• Trisomy 21 (vakaların %95`i) • Translokasyon • Mozaik
Transkript
• Trisomy 21 (vakaların %95`i) • Translokasyon • Mozaik
http://gotsnow.org/wp-content/uploads/2008/08/team-ellys-extras.jpg • Down Sendromu (DS) zihinsel gerilik ve bir takım yapısal bozuklukların birlikte bulunduğu en yaygın görülen kromozom anomalisidir. (Sarı & Başer, 2008) • Ülkemizde geçmişte mongolizm adıyla anılırdı. • Yaklaşık olarak 600-800 canlı doğumda bir olarak ortaya çıkmaktadır. (Sarı & Başer, 2008) • Engelli bireylerin içinde %5-10‘luk bir oranın DS'li olduğu tahmin (Whaley ve Wong, 1995; Vessey, 1992) edilmektedir • 3 türünden bahsedilebilir: Fotoğraf: Phanie / Photo Researchers, Inc. Hazırlayan: Dr. Mehmet Ata Öztürk • Trisomy 21 (vakaların %95’i) http://www.uptodate.com/online/content/image.do?imageKey=hema_pix/robertso.htm&title=Robertsonian%20translocation mehmet.ozturk@marmara.edu.tr • Translokasyon http://images.encarta.msn.com/xrefmedia/sharemed/targets/images/pho/t058/T058779A.jpg (vakaların %4’ü) yüzdeler Roizen (2002) yüzdeler Roizen (2002) ÖZİDA, 2008 Deri: Kuru, çatlamış, lekeli, boynun arkasındaki deri kalındır. Saç: Yumuşak, ince, seyrektir. Baş: 3 ile 20 persentil ölçülerinde, brakisefali (düz oksiput yani basık kafalılık), fontaneller (bıngıldak) geç kapanmaktadır. • Mozaik Bazı hücrelerde trisomy 21 var (vakaların %1’i) yüzdeler Roizen (2002) (Oğuz, Haliloğlu, Vargel, Oto, 2003) http://www.acilveilkyardim.com/acilbakim /fontanel.jpg Yüz: Düz bir yüz profili vardır. http://www.synapses.co.uk/genetics/mosaic1.gif 1 ÖZİDA, 2008 Göz: Gözün iç köşesini örten epikantal kıvrım (gözün iç köşesini örter), kısa, az kirpikler; brushfield lekeler (hem mavi hem de kahverengi gözlü çocukların irislerindeki gri- beyaz lekeler) ÖZİDA, 2008 Kulak: Normalde olması gereken yerden daha aşağıya yerleşmiş; ufak, boyu kısa; kıkırdağı ara memeli-açılı üst heliksi/salyangozu aşırı kıvrımlıdır. http://jeanne-b.blogspot.com/2008_11_01_archive.html Burun: Küçük, köprüsü düz veya basıktır. http://www.craniofacial.net/images/down_s yndrome2.jpg http://www.craniofacial.net/images/down_syndrome1.jpg Ağız: Oral boşluk küçük-dar, yüksek damaklı, mandibül tam gelişmemiş, dil çıkıntılı-çatlak; dişlerin çıkması/patlaması gecikmiş; ufak, düzensizdir. ÖZİDA, 2008 Boyun: Kısa; bazen perdelidir. Göğüs: Huni veya oval göğüs vardır. ÖZİDA, 2008 Kas-iskelet: Kaslarda belirgin hipotoni; hiperfleksibilite vardır. Eller: Kısa ve geniş, kalın parmaklar, klinodaktilizm-küçük parmakta daimi bükülme; el ayasında enine çizgiler vardır. Ayaklar: Kısa ve kalın ayaklar; birinci ve ikinci parmaklar arası geniş aralıklı; ayak tabanı çizgili; muhtemelen bitişik parmaklıdır. Refleksler: Moro refleksi yok veya azdır . • 35 yaş ve üzerindekilere doğum öncesi tanı testi veriliyor (Sarı & Başer, 2008) • Gebeliğin erken döneminde yapılan birçok tanı yöntemiyle DS tanısı doğumdan önce konulabilmektedir. (Sarı & Başer, 2008) • DS'de görülen yapısal bozukluklar nedeniyle doğumdan hemen sonra,kısa bir süre içerisinde tanılanabilmektedir (Hanson, 2003; Whaley & Wong, 1995; Vessey, 1992) • Rex & Preus tarafından tasarlanan 8 maddelik indeks %75 başarı ile DS’u tespit edebilmektedir (Roisen, 2008) http://www.mdconsult.com/das/pdxmd/media/1213/6121343/large.jpg http://www.down-syndrome-facts-and-fiction.com/simian-crease.html 2 1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır • • • • • • • • • • • Doğuştan kalp problemleri Duyuşsal engeller Endokrin anormallikleri Ortopedik problemler Diş problemleri Gastrointestinel kötü oluşumlar Epilepsi Hematolojik sorunlar Cilt bozuklukları Nörogelişimsel sorunlar 80 klinik karakteristik… • Down sendromlu bireylerde fiziksel aktivitenin sağlık, yaşam süresi, ve üremeye etkileri vardır (Fernhall et al., 1989, Pitetti et al., 1991) • Genel olarak çoğu fiziksel aktivite formuna katılabilirler. • Görülen 80 klinik fiziksel karakteristik içinde egzersiz ve beden eğitimiyle en ilgili durumlar… • • • • • • • 1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır 1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır • • • • Doktordan izin yazısının alınması Kullanılan ilaçların egzersizle ilişkili etkilerinin öğrenilmesi Düzenli gözetim Bağlılığı sağlamak için davranış terapisi ve motivasyon tekniklerinin (ör.sim.ödül sis.) ortaklaşa kullanılması • Programı hafif ve sancısız etkinliklerle başlatmak • Esneklik çalışmaları önerilmez http://www.judo4all.eu/dis/5073 • Kas tonusunun yetersizliği Kas hipotonisi (kaslar normal limitlerin ötesine esneyebilir) Eklemlerde hipermobilite ya da ligamentus laksite (eklemlerin aşırı esnekliği – çıkmalar görlebilir) Obezite (Yetişkin bayanlarda daha yaygın; Rimmer et al., 1993), Az gelişmiş solunum ve kardiyovasküler sistem Kısa boy (torsoya göre kısa kollar ve bacaklar), Zayıf denge and algılama güçlükleri (Winnick, 1995). Atlanto-Aksial Instabilizasyon (AAI) down sendromlu bireylerin %17’sinde görülen ciddi bir servikal anomalidir. Birinci ve 2. vertebra arasında yüksek oynaklık omurilik yaralanmaına sebebiyet verebilir. Bu yüzden DSlu bireylerle çalışırken AAI olup olmadığının öğrenilmesi fiziksel aktivite katılımından ve kontak sporlarından evvel öğrenilmesi gerekir (Pueschel, 1998). http://www.5minutesformom.com/wp-content/uploads/2008/04/caboose-robert-285x327.jpg 1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır DS’lu bireylerde ayrobik çalışmaların amacı kardiovasküler fitnes gelişimidir. Öneriler: • • • • Yürüyüş Jogging, Sabit bisiklet Düşük darbeli ayrobik dans (Rimmer, 1994, Bliss, 1997). • Kalp atımının ve kan basıncının takibi önemli • Genellikle önerilen protokol, bireyin maximal kalp atımının % 60-80 aralığındaki egzersizi, haftada 3-5 gün olarak 20-60 dakikalık sürelerle yapmaktır. • Maximal kalp atımı test ile ya da basit bir ögörü olarak kişinin yaşının 220’den çıkartılması ile hesaplanabilir. • Örnek protokol (Rimmer, 1994) : • • • • 5-10 dakikalık aralıksız aktivite ile başlanır (haftada 1-2 gün). Haftada 3-4 gün, 10-30 dakika %40-60 kalp atımı kapasitesi ile devam edilir. İlerleyen safhalarda haftada 3-5 gün, program şiddetinin 15-60 dakikalık sürelerle %60-75 maksimal kalp atımına çekilmesi hedeflenir. Bu çalışmanın etkisinin tipik olarak 16-35 haftada görülmesi beklenir (Fernhall, 1997). 1 Mart 2007 tarihli NCPAD bilgi notları k ullanılmıştır • Amaç büyük kas gruplarının güçlendirilmesidir http://www.herdaily.com/health/1125/coping-with-down-syndrome.html • • • DS’lu bireylerde ağırlık çalışmalarının genel prensipleri şöyledir. • • • • Sürekli gözlem Ekipmanı görsel resimlerle destekleme ve sözlü teşvik verme Sözlü yönlendirmeden çok görsel yönerge vermek (Le Clair and Elliott, 1995) Bireyin kendi performans kayıtlarını tutmayı öğreterek uzun dönem yaşam becerilerine destek olmak. • Egzersiz yoğunluğu… %70-80 kapasite ile 8-12 tekrarlı 3 set. • Antreman etkisi tipik olarak 10-12 hafta geçtikten sonra kendisini gösterecektir. • DS’lu bireylerde circuit training uygundur. • Örnek bir program… 2 dakikalık istasyonlarda ve 30-60 saniyelik dinlenme aralıkları ile gerçekleştirilebilir. 3