Ultrasonografide Saptanan Bulgularda Yaklaşım Panel Bildirisi
Transkript
Ultrasonografide Saptanan Bulgularda Yaklaşım Panel Bildirisi
TÜRKİYEMATERNALFETALTIPVEPERİNATOLOJİDERNEĞİ FetalTıpvePrenatalTanıSubgurupToplantısı.10-11.Haziran.2016 Ankara GRİNİN50TONU:ULTRASONOGRAFİDESAPTANANBULGULARDAYAKLAŞIM PANELBİLDİRİSİ Moderatör:NamıkDemir Panelistler: PerinatolojiUzmanları:SelimBüyükkurt,İnançMendilcioğlu,NamıkDemir,Halil Aslan,TuncayÖzgün,DeryaEroğlu, TıbbiGenetikUzmanları:SerdarCeylaner,TahsinYakut,HülyaKayserili PerinatolojiuzmanlarıveTıbbiGenetikUzmanlarınınkatılımıilegerçekleşenpanel sonucundaaşağıdakikonulardagörüşbirliğinevarılmıştır. 1.İntrakardiyakEkojenikOdak:İntrakardiyakEkojenikOdak(IEO),fetalkalpte ventrikülleriçerisindebulunanküçük,ekojenitelerifetalkemikilekıyaslanabilirayrı yapılardır.Ekojenitelerifetalkemikilekıyaslanabiliryapıdaolangörüntülerdir.Papiller adaleyadaChordaetendineaüzerindegörülürler.Ventrikülduvarınatutunmamışlardır. Mitralyadatriküspidkapakileeşzamanlıhareketederler.İEOgörülmesıklığı,incelenen gurubagöredeğişir.Düşükriskligrupta%1,5-5;yüksekriskligruptaise%15-18 oranındagörülür.EniyiAPİKAL4ODAgörünümündeizlenir.Sıklıklagebeliğinikinci üçayındagörülür.İlküçaydadasaptanabildiğinisöyleyen,ilerleyenhaftalarda kaybolduğunubelirtennadirçalışmalarvardır.Anneninvücutkütleindeksiarttıkça ekojenikkalpodağınıntanısınıkoymaoranlarıdaazalır.Çapları1-6mmkadardır. SıklıklaLViçerisindebulunur.VentriküldegörülenİEO’larilekıyaslandığında,sağ ventriküldeyeralanyadabilateralolanİEOolgularındaaneuploidivekonjenitalkalp hastalıklarıriskininarttığınıgösterenolguserileridevardır.Ancakbunlarda karşılaştırmaiçinuygunkontrolguruplarıyoktur.Solizoleolgularıntrizomi21ile ilişkisiyoktur.Trisomi18ileilişkisininolmadığıdabelirtilmiştir.Varlığınınkalp işlevleriüzerineetkisiyoktur.İzoleİEO,düşükriskgurubundainvazifgirişim endikasyonuoluşturmaz.Ekanomalivarlığındaveyailküçaytaramatestlerinderisk yüksekse,invazivgirişimönerilebilir. IEOvarlığında;EşlikedenanomaliolupolmadığınıanlamakiçinAYRINTILIUSG incelemesiyapılmalıdır.İzoleİEOvariserastlantısalsaptananbulguolarak değerlendirilmelivekaryotiptayiniiçinamniyosentezyapılmamalıdır.Antenatal dönemdegenişletilmişkalptaramasıyapmakyeterlidir.Ekbirincelemeyapılmasına gerekyoktur. Sadece,ekanomalileriolan,diğerhafifbelirteçleriolanyadakromozomanomalili gebeliköyküsüolanYÜKSEKRİSKLİolgulardaamniyosentezyapılmalıdır.Ek bulguvarlığındaklinikgenetikkonsultasyonugereklidir. 2.HiperkojenBağırsak:EkojenikBağırsak,fetalabdomeninaltkısmındagözlenen homojen,hiperekojenikbirUSGbulgusudur.Akustikgölgevermezler(kalsifikalan içermezler)vegenelliklebirkaçhaftaiçerisindegerilervefetustauzundönemsekel bırakmazlar.HiperekojenBağırsak,bağırsakekojenitesininkaraciğerekojenitesinden dahafazlavekemikekojenitesineyakınolmasıdır.Ekojenikbağırsaküçüncüüçay’da klinikönemitamolarakbilinmeyengöreceliolaraksıkgözlenenbirbulgudur.İkinci üçay’danormalinbirvaryantıolarakbilinenbubulguKistikFibrozis’inantenatalbir belirteciolaraktanımlanmıştır.Tanıiçinfetalbağırsaklarınenparlakkısmı,krista iliyakavevertebranıngörüntülendiğifetalabdomenkesitiaynıkaredegörüntülenir. Fetalbağırsakekodansitesikristailiakavevertebradansitesiilekıyaslanır.Fetal EkojenikBağırsak,tümikinciüçayiçindekifetusların%0,6-4’ündegörülür.Fetal bağırsaklarikinciüçayUSGincelemelerinde16.Hfdanitibareniçerisindeparlak mekonyumbirikmesiilebirliktegiderekgörünürhalegelirler.20.gebelikhaftasından öncehiperekojenitegenelikleGEÇİCİDİRvebirkaçhaftaiçerisinde%90-95’ikaybolur. Hiperekojenitedekiazalmanormalbağırsakfonksiyonlarıileilişkilidir.ÜçüncüÜçayda sebatedenfetalekojenikbağırsaklarisealttayatanpatolojiningöstergesidir,ancak testlerileherzamanetyopatogenezaydınlatılamıyabilir.IUGRveAFPyüksekliğiile birliktekötüprognozbelirtisidir.Hiperekojenbağırsaklarıngörünümüfokal,diffüz, farklıekojenitedeolabilirler,pelvisaltkısmındabelirlibiralandauniformolabilirler. Hiperekojenikbağırsakaşağıdakinedenlerileoluşabilir: a.Aperistaltikbağırsaktaaşırıkatımekonyumyadayutulmuşkan b.FetalAneuploidi(Örn:Tri21,13,18):Bozulmuşbağırsakfonksiyonları (azalmışmotiliteveartmışsureabsorbsiyonu)ilebirliktedir.Aynımekanizmalarfetal hayattadageçerlidir.İzolehiperekojenbağırsaksaptanmasıileaneuploiditaramasında likelihoodratio5,5-6,1’dir. c.Konjenitalİnfeksiyon(Sitomegalovirus(CMV),Toxoplasmosis,diğervirusler.) d.PrimerGastrointestinalpatoloji(Örn:Obstrüksiyon,atrezi,perforasyon) e.FetustaKistikFibrozis(KF):KFolanolgulardapankreatikenzimsalınımındaki anomaliler,mekonyumkıvamındadeğişikliklereyolaçarveincebağırsakiçerisindeki mekonyumnormaldendahavisközhalegelir.Sonuçtabağırsakekojenitesiartar. f.IUfetalgelişimkısıtlanması:Hemodinamikredistribüsyonvemezenteriskemisi sonucuoluşur. g.NormalVaryasyon:Olguların%60-65’indealttaherhangibirpatolojibulunmaz. Türkiye’deSağlıkBakanlığı01.01.2015tarihiitibariyleyenidoğantaramaprogramına Kistikfibrozis(KF)hastalığınıdadahiletmiştir.Ülkemizdekesinsıklığı bilinmemektedir.Toplumdataşıyıcısıklığı1/35vehastalıksıklığının1/3000-4000 civarındaolduğuöngörülmektedir.Bunedenleakrabaveyaaynıyerleşimbiriminden olmayankişilerinçocuklarındadagözlenebilir.BununlabirlikteülkemizdeKFsıklığının 1/3000-4000civarındaolduğudüşünülmektedir.Ocakayıitibarıilebaşlayanyenidoğan taramaprogramısayesindehastalığınülkemizdekigerçeksıklığınıöğrenmemiz mümkünolabilecektir.Toplumsıklığıbilinmediğivemutasyonçeşitliliğifazlaolduğu içinTürkiye’dehenüzKFiçinprenataltaramayapılmasıönerilmemektedir. Özellikleanne-babaarasındaakrabaevliliğiveyamekonyumileusu/sıkenfeksiyonlar ileeksitusolanolanvekardeşölümöyküsüvarlığında,yadaKFolduğubilinenbir kardeşyadaailedeyakınakrabalardakistikfibrozisöntanısıalanbireylermevcutsa, fetusunartmışkistikfibrozisriskinedeniileprenataltanıyapılabilir.Sıkgörülen mutasyonlarıntaranmasıtoplumumuzdauygundeğildir.Bazımutasyonlarıhafif kliniğenedenolur.Bunedenleherkistikfibroztanısıtıbbitahliyeendikasyonu oluşturmaz.İnvazivtestistemeyengebelerdeNIFT+Anne/babaCFTRgeniçalışılması etkinbiryöntemdir.EğerannevebabaadayındaCFTRmutasyonusaptanırsafetusun %25etkilenmeriskinedeniileinvazivgirişimyapılmalıdır.Amniyonsıvısındandirekt DNAeldeedilerekçalışmayapılmasınınuygunolmadığıdurumlarda(Azhücresayısı gibi)kültürsonrasıişleminyaratacağıgecikmedenkaçınmakiçinanne-babadandizi analiziveMLPAilekistikfibrozisçalışmakenuygunyöntemdir. HiperekojenBağırsakvarlığında;Ekanomaliolupolmadığınıaraştırmakiçin AYRINTILIUSGyapılmalıdır.Hiperekojenbağırsakkistikfibrozisaraştırılmasıiçinbir endikasyonoluşturur,ancaközellikleanne-babaarasındaakrabaevliliğiolanvekardeş ölümöyküsüolançocuklarda,yadaKFolduğubilinenbirhastanınkardeşiolacakise kistikfibrozisyönündenriskdahayüksektir.CMV,toxoplazma,parvovirüsaçısından araştırmayapılmalı.EğeryapılmadıysaAneuploiditaramasıyapılması,eğer yapıldıysaeldeedilenbazalriskvebelirtecinlikelihoodratiohesaplanmasına görekabuledileneşikdeğeriniaşanbirdurumundakaryotipanaliziönerilir. Bütünbulgularınnormalgelmesidurumundafetalgelişimkısıtlanmasıvefetalölüm açısındaniçinyakınizlemyapılmalıdır.Hiperekojenbağırsakvarlığındaklinik genetikkonsultasyonistenmesigereklidir. 3.HafifVentrikülomegali:Normaldefetalbeyindelateralventrikülleringenişliği7,6± 0,6mmdir.Ölçümventrikülduvarınıniçkısmındaniçkısmınayapılmalıdır.Lateral ventrikül(LV)atriakısmınıngenişliğinin>10mmolmasıventrikülomegaliolarak adlandırılır.Buölçümün10-12mmolmasıHafifventrikülomegali,12,1-14,9mmolması ortaderecedeventrikülomegalive≥15mmolmasışiddetliventrikülomegaliolarak adlandırılır.Ventrikülomegali,beyinomuriliksıvısı(BOS)’nınabnormaldöngüsü sonucu;nöronalmigrasyonveproliferasyonbozukluklarısonucu;korpuskallozum agenezisiveholoprosensefali;yadadestrüktiflezyonlarsonucuoluşmaktadır. LVgenişliği10-12mmise%6-41oranındaekanomalilerbulunur.LVgenişliği12,1-14,9 mmolduğundaekanomalioranı%56-76olur.Eşlikedenanomaliler;kallozalveseptum pellusidumlezyonlarıperiventriküleranomaliler,kortikalgelişimmalformasyonlarıgibi anomalilerdir.Ekanomalilerinvarlığıdurumundaprognoztamamendeğişebileceğiiçin İzoleHafifVentrikülomegaliolgularındaPerinatolojiUzmanıtarafındanayrıntılıUSG yapılmalıdır. İzoleHafifVentrikülomegaliolgularında,fetusunpozisyonunabağlıolarakTAyadaTV yoldanfetalnörosonogramyapılmalıdır.İzoleHafifVentrikülomegaliolgularında,bazı merkezlerrutinolarakmanyetikrezonansgörüntüleme(MRI)incelemesiönermektedir. AncakMRI,iyibirnörosonogramaolguların%6-10’undaekbilgikatabilir.Genellikle20. HfdansonrayapılmasıönerilenMRIincelemesi,eğergyruslarıdeğerlendirmekamacıile yapılacakise30-32.Hfarasıyapılmalıdır.İzoleHafifVentrikülomegaliolgularında, ventrikülerdilatasyonunilerlemeriski%16olduğundanveolguların%13’ünde başlangıçtagörülemeyenanomalilerinUSGtekrarındagörülebilmesinedeniile28-34. Hf.lararasındatekrarayrıntılıUSGyapılmasıuygunolur. Ventrikülomegaliolgularının%18’indeintrauterinCMVgeçişisaptandığıiçin, FetalinfeksiyonlarınUSGileerkentanılarıgüçolduğuiçin,bazıinfeksiyonlarının tedavileriolduğuiçinHafifVentrikülomegaliolgularındaCMVveToxotaraması düşünülmelidir. Farklıtoplumlardafarklıtaramastratejilerivefarklıprotokollarkullanıldığıiçinizole Ventrikülomegaliolgularındakromozomanomalisisıklığınıvermekgüçtür.Ancakhafif ventrikülomegaliolgularıilekromozomanomalileriarasındagüçlübirbirliktelikolduğu içinHafifVentrikülomegaliolguları,dahaöncekitaramatestlerindekiDÜŞÜKRİSK sonuçlarınabakılmaksızınYÜKSEKRİSK’liolarakkabuledilmelidirler.Buolgularafetal karyotipönerilir.Karyotipsonucunormalçıkarsa,array-CGHdeyapılmasınındaha yararlıolacağıbilgisipaylaşılmalıdır.Antenatalvepostnatalprognozhakkındanetbilgi veremeyebileceğimizbilgisiverilerek,(%5-10etkilenmeolasılığı)genetiktestlerin sınırlarıanlatılmalıdır. Hafifventrikülomegalivarlığında;FetalNörosonogramkriterlerinegöreayrıntılı santralsinirsistemi(SSS)incelemesiyapılmalıdır.Gerekirsekuşkuludurumlarda MRIistenmelidir.TümHafifventrikülomegaliolgularındalezyonunilerleyip ilerlemediğinigörmekiçin15günaraileUSGtakibiyapılmalıdır.Uzundönemnörolojik gelişimsonuçlarıileilgiliolarakKLİNİKGENETİKUZMANIvePEDİATRİKNÖROLOJİ UZMANIilebirliktebilgilendirmeyapılmalıdırvepostnataldönemdeolgular6-8yaşa kadarnörolojikbulgularvebilişselgerilikaçısındanizlenmelidir. 4.KoroidPleksusKisti:Koroidpleksuskistleri(KPK),koroidpleksusiçerisinde BOS’nınhapsolmasısonucugelişentekyadamultiple,unilateralyadabilateralolabilen, 2mm.denbüyükolanve%1sıklıklakarşılaştığımızkistlerdir.Gebelikhaftasıilerledikçe stromaazalırvekistkendiliğindenkaybolur.Bunedenle2.üçay’ınsonundabukistlerin %95’iKAYBOLUR.Koroidpleksuskistleri,düzgünsınırıolmayan,inceuzunekolusent alanşeklindegörülenpseudokistlerile,ventrikülomegaliileveintrakraniyalkanamalar ilekarıştırılmamalıdır. KPKTrizomi18riskiniartırır.DownSendromuriskiniartırmaz.KPKlokalizasyonu, büyüklüğüvemorfolojisirisktedeğişiklikyapmamaktadır.İzoleKPK’datrizomi18için Likelihoodratio2’denazdırancakekbulguvarlığındarisk20katartar.KPKbazı sendromlaraeşlikedebilir.Ancak,USG’deekbulgusaptanmadığında,ekriskfaktörü yokisekaryotipanaliziönerilmez.USG’deekanomalisaptanmadığıdurumlarda anöploiditaramatestlerindetrisomi18riskiyüksekçıkarsa,gebeinvazivgirişimiKabul etmiyorsacfDNAtestiönerilir.Ekbulguvarsaamniyosentezyapılabilir.KPKkalıcı olduğundabilepostnatalizlemegerekyoktur.AncakailelerKPkistlerininiçinekanama riskiolabileceğikonusundaailelerbilgilendirilmelidir. Koroidpleksuskisti(KPK)varlığında;AyrıntılıUSGileelveayaklaradikkale bakalım(Trizomi18olgularınınçoğundaekstremitelerdeposturanomalilerivardır). USG’deeşlikedenanomalileryokiseİNVAZİVGİRİŞİMYAPILMAZ.USG’deeşlik edenanomalilervariseveserumAnöploidiTaramasıPOZİTİFiseinvasivgirişimyapılır. Eşlikedenanomalilerinbulunmadığı,ancakserumanöploiditaramasınınPOZİTİF olduğudurumdacfDNAtestiveyahaftasınagoreAmniyosentezönerilir.Anneve babayabukistlerin2.üçay’da%95oranındakaybolacağı,mentalretardasyon, serebralpalsivegelişmegeriliğineyolaçmayacağıbilgisiverilmelidir.Ancaktüm gebelerdeolduğugibiFetalGelişimKısıtlanması(FGK)yönündentakipyararlıdır.FGK varise,budurumTri18ilebirlikteolabileceğiiçinbuolgulardainvazivegirişim düşünülebilir.EkbulguvarlığındaKlinikGenetikKonsültasyonugereklidir. 5.KısaHumerusveKısaFemur:Gebelikhaftasınagörehumerusyadafemur uzunluklarının<2.5,5,10persantildeğerlerininaltındaolmasıdurumudur. Ölçülen/Beklenenfemuruzunluğu<0.90;Ölçülen/Beklenenhumerusuzunluğu<0,89 değerlerininaltındaiseKISAolaraktanımlanır.Ancakdahadoğrubirtanımlamagebelik haftasınagörebelirlenenMoMdeğerlerinegöreyapılabilir.FL<0.91MoMise,HL<0.89 MoMisekısaolaraktanımlanır.Ancakölçümlersırasındaultrasondemetikemiğedik gelmelidir,epifizkıkırdaklarıgörülürancakölçülmekatılmaz. Kısafemuryadahumerusvarlığındafetusta:a.Anöploidi,b.İskeletdisplazisi, c.İntrauteringelişmekısıtlılığı/SGAbebek,d.Yapısal(yadaailesel)kısafemur/humerus, e.Kötüperinatalsonuçlar(preeklampsi,erkendoğum,dekolman…)olabileceğiakılda tutulmalıdır.Kısafemurvarlığında%4-7yanlışpozitiflikoranlarıileTri21için sensitivite%16-50,Kısahumerusvarlığındaise%5-6yanlışpozitiflikoranlarıileTri21 içinsensitivite%50‘dir.İzolekısafemurvarlığındabazalrisk3,72katartarken,kısa humerusvarlığındabazalrisk4,81katartar. Kısafemuryadakısahumerusilekarşılaşıldığında;bukemiklerinnekadarkısa oldukları,diğerkemiklerindurumu,başçevresi,oligohidramniosolupolmadığı,ekUSG bulgusuolupolmadığıvegeçmişhaftalardakiölçümlerdeğerlendirilmelidir.Kısa Humerus-Femur+Ekbulguyokisevekısalık1-2haftaise(Downsendromu?/IUGR?) aklagelmeli;KısaHumerus-Femur+OligoveyaKötüobstetriköyküvarise(IUGR?/ Plasentalsorunlar?)aklaönceliklegelmelidir. Fetalgelişimkısıtlanmasıolanolgularda,anormalplasentasyonsonucufibroblast growthfactor2’de(FGF2)azalmaolurveuzunkemiklerdegelişiminhibisyonu gerçekleşir.Ayrıcakronikhipoksiyeadaptifcevapsonucuextremiteleryerinevital organlaratercihlikanakımıolur. KısahumerusveKısafemurvarlığında;Ölçümlertekrarlanır,gebelikhaftası gözdengeçirilir;ObstetrikÖyküdeğerlendirilir(IUfetusölümü,PE,Abnormal bebekvb.);AnneveBabayabakılır;DownSendromuTT’leri’netekrarbakılır, biyokimyasalsonuçlarFGK’ndaabnormaldir;Ekstremitekısalığınınnasılolduğu (eğilmevarmı?,mineralizasyonnasıl?)değerlendirilirvekarınçevrsiilebaşçevresi ölçülür;AneuploidibelirteçleriveİskeletDisplazileriiçinAyrıntılıUSGyapılır; DopplerUSGileUterinArterkanakımlarıdeğerlendirilir;Karyotipbakılmasını düşünülür.Klinikgenetikkonsultasyonugereklidir. 6.Piyelektazi:Fetus’tarenalpelvisçaplarınıngenişolmasıdır.Genişliğinderecesine göre;ikinciüçay’da4-6,9mmarasıHAFİFPİYELEKTAZİ,7-10mmarasıORTA DERECEDEPİYELEKTAZİve>10mmolmasıdurumudaŞİDDETLİPİYELEKTAZİ’nin varlığındansözedilir.Hafifpiyelektaziolgularının%31,4’üzamaniçerisindekaybolur, %40,6’sıdeğişmedenkalır,%12,5‘ukısmendüzelirve%15,6’sıkötüleşir. Üçüncüüçay’da10mmyekadarolanpiyelektaziolgularındacerrahimüdahale gerekmeziken,10-14,9mmarasındakiolguların%23’üneve>15mmolanolguların %64’ünemüdahalegerekir. Piyelektazivarlığında;Uygunplandadoğrupelvisrenalisölçümüyapılmalıdır,Eşlik edenanomaliolupolmadığınıaramakiçinAYRINTILIUSGyapılmalıdır,Fetalkalp incelenmelidir,Eşlikedenanomali,belirteçyadabaşkariskfaktörüyoksa İNVAZİVGİRİŞİMEGEREKYOKTUR,%30ilerlemeeğilimindeolduğundan3.Üçayda USGkonroluyapılmalıdırvetümhafifpyelektazilerdepostnataldeğerlendirme yapılmalıdır.Klinikgenetikkonsultasyonugereklidir. 7.Hepatikkalsifikasyonlar:FetalHepatikKalsifikasyonlar,karaciğerparenkimi içerisinde,damariçerisindeyadaperitonealyüzeydegörülennoktasal hiperekojenitelerdir.1750yada2000gebelikte1oranındagörülürler.Yerleşim yerlerinegöre:a.Peritoneal:Karaciğeryüzeyindebulunurlar.EnsıknedeniMekonyum peritonitisi;b.Parenkimal:Karaciğerdokusuiçerisindebulunurlar.Enfeksiyon(TORCH, CMV,Varicella)yadaTümörler(hemangioendotheliomas,hamartomasor hepatoblastomas);c.Vasküler:Portalyadahepatikvenembolisivevasküleryetmezliğe bağlıiskemiknekrozsonucuoluşurlar. İzolevakalardaprognozçokiyidir.Eşlikedenanomalivarlığındaalttayatansebebegöre prognozdahadakötüolabilir. Hepatikkalsifikasyonvarlığında;Fetalinfeksiyontaramasıyapılır(TORCH),Seri USGtakiplerininyapılmasıtartışmalıdır.Ancaklezyonunkaybolupkaybolmadığını anlamakiçinyapılabilir.EkanomaliolupolmadığınıanlamakiçinAYRINTILIUSG yapılmalıdır.Ekanomalivarlığındakaryotiptayiniiçinyadaenfeksiyonvarlığında özgüninfeksiyontestleriiçinAmniyosentezyapılır.Klinikgenetikkonsultasyonu gereklidir. 8.USG’deSaptananAnomalilerdeMRI’ınKatkısı:Gebeliktegüvenilirdir.Özellikle 1.5Teslavealtında,hızlıçekimler(UltrafastMRI)veT2ağırlıklıgörüntüler,özellikle santralsinirsistemianomalilerinde,diyafragmahernisi,pulmonerhipoplazi,kitleler, plasentalinvazyonanomalilerinindeğerlendirilmelerindeyararlıdır.Genelolarak20. Gebelikhaftasındansonraistenmesinekarşılık,özelliklenörolojikdeğerlendirmede26 haftadansonradahadeğerlibilgilerverir.SSSanomalilerisaptanmasındaultrasonografi ileMRI%65UYUMLU’dur.Hastaların%22’sindeözellikleortahatanomalilerinde antenataldönemdeyapılanMRIekbilgisağlamaktadır.USGileMRIarasındanegatif bulgularda%82oranındauyumluluksaptanırken,%18olasılıklaMRIileyeniSSS anomalisisaptamakta,%30vakadasonografitanısıMRIbulgularınagörerevize edilmekte,vakalarınyönetimiveparentaldanışmanlıkdeğişmektedir.Olguların %2’sindeMRINEGATİFbulguverirken,postnatalincelemeyeniSSSanomalisiniortaya koymaktadır. AncakMRIincelemelerinde,bualandakendinigeliştirmişolan,akademikve/veyaklinik hizmetidealizmiolan,emek-zamanharcayan,hastadeneyimiedinen,USGvepostnatal izlemiyapanradyologlardanyardımalınmalıdır. 9.AnöploidiDışıArtmışNukalTranslusensi:Nukaltranslusensi(NT)nekadar artmışsaolumsuzsonuçlarlaokadarilişkisivardır.NTartışıyadakistikhigromagibi lateralkistikyapılarınklinikdeğeriaynıdır.NTkalınlığı,birpatolojiyleilişkisiolsabile, kendiliğindenkaybolabilir.NTartışıbirçokhastalıkiçintekbaşınaönemlibirişarettir. Enönemlisiveilkdışlanmasıgerekenkromozomanomalileridir.Ardındandoğumsal kalpanomalisiaçısındanekokardiyografiincelemesigerekir. SitogenetiknormalikenNTartmışsasorusukromozomanalizininilkbasamakolmasıve diğeryapısalanomalileriçinilküçayınuygunolmayabileceğihalindendoğar.Gebeliğin 20.haftasınakadarkalpvediğerorganlaraçısındangebelikbüyüdükçeanomali saptanmaolasılığıartar.Dahasonrasındaanomaliyakalamaoranıgeneldesabittir. Zaman,deneyim,cihazözellikleri,bebeğinduruşuveanneninbedenyapısıerken haftalardakibaşarıyıetkiler.Triküspidkaçağıveduktusvenozustaters“a”dalgasıNT artışıyladoğumsalkalpanomalisiarasındakibağlantıyaişaretedebilir.İnvazifişlem sonrasıhangigenetiktestinçalışılmasıgerekir?İlkbasamakkesinliklesitogenetiktir. İzoleolgulardaarraycomparativegenomichybridization(aCGH)’unyararısınırlıdır.NT kalınlaştıkçaekbulguyakalamaolasılığıartar.Akrabaevliliğiyoksaveekbulguvarsa% 5ilavebulgusağlayabilir.Ekbulgularikinciüçaydasaptanabilir. ArtmışNTileilişkisinetolarakgösterilmişyeganetekgenhastalığıNoonan Sendromu’dur.AncakbirçoktekgenhastalığındaartmışNTgözlenebilir.ArtmışNT olanöploidgebelerdesıklığı%9-16’dır.Otozomaldominantaktarılır.Noonan sendromunahasultrasonografibulgularıNTartışınaekolarakhidrops,kalpanomalisi (özelliklepulmonerstenoz)vepolihidramniyoz’danbirininolmasıdır. Noonansendromutoplumdaneredeyse1/1000sıklıktagözlenir.Noonanveilişkili sendromlardapaneltesttercihedilmelidir.Mentalretardasyonoranı%15-25’dirancak buetkilenimhafiftir.Bunedenlenetbirtahliyeendikasyonudeğildir.Bazıgen mutasyonlarındabilişselgerilikvekardiyomiyapatiyesekondermortaliteriskiyüksek olduğundantahliyeönerilebilir.Aileyebuolasılıklardanbahsedilmelivetahliye kararıbubilgilererağmenaileistiyorsasağlıkkurulundatartışmayaalınmalıdır. NTartışındaKlinikGenetikKonsültasyonugereklidir. 10.USG’desaptanananomalilerdedanışmanlık:Yarıkdamakolgularında;Orta hatyarıklarınınprognozukötüdür.Diğerlerindekromozomnormalseveekbulguyoksa prognoziyidir.İskeletdisplazileriolgularında;16haftaöncesitespitedilenlerin prognozugenelolarakkötüdür.24haftayakadarbulguvermeyeniskeletdisplazilerinin %90’ındanfazlasıAkondroplazidir.400’denfazlaçeşitiskeletdisplazisivardır.250tipi antenataldönemdebulguverirveletalseyreder.Buolgularıolgubazındatartışmak gerekir.Polidaktiliolgularında;mezoaksiyelpolidaktililersıklıklasendromiktirve prognozukötüdür.Preaksiyelpolidaktililerdeprognoznispeteniyidiramasendromik olmaolasılığıfazladır.Postaksiyelolanlardaekbulguyoksavekromozomnormalse prognoziyidir.Çoğuaileseldir.Ekstremiteyokluğuolgularında;Radiusyokluğuveya başparmakanomalilerindeFankoniaplastikanemisiaraştırılmalıdır.Ulnaranomalilerin sendromikolmaolasılığıradiallerdenfazladır.Geneldeprognozdahaiyidir.Ekstremite yokluklarınınsıklıklamentalprognozuiyidir.Genitalanomalilervesekskromozom bozukluklarında;Tamamayakınındaprognozoldukçaiyidirvegebeliktemüdahale gerekmez.Hipospadias’aeşlikedenE3düşüklüğündeSmith-Lemli-OpitzSendromu düşünülmelidir.İskeletbulgularıolanvekaryotipanalizi46,XYolanfetüsteambigius genitaliayadadişifenotipvarsaKampomelikDisplaziaklagelmelidir.Renalveüriner sistemanomalilerinde;izoleolanlardatekböbrektutuluyorsaprognoziyi,çiftböbrek tutulumundaprognozkötüdür.Annebabadarenalanomalisıklığıfazladır.Anne babadanbirinderenal-ürineranomaliolmasıprognozuniyiolduğunudüşündürür. UltrasondaherhangibiranomalibulunduğundaKlinikGenetikKonsültasyonu gereklidir.Hattailgiliuzmanlıkalanlarındandakonsultasyonistenmelidir. Böyleceannevebabaadayıdahadoğrubirşeklidebilgilendirilmişolur.