Eritroblastozis Fetalise Bağlı Blueberry Muffin Bulgusu
Transkript
Eritroblastozis Fetalise Bağlı Blueberry Muffin Bulgusu
Yeni Tıp Dergisi 2010;27: 119-121 Olgu sunumu Eritroblastozis Fetalise Bağlı Blueberry Muffin Bulgusu Filiz CANPOLAT1, Fuat Emre CANPOLAT 2, Hasan TEZER 3, Fatma ESKİOĞLU 1 1 Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Dermatoloji Kliniği, ANKARA 2 Kayseri Doğumevi, Neonatoloji Kliniği, ANKARA 3 Dışkapı Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Enfeksiyon Kliniği, Çocuk Enfeksiyon Bölümü, ANKARA ÖZET Blueberry muffin lezyonu yaygın kırmızı-mavi makülopapüler lezyonlarla karakterize bir deri bulgusudur. Sıklıkla jeneralize olur; ancak gövde, baş ve boyunda yerleşme eğilimi vardır. Bluberry muffin lezyonlar dermal eritropoezin bulgusu olup kronik ve şiddetli anemilerle birlikte görülen intrauterin enfeksiyonlar ve hematolojik hastalıklarla beraber görülür. TORCH (toksoplazmozis, rubella, sitomegalovirüs, herpes simpleks) grup enfeksiyonlar, ABO ve Rh uyuşmazlığı gibi yenidoğanın hemolitik hastalığı ve herediter sferositoz blueberry muffin belirtisinin en iyi bilinen nedenleridir. Ayırıcı tanısında konjenital neoplastik hastalıklar ve vasküler lezyonlar yer alır. Bu yazıda, eritroblastozis fetalise bağlı bluberry muffin bulgusu olan bir yenidoğan bebek sunulmuş ve yenidoğanlarda görülen mavi-kırmızı makülopapüler lezyonların ayırıcı tanısında blueberry muffin lezyonların da düşünülmesi gerektiği vurgulanmıştır. Anahtar Kelimeler: Blueberry muffin bulgusu, eritroblastozis fetalis, intrauterin enfeksiyonlar ABSTRACT Blueberry Muffin sign due to erythroblastosis fetalis Blueberry muffin sign is a cutaneous manifestation characterized by widespread reddish-blue maculopapular lesions. The eruptions are often generalized but favor the trunk, head, and neck. Blueberry muffin skin lesions are manifestations of dermal haematopoiesis and are associated with both intra-uterine infections and hematological disorders with chronic and severe anaemia. TORCH (toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex) group infections, hemolytic disease of the newborn (ABO and Rh incompatibility) and hereditary spherocytosis are well-known causes for blueberry muffin sign. The differential diagnosis includes congenital neoplastic disorders and vascular lesions. Herein, a case of blueberry muffin sign in a newborn baby due to erythroblastosis fetalis is reported and it has been emphasized that blueberry muffin sign should be taken into consideration in the differential diagnosis of blue-red maculopapular lesions in newborns. Key Words: Blueberry muffin sign, erythroblastosis fetalis, intrauterin infections GİRİŞ Blueberry muffin lezyonu 2-8 mm çapında mor renkli, makulopapüler lezyonlarla karakterize, histolojik olarak dermal eritropoezin bir belirtisidir1. Genellikle doğumda veya ilk 24 saat içinde görülebilen lezyonlar nadiren 2. günden sonra da oluşabilir. Sıklıkla yüz, boyun ve gövdede yerleşen lezyonlar birkaç hafta içinde açık kahverengi maküllere dönüşerek solarlar2,3. Daha çok gebelik sırasında geçirilen viral enfeksiyonlar ile kronik ağır anemilere eşlik eden hematolojik hastalıklara bağlı olarak görülür4. Bu yazıda yenidoğan döneminde blueberry muffin lezyonlarının nadir görülmesi nedeniyle olgumuzu sunarak eşlik eden hastalıklara dikkat çekmek istiyoruz. OLGU Yirmidokuz yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden ikinci yaşayan olarak 36 haftalık 2800 gr yenidoğan bebek prematürite nedeniyle yoğun bakım servisinde izlenirken, doğduğunda gövdesinde var olan döküntüler nedeniyle bölümümüz tarafından kon- sülte edildi. Dermatolojik muayenesinde sırtta daha yaygın ve belirgin olmak üzere, gövdenin diğer yerlerinde de görülen mavi-mor renkli makülopapüler lezyonlar tespit edildi (Resim 1). Resim 1. Gövdede görülen mavi-mor renkli makülopapüler Blueberry muffin lezyonlar Fizik muayenesinde ve abdominal ultrasonografisinde hepatosplenomegali saptanan hastanın diğer 119 Yeni Tıp Dergisi 2010;27: 119-121 sistem muayeneleri doğaldı. Laboratuar incelemede de ağır anemi (Hb:6,8 g/dl), yüksek retikülosit düzeyi (%12) ve indirekt bilirubinde yükseklik (9,2 mg/dl) tespit edildi. Bebeğin kan grubu A Rh (+) iken anneninki A Rh (-) idi. Direkt Coombs testi pozitif olan hastanın TORCH (toksoplazmozis, rubella, sitomegalovirüs, herpes simpleks) IgM, VDRL ve TPHA testleri negatifti. Blueberry muffin lezyonunun, Rh uygunsuzluğu sonucu oluşan eritroblastozis fetalise bağlı olduğu düşünülen hastaya tam kan değişimi yapılarak fototerapi başlandı. Bir haftalık takibi sonunda deri lezyonlarında belirgin düzelme görüldü. rabdomyosarkom gibi konjenital malinensilerde ve konjenital vasküler lezyonlarda da görülebilir ancak histopatolojileri diğer dermal eritropoez gösteren hastalıklardan farklıdır6. Ayrıca dermal eritropoez yapan nedenlerde lezyonlar yaygın, küçüktür ve zamanla solarak kaybolurlar. Neoplastik infiltratif hastalıklarda ise blueberry muffin lezyonlar mavi-gri renkli daha infiltre ve nodüler görünümlü, daha büyük, sayıları azdır ve lezyonlar giderek solmazlar2. Ayrıca fizik muayenede primer tümöre bağlı kitle saptanabilir3. TARTIŞMA A.Dermal eritropoez 1. Konjenital enfeksiyonlar: Sitomegalovirüs Rubella Toksoplazmozis Koksaki virüs B2 Sifiliz Parvovirüs B19 Herpes simpleks 2. Hemolitik hastalıklar: Rh uyuşmazlığı, ABO uyuşmazlığı 3. Herediter sferositoz 4. İkizden-ikize transfüzyon sendromu B Neoplastik infiltratif hastalıklar 1. Nöroblastom 2. Langerhans hücreli histiyositoz 3. Konjenital lösemi 3. Rabdomyosarkom C. Konjenital vasküler lezyonlar 1. Multipl hemanjiomlar 2. Multifokal lenfanjioendoteliomatozis 3. Blue rubber bleb nevüs sendromu 4. Multipl glomanjiomlar Blueberry muffin lezyonların patogenezi tam olarak belli olmasa da fetal aneminin bir sonucu olarak ya da diferansiye olmamış dermal mezenkimin direkt uyarılması sonucu oluştuğu düşünülmektedir2. Blueberry muffin lezyonu dermal eritropoeze neden olan durumlar (intrauterin enfeksiyonlar ve şiddetli hemolitik anemiler) ile neoplastik infiltratif hastalıklar olmak üzere iki ana grupta görülebilir (Tablo 1)3. Konjenital enfeksiyonlardan sitomegalovirüs (CMV) ve rubella enfeksiyonları sonrası en sık olmakla beraber, sifiliz, toksoplazmozis, herpes simpleks, koksaki virüs B2 ve parvovirüs B19 gibi prenatal enfeksiyonlarla birliktelik gösterir3,4. Konjenital CMV infeksiyonu klinik olarak sıklıkla sağırlık, korioretinit, hepatosplenomegali ve psikomotor gerilik; labaratuar bulguları arasında direkt hiperbilirubinemi, trombositopeni, yüksek titrede anti CMV IgM ve idrar kültüründe CMV pozitifliği bulunması ile diğer infeksiyonlardan ayrılır3. Konjenital rubella infeksiyonunda ise düşük doğum ağırlığı, trombositik purpura, hepatosplenomegali, kemik lezyonları, sensorimotor sağırlık, kardiyak defektler ve göz bulguları görülür1. Diğer nedenler arasında yenidoğanın hemolitik hastalığına neden olan Rh ve ABO uyuşmazlığı, herediter sferositoz ve ikizden ikize transfüzyon sendromu sayılabilir5,6. Ayrıca fetomaternal kanama ve şiddetli intrakranial kanama durumunda da görüldüğü belirtilmiştir4. Bizim olgumuzda da blueberry muffin lezyonu, anne ve bebekteki RhRh uygunsuzluğuna bağlı görülmüştür. Eritroblastozis fetalis, ABO veya Rh uygunsuzluğuna bağlı görülen yenidoğanın hemolitik hastalığıdır. Coombs pozitif hemolitik anemi ve indirekt hiperbilirubinemi olması ile diğer konjenital infeksiyonlardan ve malinensilerden ayrılır. Literatürde eritroblastozis fetalise bağlı blueberry muffin bulgusu üç olguda bildirilmiştir2,7,8. Bu nedenlerin dışında nöroblastom, konjenital lösemi, Langerhans hücreli histiyositoz ve alveolar 120 Tablo 1. Blueberry muffin bulgusuna neden olan durumlar ve ayırıcı tanı3,5 Blueberry muffin bulgusu ile karşılaşıldığında dikkatli bir gebelik hikayesi alınmalı, laboratuar incelemede enfeksiyöz serolojiler ile kan tipi ve Rh tayini, kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri yapılmalıdır. Yenidoğanın gelişim parametrelerine, deri ve müköz membran anomalilerine bakılmalıdır. Göz ve kardiopulmoner incelemeler ile abdominal kitle veya hepatosplenomegali yönünden değerlendirilmeli, kas-iskelet sistemi ve nörolojik sistem anomalilerinin varlığı araştırılmalıdır. Koagülasyon testleri ve uygun yerlerden kültür alınması da gerekebilir9. Eşlik eden hastalığın tanısının kesin olmadığı ve lezyonların ilerleme gösterdiği durumlarda deri biyopsisi alınabilir5. Olgumuzda deri biyopsisine gerek duyulmamıştır. Deri biyopsisinde blueberry muffin lezyonların dermal eritropoeze ait odaklar olduğu görülür. Dermiste kısmen büyük nükleuslu ve nükleussuz eritrosit agregatları dikkati çeker10. Blueberry muffin lezyonların sıklıkla konjenital viral enfeksiyonlar ve yenidoğanın hemolitik hastalığına eşlik ettiği bilinmelidir. Ancak neonatal Yeni Tıp Dergisi 2010;27: 119-121 viyolese deri lezyonlarının ayırıcı tanısında neoplastik ve vasküler hastalıklar da düşünülmelidir. Blueberry muffin lezyonu yenidoğanlarda şiddetli sekel bırakan ve ölümcül olabilen durumlarla bera- ber görülebilmesi nedeniyle önemlidir. Bu yüzden eşlik eden bulgulara göre ileri araştırma yapılması ve eşlik eden hastalıkların tanınması erken tanı ve tedavi için önemlidir. REFERANSLAR 1. Vozza A, Tolone C, Carrano EM, Di Girolamo F, Santinelli R, Ascierto PA, et al. Late onset Blueberry muffin syndrome following congenital rubella. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003;17: 204-5. 2. Bowden JB, Hebert AA, Rapini RP. Dermal haematopoiesis in neonates: report of five cases. J Am Acad Dermatol 1989;20: 1104-10. 3. Mehta V, Balachandran C, Lonikor V. Blueberry muffin baby: A pictoral differential diagnosis. Dermatol Online J 2008;14: 8. 4. Smets K, Van Aken S. Fetomaternal haemorrhage and prenatal intracranial bleeding: two more causes of blueberry muffin baby. Eur J Pediatr 1998;157: 932-934. 5. Godambe SV, Rawal J. Blueberry muffin rash as a presentation of alveolar cell rhabdomyosacoma in a neonate. Acta Pædiatr 2000;89: 115-9. 6. Hebert AA, Esterly NB, Gerdner TH. Dermal erythropoiesis in Rh haemolytic disease of the newborn. J Pediatr 1985;107: 799-801. 7. Hödl S, Auböck L, Reiterer F, Soyer HP, Müller WD. Blueberry muffin baby: the pathogenesis of cutaneous extramedullary hematopoiesis. Hautarzt 2001;52: 1035-42. 8. Vakilzadeh F, Dominick HC, Brämswig J. Cutaneous erythropoiesis in fetal Rh-erythroblastosis-blueberry muffin baby. Hautarzt 1982;3: 440-2. 9. Gaffin JM, Gallagher PG. Picture of the month-Diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2007;161: 1103. 10. Şanlı H. İntrauterin enfeksiyonların deri bulguları. T Klin Dermatoloji 2002;12: 104-13. Yazışma adresi: Dr. Filiz CANPOLAT Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Dermatoloji Bölümü, ANKARA e-mail: filizcanpolat@hotmail.com Yazının geldiği tarih : 12.01.2010 Yayına kabul tarihi : 28.01.2010 121