Düşük Ayak İle Prezente Olan Nörofibromatozis Olgusu
Transkript
Düşük Ayak İle Prezente Olan Nörofibromatozis Olgusu
AJANS 2016; 4(2): 93-96 CASE REPORT Düşük Ayak İle Prezente Olan Nörofibromatozis Olgusu Neurofibromatosis Presenting with Drop O. F. Odabas1, H. Gumus2, H. E. Akkurt3, H. Yilmaz3, R. Aygul4 Received: 14 September 2015 / Accepted: 08 November 2015 / Published online: 15 June 2016 ©Copyright 2016 by AKONDER ÖZET Nörofibromatozis( NFM) sık görülen nörogenetik hastalıklardan biridir. Von Recklinghausen hastalığı olarakda bilinen tip 1 ve tip 2 formu tanımlanmıştır. NFM 1 tüm vücutta yaygın nörofib-romlar, café au lait lekeleri, optik gliomalar, Lisch nodülleri ve kemik lezyonları ile pek çok sistemin etkilendiği formudur. NFM 2 tinnitus, işitme kaybı ve denge kaybı ile ilişkili bilateral vestibüler schwannomlar karaterizedir. Bu vaka sunumunda öncesinde hastalık hikayesi ve şikayeti olmayan, düşük ayak nedeni ile polikliğimize müracaat eden ve nörofibromatizis lumbosakral plesus nörofibromu tanısı koymuş olduğumuz bir vakayı sunuyoruz. Anahtar kelimeler: Nörofibromatozis, Düşük Ayak ABSTRACT Neurofibromatosis is a frequent neuro-genetic disease defined by type 1 known also as Von Recklinghausen disease and type 2. NFM 1 is the form that affects many systems with body wide neurofibroms, cafe au lait spots, optic gliomas, Lisch nodules and bone lesions. NFM 2 is characterized with tinnitus, hear loss and ataxies associated with bilateral vestibular schwannomas. In this case report, we present a patient with NFM 1 applied to us with drop foot due to involvement of lumbosacral plexus while he has no complaint before Keywords: Neurofibromatosis, Drop Foot Olgu Sunumu M.L 28 yaşında erkek hasta sol ayağında aksama, yürürken ayağının takılması şikayeti ile poliklinimize başvurdu. Alt ekstremitede uyuşma şikayeti yoktu. Öksürme yada ıkınma ile ağrısı yoktu. Alınan anamnezinde öncesinde sistemik hastalık hikayesi yoktu. Yapılan ayrıntılı nörolojik muayenesinde kranial sinir muayenesi normaldi. Konya Education and Research Hospital, Department of Neurology, Konya Karatay University, Medicana Medical Faculty, Department of Neurology, Konya 3 Konya Education and Research Hospital, Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Konya 4 Selçuk University, Medical Faculty. Department of Neurology, Konya e-mail: fodabas2002@yahoo.com 1 2 Kas gücü muayenesinde üst ekstremitede kas gücü ve tonusu normaldi. Alt ekstremitede motor muayene bulgularında sol ayak bileği dorsofleksiyonu 1/5 plantar fleksiyonu 3-4/5 eversiyon 3/5 inversiyon 3-4/5 düzeyindeydi. Diğer incelenen kaslarda motor zaaf yoktu. Derin tendon rekleks değerlendirilmesinde solda aşil ve patella refleksi karşı tarafa göre azalmış bulundu. Yüzeyel ağrı, ağrı ve eklem pozisyon duyusu normaldi. Ekstremite ölçümlerinde çap farkı saptanmadı, etkilenen sağ ayak ve ayak bileği çevresinde şişlik, ısı artışı ve renk değişikliği gibi vazomotor semptomlar gözlenmedi. Sistemik muayenede hastanın kollarında olan kahverengi lekeler dikkati çekiyordu. Sorgulandığında bebeklik döneminden 93 AJANS 2016; 4(2): 93-96 beri kolarında ve sırtında benzer lezyonların olduğu öğrenildi. Travma hikayesi yoktu. Düşük O. F. Odabas et al. Şekil 1. Lomber bölgede her iki nöral foramen komşuluğunda sakral bölgede, spinal kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu multipl lezyonlar ayak sebebi ile yapılan sinir iletim çalışmasında (ENMG) sol tibial ve peroneal motor ve sural duyu amplitüdleri, sağ tarafın değerlendirmesine göre düşük olarak saptandı. İğne elektromiyografisinde (EMG) sol soleus kasında hafif şiddette kronik ve aktif olmayan nörojenik değişiklikler, sol peroneus longus ve tibialis anterior kasında seyrelme paterni saptanırken paravertebral kaslar ve diğer kaslarda patolojik bulguya rastlanmadı. Nörofibromatozisin lumbosakral pleksus tutulumu olabileceği düşünülerek hastaya lumsakral magnetik rezonans görüntüleme( MRI) yapıldı. Lomber MRI’ da lomber bölgede her iki nöral Şekil 2. Lomber bölgede her iki nöral foramen komşuluğunda sakral bölgede, spinal kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu multipl lezyonlar- T2 aksiyel kesit foramen komşuluğunda sakral bölgede, spinal kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu multipl lezyonlar , L3 vertebra düzeyinde posterior paravertebral alanda kas yapılar arasında benzer görünümde nörofibrom ile uyumlu olabilecek görünüm izlenmekteydi ve intravenöz kontrast madde enjeksiyonu sonrasında tanımlanan lezyonlarda minimal kontrastlanma tespit edildi. Mevcut lezyonlar pleksiform nörofibrom olarak değerlendirildi. Beyin tutulumu açısından beyin MRI çekildi. Beyin MRI’ında sağda geri parietalde sentrum semiovale düzeyinde, lateral ventrikül posterior komşuluğunda yaklaşık 1 cm boyutunda gri cevher ile izointens alan izlenmekteydi ve gri cevher heterotopisi olarak değerlendirildi. Hasta cerrahi açıdan değerlendirilmek üzere beyin cerrahisine konsulte edildi ve cerrahi tedavi önerildi. Ancak hasta cerrahi tedaviyi kabul etmeyerek başka bir merkeze müracat etmek üzere ayrıldı. Hastanın lomber MRI görüntüleri şekil 1 , 2 ve 3’ de gösterilmiştir. 94 Şekil 3. Lomber bölgede her iki nöral foramen komşuluğunda sakral bölgede, spinal kanalda yaygın nörofibrom ile uyumlu multipl lezyonlar- T2 sagital kesit Neurofibromatosis Presenting with Drop Tartışma Nörofibromatozis sık görülen nörogenetik hastalıklardan biridir. Von Recklinghausen hastalığı olarakda bilinen tip 1 ve tip 2 formu tanımlanmıştır. NFM 1 tüm vücutta yaygın nörofibromlar, café aulait lekeleri, optik gliomalar, Lisch nodülleri ve kemik lezyonları ile pek çok sistemin etkilendiği formudur. Son zamanlarda Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterlerinde değişikliğe gidilmesi yönünde yayınlar da mevcuttur(1). Nörofibromatozis tip 1, 17q11.2 kromozomda lokalize NF1 gen mutasyonundan kaynaklanır. Pleksiform tümörler daha az sıklıkta görülmekle beraber vakaların %90 ında nörofibromlar tespit edilmektedir. Nörofibromlar benign sinir kılıfı tümörleri olmakla beraber pleksus nörofibromlarının bir kısmı malign transformasyon gösterebilir (2,3). Nörofibromlar genellikle asemptomatiktir, ancak zaman zaman sinir basısına bağlı veya intervertebral foramenden geçerek spinal kanal basısına bağlı olarak ağrı oluşur, öksürük, göğüs ağrısı, dispne gibi nonspesifik semptomlar gelişebilir (4,5). NFM 1 insidansı %17 civarında tahmin edilmektedir (3). Pleksus nörofibromları pleksus, fasiculus veya sinir uzantılarını etkileyebilir (6). Lezyonların yaklaşık %20 si malign transformasyon göstrebilir ve genellikle hızlı gelişim veya ağrılar mevcuttur (7).Nörofibromlar T2 ağırlıklı serilerde genellikle hiperintens olarak görülürler ve İV kontrast tutulumu gösterirler. Anotomik olarak sinirlerle ilişkilidir veya daha geniş bir patern gösterebilirler (8).Semptomatik ve/veya malign lezyonlar cerrahi olarak tedavi edilirler. Malign transformasyonlar kemoterapi ve radyoterapi uygulanır (9). NFM 2 tinnitus, işitme kaybı ve denge kaybı ile ilişkili bilateral vestibüler schwannomlar ile karaterizedir. Ortalama başlangıç yaşı 18-24 yıldır. Sıklıkla etkilenen kişilerde 30 yaş civarında vestibüler schwannomlar gelişir. Etkilenen bireylerde AJANS 2016; 4(2): 93-96 diğer kranial ve periferal sinirlerde shwannom, menengiom ,epandimom ve çok nadir olarak astrositomlar gelişir. Posterior subkapsüler lens opasiteleri nadiren ciddi derecede katarakta ilerleyen en sık görülen göz bulgularıdır ve NF 2 nin ilk bulgusu da olabilir. Çocukluk çağında görülen mononöropati sıklıkla persistant facial paralizi, şaşılık (3.sinir paralizisi) , düşük el veya ayak şeklindedir (10). Literatürlerde NF 1 ve düşük ayak birlikteliği bildirilmiştir ancak sadece düşük ayak ile prezentasyon nadir bir durumdur. Nagel A. ve ark. (11) dinlenme periyodu sonrasında ortaya çıkan non travmatik peroneal nöropati ile prezente olan atletik bir hasta bildirilmiştir. Bu vakada MRI da pleksus nörofibromu ile birlikte ana peroneal sinir gövdesinde multilobule kitle gösterilmiştir. Otörler peroneal nöropatinin nadir, alışılmadık sebeblerinin tanısında MRI ın oldukça doğru, etkili olduğunu ifade etmektedirler. Uzun mesafa koşucularda düşük ayak düşük ayak gelişimi nörofibromatozis için atipik bir prezentasyondur. Bizde bu olgu sunumunda öncesinde hiçbir hastalık hikayesi ve şikayeti olmayan ve sadece düşük ayak ile prezente olan bir hasta sunduk. Sadece düşük ayak şikayeti ile gelen bir hastada bile sistemik muayene önemlidir. EMG tanıya yardımcı bir tetkiktir. Şüphelenildiği zamanlarda MRI görüntüleme yapmak gerekmektedir. Nadiren de olsa düşük ayak tanısı ile gelen bir hastada nörofibromatozis tanısı akılda tutulmalıdır. Kaynaklar 1. Tadini G, Milani Di, Menni F, Pezzani L, Sabatini C, Esposito S. İs it time to change the neurofibromatosis 1 diagnostic criteria. Eur J İntern Med.2014 Jul;25(6):506-10 2. Pascual-Castroviejo I, Pascual Pascual SI, Rafia S. Tumores. En: Pascual-Castroviejo I., Pascual Pascual S.I., Rafia S., editors. Neurofibromatosis. Madird: 95 AJANS 2016; 4(2): 93-96 Escuela libre editorial; 2001. 133-82. 3. Tucker T, Friedman JM, Friedrich RE, Wenzel R, Fünsterer C, Mautner VF. Longitudinal study of neurofibromatosis associated plexiform neurofibromas. J Med Genet. 2009; 46:81-5. 4. Mancheasky AM, Koneko M. Surgical pathology of the mediastinium. 2nd ed. New York : Raven Press Ltd. 1992;300-27 5. Grillo MC, Mayhisen D. Combined approach to dumbell intrathoracic and intraspinal neurogenic tumors. Ann Thorac Surg 1983;36:902-7 6. Lopes Ferraz Filho JR, Munis MP, Soares Souza A, Sanches RA, Goloni-Bertollo EM, Pavarino-Bertelli EC. Unidentified bright objects on brain MRI in children as a diagnostic criterion for neurofibromatosis type 1. Pediatr Radiol. 2008; 38:305-10. 7.Steinmann K, Kluwe L, Friedrich RE, Mautner VF, Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H. Mechanisms of loss of heterozygosity in neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. J Invest Dermatol. 2009; 129:615-21 8..Alkan A, Sigirci A, Kutlu R, Ozcan H, Erdem G, Aslan M, et-al. Neurofibromatosis type 1: diffusion weighted imaging findings of brain. Eur J Radiol. 2005; 56:229-34. 9.Citak EC, Oguz A, Karadeniz C, Okur A, Memis L, Boyunaga O. Management of plexiform neurofibroma with interferon alpha. Pediatr Hematol Oncol. 2008; 25:673-78. 10. Neurofibromatosis 2. Evans DG. University of Washington, Seattle; 1993-2014. 1998 Oct 14 [updated 2011 Aug 18]. 11. Nagel A, Greenebaum E, Singson RD, Rosewasser MP,McCann PD. Foot drop in long-distance runner. An unusual presentation of neurofibromatosis. Ortop Rev. 1994 Jun;23(6):526-30 96 O. F. Odabas et al.