baba fenotipinden farkl› olarak pembe renkli çiçeklere sahip oldu¤unu görürüz. (KK = k›rm›z› ‡ 22 BB = beyaz KB = pembe) Arslan a¤z› bitkisinde k›rm›z› ve beyaz renk birbirine eksik bask›n oldu¤u için ikisinin çaprazlamas› sonucunda elde edilen döllerde her iki allenin etkisi görülür. Bu nedenle çiçekler pembe renkte olur. B‹YOLOJ‹ 8 ™ ¢ P (ata) x 1/1 G (gamet) 1/1 K F (döl) ‡ B % 100 melez döl Eksik bask›nl›kta iki heterozigot bireyin çaprazlanmas› sonucunda elde edilen döllerin fenotip ve genotip ayr›fl›m oran› birbirine eflittir. Yani : fenotip ayr›fl›m oran› : 1 : 2 : 1’ dir. genotip ayr›fl›m oran› : 1 : 2 : 1’ dir. Örnek : Arslan a¤z› bitkisinde k›rm›z› çiçek rengi beyaz çiçek rengine eksik bask›nd›r. ‹ki heterozigot arslan a¤z› bitkisinin çaprazlanmas› sonucunda elde edilen döllerde fenotip ve genotip ayr›fl›m oran› nedir? (KK = k›rm›z› BB = beyaz KB = pembe) ™ ¢ x P G (gamet) 1/2 K 1/2 B 1/2 K 1/2 B F (döl) Fenotip Genotip 1/4 K›rm›z› 1/4 Homozigot k›rm›z› fenotip ayr›fl›m oran› 1:2:1 = = 2/4 Pembe 2/4 Heterozigot pembe 1/4 Beyaz 1/4 Homozigot beyaz genotip ayr›fl›m oran› 1:2:1 23 B‹YOLOJ‹ 8 ‡ * Heterozigot iki bireyin çaprazlanmas› durumunda fenotip ve genotip ayr›fl›m oran› birbirine eflitse bireylerde karakter üzerine etki eden alel genler birbirlerine eksik bask›nd›r diyebiliriz. Endülüs tuvaklar›nda siyah tüy rengi beyaz tüy rengine eksik bask›nd›r. Bu durumda siyah tüylü ve beyaz tüylü iki bireyin tüy renginin etkisi görülece¤i için mavi tüylü tavuklara rastlan›r. Mavi tüylü bir tavukla siyah tüylü bir horozun çaprazlanmas› sonucunda mavi tüylü döl oluflma olas›l›¤› nedir? (SS: siyah tüy, BB: beyaz tüy, SB : mavi tüy) VI. GENOT‹PLER‹N ARAfiTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI) b Fenotipte bask›n karakterde olan bir bireyin genotibinin homozigot veya heterozigot olup olmad›¤›n› araflt›rmak için o karakter yönünden çekinik özellik gösteren bir birey ile çaprazlanmas›na kontrol çaprazlamas› denir. ‡ Bu çaprazlama genotibi bilinmeyen ata bireyin genotibinin bulunmas› için yap›l›r. Örnek : Bezelyelerde düzgün tohum burufluk tohuma bask›nd›r. Genotibi bilinmeyen iki bezelyenin çaprazlanmas› sonucunda meydana gelen F döllerinde 1/2 heterozigot düzgün tohumlu, 1/2 burufluk tohumlu bezelye elde edildi¤ine göre ata bezelyenin genotibi nedir? (D=Düzgün tohum d=burufluk tohum) Çözüm : Diflinin genotibi DD veya Dd olabilir. Hangisi dölün genotibini sa¤larsa diflinin genotibi bulunmufl olur : P Gamet 1/2 ™ ¢ Dd dd 1/2 D 1/2 D d d 1/1 d 1/2 dd F (döl) * Bu çözüm, örnekte verilen soruda * 1/2 Dd genotibinde birey oluflmas›n› sa¤lad›¤› için diflinin genotibi Dd olmal›d›r. 24 B‹YOLOJ‹ 8 ¢ ™ DD P Gamet 1/1 x D F(döl) dd d 1/1 1/1 D d Bu çözüm, örnekte verilen soruda F dölünde 1/2 Dd genotipinde birey oluflmas› beklenirken 1/1 oran›nda Dd genotipinde birey olufltu¤u için diflinin genotibi DD olamaz. ‡ Genotibi bilinmeyen bireylerin genotibinin bulunmas›nda soy a¤açlar›ndan da yararlan›labilir. Örnek : 1 2 Elâ gözlü erkek Elâ gözlü difli 4 3 5 Mavi gözlü difli ‹nsanda ela göz mavi göze bask›nd›r. 5 nolu birey mavi gözlü oldu¤una göre 1 ve 2 nolu bireyin genotibi nedir? (Ela göz= E mavi göz = e) Çözüm : 1 2 e e Elâ gözlü erkek Elâ gözlü difli 3 4 5 Mavi gözlü difli ee 25 B‹YOLOJ‹ 8 Çekinik olan karakterler etkisini fenotipte ancak homozigot hâlde gösterir. Bu nedenle 5 numaral› bireyin genotibi ee olmal›d›r. Birey bu karaktere ait alellerden birisini annesinden yumurta ile, di¤erini ise babas›ndan spermle alacakt›r. Bu durumda bask›n karakter beyaz renkte gösterildi¤i için anne ve baban›n genotibi Ee x Ee olmal›d›r. Çaprazlamay› yaparsak : 2 1 difli birey 3 4 AO * 5 6 BO OO erkek birey Yukar›daki soy a¤ac›nda 6 numaral› birey çekinik özellikteki O kan grubuna sahiptir. 5 numaral› bireyin genotibi BO kan, 4 numaral› bireyin genotibi AO oldu¤una göre 1 ve 2 numaral› bireylerin genotobi ne olabilir? VII. KROMOZOM TEOR‹S‹ A. Genler ve Kromozomlar Mendel’in çal›flmalar›ndan 35 y›l, ölümünden birkaç y›l sonra, 1900 y›l›nda üç biyolog, birbirlerinden habersiz olarak, Mendel’in çal›flmalar›na benzer kal›t›mla ilgili deneyler yaparak ayn› sonuçlar› bulmufllard›r. Bu araflt›r›c›lar Almanya’da Karl Correns (Karl Korrens), Hollanda’da Hugo de Vries (Hügo dö Verie) ve Avusturya’da Erich Tachermak (Erih Çermak)’d›r. Bundan sonra modern genetik bilimi h›zla geliflmeye bafllam›flt›r. 26 B‹YOLOJ‹ 8 Yirminci yüzy›l›n bafllar›nda Walter S. Sutton (Volter Sat›n)’›n ortaya att›¤› kromozom teorisine göre “Genler kromozomlar üzerine yerleflmifl gerçek fiziksel birimlerdir. Bir kromozom çiftinin her üyesi üzerinde bir gen çiftinin bir aleli bulunur.” Bu hipotez, mayozla meydana gelen gametlerin farkl› genler tafl›d›¤›n›, bu genlerin döllenme sonucu oluflan bireyde rastgele biraraya geldi¤ini ve yeni meydana gelen bireyin atas›na göre neden farkl› fenotip ve genotipte oldu¤unu aç›klar. B. Efleye Ba¤l› Kal›t›m Sutton’›n kromozom teorisine göre bir kromozom üzerinde birden fazla gen vard›r. Bir kromozom üzerinde birden fazla gen varsa bunlar ba¤l› genler olarak adland›r›l›r. Bir kromozom üzerinde bulunan ba¤l› genler birbiriyle ba¤lant› grubu oluflturur ve birlikte döllere aktar›l›r. Bir canl›n›n kromozomlar› içerdikleri genlerin ifllevlerine göre otozom ya da gonozom olarak adland›r›l›r. b Vücut hücrelerini kontrol eden kromozomlara otozom (vücut kromozomu) denir. Cinsiyeti veya efleyi belirleyen kromozomlara ise gonozom (efley kromozomu) denir. Drosophila’da 4 çift kromozom bulunur. Buna göre Drosophila’da;2n = 8 kromozom bulunur diyebiliriz. Buna göre drosophila'da erkek ve difli bireylerin vücut hücrelerinde ve efley hücreleri olan yumurta ile spermde otozom ve gonozomlar afla¤›da oldu¤u gibi gösterilebilir: Efley hücrelerinde kromozom da¤›l›m› Sirke sine¤i ™(Difli) 2n=8 ise 2n= (6+XX) (6 otozom, n=4 ise n=(3+X)(3 otozomu, 2 gonozomu vard›r.) 1gonozomu vard›r.) Sirke sine¤i (Erkek) 2n=8 ise 2n= (6+XY) n=4 ise (3+X) veya (3+Y) (6 otozom, 2 gonozomu vard›r. (3 otozomu, 1 gonozomu vard›r.) ¢ Vücut hücrelerindeki kromozom da¤›l›m› Tabloya göre, drosphila'da kromozomlardan 6 tanesi erkek ve difli bireylerde vücut hücrelerini kontrol eden otozomlard›r. Geriye kalan iki kromozom ise erkek ve difli bireylerde cinsiyeti belirleyen gonozomlard›r. buna göre diflide cinsiyeti belirleyen gonozomlar birbirinin ayn› olup, XX fleklinde gösterilir. erkekte cinsiyeti belirleyen gonozomlardan birisi diflininkine benzer. Di¤eri ise uzun ve k›vr›kt›r. Erkekte gonozomlar XY fleklinde gösterilir. 27 B‹YOLOJ‹ 8 ‹nsanda da gonozomlar diflide XX, erkekte XY fleklindedir. Yaln›z insanda Y gonozomu drosophila’dan farkl› olarak X’den k›sa ve k›vr›kt›r. Buna ra¤men kufl, kelebek ve güvelerde XY kromozomu tafl›yanlar difli, XX kromozomu tafl›yanlar erkektir. * ‹nsan›n vücut hücrelerinde 2n = 46 kromozom oldu¤una göre vücut hücrelerinin koromozom da¤›l›m› nas›ld›r? Örnek : Vücut hücrelerinde 2n = 38 kromozom olan bir kedinin diflisinin yumurtal›¤›ndaki ve yumurta hücresindeki kromozom da¤›l›m› nas›l olmal›d›r? Çözüm : Efley ana hücresinin kromozom da¤›l›m› (2n = 38) (36 + XX) 36 otozomu, 2 gonozomu vard›r. Mayoz Bölünme gamet : yumurtan›n kromozom da¤›l›m› (n = 19) (18+X) (18+X) fleklinde olup difllerde 1 çeflit gamet oluflur. Yani (18+X) fleklinde yumurta oluflur. 18 otozomu, 1gonozomu vard›r. * ‡ b Diflilerin yumurta hücresinde vücut hücrelerinin yar›s› kadar otozom ve gonozom bulunmas›n›n nedeni hangi hücre bölünmesidir? Efleye Ba¤l› Karakterler : Efley kromozomlar› sadece cinsiyeti belirlemez. Cinsiyetin yan› s›ra baflka kal›tsal karakterlerin genlerini de tafl›r. Efley kromozomlar›nda genlerin etkisiyle ortaya ç›kan karakterlerin kal›t›m›na efleye ba¤l› kal›t›m denir. Efleye ba¤l› kal›t›m ile ilgili ilk deneyleri Morgan ad›nda bilim adam› yapm›flt›r. Morgan, flifleler içerisinde sirke sinekleri üretiyor ve üretti¤i sirke sineklerini kendi aralar›nda yapay olarak çaprazl›yordu. Bu sineklerin gözleri do¤ada olanlar› gibi k›rm›z› gözlü iken çaprazlamalar s›ras›nda beyaz gözlü sirke sine¤i gördü. Bu deneyleri defalarca tekrarlamas› sonucunda beyaz gözülerin hepsinin erkek sirke sinekler olmas› ise oldukça ilginçti. Çünkü bu durum Mendel ve Sutton'›n çal›flmalar› ile aç›klanam›yordu. 28 B‹YOLOJ‹ 8 Acaba, erkek ve diflilerin kromozomlar› farkl› m›yd›? Morgan, beyaz gözlü erkek sirke sine¤i ile homozigot k›rm›z› gözlü difli sirke sine¤ini çiftlefltirmifltir. F1 dölünde difli ve erkek sineklerin hepsinin k›rm›z› gözlü oldu¤unu, bunun sebebinin de beyaz göz geninin çeknik olmas›ndan kaynakland›¤›n› anlam›flt›r. F1 döllerini kendi aras›nda çaprazlad›¤›nda bu çaprazlamalar›n sonucunda diflinin tamam›n›n k›rm›z› gözlü, erkeklerin yar›s›n›n k›rm›z› yar›s›n›n ise beyaz gözlü oldu¤unu görmüfltür. Bu deneylerin defalarca tekrarlanmas›n›n sonucunda X kromozomu üzerinde göz rengi karakterini oluflturan genlerin bulundu¤u ortaya ç›km›flt›r. Drosophilada göz rengi geninin difli ve erkek bireylerdeki da¤›l›m› afla¤›daki gibidir. (K geni k›rm›z› göz, k geni ise beyaz gözlüdür.) birey : £ ¢ birey : Fenotip Genotip K›rm›z› gözlü XK XK veya XK Xk Beyaz gözlü Xk Xk K›rm›z› gözlü XKY Beyaz gözlü XkY Örnek : Homozigot k›rm›z› gözlü difli sirke sine¤i ile beyaz gözlü erkek sirke sine¤inin çiftlefltirilmesi sonucunda meydana gelen döllerdeki genotiplerin oran› nas›ld›r? (K: k›rm›z› göz geni, k: beyaz göz geni) P (ata genotip) ™ ¢ XKXK XkY G (gamet) 1/1 XK F (döl) 1/2 XKXk 1/2 XKY genotip 1/2 Heterozigot k›rm›z› gözlü difli 1/2 k›rm›z› gözlü erkek 1/2 Xk 1/2 Y 29 B‹YOLOJ‹ 8 * ‡ Beyaz gözlü bir difli sirke sine¤i ile k›rm›z› gözlü bir erkek sirke sine¤inin çiftlefltirilmesi sonucunda meydana gelen döllerin genotip oranlar›n› bulunuz? (K: k›rm›z› göz geni, k: beyaz göz geni) Sirke sineklerinde göz rengi X’e ba¤l› kal›t›ma örnektir. ‹nsanda Efleye Ba¤l› Kal›t›m : ‹nsanda renk körlü¤ü, hemofili gibi kal›tsal hastal›klar X kromozomu ile tafl›n›r. ‹nsanda yap›fl›k parmakl›l›k, kulak k›ll›¤› ve bal›k pullu¤u gibi karakterler Y kromozomu üzerinde tafl›n›r. Renk körlü¤ü özellikle k›rm›z› ve yeflil rengin birbirine kar›flt›r›lmas›yla ilgili kal›tsal bir hastal›kt›r. Bu hastal›k X kromozomu üzerinde tafl›n›r ve çekinik bir özellik gösterir. Bu hastal›k daha çok erkeklerde görülür. Çünkü, diflilerde efley kromozomlar› XX olup bu kromozomlar birbirinin homolo¤udur. Bu nedenle difli birey ancak X kromozomlar›n›n her ikisi üzerinde de hastal›kla ilgili alel gen bulunuyorsa renk körü olur. Difli bireylerde hastal›k geni X kromozomlar›ndan sadece birinde bulunuyorsa di¤er X kromozomu üzerinde bu geni bask›layan sa¤lam gen bulunur ve çekinik olan renk körlü¤ü genini bask›lar. Bu nedenle böyle bireyler renk körü olmaz. Erkek bireylerde efley kromozomlar›, XY olup birbirinden farkl›d›r. Bu hastal›¤›n geni X kromozomu üzerinde tafl›nd›¤› için erkek bireyde bir hastal›k geninin bulunmas› durumunda birey renk körü olur. Çünkü Y kromozomu X kromozomunun homolo¤u de¤ildir. Bu nedenle Y kromozomu üzerinde hastal›¤› bask›layan sa¤lam gen bulunmaz. Hemofili hastal›¤›, kan›n p›ht›laflmas›na neden olan kal›tsal bir hastal›kt›r. Çekinik bir özellik gösterir ve X kromozomu üzerinde tafl›n›r. Yine renk körlü¤ü hastal›¤› sözü edilen nedenlerden dolay› erkeklerde daha çok görülür. Renk körlü¤ü yönünden difli ve erkeklerde genotip Hemofili yönünden difli ve erkeklerde genotip 30 I. Genotip : Xr Xr = renk körü difli I. Genotip : Xh Xh = hemofili difli II. Genotip : Xr XR = tafl›y›c› difli (hasta de¤ildir, hastal›¤› tafl›r). II. Genotip : Xh XH= tafl›y›c› difli (hasta de¤ildir, hastal›k genini tafl›r). III. Genotip : XRXR = sa¤lam difli III. Genotip : XHXH = sa¤lam difli I. Genotip : Xr Y = renk körü erkek I. Genotip : Xh Y = hemofili erkek II. Genotip : XRY = sa¤lam erkek II. Genotip : XHY= sa¤lam erkek B‹YOLOJ‹ 8 ‡ Renk körlü¤ü ve hemofili çekinik özellikte oldu¤u için küçük harfle sembolize edilir. Örnek : Renk körlü¤ü yönünden tafl›y›c› bir difli ile sa¤lam bir erke¤in k›z çocuklar›n›n renk körü olma olas›l›¤› nedir? (XrXR → tafl›y›c› difli XY → sa¤lam erkek) P (ata genotip) G (gamet) 1/2 Xr F (döl) 1/4 XrXR ™ ¢ XrXR XRY 1/2 XR 1/4 XRY 1/2 XR 1/4 XRXR 1/2 Y 1/4 XRY K›z çocuklar›n›n renk körü olma olas›l›¤› = % 0 * Hemofili bir erkek ile sa¤lam bir diflinin do¤acak çocuklar›n›n hemofili olma olas›l›¤› nedir? C. Ayr›lmama Olay› ‡ Difli ve erkek bireylerinin üreme organlar›nda mayoz bölünme sonucu gametlerin meydana geldi¤ini, gametler oluflurken homolog kromozomlar›n ve alel gen çiftlerinin birbirinden ayr›larak her birinin eflit olas›l›kla gametlere da¤›ld›¤›n›, bu alel gen çiftleri ve homolog kromozomlar›n döllenme ile bir araya geldi¤ini hat›rlay›n›z. Drosophila'lar üzerinde yap›lan mikroskobik çal›flmalar sonucunda baz› difli ve erkek bireylerin mayoz bölünme sonucu kromozom fazlal›¤› veya eksikli¤i olan yumurta ve spermleri oluflturdu¤u gözlemlenmifltir. Daha sonra insan kromozomu ile yap›lan çal›flmalarda da drosophila'larda oldu¤u gibi mayoz bölünme sonucu kromozom fazlal›¤› veya kromozom eksikli¤i olan yumurta ve spermler görülmüfltür. Mayoz bölünme sonucu gametlerin oluflumu s›ras›nda homolog kromozomlar›n birbirinden ayr›lmas› gerekir. Fakat, bu durumun tersine bazen gametlerin oluflumu s›ras›nda homolog kromozomlar›n birbirinden ayr›lmad›¤› da görülebilir. Bunun sonucunda fazla 31 B‹YOLOJ‹ 8 veya eksik kromozoma sahip gametler meydana gelir. Kromozomlarda meydana gelen bu durum ayr›lmama olarak adland›r›l›r. Ayr›lmama iki flekilde görülür : 2. Gonozomlarda ayr›lmama 1. Otozomlarda ayr›lmama fiimdi bu iki durumu inceleyelim : 1. Otozomlarda Ayr›lmama : Genellikle 40 yafl›n üzerindeki kad›nlarda 13., 18., 21. ve 22. çift homolog kromozomun ayr›lmamas› durumunda görülür. Ço¤unlukla 21. çift homolog kromozomda ayr›lmama olay› görülebilir. ™ Efley ana hücresinin kromozom da¤›l›m› Yumurtal›kta mayoz bölünme ile yumurta oluflumu 2n = 46 ⇒ (44+XX) Mayoz Yumurtal›kta mayoz bölünme s›ras›nda ayr›lmama ile yumurta oluflumu 2n = 46 ⇒ (44+XX) Mayoz Efley hücresi olan yumurtadaki kromozom da¤›l›m (22+X) (22+X) ayr›lmama (23+X) (21+X) fiemada görüldü¤ü gibi mayoz bölünme sonucu gametlerdeki kromozom da¤›l›m›n›n (22+X) (22+X) fleklinde olmas› gerekirken 21. çift homolog kromozomun ayr›lmamas› durumunda (23+X) (21+X) fleklinde yumurtalar meydana gelir. (21+X) kromozomlu yumurta ölür. Bu durum afla¤›da oldu¤u gibi özetlenebilir: ™ Yumurtal›k 2n = 46 ⇒ 44 + XX %50 23 + X 32 %50 21 + X B‹YOLOJ‹ 8 Bu flekilde meydana gelen yumurtalar normal sperm hücreleri ile döllenecek olursa 47 kromozomlu zekaca geri bireyler oluflur. Bu durum kal›tsal bir hastal›k olup, Mongolizm veya Down sendromu olarak adland›r›l›r. ‡ difli gamet ™ erkek gamet ¢ ¢ Xr 22+X 22+Y XrXR 45+XY Down sendromlu difli birey Down sendromlu erkek birey Mongol çocuklar 47 kromozoma sahip zekaca geri, kendilerine özgü fenotip özellikler gösteren bireylerdir. Bu fenotip özelliklerin en belirgini ise çekik gözlerdir. 2. Gonozomlarda Ayr›lmama : Mayoz bölünme s›ras›nda efley kromozomlar›n›n birbirinden ayr›lmayarak ayn› gamete gitmesidir. Genellikle diflilerde X kromozomunda ayr›lmama görülür. ™ Efley ana hücresinin kromozom da¤›l›m› Yumurtal›kta mayoz bölünme ile yumurta oluflumu 2n = 46 ⇒ (44+XX) Mayoz Yumurtal›kta mayoz bölünme s›ras›nda ayr›lmama ile yumurta oluflumu 2n = 46 ⇒ (44+XX) Mayoz Efley hücresi olan yumurtadaki kromozom da¤›l›m› (22+X) (22+X) ayr›lmama (22+XX) ve (22+O) fiemada görüldü¤ü mayoz bölünme sonucu gametlerdeki kromozom da¤›l›m›n›n (22+X) (22+X) fleklinde olmas› gerekirken gonozomlarda ayr›lmama sonucu (22+XX) (22+O) fleklinde yumurtalar oluflur. Bu durum afla¤›da oldu¤u gibi özetlenebilir : 33 B‹YOLOJ‹ 8 ™ efley ana hücresi 2n = 46 ⇒ 44 + XX ayr›lmama %50 22 + XX %50 22 + X Bu flekilde oluflan yumurtalar sa¤lam kromozomlu spermlerle birleflecek olursa afla¤›daki kal›tsal hastal›klar oluflur : ™ ¢ 44+XX Mayoz Bölünme Mayoz Bölünme %50 22+XX 44+XXX F (döl) : Süper difli XRY %50 22+O 44+XXY Klinefelter hastas› erkek birey %50 22+XX %50 44+XO Turner hastas› difli birey 22+Y 44+YO ölür Süper difli : 44+XXX genotibindeki diflilerdir. Baz›lar› normal ve do¤urgand›r. Ço¤u ise k›s›rd›r. Zeka gerili¤i oran› yüksektir. Klinefelter : 44+XXY genotibindeki erkeklerdir. Her zaman k›s›rd›r. Gögüsleri geliflmifl ve kas yap›s› zay›ft›r, zeka gerili¤i oran› yüksektir. Turner : 44+XO genotibindeki k›s›r diflilerdir. Deri, iskelet ve boyla ilgili anormallikleri vard›r. * 34 Down sendromu hangi kromozomda ayr›lmama sonucu oluflur? B‹YOLOJ‹ 8 ‡ Efley kromozomlar›nda ayr›lmama sonucu süper difli, klinefelter ve turner hastal›¤› oluflur. VIII. KALITSAL MATERYAL‹N DE⁄‹fiMES‹ b DNA’n›n kendini efllemesi s›ras›nda meydana gelen hatalar DNA’daki baz dizisinin de¤iflmesine yol açar. Bu de¤iflmeler bir azotlu baz›n de¤iflmesi fleklinde oldu¤u gibi kromozom düzeyinde de olabilir. Kal›tsal bilgi de oluflan bu hatalara mutasyon denir. Mutasyonlar, s›cakl›k art›fl›, pH de¤ifliklikleri, radyasyon veya zehirli kimyasal maddeler gibi zararl› etkenler (mutagen) yolu ile canl›n›n DNA yap›s›nda meydana gelen de¤iflikliklerdir. Mutasyonlar bireyin üreme hücrelerinde olufluyorsa kal›tsal nitelik kazan›r ve dölden döle aktar›l›r. Bir bireyde meydana gelen mutasyonlar yararl› ise, bireyin yaflama flans›n› art›r›r. Böylece birey, de¤iflen çevre koflullar›na daha iyi uyum sa¤lar (adaptasyon). Bir bireyde meydana gelen mutasyonlar zararl› ise, bireyin yaflama flans›n› azalt›r. Böylece birey, çevre koflullar›na uyum sa¤layamaz ve yaflad›¤› ortamdan elenir b Mutasyon art›r›c› etkenlere mutagen denir. Mutasyonlar iki flekilde görülür : A. Gen Mutasyonlar› B. Kromozom Mutasyonlar› Bir genin içerdi¤i baz diziliflindeki de¤iflmelere gen mutasyonlar› denir. Kromozomlar›n say›s›nda ve yap›s›nda meydana gelen de¤iflikli¤e kromozom mutasyonlar› denir. Nokta Mutasyonlar› Bu, kromozomlar›n parça kaybetmesi, kromozomdan parça kopmas› veya kopan parçan›n yanl›fl ba¤lanmas› fleklinde görülür. Gende bir nükleotidin de¤iflmesi ile oluflan ve yaln›z bir amino asidin flifrelenmesini etkileyen mutasyonlara nokta mutasyonlar› denir. 35 B‹YOLOJ‹ 8 * Mutasyon nedir? Hangi çeflit mutasyonlar kal›tsald›r? Zararl› ve yararl› mutasyonlar›n bireyin yaflam›na etkileri ayn› m›d›r aç›klay›n›z? ‡ Amino asitlerin birden fazla flifre ile flifrelenmesi nedeniyle bazen nokta mutasyonlar› amino asit çeflidinin de¤iflmesine yol açmaz. Örne¤in; lösin amino asidinin CUU, CUC, CUA ve CUG olmak üzere dört çeflit flifresi vard›r. E¤er, DNA’daki baz dizilifli GAA fleklinde olan bir genetik flifre, meydana gelen nokta mutasyonu sonucu GAG baz dizilifline dönüflürse mutant mRNA’daki kodon CUC fleklinde olur. CUC kodonu da lösin amino asidini flifreler. Bu durumda mutasyon birey için zararl› olmaz. Çünkü lösin amino asidinin dört çeflit flifreyle flifrelenmesi mutasyonlar›n zarar verme olas›l›¤›n› azalt›r. B‹r hücrenin kal›tsal yap›s›nda meydana gelen hatalar›n azdan ço¤a s›ralan›fl› nokta mutasyonlar› kromozom mutasyonlar› fleklinde olur. * Mutasyon oluflumuna etki eden çevresel koflullar nedir? Genellikle mutasyonlar›n ço¤u canl›n›n ölümüne neden olur. Bunlar öldürücü mutasyonlard›r. Bir çok öldürücü gen, çekinik oldu¤u için dölden döle aktar›l›r. Çekinik olan gen ise sadece homozigot halde fenotipte etkisini gösterebilir. Bu durum bireyin ölümüne sebep olur. Örne¤in, kal›tsal kas erimesi (Duchenne tipi müsküler distrofi) hastal›¤› bireyin ölümüne neden olabilen bir hastal›kd›r. Hastal›kta omuz, kol ve bacaklardaki kaslar adetâ yok olur, ayaklar yay çizecek flekilde biçimini yitirir. Bugüne kadar tedavisi olmayan ve erken ölüme yol açan bu hastal›k genetik mühendisli¤i alan›ndaki geliflmelerden biri olan kas kök hücreleri nakledilerek tedavi edilebilecek, verilen kök hücreleri yeni kaslar yapacak ve hastalar yürüyebilecektir. IX. ‹NSANDA KALITSAL HASTALIKLAR Kal›tsal hastal›klar, genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya ç›kar. Anne veya babada anormal özellikler kal›tsal ise yumurta ve sperm ile yavrulara aktar›larak kal›tsal hastal›klara yol açar. Bu hastal›klardan baz›lar› afla¤›da verilmifltir. Orak hücreli anemi : Kal›tsal bir hastal›k olup anne veya babadan çocuklara geçer. Hastal›¤a neden olan gen çifti homozigot ise hastal›k ortaya ç›kar. 36 B‹YOLOJ‹ 8 Hastada uzun süren bir kans›zl›¤›n görülmesi hastal›k belirtilerinin en bafl›nda gelir. Bu kans›zl›¤a ba¤l› olarak kanda alyuvar hücreleri y›k›l›r ve oksijen düzeyi düfler. Kanda oksijen düzeyi düfltü¤ünde nöbetler görülür. Alyuvarlar orak biçimini ald›¤› için orak hücreli anemi olarak adland›r›l›r. Bu hastal›k kal›tsal oldu¤u için anne ve baba adaylar›n›n kan tahlili yapt›rmalar› buna ba¤l› olarak kal›tsal hastal›klarla ilgili ayd›nlat›lmas› sa¤lanabilir veya erken gebelik döneminde amniyosentez ad› verilen genetik bir inceleme sonucu embriyoda bir bozukluk olup olmad›¤› araflt›r›l›r. Bu flekilde herhangi bir anormalli¤in söz konusu oldu¤u koflullarda gebelik sonland›r›labilir. Fenilketonüri : Fenilketonüri, kal›t›mla geçen, ender görülen bir hastal›kt›r. Nedeni fenilalanin ad› verilen bir amino asidin tirozin ad› verilen baflka bin amino aside dönüflümünü sa¤layan enzimin eksikli¤idir. Zeka geliflimini etkileyen bu hastal›k do¤umdan sonraki ilk befl gün içerisinde bebe¤e uygulanan test ile erken teflhis edilebilir. Tedavi, bebe¤e uygulanan düflük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyetle olur. ‡ ‡ Akraba evliliklerinde kan ba¤› olan iki kiflide benzer olan genlerin bulunma olas›l›¤› akraba olmayanlara göre daha fazlad›r. Bu genlerden baz›s›n›n anormal özellik tafl›mas› sonucunda anormal do¤an bebeklere rastlanabilir. Kal›tsal hastal›klar›n erken teflhisi için en iyi hizmeti ise genetik dan›flma merkezleri verir. Evlilik karar› almadan önce her çiftin bu merkezlere giderek genlerinde bir bozukluk olup olmad›¤›n› ö¤renmesi gerekir. Böylece kifliler, bilinçli bir flekilde sa¤l›kl› çocuklara sahip olabilirler. Genellikle normal özellik tafl›yan genlerin ço¤u bask›nd›r. Bu nedenle bebeklerin ço¤u sa¤l›kl› do¤maktad›r. Ancak, bask›n genlerle tafl›nan hastal›klar da vard›r. Bask›n genlerle geçen hastal›klara örnek olarak sinir sistemini etkileyen Huntington hastal›¤› verilebilir. Bu hastal›¤a yakalanan kifliler cüce olup, kol ve bacaklar oldukça k›sad›r. Kaslar ise zay›ft›r. Baz› kal›tsal hastal›klar çekinik genlerle ortaya ç›kar. Baz› sa¤›rl›klar, körlükler, albinizm, kistik fibrozis, hemofili gibi hastal›klar bu duruma örnek verilebilir. ‡ Spina bifida, down sendromu, hemofili gibi kal›tsal olan hastal›klar›n erken tan›s›nda amniyosentez ad› verilen bir test yap›l›r. Bu test gebeli¤in 16. haftas›nda annenin rahminden bebe¤in içinde bulundu¤u s›v›dan bir örnek al›narak yap›l›r. Bu s›v› mikroskopta incelenir ve bebe¤in kromozomlar›na bak›larak bebekte olabilecek kal›tsal hastal›k teflhis edilir. 37 B‹YOLOJ‹ 8 X. VARYASYON VE MOD‹F‹KASYON ‹nsan türü, kedi türü, köpek türü, keçi türü, at türü...memeliler s›n›f› alt›nda incelenen bu canl›lar›n her biri ayr› bir türdür. Yeryüzünde milyonlarca farkl› canl› türü vard›r. Ayr›ca, ayn› türün bireylerini birbirinden ay›ran farkl› özellikler de vard›r. Kendi aralar›nda üreyip verimli döller oluflturabilen bireyler ayn› türe ait olmalar›na ra¤men çok fazla birbirine benzemezler. Afrika'l› bir zenci ile Asya'l› bir Çinlinin insan türü içerisinde yer almalar›na ra¤men bu iki insan örne¤inin birbirinden farkl› özellikler tafl›d›¤›n› biliriz. Bu flekilde ayn› tür içinde görülen farkl›l›klar nas›l oluflmaktad›r? b Çevresel faktörlerin etkisiyle genlerin iflleyiflinde meydana gelen kal›tsal olmayan de¤iflikliklere modifikasyon denir. Modifikasyonlar tür içi çeflitlili¤in nedenlerinden biridir. Modifikasyona neden olan çevresel faktörler besin, s›cakl›k, nemlilik vb. dir. Modifikasyonlar, çevrenin etkisiyle bireyde oluflan de¤ifliklikler oldu¤u için sadece bireyin genlerinin iflleyiflini de¤ifltirir. Bu nedenle kal›tsal de¤ildir. Örne¤in, uzun y›llard›r Çinliler dar ayakkab›lar giydikleri için ayaklar› küçülmüfltür fakat, genellikle günümüzde Çinliler’de bu tür bir gelene¤e rastlanmamaktad›r. Bu nedenle Çinlilerin ayaklar› normal büyüklüktedir. Yukar›da görüldü¤ü gibi e¤er bu özellik kal›tsal olsayd›, bir sonraki kufla¤a aktar›l›rd› ve do¤an çocuklarda anne ve babalar› gibi küçük ayakl› olurdu. Oysa, bir karakterin kal›tsal olmas› için bu de¤iflikliklerin üreme hücrelerindeki DNA'da gerçekleflmesi gerekir. * b Modifikasyon, kal›tsal olmad›¤›na göre bireyin hangi hücrelerini etkiler? Türü meydana getiren bireyler birbirinin ayn›s› de¤il benzeridir. Türü meydana getiren bireyler aras›ndaki anatomik, fizyolojik özellikler, protein yap›s› ve davran›fllar bak›m›ndan görülen farkl›l›klara varyasyon denir. Varyasyonlar, canl›n›n genetik materyali olan üreme hücrelerindeki DNA'da meydana gelen de¤iflikliklerdir. Bu nedenle meydana gelen de¤ifliklikler kal›tsal olup dölden döle aktar›l›r. Varyasyonlara neden olan olaylar ise mutasyonlar, mayoz bölünme ve krossing-overd›r. Bu flekilde ayn› türün bireyleri aras›nda farkl›l›klar yani varyasyonlar oluflur. Örne¤in bezelye bitkisinin düzgün, burufluk tohum yap›s› ayn› türün de¤iflik varyasyonudur diyebiliriz. Bu özellikler kal›tsald›r. Bezelyelerdeki bu farkl›l›k onlar›n yetifltikleri farkl› ortam koflullar›ndan kaynaklan›r. Bu farkl›l›k bezelyelerin yaflad›klar› ortama uyum yeteneklerini art›r›r ve böylece bezelyelerin farkl› ortam koflullar›nda yaflama ve üreme flans› artar. * 38 Varyasyon, kal›tsal oldu¤una göre bireyin hangi hücrelerini etkiler?i hücrelerini etkiler? B‹YOLOJ‹ 8 ‡ * Zararl› mutasyonlar sonucu oluflan özellikler genellikle çekiniktir. Çekinik olmas› ise birey için bir flanst›r. Çünkü bireyin heterozigot olmas› durumunda çekinik hâlde olan hastal›k geni etkisini fenotipte gösteremez. Bu bireyler hasta olmaz. Fakat, hastal›k genini sonraki kuflaklara aktar›r. Bireyin hasta olmas› ise hastal›k genini homozigot hâlde tafl›mas›yla olur. Akraba evlilikleri kal›tsal hastal›klar›n ortaya ç›kmas›n› nas›l art›r›r? 39 B‹YOLOJ‹ 8 Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M I. Afla¤›da size bu ünite ile ilgili baz› terimler ve bu terimlerin karfl›l›¤› olan bilgiler kar›fl›k olarak verilmifltir. Buna göre, terimler ve ilgili bilgileri do¤ru olacak flekilde efllefltiriniz. fenotip Yaklafl›k olarak 1500 nükleotitten oluflan DNA bölümüdür. genotip Bir canl›n›n genlerinin etkisi ile ortaya ç›kan canl›n›n d›fl görünüflüdür. Aa Homozigot birey aa Heterozigot birey alel gen Bir canl›n›n sahip oldu¤u genlerin toplam›d›r. gen Ayn› karakter üzerine etki eden gen çiftinden her birisidir. eksik bask›nl›k Bir karakter üzerine ikiden fazla alel genin etki etmesidir. 40 çok alellilik Bir alel di¤erine göre bask›n ve çekinik de¤ildir. Fenotipte her iki alenin de etkisi görülebilir. monohibrit ‹ki karakter yönünden melez olan bireydir. dihibrit Bir karakter yönünden melez olan bireydir. B‹YOLOJ‹ 8 II. Afla¤›da verilen terimleri, uygun ve do¤ru olacak flekilde boflluklara yerlefltiriniz? monohibrit heterozigot 2n genotip ayr›fl›m oran› 3n 8 CD cD genotip eksik bask›nl›k cd 3 8 + XX gamet çok alellilik 9 Rh+ B antijeni Anti A Rh- 2 dihibrit a alel gen 4 Cd fenotip ayr›fl›m oran› 1. Göz rengi bir karakterdir. Göz rengi yönünden aa (homozigot mavi gözlü) genotipli bir bireyin oluflturaca¤› gamette % 100 ....................... geni bulunur. 2. Bir birey bir karakter yönünden Aa gen çiftine sahiptir. Buna göre birey .............. dur diyebiliriz. 3. AaBb genotibine sahip bireyden genlerin ba¤›ms›z oldu¤u koflullarda 1/4 AB, 1/4 Ab, 1/4 aB, 1/4 ab genlerini tafl›yan dört çeflit ......................... oluflur. 4. 1 : 2 : 1 fleklinde fenotip ve genotip ayr›fl›m oran› eksik bask›nl›k olay›nda görülür. Buna göre eksik bask›nl›kta ...................... çeflit genotip oluflur. 5. Ayn› karakter üzerine farkl› flekilde etki eden genlerden her birine ......................... gen denir. 6. B kan grubunun alyuvarlar›n›n yüzeyinde ......................... plâzmas›nda ise ......................... antikoru bulunur. 7. Bir karakter yönünden melez olan bireye ......................... denir. 8. ‹ki monohibrit bireyin çaprazlanmas›na örnek olarak Aa x Aa genotipli iki birey verilebilir. Buna göre, bu bireylerin çaprazlanmas› sonucu ..................... oran› 3:1 fleklindedir. ................... oran› ise 1:2:1 fleklindedir. 9. Mendel’in ba¤›ms›z da¤›l›m kanununa göre BB Cc Dd genotipli bireyin oluflturaca¤› gamet çeflidi ......................... formülü ile bulunabilir. Buna göre, bu bireyin oluflturaca¤› gamet çeflidi .......... tür. antijeni, kan 10. Dihibrit çaprazlamaya örnek olarak Aa Bb x Aa Bb genotipli iki birey verilebilir. Bu çaprazlama sonucu oluflacak bireylerin oluflturabilecekleri genotip çeflidi ......................... formülü ile bulunabilir. Buna göre bu iki bireyin oluflturabilece¤i genotip çeflidi ......................... dur. 41 B‹YOLOJ‹ 8 11. Bir bireyin sahip oldu¤u genlerin toplam›na ......................... denir. 12. Bir karakter üzerine ikiden fazla alel gen etki ediyorsa buna ...................... denir. 13. Ss Dd genotipli birey hibritlik yönünden ......................... tir. 14. Annenin ......................... baban›n ......................... kan grubuna sahip oldu¤u durumda do¤acak çocukta kan uyuflmazl›¤› ortaya ç›kabilir. 15. 2n = 10 kromozomlu bir difli bireyin vücut hücrelerinin kromozom da¤›l›m› ......................... fleklindedir. Buna göre bu difli bireyin ......................... otozomu ve ......................... gonozomu vard›r. 16. Cc Dd genotipli bireyin oluflturaca¤› gametler 1/4 ........................., 1/4 ........................., 1/4 ......................... veya 1/4 ......................... genotipli olabilir. (Mendel’in ba¤›ms›z genler kural›). 17. Arslan a¤z› bitkisinde K geni k›rm›z› renkli çiçek oluflumuna, B geni ise beyaz renkli çiçek oluflumuna neden olur. Arslan a¤z› bitkisinde k›rm›z› ve beyaz olmak üzere her iki genin de fenotipte etkisi görülür. Bu durum ......................... olarak adland›r›l›r. III. Afla¤›daki ifadeleri okuyarak do¤ru ise D’yi yanl›fl ise Y’yi yuvarlak içine al›n›z. 1. Monohibrit çaprazlamada fenotip ayr›fl›m oran› 1 : 2 : 1 fleklindedir. D - Y 2. Ss genotipli bireyin oluflturaca¤› gametler % 50 S geni veya % 50 s geni bulundurur. D-Y 3. Alel genler, gametler oluflurken birbirinden ayr›l›r, döllenme sonucu oluflan otta ise bir araya gelir. D - Y 4. O kan grubunun alyuvarlar›n›n yüzeyinde hem A hem de B antijeni bulunur. O kan grubunun kan plâzmas›nda ise antikor yoktur. D - Y 5. Bir diflinin yumurtal›¤›nda (44+XX) kromozom vard›r. yumurtal›kta meydana gelen mayoz bölünme sonucunda (23+X) kromozomlu yumurtan›n meydana gelmesi gonozomlarda ayr›lmamaya örnektir. D - Y 6. Klinefelter ve turner hastal›¤› gonozomlarda ayr›lmama sonucu oluflur. D - Y 7. Renk körlü¤ü ve hemofili X’e ba¤l› kal›t›ma örnektir. D - Y 8. Parmak izi, cinsiyet, dil yuvarlama, kulak memesinin yap›fl›k olup olmamas› sadece kal›t›ma ba¤l› kal›tsal karakterlerdir. D - Y 9. Genlerin ba¤›ms›z oldu¤u koflullarda Ee Ff genotipli bireyden oluflacak gamet say›s› 4 ‘tür. D - Y zig 10. KkLL x KkLl genotipli iki bireyin çaprazlanmas› sonucunda oluflacak fenotip çeflidi say›s› 2 ve genotip say›s› 6’d›r. (Genler ba¤›ms›zd›r) D - Y 42 B‹YOLOJ‹ 8 ÖZET Genetik, ana ve babaya ait karakterlerin o¤ul döllerde ortaya ç›kma olas›l›¤›n› inceler. Geneti¤in ilerlemesinde en büyük katk›da bulunan bilim adam› Mendel olmufltur. Mendel, bezelyeler üzerinde çal›flarak kal›tsal özelliklerin o¤ul döllerdeki benzerlik ve farkl›l›klar›n›n olas›l›k hesab›n› yapm›flt›r. Böylece, Mendel’in yapm›fl oldu¤u çal›flmalar ile kal›tsal olan ata özelliklerinin belirli oranlarda o¤ul döllerde ortaya ç›kt›¤› anlafl›lm›flt›r. Mendel, bu özelliklere faktör demifltir. Mendel’i izleyen bir çok bilimsel çal›flma sonucunda kal›tsal özelliklerden sorumlu DNA bölümlerinin gen oldu¤u, genlerin kromozomlar üzerinde yer ald›¤› anlafl›lm›flt›r. Ayn› karakterden sorumlu gen çiftinin her birine alel gen denir. Alel genden etkisi fenotipte görülene bask›n (dominant) gen, etkisi fenotipte görülmeyene ise çekinik (resesif) gen denir. Bask›n gen fenotipte etkisini homozigot veya heterozigot hâlde gösterir. Çekinik gen fenotipte etkisini sadece homozigot hâlde gösterir. DNA molekülleri, genellikle kendini do¤ru bir flekilde efller. Fakat, bazen X ›fl›n›, radyasyon, kimyasal maddeler vb. olan zararl› etkenlerle DNA’daki genetik flifrede mutasyonlar meydana gelebilir. Mutasyonlar zararl› ise kal›tsal hastal›klara neden olur. Fakat, birçok kal›tsal hastal›k çekinik özellik tafl›r. Bu durumda çekinik genin fenotipte etkisini gösterebilmesi ancak homozigot hâlde söz konusu olur. E¤er, bireyin genotibi hastal›k geni yönünden heterozigot ise birey hasta olmaz. Çünkü sa¤lam gen hastal›k genini bask›lar. Bu durum, kal›tsal hastal›klar›n ortaya ç›kma olas›l›¤›n› azalt›r. Ama bireyin heterozigot olmas› bireyin hasta olmamas›n› sa¤lasa da bu hastal›k genini sonraki kuflaklara aktarmas›n› engelleyemez. 43 B‹YOLOJ‹ 8 OKUMA PARÇASI Folik Asit Nedir? Folik asit bir B vitaminidir. Çeflitli yiyeceklerde bulunur ve ayr›ca ilaç biçiminde de al›nabilir. Bir kad›n için hamile kalmadan önce vücudunda yeterince folik asit bulunmas› önemlidir. Taze sebze ve meyveler, koyu yeflil yaprakl› yiyecekler ve tah›llar folik asit içerir. Beslenmede bu yiyecekleri tüketmek önemlidir. Fakat günlük folik asit ihtiyac›n› yiyeceklerle karfl›lamak çok zordur. Yeterli folik asit ald›¤›n›zdan emin olman›n en kolay yolu hergün 400 mikrogram folik asit içeren bir vitamin almakt›r. Hemen hemen bütün sat›nalabilece¤iniz multi vitamin ilaçlar› ihtiyac›n›z olan folik asiti içerir veya sadece folik asit içeren vitamin ilaçlar›n› alabilirsiniz. Folik Asit Ne Zaman Al›nmal›d›r? Spina bifida hamileli¤in ilk bir ay›nda oluflur. Bu nedenle hamile kalmadan en az üç ay önce folik asit içeren vitaminleri almaya bafllamak son derece önemlidir. Bunun için hamile kalmay› planlam›fl olman›z gerekmektedir. Hamilelik planlam›yorsan›z, fakat hamile kalman›z için küçük bir olas›l›k bile varsa her gün 400 mikrogram folik asit içeren vitamin ilaçlar› almal› ve folik asit bak›m›ndan zengin yiyeceklerle beslenmelisiniz. çünkü hamile kald›¤›n›z› ö¤rendi¤iniz zaman bebe¤inizin beyin ve omurili¤i oluflmufl olacakt›r. Folik asit almak bebe¤inizin sa¤l›kl› olmas›n› garantilemez. Fakat buna yard›mc› olur. Müjde! Anne adaylar›... Günde 400 mikrogram Folik Asit alarak bebe¤inizin spina bifidal› do¤mas›n› önleyebilirsiniz. Spina Bifida Nedir? Spina bifida “omurga aç›kl›¤›” demektir. ço¤u zaman kal›c› özürlere neden olan do¤umsal bir hastal›kt›r. 44 B‹YOLOJ‹ 8 Spina bifida hamileli¤in ilk ay›nda anne karn›ndaki bebe¤in omurili¤inin uygun biçimde kapanmas› sonucu oluflur. Türkiye’de do¤an her 1000 bebekten 3'ünde spina bifida görülmektedir. Bu oran do¤uya do¤ru gittikçe artmaktad›r. Bu demektir ki, ülkemizde her y›l yaklafl›k 5000 bebek spina bifida do¤maktad›r. Sizin Bebe¤iniz de Spina Bifidal› Olabilir mi? Hamile kalan bütün kad›nlar›n spina bifidal› çocuk do¤urma riski vard›r. Hangi kad›n›n bebe¤inin bu hastal›ktan etkilenece¤ini tahmin etmek çok güçtür. Bununla birlikte bilinen baz› risk faktörleri flunlard›r. - Daha önce spina bifidadan etkilenmifl bebe¤i olan veya kendisi spina bifidal› olan, - Anne ya da baban›n ailesinde spina bifidal› olan, - fieker hastal›¤› olan, - Epilepsi tedavisi gören, - Afl›r› fliflman olan, - 35 yafl›n üstünde do¤um yapan, - Hamileli¤in ilk dönemlerinde afl›r› s›ca¤a maruz kalan, - Sosyoekonomik durumu kötü olan kad›nlar›n spina bifidal› bir bebek do¤urma riskleri daha fazlad›r. Spina bifidan›n a¤›r ekonomik krizler, sel gibi do¤al afetler, savafllardan sonra artt›¤›n› gösteren bulgular vard›r. Spina Bifida Anne Karn›nda Teflhis Edilebilir mi? Gebeli¤in 4. ay›nda kanda AFP testi yapt›rarak ve ultrason incelemesi ile bebe¤in spina bifidal› olup olmad›¤› ö¤renilebilmektedir. Spina Bifida Çocuklar› Nas›l Etkiler? Spina bifidan›n hafiften a¤›ra do¤ru giden üç tipi vard›r. Gizli spina bifida, meningosel ve meningomiyosel. En a¤›r tipi meningomiyosoloseldir. Spina bifidal› çocuklarda afla¤›daki sorunlar›n bir veya birden fazlas› görülebilir ve ciddiyeti omurilikteki aç›kl›¤›n yerine göre de¤ifliklik gösterebilir. 45 B‹YOLOJ‹ 8 Kese : Spina bifidal› bebekler bazen s›rt›nda bir kese ile do¤arlar ve omurlar›n bir k›sm› bu kesenin içinde yer al›r. belkemi¤i¤indeki aç›kl›¤›n do¤umdan hemen sonra ameliyatla kapat›lmas› gerekir. Bafl Büyümesi (Hidrosefali) : Spina bifidal› pek çok bebekte beyinde su birikmesi nedeniyle bafl büyümesi, yani hidrosefali geliflir. Bu suyun beyine bask› yapmas›n› engellemek için “fiant” ad› verilen bir aletin beyine yerlefltirilmesi gerekir. Hidrosefali tedavi edilmedi¤i taktirde zekâ sorunlar›, epilepsi ortaya ç›kar, bebe¤in görmesinde ve genel durumda sorunlar olur. Felç : Gövde ve bacaklara giden sinirler etkilendi¤i için yürüme problemleri ve flekil bozukluklar› yaflayan bu çocuklar, kimi zaman t›bbi müdahalelerle, çeflitli yard›mc› cihazlarla yürüyebilirler, veya tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler. ‹drar ve Kaka Tutamama-Yapamama : Spina bifidal› çocuklar›n hemen hemen tamam›nda idrar kesesi ve ba¤›rsaklar› kontrol eden sinirler zarar gördü¤ü için idrar ve kakalar›n› tutumama-yapamama sorunlar› vard›r. Özellikle idrar kontrolü için küçük yaflta sonda kullanmalar› gerekebilir ya da de¤iflik t›bbi müdahalelere ihtiyaç duyabilirler. Bunlar›n yap›lmas› hem çocuklar›n yaflad›¤› sosyal sorunlar›, hem de böbrek yetmezli¤inin önlenmesi aç›s›ndan önemlidir. Ö¤renme-E¤itim Problemleri : Spina bifidal› çocuklar›n büyük bir ço¤unlu¤unun zihinsel bir problemi yoktur. Ancak, özellikle hidrosefalisi olan baz› çocuklar›n ö¤renme problemleri olabilir. dikkatini toplama, ifade ve alg›lama güçlükleri, okumada ve matematikte zorluklar yaflayabilirler. Ö¤renme problemi olan çocuklar›n erken tan›s› ve özel e¤itimle normal okula devam etmeleri mümkün olabilmektedir. Hürriyet Gazetesi-2003 Spina bifidal›lar derne¤inin yaz›s›ndan al›nt› yap›lm›flt›r. 46 B‹YOLOJ‹ 8 . TEST I 1. Mendel kurallar›na göre AaBb genotibine sahip bireyde afla¤›daki gametlerden hangisi oluflmaz? A) ABb B) AB C) aB D) ab 2. DdEe x DDEe genotipli iki bireyin çaprazlanmas› sonucunda DdEe genotipli birey meydana gelme olas›l›¤› nedir? (Genler ba¤›ms›zd›r) A) 1/4 B) 1/2 C) 3/4 D) 2/4 3. Afla¤›daki flekilde 1 numaral› birey BO kan grubuna, 4 numaral› birey AO kan grubuna, 5 numaral› birey ise OO kan grubuna sahiptir. Buna göre 2 ve 3 numaral› bireylerin kan grubu afla¤›dakilerden hangisi olabilir? BO 1 3 2 4 5 AO OO A) AO, AB B) AO, OO C) OO, BO D) AA, AB 47 B‹YOLOJ‹ 8 4. BbCcDD genotipte bireyin B ve D genleri ba¤l› genler oldu¤una göre afla¤›daki gametlerden hangisi bireyin oluflturabilece¤i gamet olamaz? A) BCD B) BbCD C) bcD D) BcD 5. Renk körü bir kad›nla normal görüfllü bir erke¤in do¤acak olan erkek çocuklar›nda renk körü olma olas›l›¤› nedir? (r geni çekinik gen olup, renk körlü¤ü hastal›¤›na neden olur.) A) % 50 B) % 25 C) % 75 D) % 100 6. Endülüs tavuklar›nda siyah tüy rengi ile beyaz tüy rengine eksik bask›nd›r. Heterozigot endülüs tavu¤u ile ayn› genotibe sahip horoz çiftlefltirilirse elde edilen döllerde beyaz endülüs tavu¤u oluflma olas›l›¤› nedir? (SS: siyah tüy BB: beyaz tüy SB : mavi tüy) A) 1/2 B) 1/4 C) 1/8 D) 3/4 7. Kan grubu AO olan bir kad›n ile kan grubu BB olan bir erke¤in do¤acak çocuklar›n›n plâzmas›nda anti A antikoru bulunma olas›l›¤› nedir? A) % 75 B) % 0 C) % 50 D) % 25 48 B‹YOLOJ‹ 8 8. Bezelyelerde yuvarlak tohum buruflu¤a bask›nd›r. Bu karakter yönünden yuvarlak bir bezelye ile genotibi bilinmeyen bir bezelye çaprazland›¤›nda 50 yuvarlak bezelye 51 burufluk bezelye elde edildi¤ine göre çaprazlanan bezelyelerin genotibi afla¤›dakilerden hangisidir? (Y : yuvarlak; y : burufluk) A) Yy x yy B) Yy x Yy C) yy x YY D) YY x YY 9. Hemofili bir erkekle hemofili hastal›¤› yönünden tafl›y›c› bir kad›n›n do¤acak çocuklar›nda hemofili olma olas›l›¤› nedir? ( h geni çekinik gen olup, hemofili hastal›¤›na neden olur.) A) % 0 B) % 50 C) % 75 D) % 100 10. KkMm x KKMM genotipli iki bireyin çaprazlanmas› sonucu oluflacak fenotip say›s› afla¤›dakilerden hangisidir? (Genler ba¤›ms›zd›r.) A) 1 B) 3 C) 2 D) 6 11. Afla¤›dakilerden hangisi yanl›fl bir ifadedir? A) Renk körlü¤ünün kal›t›m› X’e ba¤l›d›r. B) Cinsiyet kal›t›m etkisiyle oluflan karakterdir. C) XhY hemofili hastal›¤› yönünden tafl›y›c› bir erkektir. D) Yumurta veya spermler oluflurken alel gen çiftinden her biri birbirinden ayr›l›r. 49 B‹YOLOJ‹ 8 12. AB kan grubu için afla¤›dakilerden hangisi yanl›flt›r? A) AB kan grubunun alyuvarlar›n›n yüzeyinde A ve B antijeni bulunur. B) AB kan grubunun kan plâzmas›nda antikor yoktur. C) AB kan grubu genel vericidir. D) AB kan grubu genel al›c›d›r. 13. Afla¤›dakilerden hangisi kan uyuflmazl›¤›n› ortaya ç›karan anne ve baba genotibidir? A) Anne Rh-, baba Rh+ B) Anne Rh+ , baba RhC) Anne Rh-, baba RhD) Anne Rh+, baba Rh+ 14. Aa BB genotipli birey için afla¤›dakilerden hangisi söylenemez? (Genler ba¤›ms›zd›r.) A) I. karaktere etki eden gen çifti Aa olup birey bu karakter yönünden heterozigottur. B) II. karaktere etki eden gen çifti BB olup birey bu karakter yönünden homozigottur. C) Bu birey dihibrittir. D) Bu birey monohibrittir. 15. E¤er iki bireyin çaprazlanmas› sonucu fenotip ve genotip ayr›fl›m oran› 1/2 KK, 2/4 KB ve 1/2 BB fleklinde ise afla¤›dakilerden hangisi söylenebilir? A) Bu durum eksik bask›nl›¤a örnektir. B) Efleye ba¤l› kal›t›md›r. C) Monohibrit çaprazlama sonucudur. D) Dihibrit çaprazlama sonucudur. 50 B‹YOLOJ‹ 8 16. AA genotipli bireyde a geni bulunduran gamet oluflma olas›l›¤› afla¤›dakilerden hangisidir? A) % 100 B) % 75 C) % 50 D) % 0 17. Bir diflinin yumurta hücresinin kromozom da¤›l›m› 7+X fleklindedir. Buna göre afla¤›dakilerden hangisi söylenemez? A) Bu diflinin yumurtas›n›n 7 otozomu 1 gonozomu vard›r. B) Gonozom, vücut kromozomudur. C) Bu diflinin vücut hücresinde 16 kromozom vard›r. D) Bu diflinin vücut hücresinde kromozom da¤›l›m› 2n = 14 + XX fleklindedir. 18. fiekilde verilen genotipli bir bireyle ilgili afla¤›dakilerden hangisi yanl›flt›r? A a b B C C A) A ile b ba¤l› genlerdir. B) C geni ba¤l› gen de¤ildir. C) Bu genotibe sahip bireyin oluflturaca¤› gamet % 50 olas›l›kla AbC veya % 50 olas›l›kla aBC geni tafl›r. D) Bu bireyin oluflturaca¤› gamet kesinlikle AABbCC genotipli olur. 51 B‹YOLOJ‹ 8 19. Bb Dd genotibine sahip bir birey afla¤›da yaz›lan gametlerden hangisini oluflturamaz? (Genler ba¤›ms›zd›r.) A BbD B) BD C) Bd D bD 20. CcDD genotibine sahip bir bireyden CcD genotipli bir gametin oluflmas›n›n nedeni afla¤›dakilerden hangisi olabilir? A) Ayr›lmama B) Ba¤›ms›z da¤›l›m kural› C) Modifikasyon D) ‹zotipi kanunu 21. Afla¤›dakilerden hangisi yanl›fl bir ifadedir? A) 45+XY kromozomlu bir erkek birey otozomlarda ayr›lmama sonucu meydana gelir. B) 44+X0 kromozomlu bir difli birey gonozomlarda ayr›lmama sonucu meydana gelir. C) Bir difli bireyin 23+X kromozomlu yumurtas›n›n meydana gelmesi gonozomlarda ayr›lmama sonucu oluflur. D) Klinefelter hastal›¤› gonozomlarda ayr›lmama sonucu oluflur. 22. Afla¤›dakilerden hangisi mutasyonu modifikasyondan ay›ran bir özelliktir? A) Mutasyonlar, vücut hücrelerini etkileyebilir. B) Mutasyonlar yumurta ve spermi etkilerse kal›tsal bir özellik kazan›r. C) Modifikasyonlar sadece genlerin iflleyiflini de¤ifltirir. D) Modifikasyonlar›n oluflumunda çevre etkilidir. 52 B‹YOLOJ‹ 8 ÜN‹TE II POPULASYON GENET‹⁄‹ I. POPULASYON, GEN HAVUZU VE GEN FREKANSI A. Kararl› ve Karars›z Populasyonlar II. HARDY-WEINBERG KURALI A. Bir Çift Gene Dayal› Kal›t›m Modeli B. Akraba Evlilikleri C. Islah III. B‹R POPULASYONUN DENGES‹N‹ BOZAN ETMENLER A. Göç B. ‹zolasyon C. Mutasyon D. Do¤al Seçilim E. Genetik Sürüklenme F. Efl Seçimi Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST II 53 B‹YOLOJ‹ 8 ☞ BU BÖLÜMÜN AMAÇLARI ☞ Bu bölümü bitirdi¤inizde, * Populasyon, gen havuzu ve gen frekans›n› tan›mlayacak, * Kararl› ve karars›z populasyonlar›n ne oldu¤unu bilecek, * Hardy-Weinberg kural›n› aç›klayacak, * Akraba evliliklerinin kal›tsal hastal›klar›n art›fl›ndaki önemini kavrayacak, * Islah›n ne oldu¤unu söyleyecek, * Populasyonun dengesini bozan etmenleri ö¤reneceksiniz. ✍ NASIL ÇALIfiMALIYIZ ? Bu bölümü çal›flmadan önce; * Konu içerisindeki sorular› yan›tlay›n›z, * Örnekleri tekrarlay›n›z, * Uyar›lar› dikkatle okuyunuz, gerekiyorsa yaz›n›z. * Ö.S.S’ye yönelik test s›navlar›n› çözümlemeye çal›fl›n›z. 54 ✍ B‹YOLOJ‹ 8 Genel Yetenek Testi 1. Bölüm : Okuma - Anlama Süre : 1 saat Paragraflar› dikkatlice okuyun, sorular› yan›tlarken do¤ru oldu¤unu düflündü¤ünüz fl›kk› daire içine al›n›z. Paragraflardan birinde zorlanacak olursan›z onu atlay›p bir sonrakine geçiniz. Bu bölümü bitirdi¤inizde kitapç›klar›n›z› kapat›n›z. Bir Sonraki Bölüme Geçmeyin M›s›r sever misiniz? Elbette seversiniz. Herkes m›s›r sever. Bu tür testleri haz›rlayan kifliler bile m›s›r sever. fiöyle büyük ve güzel bir m›s›r› diflleyip o nefis taneleri yemek gibisi yoktur. ‹lk m›s›rlar›n bugünküler kadar uzun olmad›¤›n› biliyor muydunuz? Bilim adamlar› befl bin y›l öncesine ait, iki üç santim boyunda m›s›r koçanlar› bulmufllard›r. M›s›r› de¤ifltiren neydi? ‹nsanlar. M›s›r ilk olarak bundan yedi bin y›l kadar önce, Amerika yerlileri taraf›ndan bugün New Mexico olarak bilinen bölgede yetifltirildi. Yerliler bir süre sonra m›s›r koçanlar›n›n birbirlerinden oldukça farkl› oldu¤unu fark ettiler. Farkl› m›s›r koçanlar›n›n tanelerinin renkleri de farkl›yd›. Farkl› m›s›r koçanlar›n›n üzerindeki s›ralar›n say›s› farkl›yd›. Farkl› m›s›r koçanlar›n›n uzunluklar› farkl›yd›. Amerika yerlileri fark ettikleri bu farkl›l›klardan yararlanma yoluna gittiler. Özellikle de uzunlukta görülen farkl›l›ktan. Uzun m›s›rlar›n tohumlar›n› kulland›klar›nda elde ettikleri m›s›rlar›n da uzun oldu¤unu gördüler. Daha sonra bu ifl için hep en uzun m›s›rlar› seçtiler ve m›s›r zaman içinde uzamaya bafllad›. Böylece m›s›r türü de¤ifltirilmifl oldu. fiimdi, yani yüzy›llar sonra, ortalama bir m›s›r›n uzunlu¤u atas›n›nkinin on kat› kadar. Yüzy›llar süren bu yöntemin sonuçlar›, bizim için son derece sevindirici, çünkü bugün bu sayede koca bir m›s›r› tuzlay›p afiyetle yiyebiliyoruz! 1. Bu metne en uygun bafll›k afla¤›dakilerden hangisidir? a. b. c. d. ‹nsanlar m›s›r› nas›l de¤ifltirdi? M›s›r kendisini nas›l de¤ifltirdi? M›s›r insanlar› nas›l de¤ifltirdi? Gerçe¤in taneleri. 55 B‹YOLOJ‹ 8 2. Amerika yerlileri ile m›s›r aras›ndaki iliflki afla¤›daki hangi ikisi aras›ndaki iliflkiye benzemektedir? a. b. c. d. 3. Çiftlik hayvanlar› yetifltiricileri ile s›¤›rlar Ya¤mur ile kurba¤alar Polisler ile suçlular Ö¤retmenler ile mantar hastal›¤› Afla¤›dakilerden hangisinin do¤ru olma olas›l›¤› vard›r? a. b. c. d. Ayn› yöntem kullan›larak m›s›r›n daha da küçültülmesi mümkün olabilirdi. Ayn› yöntem kullan›larak m›s›r›n daha da sar›laflt›r›lmas› mümkün olabilirdi. Ayn› yöntem kullan›larak m›s›r›n daha da tatl›laflt›r›lmas› mümkün olabilirdi. Yukardakilerin hepsi. Tuhaf Bu DNA’l›lar Billy Aranson TÜB‹TAK Yay›nlar› 56 B‹YOLOJ‹ 8 ÜN‹TE II I. POPULASYON, GEN HAVUZU VE GEN FREKANSI Populasyon geneti¤inin bilinmesi, canl› hayat›n› etkileyen baz› kal›tsal sorunlar›n çözülmesine yard›m eder. Hemofili, fleker hastal›¤›, orak hücreli anemi, renk körlü¤ü gibi kal›tsal olan hastal›klar›n populasyonda görülme s›kl›¤› populasyon geneti¤i ile aç›klan›r. Ayr›ca, bitki ve hayvanlar üzerinde yap›lan ›slah çal›flmalar› da populasyon geneti¤i sayesinde aç›klan›r. ❂ Belirli bir alanda yaflayan, kendi aralar›nda çiftleflebilme yetene¤ine sahip olan ayn› türün bireylerinin oluflturdu¤u toplulu¤a populasyon denir. Populasyon geneti¤i, populasyonun özelliklerini, bu özellikleri belirleyen genleri ve genlerin da¤›l›m›n› inceleyen genetik bölümüdür. Belirli genler bir populasyonda ne kadar s›k bulunur? Yaflad›¤›m flehirde benimle ayn› kan grubuna sahip kaç insan var? Kan verilmesinin gerekli oldu¤u koflullarda insanlar›n yüzde kaç› bana kan verebilir? gibi sorular akl›m›za gelebilir. Bu sorular populasyon geneti¤i ile ilgilidir. Populasyon geneti¤i, populasyonu oluflturan bireylerin genetik özelliklerinin populasyonda ortaya ç›kma s›kl›¤›n› araflt›r›r. Bu nedenle bir çok bireyin genetik özellikleri üzerinde çal›fl›r. Populasyon geneti¤inin bilinmesi, canl› hayat›n› etkileyen hemofili, fleker hastal›¤›, orak hücreli anemi vb. kal›tsal hastal›klar›n populasyonda görülme s›kl›¤›n› araflt›r›r. Bu flekilde baz› kal›tsal hastal›klar›n teravisine yard›mc› olur. Ayr›ca, bitki ve hayvanlar üzerinde yap›lan ›slah çal›flmalar›nda da populasyon geneti¤inden yararlan›l›r. ❂ Gen Havuzu Bir bireyin kal›tsal yap›s›na genotip denir. Buna göre bir populasyonun kal›tsal yap›s›na ise gen havuzu denir. Bir populasyondaki bütün bireylerin sahip oldu¤u genler, gen kayna¤›n› veya gen havuzunu oluflturur. 57 B‹YOLOJ‹ 8 A. Kararl› ve Karars›z Populasyonlar ❂ Herhangi bir genin populasyonda bulunma s›kl›¤›na gen frekans› denir. Hardy-Weinberg kural›na göre bir populasyonda : ❂ 1. ‹çeriye ve d›flar›ya göç yoksa, 2. Mutasyon meydana gelmiyorsa, 3. fiansa ba¤l› çiftleflme ve döllenme varsa, 4. Herhangi bir genin yarar›na veya zarar›na seçilim yoksa, Populasyonu oluflturan gen havuzundaki genlerin frekans› dölden döle sabit kal›r ve bu tip populasyonlar kararl› (dengeli) populasyon ad›n› al›r. Fakat bu dengede olan populasyona ait faktörlerden biri veya bir kaç›n›n de¤iflmesi durumunda populasyonun dengesi bozulur. Populasyondaki genlerin frekans› de¤iflir. ➠ ❂ Populasyonlardaki genlerin frekans›n›n de¤iflmesine yol açan faktörler : 1. Mutasyon 2. Seleksiyon (do¤al seçilim) 3. Göç 4. ‹zolasyon (ayr›lma) dur. Bu etkenler nedeniyle gen frekans› dölden döle de¤iflen populasyona karars›z populasyon denir. II. HARDY-WEINBERG KURALI Gen frekans› ilk defa 1908’de bir ‹ngiliz matematikçisi olan Hardy ve bir Alman doktoru olan Weinberg taraf›ndan hesaplanm›flt›r. Bu nedenle populasyonda bir genin frekans›n›n hesaplanmas›nda, matemati¤in geneti¤e uygulanmas› Hardy-Weinberg taraf›ndan yap›lm›flt›r. ❂ 58 Bir Populasyona ait gen kayna¤›nda bulunan bir karektere ait bask›n gen ile ayn› karektere ait çekinik genin frekanslar› toplam› 1’e eflittir. Buna Hardy-Weinberg kural› denir. B‹YOLOJ‹ 8 ➠ ☛ Hardy-Weinberg kural› kararl› populasyonlar için geçerlidir. Kararl› populasyonun özellikleri nelerdir? A. Bir Çift Gene Dayal› Kal›t›m Modeli Hardy-Weinberg kural›n›n matematiksel ifade edilifli afla¤›daki gibi olur : 1. Bir karakteri belirleyen iki alel gen varsa bu alellerin frekanslar› toplam› 1’e eflittir. Örne¤in, bir karakter saç rengi olsun. Bu karaktere etki eden alel genlerden birisi bask›n gen olup siyah saç olursa bu karaktere etki eden alel genlerden di¤eri çekinik gen olup sar› saç olur. (A= siyah saç, a= sar› saç) A = siyah saç geni, bask›n gen olup, frekans› p ile gösterilir. a = sar› saç geni çekinik gen olup, frekans› q ile gösterilir. Bu durumda Hardy-Weinberg kural›na göre bask›n ve çekinik genin frekans toplam› 1’e eflittir. Yani : p+q=1 2. Hardy-Weinberg kural› Bu aleller bak›m›ndan populasyonda üç de¤iflik genotip bulunabilir. Bunlar AA, Aa, aa’d›r. AA = Homozigot siyah saçl› birey olup, genotip frekans› p2 olur. Aa = Heterezigot siyah saçl› birey olup, genotip frekans› 2pq olur. aa = Homozigot sar› saçl› birey olup, genotip frekans› q2 olur. Bu durumda bu populasyonun genotip frekanslar› toplam› da 1’e eflittir. (p+q)2 = p2+2pa+q2=1 ➠ ☛ Hardy-Weinberg kural›n›n uygulanmas›nda kullan›lan yukar›daki denklem dengeli populasyonun sa¤land›¤› koflullarda geçerlidir. Gen frekans› nedir? 59 B‹YOLOJ‹ 8 Örnek : 20.000 kiflilik bir populasyonda 5.000 kifli çekinik karakteri fenotipte gösteriyorsa bu populasyonda, a. Çekinik genin frekans› nedir? b. Bask›n genin frekans› nedir? q = çekinik gen frekans› p = bask›n gen frekans› Çözüm : a. 20.000 kiflilik populasyonda 100 kiflilik 5.000 kifli çekinik fenotipli ise populasyonda x X = 100.5000 = % 25 20.000 q2 (aa) = 0,25 q (a) = 0,25 b. ☛ ⇒ q = 0,5 (Çekinik gen frekans›) p+q = 1 ⇒ p+0,5 = 1 ⇒ p = 1 - 0,5 ⇒ p = 0,5 (Bask›n gen frekans›) Bir populasyonda çekinik bir genin frekans› 0,5 ise çekinik ve bask›n homozigot bireylerin say›s› nedir? Örnek : 1000 kiflilik bir populasyonda homozigot bask›n bireylerin frekans› 0,09’dur. Buna göre; a. çekinik bireylerin frekans› ve birey say›s›, b. homozigot bask›n bireylerin say›s› nedir? c. heterozigot bireylerin frekans› ve birey say›s› nedir? a. p22 = 0,09 ⇒ p = 0,09 = 0,09 ⇒ p = 0,09 ⇒ ⇒ p + q = 1 ⇒ 0,3+q = 1 ⇒ 1-0,3 p + q = 1 ⇒ 0,3+q = 1 ⇒ 1-0,3 60 p = 0,3 p = 0,3 ⇒ ⇒ (Bask›n genin frekans›) q = 0,7 q = 0,7 (Çekinik genin frekans›) B‹YOLOJ‹ 8 q2 = (0,7 ) 2 ⇒ = q2 = 0,49 homozigot 100 kiflilik populasyonda çekinik bireylerin frekans 49 homozigot çekinik birey ise 1000 kiflilik populasyonda X 1000 49 = 490 kifli çekinik birey say›s›d›r. 100 b. 100 kiflilik populasyonda 9 homozigot bask›n birey ise 1000 kiflilik populasyonda X 1000. 9 = 90 kifli bask›n bireylerin say›s›d›r. 100 c. 2pq = 2. 0,3. 0,7 ⇒ 2pq = 0,42 100 kiflilik populasyonda 1000 kiflilik populasyonda → heterozigot bireylerin frekans› 42 heterezigot birey ise X 1000. 42 = 420 kifli heterozigot bireylerin say›s›. 100 Sa¤lamas›n› yaparsak = 490 + 420 + 90 = 1000 kiflilik populasyonu sa¤lar. ☛ 40.000 kiflilik bir populasyonda homozigot çekinik bireylerin frekans› 0,04 ise, a. Çekinik bireylerin frekans› ve birey say›s›, b. Homozigot bask›n bireylerin frekans› ve birey say›s›, c. Heterozigot bireylerin frekans› ve birey say›s› nedir? Çok Alellikte Gen Frekans›n›n Hesaplanmas› ‹nsanda kan gruplar› çok allelli¤e örnektir. A, B ve O genlerin frekanslar›n› s›ras›yla p, q ve r ile gösterirsek; p2 = AA (homozigot A kan grubu genotipi frekans›) q2 = BB (homozigot B kan grubu genotipi frekans› ) r2 = OO (O kan grubu genotipi frekans›) 61 B‹YOLOJ‹ 8 p+q+r = 1 olur. Bu durumda genotip frekanslar› : (p+q+r)2 =1 ⇒ p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2=1 olur. Örnek : Bir insan populasyonda B kan grubunun frekans› 0,2 A kan grubunun frekans› 0,4 oldu¤una göre bu populasyonda BO kan grubunun frekans› nedir? A=p B=q O=r ⇒ p+q+r = 1 ⇒ 0,4+0,2+r = 1 ⇒ 0,6+r = 1 ⇒ r = 1-0,6 r = 0,4 (O kan grubu geninin frekans›) BO = 2qr = 2.0,2.0,4 = 0,16’d›r. ☛ Bir insan populasyonunda homozigot O kan grubun frekans› 0,36 B kan grubunun frekans› 0,2 ise bu populasyonda BO kan grubun frekans› nedir? Efleye Ba¤l› Kal›t›mda Gen Frekans›n›n Bulunmas› Efley kromozomlar› ile tafl›nan ve kal›tsal hastal›klara neden olan karakterler de vard›r. bu çeflit kal›tsal hastal›klar›n populasyonda görülme s›kl›¤›, populasyondaki bireylerin difli veya erkek olmas›na göre de de¤iflebilir. Efley kromozomlar› üzerinde tafl›nan karakterlerin populasyonda görülme s›kl›¤›n› bir örnekle anlamaya çal›flal›m : Örnek : Bir insan populasyonunda renk körlü¤ü geninin frekans› 0,3 ise, bu populasyonda renk körü erkek ve difli bireylerin frekanslar› nedir? (Renk körlü¤ü x kromozomu ile tafl›nan çekinik bir gendir.) Çözüm : Erkeklerde gen frekans› birey frekans›na eflittir. Çünkü, erkeklerde bu hastal›¤›n geni bir x kromozomu üzerinde bulunur. Bu nedenle renk körü erkek bireylerin frekans› 0,3 olur. Difli bireylerin renk körü olmas› için bu hastal›¤›n geninin iki 62 B‹YOLOJ‹ 8 x kromozomu üzerinde bulunmas› gerekir. Bu nedenle renk körü difli bireylerin frekans› (0,3)2 = 0,09 olur. ☛ Bir populasyonda hemofili genin frekans› 0,2’dir. Bu populasyonda hemofili erkeklerin hemofili genini tafl›mayan normal kad›nlara oran› nedir? (Hemofili x kromozomu ile tafl›nan çekinik bir gendir.) B. Akraba Evlilikleri Ülkemizin kimi bölgelerinde yo¤un flekilde geleneksel olarak yak›n akraba çocuklar›n›n birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Bu durum, kal›tsal olan hastal›klar›n frekans›nda bir art›fla neden olmaktad›r. Genellikle kal›tsal hastal›klar›n ço¤u çekinik olan genlerle tafl›n›r. Çekinik genlerin ortaya ç›kma olas›l›¤› ancak homozigot hâlde mümkün olur. Bu tür kal›tsal hastal›klar›n bireyde ortaya ç›kma olas›l›¤› azd›r. Fakat, akraba olan bireylerin gen kayna¤›n› oluflturan genler benzerdir. E¤er, akraba olan bireylerde herhangi bir kal›tsal hastal›k varsa, akraba evlili¤inde bu hastal›¤›n do¤acak çocuklarda görülme s›kl›¤› gittikçe artar. Örne¤in, saç ve gözde renk maddesi eksikli¤ine ba¤l› olarak meydana gelen beyaz saçl›, k›rm›z› gözlü ve çok aç›k tene sahip bireyler albino olarak adland›r›l›r. Albinolu¤a neden olan alel gen çekiniktir.Ailelerinde albino olanlar bu özelli¤i fenotipte göstermeseler de bu bireylerin tafl›y›c› olma riski oldukça fazlad›r. Albinoluk yönünden tafl›y›c› olan bireylerin çocuklar›nda da bu hastal›¤›n ortaya ç›kma olas›l›¤› artar. Akraba evliliklerinde ise bu oran daha fazla olur. Neden? Bunun yan›nda, hemofili, renk körlü¤ü, yar›k damakl›l›k, tavflan dudakl›l›k, vb. hastal›klar da kal›tsal olup tüm kal›tsal hastal›klar için ayn› durum söz konusudur. ☛ Akraba evlilikleri ile çekinik hâlde olan genlerin bireyde ortaya ç›kma olas›l›¤›n›n artmas›n› nas›l yorumlars›n›z? C. Islah ❂ ‹nsanlar taraf›ndan daha verimli hayvan ve bitki ›rklar›n›n elde edilmesi ›slah çal›flmas› olarak adland›r›l›r. Bu flekilde insanlar istenen özelliklere sahip ›rklar› çaprazlam›fllar böylece daha nitelikli hayvan ve bitki ›rklar› elde etmifllerdir. ‹nsanlar taraf›ndan ›rk veriminin art›r›lmas› amac›yla, gelecek dölün ana-babalar›n›n seçilerek üretilmesine yapay seleksiyon denir. 63 B‹YOLOJ‹ 8 ➠ Bu flekilde bitkiler ve hayvanlar üzerinde yap›lan ›slah çal›flmalar› sonucunda ekonomik de¤eri büyük olan yeni ›rklar ortaya ç›kar. ❂ Ayn› türün farkl› özelliklere sahip olan bireylerinin çaprazlanmas› ile meydana gelen ›rklara tür melezi denir. Do¤ada, kendili¤inden tür melezinin oluflabilmesi oldukça zordur. Bu nedenle insanlar ayn› türden istenilen özelliklere sahip olan ›rklar› çaprazlayarak daha verimli özellikleri olan ›rklar› elde edebilmifllerdir. Bu nedenle hastal›klara dayan›kl› ve daha fazla ürün veren bitki tipleri, yumurta verimi yüksek tavuklar, süt verimi yüksek inekler elde edilmifltir. ❂ ‹ki farkl› alt türün çaprazlanmas› sonucu verimli yavrular meydana gelir. Bu flekilde insanlar taraf›ndan gerçeklefltirilen yapay çaprazlamalar ile meydana gelen melezler (hibrit) atalar›na göre daha güçlü ve daha verimli olur. Bu tür melezleme çal›flmalar› daha çok hububat bitkileri ile yap›l›r. Yararl› özelliklerin ço¤unun bask›n genlerle tafl›n›yor olmas› meydana gelen melezlerde bu özelliklerin bir araya toplanmas›n› kolaylaflt›r›r. Böylece atas›na göre daha verimli ve daha güçlü çeflitde ›rklar ortaya ç›kar. Bu duruma melez gücü (heterozis) denir. Ziraatçiler genellikle istenilen özellikte genleri seçip yapay çaprazlama yoluyla zay›f olan türlere aktarm›fllard›r. Bu tür melezleme çal›flmalar› sonucu verimli ›rklar elde edilmifltir. Bazen iki tür ya da alt tür aras›ndaki bir melez, atalar›ndan biri ile geri çaprazlan›r. Bu flekilde özellikle bitkiler de yeni genler gen havuzuna eklenmifl olur. Örne¤in, Meksika’n›n orta k›sm›nda “teosinta” denen bir ot yabani olarak yetiflir. Bu bitki kültürü yap›lan m›s›ra (Zea mays) çok benzer. ‹ki bitki türü de melezlenebilir ve gamet oluflturabilir. Bugünkü m›s›r›n atas› gövdenin ucunda küçük tohumlar› olan yabani bir ottu, yani teosintaya benziyordu. ‹nsanlar taraf›ndan yapay seleksiyon ile teosintadan istenilen özellikler al›narak ilkel m›s›r ile melezleme çal›flmalar› yap›lm›flt›r. Bu flekilde günümüzde yetifltirilen büyük koçanl› ve etraf› tohumlarla çevrili modern m›s›r meydana gelmifltir. Ticari önemi olmayan bitkilerdeki kuvvetlilik, hastal›klara karfl› direnç gibi baz› özellikler de bu flekilde ticari önemi olan türlere aktar›larak daha üstün ve verimli ›rklar›n elde edilmesi sa¤lanm›flt›r. 64 B‹YOLOJ‹ 8 ☛ ‹nsanlar taraf›ndan tür melezi ne amaçla yap›l›r? III. B‹R POPULASYONUN DENGES‹N‹ BOZAN ETMENLER Hardy-Weinberg kural›na göre populasyona ait gen havuzunda mutasyon, göç, seleksiyon, izolasyon görülmedi¤i müddetçe gen havuzunun gen frekans› de¤iflmez. Ancak, genellikle populasyondaki genlerin frekans› de¤iflir. ➠ Populasyonda genlerin frekans›n›n de¤iflmesine etki eden faktörler; göç, izolasyon, mutasyon, do¤al seçilim, genetik süreklenme ve efl seçimidir. A. Göç Populasyonu oluflturan bireylerin baflka bir populasyona göç etmesi durumunda populasyondaki gen frekans› de¤iflir. Populasyon d›fl›na göçler populasyondaki gen frekans›n› azalt›r. Populasyon içine göçler ise populasyondaki gen frekans›n› art›r›r. ☛ Bir populasyonda Hardy-Weinberg kural›n› sa¤layan koflullar nelerdir? B. ‹zolasyon (Ayr›lma) Gen frekanslar›n›n de¤iflmesinde ve evrimde rol oynayan en önemli etmendir. ❂ Bir populasyonun di¤er populasyonlarla genetik al›flveriflinin kesilmesine izolasyon denir. Populasyonlar› birbirinden ay›ran en önemli etken co¤rafi izolasyonlard›r. Örne¤in, bir adan›n üzerinde yaflad›¤› canl›larla birlikte iki ayr› parçaya ayr›lmas› co¤rafi izolasyon olarak adland›r›l›r. Co¤rafî izolasyon sonucu meydana gelen populasyonlar aras›nda gen al›flverifli olmazsa populasyonlar yavafl yavafl farkl› hâle gelir. Bazen üreme mevsimlerinin farkl› zamanlarda gerçekleflmesinden dolay› farkl›l›k oldukça fazlalafl›r ve iki populasyonun bireyleri birbiriyle çiftleflemez ve verimli döl veremez. Bu durumda bir türde iki ayr› yeni tür oluflur. C. Mutasyon Mutasyon, DNA'da meydana gelen de¤ifliklikler sonucu oluflur. Mutasyonlar ço¤u zaman zararl›d›r. Zararl› olan mutasyonlar, populasyona ait gen frekans›n›n azalmas›na neden olur. Örne¤in, normal bir gen mutasyonla hemofili genine dönüflebilir. Bu zararl› 65 B‹YOLOJ‹ 8 mutasyon, hemofili genine sahip olan bireylerin yaflama olas›l›¤›n› azalt›r ve zamanla populasyondan elenmesine neden olur. Böylece populasyonun gen frekans› azal›r. Kal›tsal hastal›klar›n genlerinin populasyonda sürekli bulunmas›n›n nedeni ise populasyonda meydana gelen mutasyonlard›r. Baz› mutasyonlar ise yararl› olabilir. Yararl› mutasyonlar bireyin de¤iflen çevre koflullar›na uyumunu art›r›r. Örne¤in, baz› bakterilerin antibiyotiklere direnç kazanmas› yararl› mutasyonlar sonucu oluflur. ☛ ➠ ☛ Zararl› özellikte olan genlerin çekinik halde tafl›n›yor olmas›n›n bireyin yaflama flans›n› azaltmamas› ile ilgisini aç›klay›n›z? Mutasyonlar gen havuzundaki alel genlerin frekans›n› de¤ifltirir. Böylece populasyon karars›z hâle geçer. Mutasyonlar, populasyonun gen frekans›n› nas›l de¤ifltirir? D. Do¤al Seçilim Ayn› türün bireyleri aras›nda meydana gelen varyasyonlar sonucunda çevreye daha iyi uyum yapabilen bireyler seçilir, uyum yapamayanlar ise populasyondan elenir. Böylece, istenmeyen özellikte olan genlerin frekans›n›n azalmas› sonucu karars›z populasyonlar zamanla kararl› hâle geçer. Afla¤›da verilen örnekle bu durumu anlayal›m: Güney denizlerinde kendisini ilk bulan Juan Fernandes’in ad›yla an›lan bir ada vard›r. Bu tenha adaya biri erkek biri difli iki keçi yerlefltirilmifltir. Bol miktarda besini bulan hayvanlar ilk zamanlar ço¤almaya bafllam›fllard›r. Fakat, bir süre sonra besin k›tl›¤›n›n bafllamas›yla ilk önce zay›f olanlar ölmüfl ve böylece bireye düflen besin miktar› artm›flt›r. Bu flekilde besin bollu¤u ve besin k›tl›¤› içerisinde hayvanlar›n populasyonu dengede tutulmufltur. Bu denge derecesi zaman zaman ya salg›n bir hastal›k veya kazaya u¤ram›fl baz› gemilerin sahile gelmesi ile bozulmufltur. Fakat, yine de geriye kalanlar ile bu denge zamanla sa¤lanabilmifltir. ‹spanyollar, ‹ngiliz gemicilerin bu aday› yiyecek temin etmek için kulland›klar›n› görünce keçilerin toptan yok edilmesine karar vermifllerdir. Bu amaçla, k›y›ya difli ve erkek olmak üzere bir çift taz› koymufllard›r. Taz›lar, bulduklar› besin miktar›na göre orant›l› bir flekilde ço¤alm›fl ve keçilerin say›s› zamanla azalm›flt›r. Fakat keçiler tamamen yok olmam›fllard›r. çünkü keçiler tamamen yok olmufl olsayd› taz›lar›n da yok olmas› gerekecekti. bu durum incelendi¤inde, keçilerin ço¤unun dik kayal›klara, köpeklerin onlar› takip edemeyece¤i yerlere çekildiklerini, sadece besin aramak için korkulu ve tedbirli davranarak k›sa zamanlarda vadiye indiklerini gözlemifllerdir. Bunlar›n pek az› taz›lara av olmufltur. Taz›lardan sadece dikkatli, kuvvetli ve aktif olanlar› keçileri avlayabilmifl, di¤erleri ise zamanla populasyondan elenmifltir. Böylelikle yeni bir keçi 66 B‹YOLOJ‹ 8 ve taz› populasyon dengesi oluflmufltur. Her iki türün de en zay›f olanlar› do¤a koflullar›na dayanamam›fl ve ölmüfltür. En aktif ve h›zl›lar› ise yaflayabilmifltir. ☛ Populasyondaki gen frekans›n› de¤ifltiren faktörler nelerdir? E. Genetik Sürüklenme Populasyonlarda efllerin seçimi ve çiftleflme büyük ölçüde flansa dayan›r. Populasyona ait gen havuzundaki frekans daha çok flansa ba¤l› olaylarla de¤iflir. ❂ Küçük populasyonlar›n gen havuzunda flansa ba¤l› olarak meydana gelen de¤iflmeye genetik sürüklenme denir. Genetik Sürüklenme Her türün kendine özgü bir gen bileflimi vard›r. Bu gen bileflimi yitirildi¤inde tekrar yeniden meydana getirilme flans› yok denecek kadar azd›r. ❂ Genetik sürüklenme; göç, afet, iklim vb. etkenlerin etkisiyle bir populasyondan ayr›lan küçük populasyonlar›n gen havuzunda flansa ba¤l› olarak meydana gelen de¤iflikliklerdir. Küçük populasyonlarda flansa ba¤l› olaylar›n gen frekans›n›n de¤iflmesindeki etkisi çok daha fazlad›r. Bu nedenle, bir populasyondan ayr›lan küçük populasyondan zamanla ba¤l› oldu¤u populasyondan farkl› gen frekans› oluflabilir. Örne¤in, kahverengi göz renginin bask›n oldu¤u bir insan populasyonundan ayr›lan mavi göz genine sahip küçük bir insan populasyonu içerisinde zamanda mavi göz renginin yayg›n olmas› bu populasyonun gen frekans›n›n ba¤l› oldu¤u populasyondan farkl›laflt›¤›n› gösterir. Genetik sürüklenme ile uyum yetene¤i az olan veya zararl› olan baz› genlerin frekans› populasyonda yükselebilir. Bunun yan›nda baz› yararl› genlerin frekans› da populasyonda azalabilir veya tamamen yok olabilir. Genetik sürüklenme, baz› kal›tsal olan hastal›klar yönünden çekinik olan genlerin homozigot hâlde populasyonda etkisini ortaya ç›karmas› ve bu flekilde populasyonda zararl› olan genlerin frekans›nda art›fla neden olmas› yönünden de önemlidir. Genetik sürüklenmeye bir örnek vererek konuyu pekifltirelim: Amerika’da Pensilvania’n›n bir bölgesinde di¤er insan populasyonlar›ndan ayr›lm›fl amifl mezhebinden olan sekiz bin kadar insan vard›r. Bunlar afla¤› yukar› 1744 67 B‹YOLOJ‹ 8 y›l›ndan beri kendi içinde kapal› bir toplum oluflturmufltur. ‹çlerinde çekinik bir genin meydana getirdi¤i cücelik çok yayg›nd›r. Di¤er cücelerde görülen k›sa kol ve bacaklara ek olarak bunlarda el ve ayak parmaklar›nda fazlal›klar görülür. Dünyada bu özellikleri tafl›yan 100 olaydan 55’i bu topluluktan verilmifltir. Bugün yaflayan amifllerin % 13’nün bu geni tafl›y›c› olarak içerdikleri tahmin edilmektedir. Bu yüksek frekans›n izi 1744 y›llar›nda buraya yerleflmifl bir çifte kadar izlenebilir. O tarihlerde oraya yerleflmifl çift hem anne hem baba yönünden bu gen bak›m›ndan heterozigot olup meydana getirdikleri birkaç bebek sakat do¤mufltur. Bu çiftten meydana gelen döllerde de bu genin frekans› incelendi¤inde oldukça yüksek oldu¤u gözlenmifltir. Bu durum ise bu geni tafl›yan her 100 kifliden 55’inin bu mezhepten ç›kmas›n› aç›klar. Bunun gibi insanlarda populasyonlardan ayr›lan küçük populasyonlarda kan grubu frekans› ya da kan grubu, göz rengi vb. genlerde de zamanla ayr›ld›klar› populasyondan farkl› olan gen frekans› görülebilmektedir. Ayr›ca bu durum insan d›fl›nda bir çok canl› türünde de gözlenebilmektedir. ☛ Genetik sürüklenmenin gen frekans›n›n de¤iflmesine etkisi nas›ld›r? F. Efl Seçimi Populasyonda, flansa ba¤l› olmayan çiftleflmelerin ve farkl› üreme yeteneklerinin oluflmas› Hardy-Weinberg eflitli¤ini bozan bir durumdur. Populasyonlardaki bireylerin çiftleflmek için rastgele efl seçiminin yan› s›ra gelifltirdikleri baz› özel nitelikler vard›r. Bu durum populasyonu oluflturan bireylerin bir zaman sonra köken ald›klar› populasyondan farkl› davran›fl flekillerinin ortaya ç›kmas›na neden olmufltur. bu davran›fl flekilleri yaflam kavgas›nda beslenme, korunma, yavrular›na bakma vb. farkl› yeteneklerin ortaya ç›kmas›n› sa¤lam›flt›r. Bu flekilde, erkek ve diflilerde kendi türlerine özgü olan vücut yap›s› ve farkl› davran›fl flekilleri geliflir. Örne¤in, birçok geyikte, keçide boynuz geliflimi, tavus kuflunda renkli kuyruk, birçok kuflta göz al›c› parlak tüyler görülür. Bu özellikler bireyin karfl› cinsle çiftleflme flans›n› art›r›r. Yine, bir çok türde karfl› cinsi uyar›c› nitelikte olan baz› davran›fllar geliflmifltir. Örne¤in, Avustralya'da yaflayan kuyru¤u çelenk fleklindeki bir kufl bir toprak kümesinin üzerine ç›kar ve bir kaç ay aç›k kuyru¤unu sa¤a sola göstererek flak› söyler. Bu gösteri ve ötüfllerden etkilenen bir difli, erkekle çiftleflir. Bireylerin bu flekilde belli özelliklere göre efllerini seçerek çiftleflmeleri belirli genlerin frekans›n›n populasyonda artmas›na neden olur. 68 B‹YOLOJ‹ 8 Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M I. Size verilen terimleri do¤ru olacak flekilde afla¤›daki boflluklara yerlefltiriniz? gen frekans› gen kayna¤› (gen havuzu) mutasyon Hard-Weinberg kural› göç izolasyon genetik sürüklenme seleksiyon 1. Bir populasyonun sahip oldu¤u genlerin toplam›na ..................... denir. 2. Herhangi bir bask›n genin veya çekinik genin populasyonda bulunma s›kl›¤›na ..................... denir. 3. Bir populasyona ait gen kayna¤›nda bulunan bir karaktere ait bask›n gen ile ayn› karaktere ait çekinik genin frekanslar› toplam› 1’e eflittir. Bu duruma ..................... kural› denir. 4. Populasyonun kararl› olabilmesi için ....................., ....................., ..................... ve ..................... olmamas› gerekir. 5. Küçük populasyonlar›n gen havuzunda, flansa ba¤l› olarak meydana gelen de¤iflmeye ........................................ denir. Bu durum savafl, göç, afet vb. etkenlerin etkisiyle küçük populasyonlar›n ortaya ç›kmas› nedeniyle olabilir. II. Afla¤›daki ifadeleri okuyarak do¤ru ise D’yi yanl›fl ise Y’yi yuvarlak içine al›n›z. 1. Hardy-Weinberg kural›na göre bir populasyonda göç, mutasyon, seleksiyon ve izolasyon gerçekleflir. Bu populasyonlar kararl› populasyonlard›r. D - Y 2. Bir populasyonun sahip oldu¤u genlerin frekans›nda görülen de¤iflmenin nedenleri göç, seleksiyon, mutasyon ve izolasyondur. D - Y 3. Çekinik veya bask›n genin populasyonda görülme s›kl›¤› o populasyonun gen havuzunu oluflturur. D - Y 69 B‹YOLOJ‹ 8 70 4. Renk körlü¤ü erkek çocuklar›nda k›z çocuklar›na göre daha az görülür. Bunun nedeni renk körlü¤ünün X kromozomu üzerinde çekinik bir genin etkisiyle oluflmas›d›r. D - Y 5. Mutasyonlar zararl› olabilece¤i gibi yararl› da olabilir. Yararl› mutasyonlar üreme hücrelerini etkiliyorsa populasyonun çevreye olan uyumu artar. D - Y B‹YOLOJ‹ 8 ÖZET Bir bireye ait olan genlerin toplam›na genotip denir. Genetik, anne ve baban›n genotiplerinin o¤ul döllerde ortaya ç›kma olas›l›¤›n› inceler. Populasyon geneti¤i ise bir populasyonun genetik yap›s›n› inceler. Bir populasyona ait difli ve erkek bireylerin genetik bilgisi bu bireylerin yumurta ve sperminde depolanm›fl hâlde olup birer gen kayna¤› durumundad›r. Populasyondaki difli ve erkek bireye ait gen kayna¤› populasyonun gen havuzunu oluflturur. Bir populasyonda göç, izolasyon, seleksiyon, genetik sürüklenme olmazsa populasyondaki genlerin frekans› dölden döle de¤iflmez. Bu tür populasyonlara kararl› populasyon ad›n› al›r. Hardy ve Weinberg ad›nda iki araflt›rmac› dengede olan populasyon için gerekli olan koflullar› belirlemifllerdir. Buna göre dengede olan populasyonlarda alel genlerden bask›n olan genin (p) frekans› ile çekinik olan genin (q) frekans›n›n toplam›1’e eflittir. Yani p+q = 1 Fakat, zamanla populasyon de¤iflir. Populasyonun de¤iflmesinde göç, izolasyon, mutasyon seleksiyon, efl seçimi, genetik sürüklenme gibi faktörler etkili olur. ‹nsanlar, kendileri için daha üstün ›rklar elde etmek amac›yla tar›m ve hayvanc›l›kta yapay seleksiyon yolu ile ›slah çal›flmalar› yapm›flt›r. Bu tür çal›flmalar ekonomik yönden daha verimli ürün elde edilmesine olanak sa¤lar. 71 B‹YOLOJ‹ 8 OKUMA PARÇASI Onlar da Azal›yor Saksa¤ana gerçek bir "her fley yiyici" diyebiliriz. Çünkü onun besin tercihi genifl bir yelpazeye yay›l›r. Tarlalarda olgunlaflm›fl baflaklardan tutun da karayollar›nda çi¤nenerek ölmüfl hayvanlara de¤in pek çok nesne onlar›n besinini oluflturur. Bundan ötürü pek çok yerde ona "do¤an›n çöpcüsü" denir. Do¤al olarak bu kadar çeflitli besinle beslenebilen saksa¤›nlar›n say›lar›n›n artmas› ve daha genifl alanlarda yaflama flans›na sahip olmalar› beklenir. Baflka canl› ya da cans›z etkenlerin saksa¤anlar üzerinde herhangi bir olumsuz etkisinin olmad›¤› fleklinde varsay›m elbetteki böyle bir saptama ile yap›labilir. Kufl türlerinin yay›l›m haritalar›na bak›ld›¤›nda saksa¤anlar›n yerküre üzerinde genifl bir yay›l›ma sahip olduklar› kolayca görülebilir. Yaklafl›k 10-15 y›l öncesinde, Avrupa'da do¤al yaflam alanlar›n›n sanayileflme, yeni yerleflim alanlar›n›n aç›lmas› gibi türlü nedenlerle tahrip edilmesi sonras›nda pek çok hayvan türü bu durumlardan olumsuz etkilenmifl, buna ba¤l› olarak da baz› türlerin populasyonlar› ya tümüyle ortadan kalkm›fl ya da yok denilebilecek düzeylere inmifltir. ‹flte saksa¤an yukar›da de¤inilen bu koflullardan bile ya çok az etkilenmifl ya da hiç etkilenmemifltir. Avrupa'da böyle iken Türkiye'de durum nas›ld›r? fiu anda türün Türkiye'de yay›l›m haritalar›na bak›ld›¤›nda, saksa¤an›n Türkiye'nin her yerinde hemen hemen her zaman görülebilmesi gereken bir kufl türü oldu¤u sonucuna var›labilir. Ne yazik ki durum gerçekte böyle de¤ildir. Örne¤in, do¤al güzellikleriyle ö¤ündü¤ümüz Antalya merkez olmak üzere do¤uya ya da bat›ya do¤ru bir hat boyunca gidecek olursan›z, bugün 20-30 yafllar›nda olan gençlerin bu göz al›c› türü tan›mad›klar›n› dahas› hayatlar› boyunca hiç görmediklerini anlars›n›z. Fakat ayn› yörelerede yaflayan 60-65 yafllar›ndakilerle konufltu¤ununuzda, 20-25 y›l öncesinde çok say›da oldu¤unu üzülerek ö¤renirsiniz. Hatta, o tarihlerde yük tafl›mac›l›¤›nda ve tarlalarda yo¤un olarak kullan›lan at, eflek, kat›r gibi hayvanlar›n vücutlar›nda çeflitli nedenlerle oluflan yaralara üflüflen sinek ya da benzeri hayvanlar›n saksa¤an sürülerince nas›l avland›¤›yla ilgili çarp›c› an›lar dinleyebilirsiniz. Saksa¤anlar›n say›s›ndaki azalma, sadece güney illerimiz için söz konusu de¤ildir. Türkiye'nin çeflitli yörelerinde kufl bilim (Ornitoloji) alan›nda yap›lan çal›flmalarda da ayn› azalma gözlenmifltir. Uzman gözüyle bak›lmad›¤›nda fark edilememesine karfl›n gerçek durum ne yazik ki pek iç aç›c› de¤ildir. Birçok olumsuz etken, hem bir bafl›na hem de birbirleriyle etkileflerek pek çok türü oldu¤u gibi bu türü de olumsuz etkilemektedir. Saksa¤anlar› olumsuz yönde etkileyen bu etkenlerden en önemlisi kimyasal maddelerdir. Tar›mda daha fazla ürün elde edebilme ya da tar›msal ürünleri tahrip ederek ekonomik aç›dan büyük kay›plara yol açan zararl›larla mücadele amac›yla kimyasal maddeler bilinçsizce ve giderek artan oranlarda kullan›lmaktad›r. Bu uygulama, türün Türkiye'deki yay›l›m›n›n her geçen günle birlikte azalmas›n›n en önemli nedenidir. ....Öte yandan do¤al üreme alanlar› da artan yap›laflmaya ba¤l› olarak gün geçtikçe azalmaktad›r. Tüm bunlar›n sonucunda saksa¤anlar buralardan ayr›lmak zorunda kalm›fllard›r. 72 B‹YOLOJ‹ 8 Son zamanlarda s›kl›kla karfl›m›za ç›kan baflka bir etkende avlanma amac›yla piyasadan çok kolay elde edilebilen silâhlar›n tür üzerinde olumsuz bask› yaratacak biçimde kullan›lmas›d›r. Bu silahlar› kullananlar özellikle avlanma izni olmayan ve avc›l›k bilinci oluflmam›fl çocuklar ve gençlerdir. Bunlar, evlerinde bulunan ya da yak›nlar›na ait olan silahlar ile önlerine ç›kan her kufla bilinçsizce atefl ederler. Bu davran›fllardan büyük zarar gören ve her canl› gibi do¤al yaflamda özel bir yerleri olan kufllar›n, besin zincirinin önemli bir bir halkas› olduklar› unutulmamal›d›r. Kaynak: Levent TURAN Doç. Dr., H.Ü. E¤itim Fakültesi Fen Bilimleri E¤itimi Bölümü Bilim Teknik say› 361, sayfa 52 73 B‹YOLOJ‹ 8 ✎ TEST II 1. ‹nsanda göz rengi yönünden kahverengi göz bask›n, mavi göz ise çekiniktir. Buna göre bir populasyonda göz rengi mavi olanlar›n oran› (aa) % 36 ise heterozigotlar›n oran› afla¤›dakilerden hangisidir? A) 0,42 B) 0,49 C) 0,48 D) 0,09 2. Bir populasyonda kad›nlar›n % 25’inin hemofili oldu¤u bilinmektedir. Buna göre bu populasyonda erkeklerin hemofili olma olas›l›¤› % kaçt›r? (hemofili çekinik bir genle X kromozomu ile tafl›n›r.) A) 0 B) % 75 C) % 50 D) % 25 3. 5.000 kifliden oluflan bir populasyonda 2450 kifli mavi gözlüdür. Buna göre bu populasyonda heterozigot kahverengi gözlü bireylerin frekans› afla¤›dakilerden hangisidir? (mavi göz geni çekinik, kahverengi göz geni bask›n gendir.) A) 0,42 B) 0,49 C) 0,48 D) 0,36 4. Bir populasyonda çekinik bir genin frekans› 0,5 ise bask›n homozigot bireylerin frekans› afla¤›dakilerden hangisidir? A) 0,75 B) 0,04 C) 0,16 D) 0,25 74 B‹YOLOJ‹ 8 5. Hardy-Weinberg kural›n› sa¤layan denklem afla¤›dakilerden hangisidir? A) p-q = 1 B) (p+q)2 = 1 C) p2+q2 = 1 D) 1-p2+q 6. Populasyonun genetik yap›s›n›n de¤iflmesine etkili olan faktörler afla¤›dakilerden hangisi de¤ildir? A) Mutasyon B) Göç C) ‹zolasyon D) Modifikasyon 7. Kararl› bir populasyonda gen havuzunu oluflturan bask›n alel genin frekans› ile çekinik allel genin frekans› toplam› 1’e eflittir. Buna göre bu ifade afla¤›dakilerden hangisinin karfl›l›¤› olabilir? A) Sutton’un kromozom teorisi B) Hardy-Weinberg kural› C) Mendel kanunlar› D) Efleye ba¤l› kal›t›m 8. ‹nsanlar taraf›ndan yapay seleksiyon yolu ile daha verimli yeni ›rklar›n elde edilmesine ..................... denir. Bu ifadenin tan›m› afla¤›dakilerden hangisidir? A) gen frekans› B) ›slah C) Hardy-Weinberg kural› D) çok alellilik 75 B‹YOLOJ‹ 8 9. Bir populasyonda renk körlü¤ü geninin bulunma olas›l›¤› 1/10 ise ayn› populasyonda renk körü diflilerin bulunma olas›l›¤› nedir? (Renk körlü¤ü çekinik bir genle X kromozomu üzerinde tafl›n›r.) A) % 1 B) % 10 C) % 25 D) % 15 10. Kararl› bir populasyon için afla¤›dakilerden hangisi söylenemez? A) ‹çe ve d›fla göç olay› görülmez. B) ‹zolasyon görülmez. C) Genlerin frekans› de¤iflir. D) Çiftleflmeler flansa ba¤l› gerçekleflir. 76 B‹YOLOJ‹ 8 ÜN‹TE III B‹YOTEKNOLOJ‹ VE GENET‹K MÜHEND‹SL‹⁄‹ I. B‹YOTEKNOLOJ‹N‹N TANIMI VE GÜNÜMÜZDEK‹ ÖNEM‹ A. Klâsik Biyolojik Yöntemler B. Biyoteknolojik Yöntemler II. GENET‹K MÜHEND‹SL‹⁄‹ A. Gen Klonlamalar› ve Klonlama Araçlar› B. Canl› Hücrelerden DNA ‹zolasyonu ve DNA Enzimleri C. DNA’n›n Hücreye Aktar›m› D. DNA Parmak ‹zi Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST III 77 B‹YOLOJ‹ 8 ☞ BU BÖLÜMÜN AMAÇLARI ☞ Bu bölümü bitirdi¤inizde, * Biyoteknolojinin ne oldu¤unu bilecek, * Biyoteknolojinin uygulama alanlar›n› ve önemini kavrayacak, * Biyoteknolojide rekombinant DNA'n›n nas›l elde edildi¤ini kavrayacak, * Biyoteknolojik yöntemlerle üretilebilen ürünleri söyleyecek, * Gelecekte biyoteknolojinin insan sa¤l›¤›na, bitki ve hayvan ›rklar›na sa¤lad›¤› faydalar› ö¤reneceksiniz. ✍ NASIL ÇALIfiMALIYIZ ? * Biyoloji kitab›n›zda 2000’li y›llar›n biyolojisi ünitesine bak›n›z, * Konu içerisindeki sorular› yan›tlay›n›z, * Uyar›lar› dikkatle okuyunuz, gerekiyorsa yaz›n›z, * Örnekleri tekrarlay›n›z. 78 ✍ B‹YOLOJ‹ 8 Geneti¤in K›sa Bir Tarihçesi Her ne kadar gen manipulasyonlar› yeni bir alan olsa da, bu teknolojinin gelifliminin mikrobiyolojik genetikte daha önce kazan›lm›fl olan bilgi ve deneyimlerin bir ürünü oldu¤unu da unutmamak gerekir. Geneti¤in geliflimini üç aflamada inceleyebiliriz. Genetik bilimi gerçekte bu yüzy›l›n bafllar›nda Gregor Mendel'in bulufllar›yla bafllad› ve bunu daha sonra 40 y›l boyunca kal›t›m ve gen haritalar›n›n prensiplerinin anlafl›lmas› izledi. 1940'lar›n ortalar›nda mikrobiyal genetik ortaya ç›kt› ve DNA'n›n genetik materyal oldu¤u kesin olarak saptand›. bu dönem boyunca, genlerin bir bakteriden di¤erine hangi do¤al yollarla geçti¤i anlafl›ld› ve böylece ileride çok ifle yarayacak bilgiler edinildi. James Watson ve Francis Crick taraf›ndan 1953' de DNA'n›n yap›s›n›n bulunmas›, geneti¤in moleküler seviyede geliflmesi için büyük bir itici güç sa¤lad› ve daha sonraki birkaç y›ll›k dönemde, genlerin temel özellikleri, ifllevlerini nas›l yerine getirdikleri de anlafl›l›nca bilim adamlar› bu alanda motive olmufl bir biçimde çok yo¤un çal›flmalara bafllad›lar. Bu çal›flmalar 1960 da genetik kodun tümüyle a盤a kavuflmas›yla sonuçland›. ‹flte bu aflamada pek çok biyolojik s›rr›n DNA'n›n baz diziliminde sakl› oldu¤u anlafl›ld› ve genetik mühendisli¤inin temel bilgileri elde edilmifl oldu. Ama uzun DNA molekülünün baz dizilimini belirleyebilmek, bu dizilimde verilen bilgileri anlayabilmek ve bunlar› istenildi¤i biçimde de¤ifltirebilmek o zamanlar ulafl›lmas› olanaks›z gibi görünen bir rüyayd›. ‹flte bu aflamada gerçekleflen iki bulufl, genetik mühendislerinin eline amaçlar›na ulaflmalar› için gerekli temel araçlar› da vermifl oldu. Bunlar›n ilki 1967'de bulunan "DNA ligaz" adl› enzim. Herhangi iki DNA parças›n› birbirine ba¤layabilen bu enzimi, moleküler bir yap›flt›r›c›ya benzetebiliriz. ‹kinci buluflta 1970'de geldi: ‹lk restriksiyon enzimi. Herhangi bir DNA zincirini çok kesin bir bölgeden kesen bu enzimleri de moleküler makaslara benzetebiliriz. Bu enzimlerin DNA'y› çok farkl› yerlerinden kesebilen pek çok çeflidi de vard›r. Art›k günümüzde rüya olmaktan ç›kan bu teknoloji sayesinde, bir canl›n›n pek çok geni aras›ndan istenilen biri rahatl›kla ç›kart›l›yor. Ç›kar›lan bu gen enzimler yoluyla kesilip, istenilen di¤er DNA parçalar›yla birlefltirilerek, yeni DNA molekülleri elde ediliyor. Elde edilen bu yeni moleküller pek çok farkl› amaç için kullan›labiliyor. P rof. Dr. Ufuk GÜNDÜZ ODTÜ Biyoloji Bölümü Ö¤retim Görevlisi TÜB‹TAK"Genetik Mühendisli¤i" Say› 378, sayfa 38 79 B‹YOLOJ‹ 8 ÜN‹TE III 1. B‹YOTEKNOLOJ‹N‹N TANIMI VE GÜNÜMÜZDEK‹ ÖNEM‹ Birço¤umuzun ailesinde veya yak›n çevremizde ço¤u kez tan›k oldu¤umuz fleker hastal›¤›, hemofili, kanser, mongolizm gibi kal›tsal hastal›klar vard›r. Bu ve buna benzer kal›tsal hastal›klar›n gelecekte görülmemesi mümkün müdür? Evimize, iflimize veya okulumuza giderken, gürültü, çarp›k kentleflme, nüfus art›fl›, hava kirlili¤i, su kirlili¤i, ozon tabakas›ndaki incelmenin artmas› gibi bir çok sorunun bizi ve gelece¤imizi tehdit etti¤ini hemen hemen hergün birebir yaflar›z. Belki, pek ço¤umuz afl›r› artan nüfusla birlikte her geçen gün yeflil bitki örtüsünün, temiz ve içilebilir suyun, besinin, sa¤l›k düzeyinin azald›¤›n›n fark›nday›z. Bu durum karfl›s›nda gelecekte istenilen düzeyde yaflam koflullar›n›n sa¤lanmas› mümkün müdür? Canl›ya ait bütün genetik bilgileri depolay›p nesilden nesile aktar›lmas›n› sa¤layan molekül DNA’d›r. DNA’daki genetik flifrenin RNA diline çevrilmesi mRNA ile olur. Bu flekilde DNA’daki genetik flifrenin RNA dilinde yaz›l›m› ile kopyas› elde edilmifl olur. Daha sonra bu kopya okunarak amino asit zincirleri oluflur. Canl›lar aras›nda oluflan bu amino asit zincirinin say›s›, s›ras›, dizilifli, çeflidi farkl›d›r. Bu flekilde canl›n›n karakterlerinin d›fla yans›mas› olan fenotip özellikleri oluflur. Özellikle, Watson-Crick’in DNA’n›n çift iplikli yap›s›n› moleküler düzeyde aç›klamas› ile moleküler biyoloji alan› geliflmifltir. Bugün bilim adamlar›, DNA’y› çeflitli yerlerinden kesebilen, kesilmifl DNA parçac›klar›n›n birbirine eklenmesini sa¤layan çeflitli enzimlerin varl›¤›n› keflfetmifllerdir. Böylece, bir çok kal›tsal hastal›¤a neden olan genetik flifre sa¤lam olan genetik flifre ile de¤ifltirilebilecek, bitki ve hayvanlarda üstün ve verimli olan özelliklerden sorumlu olan genetik flifre bitki ve hayvana nakledilebilecektir. Fakat, bu çözümlerin üretilmesinde karfl›m›za ç›kan en büyük sorun canl›lar›n genetik flifrelerini ortaya ç›karan gen haritalar›n›n henüz tam olarak elde edilememifl olmas›d›r. Bugün hâla bilim adamlar› canl›lar›n gen haritalar› üzerine çal›flmalar›n› sürdürmektedir. ❂ Mühendislik bilgisi ve teknolojinin t›p veya biyoloji bilimine uygulanmas›na biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik yöntemler genellikle g›da sanayii ve sa¤l›k hizmetlerinde kullan›l›r. Biyoteknoloji t›p, veteriner hekimli¤i, zooloji, arkeoloji, ekoloji vb. bilim dallar›yla ortak çal›fl›r. 80 B‹YOLOJ‹ 8 A. Klâsik Biyolojik Yöntemler 1850’li y›llarda k›sa sürede bozulan flaraplardan dolay› Frans›z flarap endüstrisi zor günler yafl›yordu. O zaman›n ünlü imparatoru Napoleon III, ünlü bilim adam› Luis Pasteur’ü ça¤›rarak sorunun çözümlenmesini istedi. Pasteur, maya hücreleri taraf›ndan üzüm flekerinin fermantasyonu sonucu elde edilen flarab›n içerisinde bulunan bir bakteri çeflidinin flarab›n sirkeye dönüflümüne neden oldu¤unu, bu durumun flarab›n bozulmas›na yol açt›¤›n› buldu. Bunun üzerine Pasteür, flarap endüstrisi ile u¤raflanlara flarab› depolamadan önce ›s›tmalar›n› önermifltir. Çünkü bakteriler ›s›t›lma sonucu ölecektir. Pasteur’un bu ›s›tma ve kaynatma ifllemi pastörizasyon olarak adland›r›l›r. Bu uygulama özellikle süt endüstrisinde uygulanmaktad›r. Daha sonra fermantasyon sanayii gelifltikçe maya hücrelerinin yerine maya hücrelerinden elde edilen enzimler kullan›ld›. Böylece hücre, mutasyonlara karfl› korunmufl oldu. Örne¤in, hamurun kabarmas›nda kullan›lan mayan›n içerisinde maya hücreleri yerine sadece bu hücrelerden elde edilen enzimler vard›r. E¤er maya hücrelerinin kendisi kullan›lsayd› fabrika ortam›ndan kaynaklanan herhangi bir olumsuzluk canl› maya hücrelerinin daha fazla zarar görmesine neden olurdu. Ayr›ca bu durum, istenilen verimi de düflürür. Afl›lama tekni¤i ile hastal›klara karfl› korunma tarihte Türk’ler ve Çin’liler taraf›ndan su çiçe¤i hastal›¤›na karfl› uygulanm›flt›r. Daha sonra Pasteur taraf›ndan kuduz afl›s› gelifltirilmifltir. Çok eski uygarl›klardan günümüze kadar bir çok hayvan evcillefltirildi. Daha sonra insanlar evcillefltirdikleri bu hayvan ›rklar›n› veya bitki ›rklar›n› ›slah çal›flmalar› yaparak çaprazlad›lar. Böylece daha üstün nitelikte olan melez bitki ve hayvan türleri elde edildi. Çin’liler zararl› olan bitki ve hayvanlara karfl› mücadele yöntemini kar›ncalara karfl› baflka bir böcek türünü kullanarak baflard›lar. Böylece biyolojik mücadele yöntemi uygulanm›fl oldu. 1980’li y›llarda yan›klar sonucu oluflan deri yaralar›, üst deriden yap›lan hücre kültürleri ile tedavi edilebilirdi. Daha sonra sentetik organlar doku kültürü tekni¤i ile elde edilebildi. B. Biyoteknolojik Yöntemler Biyoteknoloji, yaflayan doku ve hücrelerin kullan›larak istenilen kalitede bir ürünün elde edilmesidir. Biyoteknolojiden t›p, eczac›l›k, biyokimya, mikrobiyoloji, beslenme, genetik, immunoloji, tar›m ve çevre mühendisli¤i gibi alanlarda yararlan›lmaktad›r. 81 B‹YOLOJ‹ 8 DNA'n›n yap›s› ve ifllevleri ile elde edilen daha genifl bilgiler sayesinde bitki ve hayvanlar›n genotipleri araflt›r›larak yok olma tehlikesi ile karfl› karfl›ya olan bitki ve hayvan türleri yapay seçilim yoluyla üretilebilmektedir. Günümüzde, var olan türlerin kal›tsal özellikleri belirlenerek istenen özellikte karakterin elde edilmesine yönelik seçim ya da çaprazlama yöntemleri yap›labilmektedir. Bu yolla daha verimli tar›m bitkileri ve hayvan türleri elde edilebilir. Do¤ada soyu tükenmekte olan bitki ve hayvanlar ço¤alt›labilir. Biyoteknolojik uygulamalar s›ras›nda genellikle mikroorganizmalardan yararlan›l›r. Alkollü içecek, süt ürünleri, ekmek, maya, sirke gibi fermantasyon endüstrisinde mikroorganizmalardan yararlan›l›r. Örne¤in, flarab›n ve yo¤urdun elde edilmesinde mikroorganizmalar kullan›l›r. Fakat, bu uygulamalar s›ras›nda gerekli önlemler al›nmazsa oluflacak ürünler içerisinde bir çok zararl› bakteri ürer. Bu durumda ürün bozulabilir. Bu nedenle günümüzde bu sorunun ortadan kalkmas›na yönelik saf mikroorganizma kültürleri elde edilebilir ve ço¤alt›labilir. Bu flekilde elde dilen saf mikroorganizma kolonileri, penisilin ilac› veya baz› küflerden üretilen ve bakteri öldürücü özelli¤e sahip maddelerin üretiminde kullan›l›r. Bu maddeler insan vücudunda da ifllev görür ve hastal›klar›n tedavisinde uygulan›r. Özel ortamlarda elde edilen bu saf mikroorganizma kolonileri ilâç yap›m›nda da kullan›l›r. Örne¤in, interferonun, baz› afl›lar›n maddeleri ve serumlar›n yap›m›nda bu yöntem uygulan›r. Mikroorganizmalar, do¤ada ölü bitki ve hayvan art›klar› gibi art›k maddelerin parçalanmas›nda etkilidir. Günümüzde mikroorganizmalar›n bu özelli¤inden yararlan›lm›flt›r. Ayr›flt›r›c› mikroorganizmalar arac›l›¤› ile kirli sular ar›t›labilmektedir. Ayr›flt›r›c› mikroorganizmalar arac›l›¤› ile metan gaz›ndan enerji üretilebilmektedir. Ayr›ca, ayr›flt›r›c› mikroorganizmalar›n ah›r gübresini veya hayvan art›klar›n› parçalamas› sonucu a盤a ç›kan maddenin toprak verimini art›rd›¤› günümüzde biyoteknologlar taraf›ndan bilinen bir gerçektir. Biyoteknolojide baz› canl›lardan elde edilen enzimler yolu ile deterjanlar üretilmifltir. Örne¤in, deterjan üretiminde Loprinus cinereus ad›nda bir mantardan elde edilen enzim, renkli çamafl›rdan s›zan boyalar›n a¤art›lmas›nda kullan›l›r. Eskiden bu ürünler uzun zaman harcanarak, yüksek maliyetlerle elde edilirken günümüzde oldukça k›sa zamanda ve daha ucuza mal edilebiliyor. 82 B‹YOLOJ‹ 8 ➠ ☛ K›saca, biyolojik yöntemlerle elde edilen ürünler : - Alkollü içecekler - Süt ürünleri - Ekmek, sirke, limon tuzu, alkol vb. maya ürünleri - ‹nsülin hormonu - Afl›, serum, interferon - Leke ç›kar›c› enzimler içeren deterjanlar - Kirli sular›n ar›t›m› - Penisilin ve türevleri vb. dir. Biyoteknoloji nedir? biyoteknoloji yolu ile elde edilen ürünlere örnekler veriniz. II. GENET‹K MÜHEND‹SL‹⁄‹ DNA'n›n moleküler yap›s› anlafl›ld›ktan sonra DNA ile ilgili çok çeflitli bilgiler elde edilmifltir. Buna göre DNA bir genetik flifre içerir. Canl›ya ait özelliklerden sorumlu belirli DNA bölümleri ise gen ad›n› al›r. Her canl›n›n kendisini tan›mlayan kendine özgü olan bir genetik flifresi yani DNA's› vard›r. Bu kadar çok çeflitli canl› türünün olmas› her türün kendine özel bilgileri içeren DNA'y› bulundurmas› ile aç›klanabilir. Ayn› tür içinde de türün bireylerinin birbirlerine göre üstün özellikleri veya zay›f özellikleri bulunabilmektedir. Bu özellikleri belirleyen de genlerlerdir. ‹nsanlar istenilen özellikte bitki ve hayvan türlerini eski ça¤lardan günümüze uzanan süreç içerisinde yapay seçilimle üretebilmifllerdir. Bunun beraberinde genetik mühendisli¤i ad› verilen bir biyoloji alan› ortaya ç›km›flt›r. Genetik mühendisli¤i, çeflitli tekniklerle bir canl›dan istenilen özellikte genin al›narak baflka bir canl›ya aktar›lmas›n› amaçlar. Cal›lardan biri bitki, di¤eri hayvan veya mikroorganizma olabilir. Böylece yeni gen kombinasyonlar› üretilebilir. Bu flekilde rekombinat DNA elde edilir. Rekombinat DNA'ya sahip canl› transgenik canl› olarak adland›r›l›r. Genetik mühendisli¤i, bugünkü biyoteknolojinin temelini oluflturan bir bilim dal›d›r. Genetik mühendisli¤i ile elde edilen bilgiler sayesinde biyoteknolojik yöntemler kullan›larak daha ucuz, daha kolay veya daha verimli ürünler günlük hayat›m›za kazand›r›l›r. ‹stenilen özellikte olan genin bir baflka canl›ya aktar›lmas› genetik mühendisli¤in alan› iken, istenilen amaca yönelik ürün eldesi ile biyoteknolojinin alan›d›r. Örne¤in, E.coli bakterisine insülin üretecek özelliklerin kazand›r›lmas› genetik mühendisli¤inin alan›d›r. ‹nsülinin saflaflt›r›lmas› gerekli kontrollerinin yap›lmas› ve ilaç özelli¤i kazand›r›lmas› ise biyoteknolojinin alan›d›r. 83 B‹YOLOJ‹ 8 ☛ ❂ DNA’n›n yap›s›n›n moleküler düzeyde aç›klanmas›n›n canl›ya olan faydas› nedir? Kesilmifl bir DNA parçac›¤›n›n yabanc› DNA parçac›¤› ile birlefltirilmesi sonucu ortaya ç›kan DNA’ya rekombinant DNA, bu olaya ise rekombinasyon denir. Örne¤in, mikroenjeksiyon tekni¤i ile insanda ve hayvanda insülin oluflumunu sa¤layan gen bakteriye yerlefltirilebilir. Bu flekilde bakterinin insülin üretmesi sa¤lanm›fl olur. Bakteriler yoluyla insülin üretilmesi kolay ve ucuzdur. Kromozomlarda istenilen flekilde de¤ifliklik oluflturmak için belirli reaksiyonlar›n gerçekleflmesini sa¤layan enzimlerden yararlan›l›r. Bunlar istenilen bölgelerden DNA zincirlerini parçalayan DNA kesme enzimleri ya da parçalanm›fl bölümleri bir araya getiren ba¤lay›c› enzimlerdir. Bu flekilde, DNA’dan belirli bölüm ayr›l›p ç›kar›ld›ktan sonra hangi genlerin ayr›ld›¤› saptan›r. Bu yöntem kullan›larak büyük bir kromozomun tam bir modeli elde edilebilir. fieker hastalar›n›n ilac› olan insülinin sentezlenmesinden sorumlu olan gen, böbrek yetmezli¤i hastalar›n›n tedavisinde kullan›lan eritroproteinin sentezlenmesinden sorumlu olan gen vb. bir çok gen insan kromozomlar› üzerinde belirlenen ve flifresi bilinen baz› genlerdir. Fakat, gelecekte insandaki 23 kromozomun üzerindeki gen dizilifllerinin hangi proteinlerin sentezinden sorumlu olan hangi genler oldu¤u henüz tam olarak aç›kl›k kazanmam›flt›r. Bugün bilinmeyen bir çok hastal›¤›n hangi gen diziliflindeki bozukluk sonucu oldu¤u araflt›r›l›yor. Bu nedenle insan›n gen haritas› ç›kart›lmaya çal›fl›lmaktad›r. Fakat, bu oldukça zor ve zaman isteyen bir uygulamad›r. Çünkü insan›n kromozomlar›n›n üzerinde toplam 30 bin kadar gen çeflidi oldu¤u bilinmektedir. Gelecekte bu genetik bilgiler sayesinde insan zekâ seviyesi yükseltilebilecek, hemofili, orak hücre kans›zl›¤›, fenilketonüri gibi kal›tsal hastal›klar azalacakt›r. Bunun d›fl›nda çocu¤un cinsiyeti anne ve baban›n iste¤i do¤rultusunda belirlenebilecek, k›s›rl›¤›n nedenleri hakk›nda yeni bilgilere ulafl›lacakt›r. ‹nsan ömrünün uzamas› gerçekleflebilecektir. Rekombinant DNA arac›l›¤› ile üretilen kanser afl›lar› sayesinde kanserle mücadele edilebilecektir. Fakat, tüm bu iyi geliflmelerin yan› s›ra kötü sonuçlar›n da bilinmesi gerekir. Örne¤in laboratuvar deneyleri s›ras›nda üretilen zararl› türler yanl›fll›kla laboratuvar d›fl›na ç›kabilir. Bu nedenle bu olumsuzluklara karfl› gerekli olan güvenlik önlemleri al›nmal›d›r. ☛ 84 Rekombinant DNA nedir, nas›l elde edilir? B‹YOLOJ‹ 8 ❂ A. Gen Klonlamas› ve Klonlama Araçlar› Belirli bir DNA bölümünün kesilerek bir vektör içerisine konulmas› ve daha sonra bakteri içerisinde ço¤alt›lmas› ifllemlerine gen klonlamas› denir. Gen klonlamas› virüs, bitki, hayvan ve bakteri arac›l›¤›yla gerçeklefltirilebilir. Bu canl›lar tafl›y›c› olup vektör ad›n› al›r. Günümüzde yayg›n olarak kullan›lan vektörler bakteri plâzmitleri ve virüs DNA’lar›d›r. Klonlamada rekombinat DNA molekülü oluflturmak için kullan›lan DNA parçalar› hücrelerden izole edilip saf olarak elde edildikten sonra restriksiyon endonükleaz enzimi ile kesilir. Bu DNA bakteri plâzmitine aktar›l›r. Bu flekilde bir vektör arac›l›¤› ile elde edilen yeni plâzmit genellikle bir bakteriye nakledilir ve bakteri içerisinde ço¤alt›larak rekombinat DNA elde edilir. fiekil 3.1 Gen klonlama ifllemi ile bakteri tarafndan insülin üretimi. ❂ Genetik bilgiyi tafl›yan ve buna uygun olarak protein sentezini yönlendiren DNA'lar›n insan eliyle ayr›l›p yeniden birlefltirilmesi, laboratuvarlarda üretilen bakterilerin plâzmitlerine (yeflil), memelilerinki gibi farkl› genlerin (sar›) eklenmesiyle gerçeklefltirilir. Bakteride, kromozom d›fl›ndaki küçük DNA halkalar›nndan ibaret olan plazmitler, kromozom DNA'lar› gibi ço¤al›p yeni nesillere aktar›labilirler. Böylece, istenilen protein, (Örne¤in, insülin) bakteri hücrelerine (ya da maya hücrelerine) ürettirilir. Rekombinat-DNA teknolojisi ad› verilen bu yöntemde, genlerin kesilerek ayr›lmas›n› sa¤layan, protein yap›s›ndaki maddelere "restriksiyon enzimi" (pembe) denir. 85 B‹YOLOJ‹ 8 ➠ ☛ Gen klonlamas› s›ras›nda kullan›lan enzimler : 1. Bir hücrenin DNA zincirini, farkl› yerlerinden ve istenen uzunlukta kesilmesini sa¤layan enzimler restriksiyon endonükleaz enzimidir. 2. Kesilen DNA parçalar›n› birbirine ekleyen enzim ligazd›r. 3. DNA polimeraz enzimi DNA moleküllerinin ço¤alt›lmas›n› sa¤layan enzimdir. Ço¤alt›lmak istenilen DNA parças›n›n bir zincirin dizilimi bilindi¤inde polimeraz enzimi arac›l›¤› ile yeni DNA zincirleri elde edilir. Gen klonlanmas› vektörler arac›l›¤› ile nas›l gerçekleflir, aç›klay›n›z? B. Canl› Hücrelerden DNA ‹zolasyonu ve DNA Enzimleri Bir canl›n›n DNA’s›n›n çal›flmas›n› incelemek ve istenilen flekilde genetik iflleyiflin de¤ifltirilebilmesini sa¤lamak için DNA’n›n hücre içerisinden uzaklaflt›r›lmas› ve saf olarak elde edilmesi gerekir. Bir organizman›n toplam DNA’s› yani genomik, mitokondrial ve kloroplâst DNA’s› izole edilerek restriksiyon endonokleaz enzimi ile kesilir. Bu flekilde DNA saf olarak elde edilir. DNA's›n›n saflaflt›r›lmas›nda DNA's› izole edilecek hücreler çeflitli yöntemlerle parçalan›r. Elde edilen özüt santrifüj ile çok h›zl› döndürülerek DNA içeren bölümü ayr›l›r. Bu bölüm bir deterjan ve protein parçalay›c› enzim ile birlikte 37 °C de tutulur. Bu ifllem s›ras›nda DNA'ya ba¤l› proteinler parçalan›r. Bu flekilde DNA protein ve di¤er moleküllerden ayr›l›r ve saf olarak elde edilir. son olarak DNA, etil alkol içerisinde çöktürülür. DNA, yap›s›n› koruyacak bir tampon çözelti içerisine al›narak 4 °C' de saklan›r. ❂ ➠ Baz› kimyasal maddeler ve enzimler ile canl› hücrelere ait hücre zar› veya canl› hücre duvar›n›n y›k›l›p DNA’n›n ortaya ç›kar›lmas›na DNA izolasyonu denir. DNA izolasyonunda kullan›lan DNA enzimleri, polimeraz, restriksiyon endonokleaz ve fosfatazlard›r. C. DNA’n›n Hücreye Aktar›m› Bir canl›n›n DNA’s› saf olarak elde edildikten sonra istenilen genetik özellik, plâzmit veya faj vektörüne eklenerek rekombinant DNA üretilmifl olur. ❂ 86 1. DNA’n›n Hücreye Aktar›m› Hücre zar›n›n s›cakl›k floku ve yo¤un tuz çözeltisi ile iflleme sokulmas› sonucunda hücre zar›ndaki delikler genifller. Böylece rekombinant DNA hücre zar›ndan içeri girer. Bu flekilde DNA’n›n herhangi bir canl› hücreye aktar›lmas›na transformasyon denir. B‹YOLOJ‹ 8 2. DNA’n›n Hayvan Hücresine Aktar›m› DNA’n›n Hayvan hücresine aktar›m› elektroporasyon, biyolistik ve mikroenjeksiyon tekni¤i ile olur. ☛ a. Elektroporasyon yöntemi : Hücrelere k›sa süreli elektrik ak›m› uygulanarak, DNA hücre zar›nda oluflan geçici deliklerden hücre içerisine aktar›l›r. b. Biyolistik yöntemi : Hücre veya dokunun üzerine DNA kapl› parçac›klar içeren çok h›zl› olan mermi ile atefl edilmesi tekni¤idir. c. Mikroenjeksiyon yöntemi : Çok ince uçlu i¤neye sahip enjektör ile hücre zar› geçilip, do¤rudan hücre çekirde¤ine rekombinant DNA’n›n enjekte edilmesidir. Bir canl›n›n veya hücrenin istenilmeyen gen bölümlerinin yerine istenilen özellikte gen bölümleri canl›ya nas›l afl›lan›r? D. DNA Parmak ‹zi DNA parmak izi, rekombinant DNA tekni¤inin kullan›m alanlar›ndan birisidir. Bir insan›n DNA's›n› oluflturan nükleotit dizisi ile di¤er insan›n DNA's›n› oluflturan nükleotit dizisi birbirinden farkl›d›r. buna göre iki farkl› insan›n DNA's›nda her 100 nükleotitde 1 veya 2 nükleotit gibi farkl›l›klar›n oldu¤u anlafl›lm›flt›r. bu flekilde DNA parmak izi tekni¤i gelifltirilmifltir. DNA'daki nükleotit s›ras›n›n de¤iflmesi kesici enzimlerin tan›ma bölgelerinde de¤iflikli¤e neden olur. Bu de¤ifliklikler sonucu kesici enzimler taraf›ndan farkl› büyüklükte ve say›da DNA parçalar› elde edilir. Bu DNA parçalar› jel içine enjekte edilir. Elektroforez ad› verilen bir yöntemle farkl› uzunlukta DNA parçalar› birbirlerinden ayr›l›r. K›sa olan DNA parçalar›n›n hareketleri uzun olanlara göre daha h›zl›d›r. DNA parçalar› jel üzerinde büyüklüklerine göre belirli uzakl›klarda bantlar oluflturur. Bu bantlaflma her bireyin kendine özgüdür. Buna DNA parmak izi ad› verilir. Bu yöntemle adli olaylarda flüphelinin DNA's› olay yerinde bulunan DNA'larla karfl›laflt›r›larak suçu gerçekten iflleyip ifllemedi¤i belirlenebilir. Ayr›ca DNA parmak izi flüpheli çocu¤un adli t›pta ana-baba tayininde de kullan›l›r. ☛ ➠ Transformasyon tekni¤i ile rekombinant DNA nas›l elde edilir? Bilim adamlar›, biyoteknoloji alan›nda en büyük devrimi bir canl›n›n genlerini kullanarak, bu canl›n›n belirli bir protein çeflidinin baflka bir canl› taraf›ndan üretilmesini sa¤layarak gerçeklefltirmifltir. Örne¤in, bir mikroorganizma çeflidinin DNA’s›na insülinden sorumlu olan genetik flifrenin eklenmesi ve bu flekilde mikoorganizman›n insülini üretmesi fleker hastal›¤›n›n tedavisinde bir umut olmufltur. 87 B‹YOLOJ‹ 8 Ö⁄REND‹KLER‹M‹Z‹ PEK‹fiT‹REL‹M I. Afla¤›da verilen terimleri kullanarak boflluklara do¤ru ve anlaml› olacak flekilde yerlefltiriniz. gen klonlamas› ligaz DNA izolasyonu afl› interferon sirke restriksiyon endonukleaz olimeraz ekombinant DNA ekmek serum fosfataz 1. Baz› kimyasal maddeler ve enzimler ile canl› hücrelere ait hücre zar› veya hücre duvar›n›n y›k›l›p DNA'n›n ortaya ç›kar›lmas›na .............................. denir. 2. Gen klonlamas› s›ras›nda kullan›lan DNA enzimleri .............................., ............................., ............................ ve .............................d›r. 3. Belirli bir DNA bölümünün kesilerek bir vektör içerisine konulmas› ve daha sonra bakteri içerisinde ço¤alt›lmas› ifllemlerine .............................. denir. 4. Kesilmifl bir DNA parçac›¤›n›n yabanc› DNA parçac›¤› ile birlefltirilmesi sonucu ortaya ç›kan DNA’ya .............................. denir. 5. Biyoteknolojik yöntemler yolu ile elde edilen ürünler ............................, ..........................., ..........................., ..........................., ..........................vb. dir. II. Afla¤›daki ifadeleri okuyarak do¤ru ise D’yi yanl›fl ise Y’yi yuvarlak içine al›n›z. 88 1. Biyoteknolojik yöntemlerle insülin eldesi, mikroorganizmalar arac›l›¤›yla olur. ‹nsülin sentezlenmesinden sorumlu genetik bilgiyi mikroorganizman›n DNA’s›na eklenerek rekombinat DNA elde edilir. Bu flekilde mikroorganizma, insülin üretimini gerçeklefltirir. D - Y 2. Günümüzde biyoteknolojide kullan›lan vektör araçlar› bakteri plâzmitleri ve bakteriyofajlard›r. D - Y 3. Bakteriye rekombinant DNA aktar›lmas›na elektroporasyon denir. D - Y 4. DNA izolasyonunda kullan›lan DNA enzimleri ligaz, restriksiyon endonukleaz, polimeraz enzimleridir. D - Y 5. Genetik mühendisli¤inin uygulama alanlar›ndan birisi de DNA parmak izidir. D-Y B‹YOLOJ‹ 8 ÖZET Biyoteknoloji t›p ve mühendislik bilimlerinin biyolojiye uygulanmas›d›r. Biyoteknoloji, 1950’li y›llarda DNA’n›n moleküler yap›s›n›n ve ifllevlerinin aç›klanmas› ile geliflmifltir. Biyoteknolojinin t›p, genetik mühendisli¤i, kimya, moleküler biyoloji, veterinerlik, ziraat gibi bir çok alanla iflbirli¤i vard›r. Biyoteknolojik yöntemler arac›l›¤›yla klonlanmak istenen DNA bölümleri restriksiyon endonükleaz enzimi ile kesildikten sonra vektör olarak kullan›lacak hücrenin plâzmiti içerisine yerlefltirilir ve DNA ligaz enzimi ile birlefltirilir. Bu flekilde elde edilen yeni plazmit genellikle bir bakteriye aktar›larak ço¤alt›l›r. Biyoteknolojide kullan›lan vektörler bakteri plazmitleri ve virüslerdir. Kesilmifl bir DNA parçac›¤›n›n yabanc› DNA parçac›¤› ile birlefltirilmesi sonucu ortaya ç›kan DNA'ya rekombiant DNA denir. Rekombinant DNA'ya sahip canl›ya transgenik canl› denir. Biyoteknolojide rekombinant DNA elde edilmesine yönelik tekni¤e gen klonlomas› denir. Biyoteknoloji sayesinde gelecekte canl›lara ait genetik flifre çözülerek gen haritalar› ortaya ç›kacakt›r. Bu flekilde kal›tsal bir çok hastal›k tedavi edilebilecek veya daha embriyo döneminde iken sa¤lam genlerle hasta genler de¤ifltirilebilecektir. Bundan baflka insan ömrü uzayabilecek, anne ve baban›n iste¤i do¤rultusunda bebe¤in cinsiyeti belirlenebilecek, kanser baflta olmak üzere birçok hastal›¤a karfl› koruyucu rekombinant afl›lar gelifltirilebilecektir. K›saca istenilen özellikte bitki ve hayvan türleri elde edilebilecektir. 89 B‹YOLOJ‹ 8 OKUMA PARÇASI Genetik Kopyalama Edinburg’daki Roslin Enstitüsünden Dr. Wilmut ve ekibi “klonlama”y› baflarm›fllard›. “Ben bu filmi seyretmifltim” diyenleri hemen rahatlatal›m ki, bu ekip 1995 y›l›nda embriyo hücrelerini kullanarak yine ikiz koyunlar üretmifl ve bunu duyuran makale Nature dergisinde yay›nlanm›flt›. Ancak, son geliflmeler kadar yank› uyand›rmam›flt›. Wilmut’un son baflar›s›n›n önemi ise genetik klonlaman›n, somatik bir hücrenin çekirde¤i taraf›ndan gerçekleflmesidir. Dr. Wilmut’un gerçeklefltirdi¤i baflar› flöyle özetlenebilir: Yetiflkin bir koyundan al›nan somatik bir hücrenin çekirde¤ini dahice bir yöntemle izole etmek, bu çekirde¤i baflka bir koyunun çekirde¤i al›nm›fl yumurtas›na yerlefltirmek ve bilinen “tüp bebek” yöntemiyle, yeni bir koyuna yaflam vermektir. Ad›n› ünlü flark›c› Dolly Parton’dan alan kuzu Dolly, isim annesinin de¤ilse de DNA annesinin genetik ikizidir. Söz konsu deneyde gerek duyulan moleküllerin koyunun tüm hücrelerinde de¤il, sadece süt bezlerinde sentezlenmesinin sa¤lanmas›, koyunun "ilaç fabrikas›" olarak de¤erlendirilmesini beraberinde getiriyordu. Dolly baflar›s›n›n en önemli potansiyel yarar› da bununla ilgili zaten. Gen transferi yöntemiyle, istedi¤iniz maddeye sentezleyebilen bir canl›ya sahip oldu¤unuzda, madde verimini art›rmak üzere ayn› süreci zaman ve para harcayarak yinelemeye çabalamak yerine elinizdeki canl›n›n genetik ikizlerini yaratabilirseniz, ticari de¤eri arz edilebilecek miktarda ilaç hammaddesi üretimine geçebilirsiniz. Elinizde bir kaç on tane genetik özdefl canl› biriktirdikten sonra, bu küçük sürüyü do¤al yollardan üremeye b›rakacak olursan›z, hem "yat›r›m›n›z" kendi kendine büyüyecek, hem de genetik çeflitlilik yeniden oluflmaya bafllayaca¤›ndan, tek bir virüs tipinin tüm "fabrikay›" yok etmesinin önünü alacaks›n›z demektir... (K›salt›larak al›nm›flt›r.) Özgür Kurtulufl Bilim Teknik Say› : 353 , sayfa 43 90 B‹YOLOJ‹ 8 ✎ TEST III 1. Afla¤›dakilerden hangisi biyoteknoloji ile ilgili bir bilim dal› de¤ildir? A) biyoloji B) astronomi ve uzay bilimleri C) moleküler biyoloji D) genetik 2. Afla¤›daki enzimlerden hangisi rekombinant DNA oluflumunda kullan›lmaz? A) ligaz B) restriksiyon endonükleaz C) lipaz D) fosfotaz 3. Bir hücreye rekombinant DNA aktar›lmas› yöntemine ......................... denir. A) elektroporasyon B) transgenik gen C) transformasyon D) mikroenjeksiyon 4. DNA izolasyonunun uygulama alanlar› afla¤›dakilerden hangisi de¤ildir? A) Suç ve suçlular›n ortaya ç›kar›lmas› için uygulanan DNA parmak izi analizi. B) Kanser, fenilketonüri, orak hücreli anemi gibi kal›tsal hastal›klar›n teflhisi. C) Adli t›pta ana-baba tayini. D) Tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olma. 91 B‹YOLOJ‹ 8 5. Afla¤›dakilerden hangisi günümüzde biyoteknolojide kullan›lan vektör araçlar›ndan birisi de¤ildir? A) bakteri plazmitleri B) bakteriyofajlar C) virüs D) tütün bitkisi 6. Afla¤›dakilerden hangisi biyoteknolojik uygulamalardan birisi de¤ildir? A) Verimli bitki veya hayvan ›rklar› elde etmek. B) Ayr›flt›r›c› mikroorganizmalar arac›l›¤› ile kirli sular›n ar›t›lmas›. C) Akraba evlilikleri sonucunda do¤acak çocuklarda kal›tsal olan hastal›klar›n görülme s›kl›¤›n›n gözlenmesi. D) Virüsler yolu ile bulaflan enfeksiyonlara karfl› interferon üretimi 7. Afla¤›dakilerden hangisi DNA’n›n hayvan hücrelerine aktar›lmas› ile ilgili bir biyoteknolojik yöntem de¤ildir? A) elektroporasyon B) DNA parmak izi analizi C) biyolistik yöntem D) mikroenjeksiyon yöntemi 8. Afla¤›dakilerden hangisi biyoteknolojik uygulaman›n hedefidir? A) Bir canl›n›n bilinen genetik özelliklerinin baflka bir canl›ya afl›lanmas› ve bu flekilde o canl›n›n bu genetik özelli¤i kazanmas›. B) Bir populasyonda renk körlü¤ünün görülme s›kl›¤›n›n gözlenmesi. C) Anne ve babaya ait genetik özelliklerin o¤ul döllerde ortaya ç›kma olas›l›¤›n›n incelenmesi. D) Canl›lar aras›nda gerçekleflen enerji dönüflümünün araflt›r›lmas›. 92 B‹YOLOJ‹ 8 YANIT ANAHTARI ÜN‹TE I ÜN‹TE II ÜN‹TE III 1) A 1) C 2) C 3) A 4) D 5) B 6) D 1) B 2) C 3) C 4) D 5) D 6) C 2) A 3) A 4) B 5) D 6) B 7) C 8) A 9) B 10) C 11) C 12) C 13) A 14) C 15) A 16) D 17) B 18) D 19) A 20) A 21) C 22) B 93 B‹YOLOJ‹ 8 SÖZLÜK allantoyis kesesi A : Canl›lar›n de¤iflen çevre koflullar›na karfl› yaflama ve üreme flans›n› art›ran uyum yetene¤idir. : Yumurta içindeki metabolik art›klar›n depoland›¤› kesedir. alel gen : Bir karakteri kontrol eden genin farkl› flekillerinden her biri. antikodon : t RNA’daki üçlü baz dizilifli. antikor : Mikroorganizmalara ve antijenlere karfl› vücudu korumak amac›yla insan ve hayvan vücudunda üretilen protein yap›s›nda olan maddelerdir. antijen : Vücuda yabanc› olup, vücutta antikor oluflumunu sa¤layan protein yap›s›nda olan maddelerdir. amino asit : Proteinlerin yap› birimidir. Bir amino (-NH2) grubu ile bir adaptasyon karboksil (-COOH) grubu tafl›yan organik bilefliklerdir. -Bbaflkalafl›m : Kurba¤a ve baz› böceklerin embriyodan ergin oluncaya kadar geçirmifl oldu¤u de¤iflikliklerdir. biyogenez : Canl›lar›n kendilerine benzer canl›lardan olufltu¤unu aç›klayan görüfl. blâstula : Döllenmifl yumurtada hücre göçü ile içteki hücrelerin d›fla do¤ru hareketi sonucu içi özel bir s›v› ile dolu hücre tabakas›. -Ccowper bezi : Erkek üreme sisteminde seminal s›v›n›n olufltu¤u kese. -D- 94 deoksiribonükleotit : DNA’n›n yap›tafl› olan molekül. deoksiriboz : DNA’n›n yap›s›nda bulunan 5C’lu pentoz flekeridir. dihibrit : ‹ki karekter yönünden melez olan bireye denir. dikotiledon : Embriyosunda iki çenek bulunan bitkidir. diploit : 2n tane kromozom bulunduran vücut hücreleridir. B‹YOLOJ‹ 8 DNA : Canl›larda bulunan nükleik asittir. Çift sarmall› olup kendini eflleyebilme özelli¤ine sahip organik moleküldür. Canl›lar›n genetik bilgisini dölden döle aktar›r. dominant gen : Bask›n olan gendir. -Eektoderm : Embriyo geliflimi s›ras›nda meydana gelen d›fl tabakad›r. embriyo : Yumurtan›n döllenmesinden sonra oluflan canl› tasla¤›d›r. endoderm : Embriyo geliflimi s›ras›nda meydana gelen iç tabakad›r. endosperm : Tohumlu bitkilerde döllenme sonucu polar çekirdekler ve spermin birleflmesi ile meydana gelen besin dokusudur. Triploit (3n) kromozom tafl›r. enzim : Canl›larda biyolojik reaksiyonlar›n yürütülmesini sa¤layan organik katalizörlerdir. epididimis : Erkek üreme sisteminde, spermatogenez s›ras›nda spermlerin olgunlaflt›¤› kanald›r. efley : Cinsiyet efley hücresi : Erkek ve difli üreme hücresidir. Bu üreme hücreleri erkekte sperm, diflide yumurta ad›n› al›r. Her ikisine gamet de denir. -Ffallop borusu : Difli üreme sisteminde döllenmenin gerçekleflti¤i kanald›r. fenotip : Canl›n›n karakterini belirleyen genlerin etkisi ile canl›da meydana gelen d›fl görünüfl. fermentasyon : Oksijensiz solunumdur. Mayalanma olarak da adland›r›labilir. folikül kesesi : Memelilerin diflilerinin üreme sisteminde yumurtal›klar içerisinde yer alan yumurta üretilmesi ile ilgili keselerdir. fosforilâsyon : Bir moleküle fosfat grubunun eklenmesidir. -Ggamet : Difli ve erkek üreme hücreleridir. Diflinin üreme hücresi yumurta, erke¤in üreme hücresi ise sperm ad›n› al›r. 95 B‹YOLOJ‹ 8 gen : Kromozom üzerinde yer alan herhangi bir proteinin sentezlen mesinden sorumlu olan ve yaklafl›k olarak 1500 nükleotitden oluflan DNA bölümüdür. genotip : Canl›n›n sahip oldu¤u genlerin toplam›d›r. giberellin : Bitkinin büyüme ve geliflmesini sa¤layan bir hormondur. gonat : Üreme hücreleri olan yumurta ve spermin oluflturuldu¤u üreme organ›d›r. Erkek üreme organ› testis, difli üreme organ› ise yumurtal›k ad›n› al›r. grana : Kloroplâstlar›n ›fl›k reaksiyonlar›n›n gerçekleflti¤i yerdir. Yap›s›nda klorofil molekülü vard›r. -Hhaploit : Vücut hücrenin tafl›d›¤› kromozomun yar›s› kadar kromozoma sahip hücre. hermafroditizm : Her iki efleye sahip canl›d›r. heterotrof : Kendi besinini kendisi yapamayan, d›fl ortamdan alarak beslenen canl›d›r. hormon : ‹ç salg› bezlerinden salg›lanan ve ilgili organlar›n çal›flmas›n› düzenleyen özel kimyasal maddelerdir. homolog kromozom : Biri anadan di¤eri babadan gelen flekil ve yap› yönünden benzer olan kromozomlard›r. - I-‹ ›slah : Daha verimli olan hayvan ve bitki ›rklar›n›n elde edilmesine yönelik çal›flmalard›r. implantasyon : Döllenmifl yumurtan›n rahim (uterus) içerisine gömülmesidir. izolâsyon : Cografik, davran›flsal, ekolojik ya da fizyolojik nedenlerle populasyondaki bireylerin birbiriyle olan iliflkilerinin kesilmesidir. - K- 96 kal›t›m : Ana ve baba karakterlerin döllere geçiflini, bu karakterlerin meydana gelen döllerde benzerlik ve farkl›l›klar›n› inceleyen bilim dal›d›r. Genetik olarak da adland›r›l›r. kambiyum : Çift çeneklilerde bitkinin enine büyümesini sa¤layan meristem dokudur. B‹YOLOJ‹ 8 klon : Genetik olarak birbirinin ayn› olan canl›d›r. kloroplâst : Bitkilerde fotosentez olay›n›n gerçekleflti¤i organeldir. Yap›s›nda bitkiye yeflil rengi veren klorofil molekülü vard›r. kodon : DNA’daki flifreye uygun olarak sentezlenen m RNA’da bulunan 3’lü baz dizileridir. koleoptil : Tek çeneklilerde tohumlar›n çimlendirilmesi sonucu elde edilen bitki bölümü olup, bitki tasla¤›n› korur. k rossing-over : Mayoz bölünmenin profaz I safhas›nda homolog kromozomlar›n kardefl olmayan kromatidleri aras›nda meydana gelen gen de¤iflimidir. -Llârva : Baz› hayvanlar›n geliflimleri s›ras›nda görülen evredir. lütein : LH hormonunun etkisiyle folikül keselerinin çatlamas› sonucu oluflan sar› renkli maddelerdir. - M-N meristem : Bitkide büyüme ve geliflmeyi sa¤layan dokudur. melez : Herhangi bir karakter yönünden farkl› iki ar› dölün çaprazlanmas› sonuçu oluflan heterezigot döldür. metagenez : Efleyli ve efleysiz üremenin düzenli olarak birbirini izlemesine denir. Döl de¤iflimi olarak da adland›r›l›r. mezoderm : Embriyo geliflimi sonras›nda oluflan orta tabakad›r. modifikasyon : Çevre koflullar›n›n etkisiyle canl›n›n d›fl görünüflünde meydana gelen kal›tsal olmayan karakterlerdir. mutasyon : DNA ve RNA’da meydana gelen de¤iflikliklerdir. nükleotit : DNA ve RNA’n›n yap› birimidir. - O-Ö oogenez : Difli üreme sistemi olan yumurtal›kda mayoz bölünme ile yumurtan›n oluflmas›d›r. organogenez : Embriyo tabakalar›ndan organlar›n meydana gelmesidir. ototrof : Kendi besinini kendisi yapan canl›d›r. 97 B‹YOLOJ‹ 8 ovaryum : Difli üreme sisteminde yumurtan›n olufltu¤u organd›r. Gonat da denilir. ovül : Tohum tasla¤› olup, bir ovaryum içerisinde bir veya daha fazla say›da tohum tasla¤› bulunabilir. ökaryot canl› : Zarla çevrili çekirdek ve organellere sahip olan hücrelere Verilen add›r. -Ppartenogenez : Yumurtan›n döllenmeden yeni canl› meydana getirmesidir. pistil : Çiçekteki difli organd›r. plâsenta : Memelilerde, embriyonun beslenmesini, korunmas›n›, boflalt›m›n› sa¤layan özel yap›d›r. plâzmit : Bakteri sitoplâzmas›nda bulunan ve küçük, halkasal DNA’d›r. polen : Çiçekli bitkilerde erkek organda tozlaflma öncesi oluflan yap›d›r. p rokaryot hücre : Zarla çevrili çekirdek ve organellere sahip olmayan canl›d›r. -Rrekombinant DNA : Farkl› biyolojik kaynaklardan elde edilen DNA molekül lerinin birleflmesinden oluflan yap›d›r. replikasyon : DNA’n›n kendini efllemesidir. resesif gen : Etkisini fenotipte ancak homozigot hâlde gösteren çekinik gendir. riboz : RNA ve ATP’nin yap›s›nda bilinen 5C’lu pentoz flekeridir. -Sseleksiyon : Seçilim, ay›klamad›r. segmentasyon : Zigotun geçirdi¤i bölünme evreleridir. -T- 98 transgenik canl› : Rekombinant DNA teknolojisiyle yabanc› genin yerlefltirildi¤i canl›d›r. transkripsiyon : DNA’n›n protein sentezine kal›p görevi gören ipli¤i üzerinden m RNA sentezlenmesidir (yaz›lma). B‹YOLOJ‹ 8 translâsyon : m RNA’n›n sentezlenmesinden sonra sitoplâzmadaki ribozoma ba¤lan›p uygun amino asitlerin birbirine eklenerek protein sentezlenmesi olay›d›r. (okuma). - U-Ü uterus : Döl yata¤›, rahimdir. -Vvaryasyon : Bir türün bireyleri aras›nda oluflan kal›tsal veya kal›tsal olmayan de¤ifliklikler. vitellüs : Kufl ve sürüngen yumurtas›nda embriyoyu besleyen tabakad›r. -Yyumurta : Difli üreme hücresidir. -Zzigot : Döllenmifl yumurta hücresidir. 99 B‹YOLOJ‹ 8 KAYNAKÇA AKYILDIZ E. Gen-etik, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, fiubat 1996. ALAEDD‹NO⁄LU G. Hayâlle ‹le Gerçe¤in Dans› Sanal Gerçeklik, TÜB‹TAK, ProMat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Ekim 1994. BERKER N. Biyoloji Lise 1, Mefa Yay›nc›l›k, Ankara, 1999. BERNSTE‹N R, BERNSTE‹N S. BIOLOGY, © 1996 by Times Mirror Higher Edu cation Group, Inc. Allrights reserved. Prof. Dr. ÇIRAKO⁄LU B. Gen-etik, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Nisan 2002. Prof. Dr. DEM‹RSOY A. Yaflam›n Temel Kurallar›, Hacettepe Üniversitesi Yay›nlar›, Ankara, 1995. Dr. GED‹KO⁄LU S. Doktorumuz Cilt 1-2-3-4-5-7, Geliflim Yay›nlar› Anonim fiirketi, ‹stanbul, 1985. Prof. Dr. GÜNDÜZ U. Genetik Mühendisli¤i, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, May›s 1999. KURTULUfi Ö. Genetik Kopyalama, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Nisan 1997. Dr. KÖKÜÖZ A. Gen-etik, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, fiubat 1996. MEISTER M GEO, Eylül 1995 Gen-etik, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, fiubat 1996. MITCHEL C. BIOLOGY Fift Edition, Benjamin, Cummingsan Imprint of Adison Wesley Longman, ‹nc 1999. MEB. Tebli¤ler Dergisi, Say›: 2485, Yay›mlar Dairesi Baflkanl›¤›, Akara, 1997. MEB. Komisyon, Modern Biyoloji, Millî E¤itim Bas›mevi, ‹stanbul, 1980. Mc LAREN J.E. ROTUDO L. BIOLOGIA, Per le Scuole Secondaria Superiori interazioni e adattamenti a curedi, © by Editne La scuola, Stapma Officine Grafiche La Scu ola-Brescia, 1988. R‹NEHART H, W‹NSTON, Modern BIOLOGY, © 1999 by Holt, Rinahart and Winston. ÖZET M, ARPACI O, USLU A. Biyoloji Lise 3, Sürat Yay›nlar›, ‹stanbul, 1999. ÖZER Z. Mars'a Yolculuk, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, A¤ustos, 1997. ÖZER Z. Denizatlar›, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Temmuz, 1997. 100 B‹YOLOJ‹ 8 PACKER, C., PUSEY, A., Marsa Yolculuk, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, A¤ustos, 1997. SA⁄IRO⁄LU A. Genetik Mühendisli¤i, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, May›s, 1999. SARIYEL D. Hayal ile Gerçe¤in Dans› Sanal Gerçeklik, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Ekim, 1994. SARIYEL D. Mikromakineler, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Kas›m, 1994. SPURGEON R. Ekoloji, TÜB‹TAK, Ajans Türk Matbaac›l›k, Ankara, Kas›m, 2000. TOZAR Z. ‹stanbul Depremi, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Nisan 2002. TOK G. Mars'a Yolculuk, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, A¤ustos, 1997. Doç. Dr., TURAN L., Katla ve Uçur, TÜB‹TAK, Pro-Mat Bas›m Yay›n A.fi. Ankara, Aral›k, 1997. Prof. Dr. VARDAR Y. Bitki Fizyolojisine Girifl, Bilgehan Bas›mevi, Bornova, 1986. 101 GÜNEY KIBRIS RUM YÖNET‹M‹ NÖC: Nahcivan Özerk Cumhuriyeti (Azerbaycan) İl merkezleri Başkent (Ankara) (A ZE N RB .Ö AY .C CA N) Ö⁄RETMEN MARfiI Aln›m›zda bilgilerden bir çelenk, Nura do¤ru can atan Türk genciyiz. Yeryüzünde yoktur, olmaz Türk’e denk; Korku bilmez soyumuz. fianl› yurdum, her buca¤›n flanla dolsun; Yurdum, seni yüceltmeye andlar olsun. Candan açt›k cehle karfl› bir savafl, Ey bu yolda and içen genç arkadafl! Ö¤ren, ö¤ret hakk› halka, gürle cofl; Durma durma kofl. fianl› yurdum, her buca¤›n flanla dolsun; Yurdum, seni yüceltmeye andlar olsun. ‹smail Hikmet ERTAYLAN